synovite villonodulaire pigmentée l.f.
pigmented villonodular synovitis
Tumeur conjonctive agressive développée dans les articulations ou des tendons, composée de cellules néoplasiques produisant le facteur de croissance M-CSF, et de cellules infiltrantes réactionnelles exprimant le récepteur du M-CSF.
Ce sont des tumeurs conjonctives des parties molles à agressivité locale, développées aux dépens des grandes articulations, pouvant envahir et détruire les structures anatomiques adjacentes telles que les os, les muscles, les parties molles. Pouvant être multifocales, elles s’observent le plus souvent chez l’enfant et l’adulte jeune. Elles rechutent fréquemment sur un mode loco-régional malgré un traitement chirurgical large, et leur développement peut obliger à une amputation. Elles peuvent récidiver sur un mode métastatique, menaçant alors le pronostic vital.
Le contingent cellulaire néoplasique présente une translocation fusionnant un des gènes du collagène et le facteur de croissance M-CSF, qui est ainsi produit en quantité importante par les cellules tumorales. Le M-CSF permet le recrutement du contingent non néoplasique, composé de cellules mononucléées.
La chirurgie d’exérèse, parfois répétée, souvent mutilante, constitue l’attitude thérapeutique de première ligne. Les inhibiteurs du récepteur tyrosine kinase du M-CSF, tels que imatinib ou nilotinib, permettenir d’obtenir des régressions volumétriques et des stabilisations prolongées.
H. L. Jaffe et L. Lichenstein, anatomopathologistes américains, C. L. Sutro chirurgien orthopédiste américain (1941)
Syn. synovialome bénin à cellules géantes, tumeur à cellules géantes ténosynoviales, tumeur à cellules géantes des parties molles
Sigle SVNP
toxidermie pigmentée l.f.
trichomégalie avec retard mental, nanisme, et dégénérescence pigmentée de la rétine l.f.
trichomegaly with mental retardation, dwarfism, and pigmentary degeneration of retina
Association de sourcils et cils très développés, d'un retard mental et d'une dégénérescence rétinienne.
Il existe un faible poids de naissance, un retard de croissance, un retard mental, une hypothyroïdie, une insuffisance antéhypophysaire, et un infantilisme sexuel. On peut également observer une neuropathie périphérique avec aréflexie tendineuse. La trichomégalie concerne les cils qui sont longs et les sourcils d’aspect broussailleux, au niveau des yeux la dystrophie rétinienne est proche de la choroïdérémie avec un ERG éteint. L’affection est autosomique récessive (MIM 275400).
G.L. Oliver et D.C. McFarlane, ophtalmologistes canadiens (1965)
Syn. Oliver McFarlane (syndrome de)
→ trichomégalie-cataracte-sphérocytose
amylose n.f.
amyloidosis
1) En biochimie, amidon linéaire constitué entièrement de résidus glucose liés par des liaisons alpha-1-4.
Substance extracellulaire homogène et éosinophile ayant une forte affinité pour le rouge Congo, donnant un dichroïsme jaune-vert en lumière polarisée après imprégnation par ce colorant, et à structure fibrillaire visible en microscopie électronique.
2) Affection caractérisée par le dépôt, dans de nombreux organes, d'un matériel de nature protéique, la substance anormale dite amyloïde, définie par certaines affinités tinctoriales spéciales (évoquant le comportement tinctorial de l’amidon) et une ultrastructure fibrillaire.
L’expression clinique de l’amylose dépend de la distribution des dépôts d’amyloïde et de l’importance des lésions tissulaires que ce dépôt entraîne. Ses principales manifestations s’observent en cas de dépôt rénal, cardiaque, hépatosplénique, digestif, nerveux et cutané. Suivant leur étiologie et la nature du composant protéique de la substance amyloïde, on distingue les amyloses secondaires (amyloses AA), les amyloses primitives ou associées aux dysglobulinémies, essentiellement le myélome (amyloses AL), les amyloses hérédofamiliales, l’amylose sénile, celle des hémodialysés chroniques et l’amylose de la maladie périodique. L'amylose vitréenne n'est pas exceptionnelle.
Certaines amyloses sont des maladies congénitales de caractère familial, d’autres sont secondaires à des syndromes immunoprolifératifs (amylose de type AL où la substance amyloïde est formée de fragments protéolytiques de chaînes lourdes comprenant la région VL et un fragment de la région CL).
Les chaînes L amylogènes sont souvent de type lambda, d’un sous-groupe rare (V lambda6 et C lambda3) et très sensibles à la protéolyse. Plus rarement, les dépôts contiennent des chaînes H tronquées.
L’amylose à bêta2-microglobuline est observée chez les insuffisants rénaux chroniques hémodialysés. Elle se manifeste par un syndrome du canal carpien et des lésions d’ostéolyse très invalidantes.
dégénérescence cireuse de Christensen, dégénérescence lardacée de Rokitanski, bêta-fibrillose, infiltration amyloïde, maladie amyloïde
Étym. gr. amulon : amidon
Syn. amyloïdose, amyloïdisme, dégénérescence amyloïde, dégénérescence chondroïde de Policard,
[C1,H1,I1,J1,L1,M1,N3,Q2]
Édit. 2017
amylose à bêta-2-microglobuline l.f.
bêta-2microglobulin amyloidosis
Amylose observée chez le dialysé et liée à la déposition osseuse de bêta2-microglobuline.
Étym. gr. amulon : amidon
→ amylose
[M1,N3]
Édit. 2017
amylose biphasique l.f.
biphasic amyloidosis
Coexistence chez un même malade de lésions d'amylose cutanée maculeuse et pigmentée, et de lésions d'amylose cutanée papuleuse.
Étym. gr. amulon : amidon
→ amylose cutanée maculeuse et pigmentée, amylose cutanée papuleuse
[A3,J1,N3]
Édit. 2017
amylose cardiaque l.f.
cardiac amylosis
Dégénérescence du myocarde liée à son infiltration par des dépôts de substance amyloïde.
Elle n’est habituellement que la localisation cardiaque d’une amylose généralisée pratiquement toujours mortelle.
Étym. gr. amulon : amidon
→ amylose
[A3,K2,N3]
Édit. 2017
amylose conjonctivale l.f.
conjunctival amyloidosis
Présence de dépôts amyloïdes sur la conjonctive, soit primitifs (isolés ou dans le cadre d'une affection familiale héréditaire) ou secondaires (inflammations prolongées, trachome, myélome).
Dans les formes primitives, ils se présentent comme des masses fermes, uniques ou multiples, jaunâtres, sous- épithéliales. Ils ont tous les caractéristiques histochimiques de l'amylose.
Étym. gr. amulon : amidon
→ amylose
[A3,P2,N3]
Édit. 2017
amylose de la maladie périodique l.f.
amylose of the periodic disease
Essentiellement rénale, cette amylose est une complication grave de la maladie périodique, maladie en elle-même invalidante mais bénigne qu’elle transforme en une affection mortelle.
Survenant avec une fréquence variable dans les différentes ethnies touchées par la maladie périodique, cette amylose est une amylose essentiellement rénale dont les fibrilles ont une constitution analogue à celle des fibrilles de la substance AA de l’amylose secondaire. Le traitement de la maladie périodique par la colchicine prévient et, en tous cas, retarde l’apparition de l’amylose chez la plupart des sujets traités.
Étym. gr. amulon : amidon
[A3,G5,J1,M1,N3,Q2]
Édit. 2017
amylose de la polyarthrite rhumatoïde l.f.
amylose of the rheumatoid arthritis
Amylose secondaire de type AA, complication rare mais grave de la polyarthrite rhumatoïde.
L’amylose de la polyarthrite rhumatoïde est à localisation rénale prédominante ; elle entraîne un syndrome néphrotique aboutissant à une insuffisance rénale progressive généralement mortelle en quelques années.
Étym. gr. amulon : amidon
[A3,M1,N3]
Édit. 2017
amylose des hémodialysés l.f.
amylose of the hemodialized
Complication fréquente du traitement de l’insuffisance rénale par hémodialyse chronique.
S’observant chez environ 65% des patients après 10 ans de dialyse, cette amylose se caractérise cliniquement par une atteinte touchant essentiellement les articulations (polyarthralgies, parfois arthropathies destructrices), les ténosynoviales (syndrome du canal carpien par ténosynovite des fléchisseurs des doigts), beaucoup plus rarement d’autres organes (langue, rectum, iléon, foie, thyroïde, cœur, pancréas, peau, etc.). Sur le plan biochimique, la substance amyloïde se singularise ici par sa richesse en bêta-2-microglobuline.
Étym. gr. amulon : amidon
→ amylose à bêta-2-microglobuline, amylose
[M1,N3]
Édit. 2017
amylose diffuse l.f.
diffuse amyloidosis
[N3]
Édit. 2017
amylose familiale l.f.
familial amyloidosis
→ amylose héréditaire, amylose systémique, amylose
[N3,Q2]
Édit. 2017
amylose hépatique l.f.
hepatic amylosis
Localisation au foie de dépôts amyloïdes.
Étym. gr. amulon : amidon
→ amylose
[L1,N3]
Édit. 2017
amylose héréditaire l.f.
herÉdit.ary amyloidosis, inherited amyloidosis
Forme particulière d'amylose dont le caractère héréditaire a été mis en évidence.
De nombreuses maladies ont été ainsi individualisées : maladie périodique, neuropathie amyloïde héréditaire, amylose rénale héréditaire, amylose cornéenne, syndrome des néoplasies endocriniennes multiples, amylose cérébrale, syndrome de Muckle et Wells, etc.
Étym. gr. amulon : amidon
→ amylose familiale, amylose systémique, amylose
[N3,Q2]
Édit. 2017
amylose médiastinale l.f.
mediastinal amyloidosis
Localisation au niveau du médiastin de dépôts amyloïdes.
Cette très rare affection peut se présenter sous la forme d'adénopathies volontiers calcifiées (parfois en coquilles d'œuf), de pseudotumeurs, exceptionnellement de goitres amyloïdes. L'hémorragie médiastinale par atteinte amyloïde du tissu vasculaire est exceptionnelle.
Étym. gr. amulon : amidon
→ amylose
[L1,N3]
Édit. 2017
amylose portugaise l.f.
portuguese amyloidosis
→ neuropathie amyloïde familiale portugaise
[H1,N3,Q2]
Édit. 2017
amylose portugaise (manifestations articulaires de l') l.f.
Manifestations exceptionnelles au cours de l’amylose portugaise
L’amylose portugaise peut se compliquer d’un syndrome du canal carpien par infiltration amyloïde des gaines synoviales des tendons fléchisseurs au poignet.
Étym. gr. amulon : amidon
→ neuropathie amyloïde familiale portugaise
[H1,I1,N3,Q2]
Édit. 2017
amylose primitive systématisée de Lubarsch-Pick l.f.
systemic amyloidosis, Lubarsch-Pick disease
Forme d'amylose dans laquelle la peau, le cœur, les muscles sont préférentiellement atteints.
La macroglossie est un argument diagnostique essentiel.
O. Lubarsch (1929) et L. Pick (1931), pathologistes allemands
Étym. gr. amulon : amidon
→ amylose, amylose systémique, amylose primitive systémique
[I4, J1, K2, N3]
Édit. 2020
amylose primitive systémique l.f.
primary amyloidosis
Forme particulière d'amylose systémique dans laquelle l'enquête à la recherche d'une maladie associée est négative.
Le précurseur de la substance amyloïde est constitué de chaînes légères d'immunoglobulines. Il existe fréquemment des anomalies immunologiques associées, notamment une immunoglobuline monoclonale sérique, mais sans signe patent de malignité. La survie est plus prolongée que dans l'amylose associée au myélome.
Étym. gr. amulon : amidon ; eidos : forme
→ amylose, amylose systémique, arthrite de l'amylose primitive
[C3,F3,N3]
Édit. 2017
amylose pulmonaire l.f.
pulmonary amyloidosis
Localisation rare, à l'appareil respiratoire inférieur, de l'amylose primitive et des amyloses associées aux dysglobulinémies.
Les dépôts de substance amyloïde sont définis par leur affinité pour le rouge Congo qui leur confère une biréfringence verte caractéristique en lumière polarisée. Cette particularité résulte de la structure bêta-fibrillaire qui est commune à toutes les variétés d'amylose. L'amylose parenchymateuse peut être nodulaire, diffuse ou interstitielle.
Les nodules amyloïdes sont uniques ou multiples et leur taille varie de quelques millimètres à plusieurs centimètres. Ils donnent peu de symptômes et ne nécessitent aucun traitement dans la majorité des cas, si le diagnostic a pu être affirmé par ponction transpariétale par ex.
L'amyloïdose parenchymateuse interstitielle diffuse intéresse la région alvéolaire ; elle peut conduire à la symptomatologie d'une pneumopathie interstitielle diffuse lorsqu'il existe une infiltration étendue de la zone alvéolocapillaire. La distinction entre ce type d'amylose interstitielle diffuse et l'amylose micronodulaire de type miliaire est parfois difficile, car il est des aspects de passage entre ces deux formes.
Étym. gr. amulon : amidon ; eidos : forme
→ amylose
[A3,K2,N3]
Édit. 2017
amylose pulmonaire interstitielle diffuse l.f.
diffuse interstitial pulmonary amyloidosis
Variété de l'amylose du tractus respiratoire par atteinte des septums alvéolaires.
Elle est rare, tantôt isolée, tantôt associée à une autre localisation respiratoire. Elle s'observe au cours de l'amylose primitive ou associée à un myélome multiple. Isolée, elle est difficile à différencier des autres pneumopathies interstitielles diffuses chroniques. Elle s'associe souvent à une amylose vasculaire pulmonaire. L'évolution est le plus souvent défavorable, liée à l'atteinte pulmonaire vasculaire et à la cardiomyopathie associée.
Étym. gr. amulon : amidon
Syn. amyloïdose pulmonaire interstitielle diffuse
[A3,K2,N3]
Édit. 2017
amylose rénale l.f.
renal amyloidosis
Localisation fréquente de la maladie amyloïde caractérisée par l'accumulation progressive extracellulaire d'une protéine insoluble fibrillaire colorable par le rouge Congo.
On distingue l'amylose AA, héréditaire dans la fièvre méditerranéenne familiale, ou secondaire à des maladies diverses notamment tuberculose, cancers etc. et l'amylose AL dérivant de chaînes légères d'immunoglobulines, associée à une dysprotéinémie de cause inconnue.
Les formes anatomo-cliniques sont multiples. La plus fréquente est la glomérulopathie amyloïde cause d'une protéinurie avec parfois syndrome néphrotique et qui évolue habituellement vers l'insuffisance rénale plus ou moins rapidement progressive. L'hypertension artérielle fait habituellement défaut. Des dépôts tubulaires amyloïdes peuvent induire une acidose tubulaire, un diabète insipide néphrogénique. Une thrombose des veines rénales peut être à l'origine d'une insuffisance rénale aigüe sévère.
L'administration prolongée de colchicine peut prévenir la survenue ou ralentir l'évolution des manifestations rénales de la fièvre méditerranéenne familiale.
Étym. gr. amulon : amidon
Syn. néphropathie amyloïde
→ amylose
[A3,C3,G5,M1,N3,Q2]
Édit. 2017
amylose respiratoire l.f.
respiratory amylosis
Présence de dépôts extracellulaires d'amylose au niveau de l'appareil respiratoire.
Il peut s'agir d'une atteinte trachéobronchique diffuse ou localisée. C'est la biopsie de la muqueuse bronchique qui permet de faire le diagnostic.
Parfois c'est une amylose parenchymateuse nodulaire isolée qui pose le problème du diagnostic d'une tumeur. Seule la biopsie chirurgicale le résout. Enfin ce peut être une amylose parenchymateuse interstitielle diffuse.
Étym. gr. amulon : amidon
[A3,K2,N3]
Édit. 2017
amylose rétrovitréenne l.f.
retinal vitreal amyloidosis
Surcharge amyloïde du vitré survenant soit dans le cadre d'une amylose héréditaire systémique primitive, ou lors d'une amylose primitive systémique sans caractère familial, soit enfin sans caractère systémique ou familial, caractérisée par l'apparition progressive de dépôts opaques dans le vitré.
Étym. gr. amulon : amidon
→ amylose héréditaire, amylose systémique
[A3,N3,P2,Q2]
Édit. 2017