mucolipidose IV l.f.
mucolipidosis IV
Maladie métabolique par défaut enzymatique caractérisée par l'accumulation dans certains organes et tissus de mucopolysaccharides acides et de glucolipides.
Cette maladie lysosomique débute dans la seconde année de la vie par un retard psychomoteur, des troubles du langage, une incoordination et une hypotonie. À l'examen oculaire, s’observent des opacités cornéennes à la naissance, de la photophobie, du strabisme, du nystagmus, une rétinite pigmentaire et ERG altéré ; il n’y a pas d’atteinte osseuse. L’IRM montre une atrophie cérébrale et cérébelleuse et une hypoplasie du corps calleux. La maladie touche essentiellement les ashkénazes. Le diagnostic prénatal est possible. L’affection est autosomique récessive (MIM 252650). Le locus est en 3p21.2-p21.3 avec mutation du gène MCOLN1 codant pour la mucolipine 1 ( MLN 1), protéine constitutive de canaux membranaires.
S. Merin, ophtalmologue israélien (1975)
Syn. sialolipidose
mucopolysaccharidose de types IIIA, IIIB, IIIC, IIID l.f.
mucopolysaccharidosis type IIIA, IIIB, IIIC, IIID
Déficience enzymatique avec accumulation de mucopolysaccharides dans les tissus et élimination urinaire anormale d’héparane-sulfate.
Le phénotype comporte un faciès grossier (gargoylisme), un nanisme, une hépatosplénomégalie et des anomalies oculaires.
L'anomalie du développement du cartilage et des os est moins sévère que dans la maladie de Hurler. Il existe une dégradation mentale débutant vers 2 à 3 ans aboutissant à l'idiotie. Les manifestations oculaires comportent une rétinite pigmentaire prédominante en zone équatoriale avec ostéoblastes et une atteinte du nerf optique. L’espérance de vie est d’environ quinze ans. Bien que rare (1 sur 25000 naissances) la MPS III ou maladie de Sanfilippo est la plus fréquente des mucopolysaccharidoses. C'est une affection lysosomique.
Les quatre formes correspondent à la déficience d’enzymes différents : déficit en héparane sulfate sulfatase pour la forme A (gène HSS, locus de la sulfamidase, en 17q25), déficit en α-N-acétyl-glucosaminidase pour la forme B (locus, NAGLU, en 17q21), en acétyl-CoA-α-glucosaminyl N-acétyltransférase pour la forme C (locus MPS3C chromosome 14), en N-acétylglucosamine-6-sulfatase pour la forme D (locus du gène GNS en 12q14).
L’affection est autosomique récessive (MIM 252930).
S. J. Sanfilippo, pédiatre américain (type IIIA, 1963), H. Kresse, biochimiste allemand (type IIIC, 1976) (type IIID, 1980), Ann Meyer, pédiatre allemande (type IIIA, 2007)
Étym. lat : mucus ; gr. polus : nombreux ; sakkharos : sucre
Syn. Sanfilippo (syndrome de), Meyer-Sanfilippo (syndrome de)
multiples lipomes et hémangiomes l.m.p.
multiple lipomas and hemangioma
J. Lhermitte, membre de l'cadémie de médecine et P. Duclos, neurologues français (1920)
myélolipome n.m.
→ lipome
myélolipome surrénalien l.m.
adrenal myelolipoma
Tumeur bénigne de la glande surrénale, habituellement de petite taille, non fonctionnelle et asymptomatique, constituée histologiquement d'éléments hématopoïétiques de type myéloïde et de cellules graisseuses.
Son origine exacte n'a pas été clairement définie.
Étym. gr. muelos : moelle ; lipos : graisse, -ome : suffixe indiquant une tumeur
myolipome rénal l.m.
renal myolipoma
Tumeur mésenchymateuse bénigne du rein, à différenciation musculaire et lipomateuse.
La plupart du temps de petite taille et asymptomatique, elle n'est habituellement diagnostiquée que par une imagerie occasionnelle et sa structure histologique connue seulement lors d'une chirurgie rénale intercurrente ou dans les séries d’autopsies.
Étym. gr. mus, muos : souris, muscle ; lipos : graisse
nævus angiolipomateux de Howell l.m.
nevus angiolipomatosus
J. B. Howell, dermatologiste américain (1965)
→ hamartome angiolipomateux de Howell
nævus lipomateux superficiel de Hoffmann-Zurhelle l.m. (obsolète)
E. Hoffmann et E. Zurhelle, dermatologistes allemands (1921)
→ hamartome lipomateux de Hoffmann-Zurhelle
nanoliposome n.m.
nanoliposoma
Liposome faisant au plus quelques dizaines de nanomètres de diamètre.
→ liposome
nécrobiose lipoïdique l.f.
necrobiosis lipoidica
Dermatose chronique d'étiologie inconnue, marquée par le développement lent et progressif, généralement sur les faces antérieures des jambes, de lésions très caractéristiques cliniquement à type d'érythème infiltré s'étendant pour donner des plaques sclérodermiformes à bordure rouge et à centre atrophique jaunâtre et histologiquement par des granulomes palissadiques disposés autour de foyers de nécrose hyaline des fibres collagène et élastiques du derme et de l'hypoderme, avec fréquents dépôts lipidiques et images de vasculite.
La très grande majorité des cas de nécrobiose lipoïdique concerne des sujets jeunes, atteints d'un diabète insulinorésistant que l'affection cutanée peut parfois révéler; toutefois, l'évolution des lésions semble indépendante du contrôle du diabète.
M. Oppenheim, dermatologue autrichien (1929) ; E. Urbach, dermatologue autrichien (1932)
Syn. maladie d'Oppenheim-Urbach, dyslipoïdose cutanée, necrobiosis lipoidica diabeticorum
→ granulomatose disciforme chronique et progressive, hypodermite sclérodermiforme, vasculite
[J1]
Édit. 2019
necrobiosis lipoidica diabeticorum l.f.
neuraminidase (déficit en) l.f.
neuraminidase deficiency
Maladie métabolique avec accumulation dans certains organes et tissus de mucopolysaccharides acides et de glucolipides donnant un faciès grossier, une hépatosplénomégalie, des myoclonies, une dysostose et des troubles neurologiques.
Deux types peuvent être observés, la sialidose I juvénile et la sialidose II infantile. Dans la forme II, le faciès de type hurlérien et l'hépatosplénomégalie sont présents dès la naissance, puis viennent les myoclonies, la dysostose et enfin les troubles neurologiques qui débutent vers six ans avec une ataxie progressive, des myoclonies et des convulsions. A l’examen oculaire, on trouve une tache rouge cerise rétinienne, des opacités cristalliniennes et une atrophie optique. La forme I, apparaît plus tard entre 8 et 25 ans, il n’y a pas de déficience, pas de dysmorphie, mais une baisse d'acuité visuelle, des opacités cristalliniennes et au fond d'œil une macula rouge cerise. Il s’agit d’une maladie lysosomique avec lipoïdose neuronale et cellules vacuolées de Kupffer. Le diagnostic peut être fait par chromatographie dans les urines et recherche de sialyloligosaccharides qui devraient être clivées par la neuraminidase. Le gène, alpha-D-neuraminidase, est en 6p21.3, il est cloné et ses mutations identifiées. L’affection est autosomique récessive (MIM 256550).
J. W. Spranger et H. R. Wiedemann, pédiatres allemands (1968)
Syn. sialidose de type I et II, syndrome de la tache rouge cerise, déficience en sialidase, déficience en glycoprotéine neuraminidase, déficit en neuraminidase-1, mucolipidose I, macula rouge cerise et myoclonie
neurolipidose n.f.
neurolipoidosis
Ensemble complexe d'affections héréditaires, généralement récessives et autosomiques, caractérisées par une surcharge lipidique du système nerveux central, de la rétine, parfois des viscères et du système nerveux périphérique.
Parmi les formes qui peuvent comporter une déficience mentale, seront citées : les sphingolipidoses (par ex. la maladie de Nieman-Pick), la xanthomatose cérébrotendineuse et les céroïdoses ou céroïde-lipofuschinoses, qui groupent divers types d'"idioties amaurotiques" comme la forme infantile de Jansky-Bielchowsky et la forme adulte de Kufs.
neurolipomatose d'Alsberg l.f.
neurolipomatosis of Alsberg
A. Alsberg, médecin allemand (1892)
Norman-Landing (maladie de) l.f.
Gangliosidose généralisée, dyslipidose par absence de dégradation des gangliosides de type 1 (GM1) : liée à un déficit en bêta-galactosidase,
Le type I débute à la naissance et se caractérise par une dysmorphie faciale (gargoïlisme), une cyphose thoracique, une hépatosplénomégalie et, une fois sur deux, des taches rouge-cerise au fond d’œil. La mort survient au bout d'un à deux ans.
Plus tardif, le type II (maladie de Derry) comporte une ataxie locomotrice, une hypotonie musculaire, puis une paraplégie et des signes d'insuffisance mentale, alors que les troubles osseux et viscéraux sont discrets. L'issue létale se produit vers la dixième année.
Ce même déficit enzymatique a été relevé chez quelques adultes (type III) présentant des signes de dégénérescence spinocérébelleuse.
La maladie est de transmission autosomique récessive ; le gène en cause est sur le chromosome 3.
R. M. Norman, neuropathologiste britannique (1959) ; B. H. Landing anatomopathologiste américain (1964)
Syn. gangliosidose généralisée
normolipémie n.f.
normolipidæmia
Teneur du sang en lipide, quantitativement et qualitativement normale.
nullipare n.f.
nullipara
Femme qui n’a jamais accouché.
obésité paradoxale avec rétention d'eau l.f.
paradoxical obesity with water retention
Terme impropre correspondant aux prises de poids, parfois sévères et très invalidantes observées chez certaines jeunes femmes notamment en période prémenstruelle.
Cette situation est une expression du syndrome des œdèmes orthostatiques en apparence idiopathique et ne correspond pas à une augmentation de la masse adipeuse.
Syn. obésité spongieuse (Gilbert-Dreyfus, médecin endocrinologue français, membre de l'Académie de médecine, 1951), hydrolipopexie (A. Albeaux-Fernet, médecin endocrinologue français, 1945), syndrome de Mach (R.S. Mach, néphrologue suisse, membre de l'Académie
→ œdèmes idiopathiques orthostatiques (syndrome des)
Édit. 2017
opacité cornéenne due à un déficit en apolipoprotéine A-I l.f.
corneal clouding due to apolipoprotein A-I deficiency
Opacités cornéennes en œil de poisson avec absence complète dans le plasma de lipoprotéines de haute densité (High Density Lipoprotein (HDL) résultant de la délétion d'une base du quatrième exon du gène de l'ApoA-I.
Il existe aussi une artériosclérose et une coronarite précoce. C’est une affection à hérédité indéterminée (MIM 107680.0014).
→ opacités cornéennes cristallines, myopathie et néphropathie, apolipoprotéine A-I
Édit. 2017
ovalocyte n.m.
ovalocyte
Globule rouge de forme allongée, présent en petit nombre dans le sang normal, mais qu’on peut trouver en quantité plus élevée chez certains sujets.
Syn. elliptocyte
Édit. 2017
ovalocytose du sud-est asiatique l.f.
Anomalie morphologique génétique des érythrocytes, de transmission autosomique dominante, fréquente dans le sud-est asiatique et en Mélanésie ; il s’agit d’une sous-variété particulière de l’elliptocytose héréditaire
Les globules rouges sont allongés et leurs extrémités arrondies. Les sujets homozygotes ne semblent pas survivre mais les adultes hétérozygotes demeurent asymptomatiques ou ne montrent qu'une très légère anémie. Les nouveau-nés peuvent présenter une anémie hémolytique temporaire. Sur le frottis sanguin, on observe que la majorité des hématies sont des ovalocytes, ce que confirme l'examen par ektacytométrie. Cette anomalie héréditaire de la membrane érythrocytaire, liée à une mutation de la protéine bande 3, confère aux érythrocytes un certain degré de résistance au paludisme. Elle est essentiellement répandue en Thaïlande, aux Philippines, en Indonésie et en Nouvelle Guinée.
Syn. ovalocytose mélanésienne
→ ovalocyte, elliptocytose héréditaire, ektacytométrie
Édit. 2017
oxaliplatine n.m.
Complexe organométallique du platine qui agit à la manière d'un agent alkylant.
Inscrit sur la liste des médicaments essentiels de l'OMS.
Édit. 2017
palmitate-synthétase n.f.
palmitic-synthetase
Système multienzymatique catalysant la formation d'acide palmitique à partir d'une molécule d'acétyl-coenzyme A, de 7 molécules de malonyl-coenzyme A et de 14 molécules de NADPH.
Le multienzyme est présent dans le cytoplasme de toutes les cellules, particulièrement dans le foie, où il est constitué de 6 chaines protéiniques ayant chacune une fonction enzymatique particulière entourant une septième petite thiol-protéine, l'ACP, qui sert de coenzyme et qui se substitue au coenzyme A pour activer les substrats. Ces différentes protéines sont codées par de longs ARN messagers et selon les espèces, elles forment une seule ou plusieurs chaines polypeptidiques. Leurs activités enzymatiques comportent un enzyme de condensation, la bêta-cétoacyl-synthétase, qui transfère le radical acyle porté par l'enzyme sur le malonyl-ACP, un enzyme d'hydrogénation, la bêta-céto-acyl-ACP-réductase, un enzyme de déshydratation, la D-bêta-hydroxy-acyl-ACP-déshydratase, un enzyme d'hydrogénation, la déhydro-acyl-ACP-réductase, un enzyme de transfert d'acyle, l'acyl-ACP-acyltransférase qui porte le radical acyle sur un thiol de la protéine-enzyme de condensation et libère l'ACP, et un autre enzyme de transfert, la malonyl-CoA-ACP-malonyltransférase qui fournit le malonyl-ACP au premier enzyme du cycle ; chez l'Homme, ces 4 derniers enzymes sont codés par le gène FAS-1, les autres étant codés comme l'ACP par un gène FAS-2. Un dernier enzyme est associé au système permettant l'hydrolyse du palmityl-thiol, libérant le palmitate produit du cycle de cette biosynthèse, cycle appelé hélice de Wakil-Lynen.
Syn. acide gras-synthétase, aliphacyl-synthétase
panniculite mésentérique l.f.
mesenteric panniculitis
Épaississement diffus ou localisé du mésentère, principalement au niveau de sa racine, d'origine inflammatoire, conduisant à la sclérose rétractile et à la formation d'adhérences entre les anses intestinales.
Un tableau anatomoclinique très voisin peut être fourni par la maladie de Weber-Christian, la maladie de Whipple, par une infiltration tumorale du mésentère ou associé à une maladie de Crohn. Dans le cas de la maladie de Crohn, la panniculite mésentérique est fréquemment associée aux poussées de la maladie. Une simple hyperdensité scannographique de la graisse mésentérique adjacente aux anses intestinales pathologiques est observée. Dans de rares cas, la panniculite peut préceder le diagnostic de maladie de Crohn et en être la manifestation révélatrice. Dans ces cas, les endoscopies digestives sont nécessaires et surtout, si celles-ci sont normales, en plus de l'entéro-IRM, une vidéocapsule du grêle est nécessaire. Le dosage de la calprotectine fécale est indiquée.
Les principales causes inflammatoires, la tuberculose en particulier et une néoplasie ne doivent pas être méconnues.
Bien qu'encore débattue, une association significative entre panniculite mésentérique et cancer a été rapportée principalement dans les lymphomes, le mélanome et le cancer colo-rectal et prostatique. Le seul signe radiologique associé à la malignité est la taille des ganglions mésentériques supérieure à 10 mm. Dans ce contexte, une biopsie radioguidée ou célioscopique des ganglions est recommandée.
Syn. mésentérite rétractile, lipodystrophie du mésentère, mésentérite sclérosante
→ mésentère, maladie de Weber-Christian, maladie de Whipple, maladie de Crohn, calprotectine, lymphome,mélanome
[L1, N3]
Édit. 2019
Pautrier-Woringer (réticulose lipomélanique de) l.f.
L. Pautrier, membre de l’Académie de médecine, F. Woringer, dermatologues français (1937)