glaucome juvénile avec anomalie de la lèvre supérieure et des racines dentaires l.m.
juvenile glaucoma with anomalies of upper lip and of dental roots,
J. L. Ackerman, orthodontiste américain (1973)
Syn. Ackerman (syndrome de)
[I2, J1, P2, P3, Q2]
Édit. 2018
Goldenhar avec anomalie radiale (syndrome de) l.m.
Goldenhar’s syndrome with ipsilateral radial defect
M. Goldenhar, médecin américain (1952),
→ microsomie hémifaciale et anomalie radiale
Haglund (anomalie de) l.f.
Haglund's anomaly
Saillie postérieure excessive du calcanéum, dont l'ablation chirurgicale est parfois justifiée.
Cette anomalie du calcanéum peut être responsable d'une bursite rétroachilléenne avec une douleur et tuméfaction sous-cutanée scléro-inflammatoire de la face postérieure du talon.
P. Haglund, chirurgien orthopédiste suédois (1929)
[I2]
Édit. 2015
hypertélorisme avec anomalie œsophagienne et hypospadias l.m.
hypertelorism with esophageal abnormality and hypospadias
Étym. : G initiale du nom de la première famille décrite
→ hypertélorisme, G (syndrome)
ichtyose érythrodermique avec anomalie des cheveux, retard mental et retard de croissance
ichthyosiform erythroderma with hair abnormality and mental and growth retardation
Ichtyose érythrodermique avec aspect de progéria, retard mental et trichothiodystrophie.
Carence en protéines riches en soufre avec, dès la naissance, présence d'une ichtyose érythrodermique sèche qui, en disparaissant, est remplacée par une hyperkératose de la face et du tronc. Cheveux, sourcils et cils sont épars, courts et cassants. Les oreilles sont dites de "chauve-souris". Il y a lipo-atrophie, retard mental et cataracte ponctuée. Diagnostic anténatal possible. L’affection est autosomique récessive (MIM 242170).
C. H. Tay, médecin interniste singapourien (1971)
Étym. gr. ichthus : poisson
Syn. Tay (syndrome de), trichothiodystrophie avec ichthyose congénitale, trichothiodystrophie de type II
ichtyose et anomalie lipidique l.f.
Dorfman Chanarin’s syndrome
Ichtyose congénitale avec hyperlipémie et hypercholestérolémie.
Anomalies musculaires et retard mental modéré. Anomalie du foie, des voies biliaires, surdité de perception, urticaire et rashs. Pour les yeux, cataracte, strabisme, ptosis et rétinite pigmentaire. L’affection est autosomique récessive (MIM 275630)
M. L. Dorfman, dermatologue israélien (1974) ; I. Chanarin, hématologue britannique (1975)
Étym. gr. ichthus : poisson
Syn. maladie du stockage des lipides neutres, Dorfman-Chanarin (syndrome de), Chanarin-Dorfman (maladie de)
iris (anomalie de l') l.f.
anomaly of the iris
Anomalie comprenant une perte de stroma irien, corectopie, pupille déformée en fente, s'associant à un croissant cornéen périphérique typique de l'anomalie d'Axenfeld.
Ces anomalies sont héréditaires (autosomiques dominantes ou sporadiques). Un glaucome est possible. Avec des anomalies dentosquelettiques, se trouve réalisé le syndrome de Rieger.
T. Axenfeld, ophtalmologiste allemand (1920) ; H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935)
Étym. gr. iris, iridos : arc-en-ciel
lipodystrophie partielle avec anomalie de Rieger, petite taille, et diabète sucré insulinodépendant l.f.
→ Aarskog-Ose-Pande (syndrome d')
[Q2]
Édit. 2017
lombosacrée (anomalie) l.f.
lombosacral (abnormality)
La jonction du rachis lombaire et du sacrum est le siège de nombreuses anomalies morphologiques portant sur la dernière ou l'avant-dernière vertèbre lombaire, sur la jonction L5-S1.
C'est le siège d'élection des anomalies squelettiques, du spondylolisthésis et des hernies discales avec ou sans phénomènes radiculaires.
Marfan-like avec anomalie du tissu conjonctif l.m.
Marfan-like tissue disorder
Maladie de Marfan sans l'atteinte oculaire où les anomalies osseuses, cardiaques et cutanées persistent.
La dissection aortique est possible. L’affection est autosomique dominante (MIM 154705).
Catherine Boileau, généticienne et biologiste française (1990)
microsomie hémifaciale et anomalie radiale l.f.
hemifacial microsomia with radial defects
Ensemble de malformations congénitales comprenant fente palatine, bourgeon préauriculaire, surdité, atrophie hémimandibulaire et anomalie du pouce (trois phalanges et duplication).
L’affection ressemble au syndrome de Goldenhar mais ce dernier n'a pas l'anomalie radiale. Le gène (GHS) est situé en 7p. L’affection est autosomique dominante (MIM 141400).
R. J. Gorlin, stomatologue généticien américain et J. J. Pindborg, stomatologue danois (1964) ; M. Goldenhar, médecin américain (1952)
Étym. gr. mikros : petit ; sôma : corps ; hemi- : préfixe : demi, moitié ; lat. facies : face
Syn. Goldenhar avec anomalie radiale (syndrome de)
neuropathies liées à une anomalie de la transthyrétine l.f.p.
transthyretin anomaly induced neuropathies
→ amyloïdes (neuropathies), amyloïde familiale portugaise
Neuhauser (anomalie de) l.f.
Neuhauser’s ligamentum arteriosum
Malformation congénitale de la crosse de l’aorte liée à une anomalie de développement des 4es arcs aortiques embryonnaires, dans laquelle la crosse aortique et l’aorte descendante sont situées à droite, alors que le ligament artériel, naissant de la branche gauche de l’artère pulmonaire, passe derrière la trachée et l’œsophage pour rejoindre la crosse aortique.
Il peut en résulter une compression de la trachée et de l’œsophage.
E. B. D. Neuhauser, médecin radiologue américain (1949)
Pelger-Huët (anomalie de) l.f.
Pelger Huët’s anomaly
Anomalie caractérisée par une réduction de la lobulation du noyau des granulocytes qui reste arrondi dans la cellule mature.
Cette anomalie est asymptomatique lorsqu'elle est héréditaire, de transmission génétique autosomique et dominante. L'anomalie peut être acquise et transitoire sous l'effet de certains médicaments ou au cours d'une infection, d'une leucémie ou d'un cancer avec métastases médullaires.
K. Pelger, médecin néerlandais (1928). G. J. Huët, pédiatre néerlandais (1932)
phocomélie-anomalie faciale et articulaire l.f.
SC phocomelia
quotient d'anomalie l.m.
anomalous quotient
Rapport entre les quantités de couleur d'un mélange nécessaires à un sujet pour réaliser une équation colorée et les quantités normalement utilisées.
Le quotient d'anomalie est utilisé pour l'équation de Rayleigh ; le rapport théorique normal est de 1, mais le rapport physiologique réel est compris entre 0,74 et 1,33. L'intérêt du quotient d'anomalie est de permettre la comparaison entre les équations colorées réalisées au moyen de couleurs primaires et d'instruments différents.
Lord Rayleigh (J. W. Strutt), physicien et mathématicien britannique, prix nobel de physique en 1904 (1842–1919)
→ équation colorée métamérique, Rayleigh (équation de)
Rieger (anomalie de) l.f.
Rieger’s anomaly
Malformation congénitale du segment antérieur de l’œil qui associe à un embryotoxon postérieur, encore appelé dysplasie marginale postérieure de la cornée (Streiff), des adhérences irido-cornéennes (Axenfeld) et des déformations pupillaires : correctopie en regard des goniosynéchies, polycorie par déhiscences au sein des zones d’atrophie irienne.
Un glaucome bilatéral, souvent congénital et de traitement difficile, est présent dans la moitié des cas, et on peut observer une cataracte, une dégénérescence maculaire, une hypoplasie du nerf optique et un décollement de la rétine.
Le premier locus sur le chromosome 4q25-p26 a été nommé RIEG1 ; des mutations du gène PITX2 y ont été identifiées comme responsables du phénotype oculaire. Aucun gène n’est aujourd’hui identifié sur le locus RIEG2 localisé en 13q14.
H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935) ; E. B. Streiff, ophtalmologiste suisse (1949)
Syn. dysgenesis mesodermatis cornae et iridis de Rieger
→ Rieger (syndrome de), Axenfeld (syndrome d'), Axenfeld-Rieger avec absence partielle de muscles oculaires, hydrocéphalie et anomalies squelettiques et faciales (syndrome d'), embryotoxon postérieur, Rieger (syndrome de)
Streeter (anomalie de) l.f.
Streeter’s anomaly
G. L. Streeter, embryologiste américain (1930)
[O6,Q3]
Édit. 2017
syndrome d' hypertélorisme - anomalie œsophagienne – hypospadias l.m.
[A4,O6,Q2]
transthyrétine (neuropathies liées à une anomalie de la) l.f.p.
transthyretin anomaly induced neuropathies
→ amyloïdes (neuropathies), amyloïde familiale portugaise
von Hippel (anomalie de) l.f.
von Hippel's anomaly
E. von Hippel, ophtalmologiste allemand (1898)