encéphalopathie familiale progressive avec calcification des noyaux gris centraux et lymphocytose chronique du liquide cérébro spinal l.m.
Aicardi-Goutières syndrome
Encéphalopathie précoce avec calcifications des noyaux gris centraux, atrophie cérébrale et leucodystrophie.
Le syndrome débute dès les premiers mois de la vie avec arrêt du développement et microcéphalie. Progressivement apparaissent une hypotonie, des signes pyramidaux et extra-pyramidaux, des convulsions et souvent des lésions cutanées des extrémités à type d’engelures. Il existe des mouvements oculaires anormaux avec une cécité et la conservation des réflexes pupillaires à la lumière. L’évolution se fait en quelques années vers un état grabataire avec une mortalité importante.
Le diagnostic repose sur la clinique, l’IRM ( calcifications des noyaux gris centraux et parfois du cervelet, leucodystrophie, atrophie cérébrale) et la biologie (augmentation des leucocytes et de la concentration d’interféron alpha dans le liquide cérébrospinal).
L’affection est autosomique récessive (MIM 225750). Des mutation dans les gènes TREX1, SAMHD1, ADAR1, IFIH1 ou sur l'un de ceux codant pour la ribonucléase H2 ont été décrites.
J. F. Aicardi et F. Goutières, neurologues français (1984)
Syn. Aicardi-Goutières (syndrome d')
[H1, Q2]
Édit. 2019
calcification tendineuse de l'épaule l.f.
shoulder calcific deposit
Calcification des tendons de la coiffe des muscles courts rotateurs de l'épaule.
Un tel dépôt d’hydroxyapatite, le plus souvent située dans le tendon supra-épineux est visible, radiologiquement, chez 5 % de la population adulte. La plupart du temps asymptomatique, elle peut être à l'origine de douleurs chroniques (souvent par conflit) ou aigües (par délitement).
[A1, I1]
Édit. 2020
front de calcification l.m.
calcification front
En histomorphométrie osseuse, limite entre la matrice calcifiée et le tissu ostéoïde.
Il peut être visualisé par un marquage à la tétracycline ou, sur une coupe d'os non décalcifié, par coloration par le bleu de toluidine.
[A2, I1]
Édit. 2019
Pellegrini-Stieda (calcification ou ossification de) l.f.
Pellegrini-Stieda’s disease
A. Pellegrini, chirurgien italien (1905) ; A. Stieda, chirurgien allemand (1908) ; A. Köhler, médecin radiologue allemand (1905)
Syn. Pellegrini-Stieda-Köhler (syndrome de)
→ Pellegrini-Stieda (maladie de)
pop corn (calcification en) l.f.
Winer (calcification nodulaire isolée de la peau de) l.f.
Winer (subepidermal calcified nodule or solitary congenital nodular calcinosis)
L. H. Winer, dermatologiste américain (1952) ; J. von Kóssa, histologiste allemand (1901)
→ calcification nodulaire isolée de la peau, von Kóssa (coloration de)
péricarde (ponction du) l.f.
puncture of the pericardium
Ponction, évacuatrice ou diagnostique en cas de péricardite pratiquée par voie sous-xiphoïdienne gauche après contrôle de la position du cœur.
Elle doit être faite prudemment avec une aiguille ou un trocard assez long pour vérifier que l'on ne lèse pas une cavité cardiaque (rejet de sang à l'aspiration). En cas de tamponnade ou de péricardite hémorragique (par ex. tuberculeuse) il est évidemment difficile de tenir compte de ce signe, le laboratoire permettra de distinguer le sang du liquide de l'épanchement qui n'a pas la même composition et où se rencontre des bactéries ou des cellules cancéreuses, par ex. L'évacuation d'un gros épanchement péricardique doit se faire lentement en surveillant les réactions cardiaques afin de ne pas réduire la précharge ventriculaire.
ponction n.f.
puncture
Introduction dans un organe, une cavité ou un vaisseau d'un instrument pointu et creux, pour y introduire ou en retirer une substance, dans un but exploratoire, diagnostique ou thérapeutique.
La ponction implique une effraction même minime de la peau ou d'une muqueuse : ponction veineuse, du péritoine, du péricarde, etc.
ponction abdominale l.f.
abdominal aspiration
Paracentèse péritonéale à l’aiguille permettant de retirer du sang et de porter ainsi le diagnostic d’hémopéritoine, par rupture de grossesse extra-utérine notamment.
ponction amniotique l.f.
amniocentesis
Prélèvement de liquide amniotique à l’aiguille à travers la paroi de l’abdomen et de l’utérus gravide.
Elle se pratique sous contrôle de l’échographie à partir de 12-14 semaines d’aménorée jusqu’au terme de la grossesse. Son intérêt essentiel est de permettre une analyse du caryotype fœtal grâce à la culture des cellules contenues dans le liquide amniotique, venant de la peau, du poumon ou du tube digestif du fœtus. Dans cette indication, elle est systématiquement proposée et remboursée par l’assurance maladie, après l’âge de 37 années et onze mois au moment de la conception et chez les femmes susceptibles (du fait de leurs antécédents personnels ou familiaux) de transmettre une anomalie génétique. Elle l’est aussi sur signe d’alerte : une anomalie morphologique à l’échographie, des marqueurs sériques, gonadotrophine chorionique, œstriol, α-fœtoprotéine, indiquant un risque de trisomie 21. Elle permet aussi le dosage d’enzymes spécifiques en cas de malformation digestive ou du tube neural. Si elle est moins utilisée pour évaluer la maturité du poumon fœtal par le dosage des composants du surfactant, elle a par contre remplacé la cordocentèse pour identifier, grâce à la biologie moléculaire, les infections fœtales à cytomégalovirus ou toxoplasme par ex.
Syn. amniocentèse
ponction-biopsie du rein l.f.
renal biopsy
Une biopsie à l'aiguille est couramment pratiquée pour préciser le type anatomique de la néphropathie responsable des anomalies cliniques et biologiques constatées, par ex. protéinurie, hématurie, syndrome néphrotique.
Elle s'effectue sous anesthésie locale par voie lombaire au moyen d'un trocart approprié après repérage du rein par examen radiographique ou échographique. Les données histologiques contribuent à la prise des décisions thérapeutiques. Elle peut être suivie d'hématurie macroscopique et exceptionnellement d'hématome périrénal.
ponction biopsie du rein par voie transjugulaire l.f.
transjugular renal biopsy
Méthode employée, de préférence à la ponction directe, lorsqu'il existe des troubles de la coagulation.
Elle s'effectue sous anesthésie locale par voie latérothoracique au moyen d'un trocart approprié. Les données histologiques contribuent à la prise des décisions thérapeutiques.
ponction biopsie hépatique l.f.
hepatic biopsy
Une biopsie à l'aiguille est couramment pratiquée pour préciser le type anatomique et le stade lésionnel de l’atteinte hépatique en particulier d’origine virale.
ponction biopsie hépatique par voie transjugulaire l.f.
transjugular hepatic biopsy
Méthode employée, de préférence à la ponction directe, lorsqu'il existe des troubles de la coagulation.
Elle utilise la même voie que l'anastomose portocave transjugulaire.
ponction/biopsie osseuse l.f.
Méthode employée de préférence sous anesthésie locale d’un prélèvement de fragment à la crête iliaque en cas de recherche de malignité ou d’ostéoporose ou de toute autre ostéopathie.
ponction-biopsie prostatique l.f.
transrectal (perineal) needle biopsy of the prostate
Biopsie à l'aiguille du parenchyme prostatique, par voie transrectale ou périnéale, habituellement échoguidée, destinée à établir le diagnostic d'adénocarcinome.
Les ponctions-biopsies sont parfois dirigées sur une zone suspecte, identifiée cliniquement ou en échographie (nodule périphérique hypo-échogène). Plus souvent elles sont sériées, multiples et systématiques, motivées par une suspicion biologique.
ponction-biopsie transthoracique l.f.
percutaneous transthoracic aspiration
Technique de prélèvement tissulaire réalisée au moyen d'aiguilles à ponction ou à ponction-biopsie traversant la peau, puis l'espace intercostal et les feuillets pleuraux afin de prélever par aspiration, ponction ou section (biopsie) un fragment de tissu intra-thoracique pour son étude pathologique.
La ponction-biopsie se fait le plus souvent sous anesthésie locale. Elle nécessite un repérage de la lésion à biopsier sous tomodensitomètre, échographe ou amplificateur de brillance. Le prélèvement concerne habituellement une tumeur pulmonaire ou médiastinale. Il est adressé au laboratoire pour examen Le risque de ce geste est faible : hémor
ponction de kyste ovarien l.f.
ovarian cyst aspiration
Prélèvement à l’aiguille du contenu d’un kyste ovarien sous contrôle de l’échographie ou d’une cœlioscopie, pour en préciser la nature, (endométriose si le contenu est hématique par ex.), et faire l’analyse des cellules, éventuellement malignes, qu’il contient.
Ce geste sert aussi quelquefois à vider et à guérir un kyste fonctionnel.
ponction des corps caverneux l.f.
corpus cavernosum puncture
Ponction du sang retenu dans le corps caverneux au cours d'une érection prolongée afin d'éviter la constitution d'un priapisme.
ponction du cordon ombilical l.f.
cordocentesis
Prélèvement à l’aiguille de sang fœtal dans la veine ombilicale.
Pratiqué sous contrôle échographique à partir de 22 semaines d’aménorrhée, il permet la réalisation en 48 heures d’un caryotype sur les lymphocytes du fœtus, la recherche directe d’une infection, le cytomégalovirus, le parvovirus, le toxoplasme, ou indirecte par le dosage d’anticorps spécifiques. Il permet une numération plaquettaire ou la mesure du taux d’hémoglobine dans les allo-immunisations fœto-maternelles dans les systèmes des antigènes plaquettaires ou rhésus. Il est alors éventuellement suivi d’une transfusion in utero, dans la veine ombilicale, de plaquettes ou de globules rouges.
Syn. cordocentèse
ponction du cul-de-sac de Douglas l.f.
culdocentesis
Prélèvement à l'aiguille de liquide péritonéal dans le cul-de-sac de Douglas à travers le cul-de-sac postérieur du vagin, soit pour vérifier la présence d’un hémopéritoine (par rupture de grossesse extra-utérine notamment), soit pour chercher des cellules évocatrices d’un cancer de l’ovaire.
ponction du péricarde l.f.
pericardium tapping
ponction du sein l.f.
breast needle aspiration
Aspiration à l’aiguille de kystes du sein, pour les vider et analyser la nature des cellules qu’ils contiennent, ou de tumeurs solides pour identifier des éléments cytologiques présents.
ponction échoguidée l.f.
echo guided punction
Ponction effectuée sous contrôle échographique.
Suivant les cas, on peut soit pratiquer un repérage préalable, soit employer une sonde spéciale, munie d'un orifice dans lequel on introduit l'aiguille de ponction.
ponction ganglionnaire l.f.
lymph node puncture
Technique de prélèvement transcutané du suc d'un ganglion lymphatique, à l'aide d'une aiguille.
On procède à l'examen cytologique après étalement et coloration (adénogramme), à l'examen microbiologique du suc ainsi recueilli, à l'évacuation de pus ou de nécrose, à l'injection locale de médications. Pour le diagnostic de maladie de Hodgkin ou de lymphome non hodgkinien, elle doit être remplacée par la biopsie ganglionnaire.