polykystose rénale l.f.
polycystic kidney
Ensemble regroupant des maladies héréditaires ayant en commun le développement progressif de kystes multiples dans les deux reins, conduisant à l'insuffisance rénale chronique.
Génopathie humaine à transmission autosomique dominante, caractérisée par la transformation progressive de la totalité du parenchyme rénal en une multitude de kystes sans capacité fonction
L’affection fait suite à des mutations survenant dans les gènes PKD1, PKD2 et PKD3, avec des présentations phénotypiques similaires.
→ polykystose rénale autosomique dominante, polykystose rénale récessive, PKD1 gene, PKD2 gene, PKD3 gene
polykystose rénale autosomique dominante l.f.
polycystic kidney disease
Maladie héréditaire relativement fréquente marquée par un développement progressif de kystes multiples dans les deux reins souvent associé à d'autres anomalies structurales touchant l'arbre vasculaire, les valves cardiaques, l'appareil gastro-intestinal.
Elle se révèle généralement à l'âge adulte, par la survenue de douleurs, d'une hématurie, la palpation de masses abdominales, la découverte d'une hypertension, d'une insuffisance rénale ou de plus en plus souvent à l'occasion d'une échographie rénale faite à titre systématique dans un contexte familial évocateur. Il existe des formes infantiles.
L'évolution expose à la survenue d'une insuffisance rénale irréversible d'évolution lente justiciable d'un traitement par dialyse ou transplantation.
Dans 85% des cas, la polykystose est de type PKD1 : le gène a été localisé au chromosome 16 ; il code pour une protéine dénommée polycystine. Dans 15% des cas environ, le défaut génétique concerne le gène PKD2, localisé au chromosome 4; la maladie évolue lentement. Il existe enfin un troisième gène, PKD3 sur le chromosome 11.
Syn. maladie rénale polykystique
→ polycystine 1, polycystine 2, PKD1 gene, PKD2 gene, PKD3 gene, score PRO-PKD
polykystose rénale infantile l.f.
→ polykystose rénale récessive
polykystose rénale récessive l.f.
autosomal recessive polycystic kidney disease
Affection héréditaire rare à transmission autosomique récessive d'évolution variable.
Elle est souvent mortelle dans la période périnatale. Il existe des formes avec révélation clinique plus tardive et évolution lente vers l'insuffisance rénale avec hypertension.
L'augmentation de la taille des reins est la conséquence de lésions microkystiques diffuses généralement associées à des lésions hépatiques à type de dysgénésie biliaire. Les formes de survenue tardive sont à distinguer des formes à début clinique précoce de la polykystose rénale dominante de l'adulte. Le gène de la polykystose récessive a été localisé au chromosome 6.
polylieur n.m.
polylinker
En génétique moléculaire, séquence oligonucléotidique synthétique bicaténaire, possédant plusieurs sites de restriction, qu'on ajoute in vitro à une séquence d'ADN.
On l'appelle plus souvent un lieur multisite.
Syn. séquence de liaison
polymastie l.f.
[O5]
polymédication n.f.
Utilisation concomitante de plusieurs médicaments qui ne sont pas toujours connus des différents médecins consultés, en raison de prescriptions non articulées ou du fait d’automédications ou de consommation non signalée.
Le retentissement de ces prises médicamenteuses non correctement contrôlées peut être de gravité variable. La mise en œuvre du dossier médical personnalisé et du dossier pharmaceutique devrait considérablement restreindre ce type d’incidents et d’accidents indésirables.
polymélien n.m.
polymelian
Monstre double parasitaire portant des membres surnuméraires implantés sur la tête, l’abdomen, un membre ou le rachis.
polyménorrhée n.f.
polymenorrhea
Règles trop abondantes, évoquant la présence d’un fibrome utérin ou d’une maladie de l’hémostase.
polymérase n.f.
polymerase
Enzyme catalysant une polymérisation ou plus souvent une polycondensation.
Par ex., la DNA-polymérase catalyse le transfert de nucléotides à partir de nucléoside-triphosphates sur le désoxyribose du nucléotide 5'-terminal à l'extrémité d'une chaine polynucléotidique.
polymerase chain reaction (angl.) l.f.
Amplification génique en chaîne par une polymérase.
Cette technique est couramment désignée par le sigle PCR.
→ PCR
polymère n.m.
Forme extrême du multimère.
[C1,Q1]
Édit. 2017
polymérisation n.f.
polymerization
Opération consistant en la formation de polymères à partir de monomères.
En chimie industrielle, la polymérisation est utilisée pour la synthèse de matières plastiques ou de caoutchouc. Dans les cellules vivantes, les macromolécules sont considérées comme des produits de "polymérisations" au sens large. Bien souvent il s’agit en fait de polycondensations. De nombreuses protéines sont aussi présentes sous forme d'associations qu'on dit homo- ou hétéropolymériques, c'est-à-dire des oligomères formés de plusieurs protomères identiques ou différents ; c'est donc à tort qu'on parle de polymérisation dans la formation de ces composés.
polymérisme n.m.
polymerism
Présence d’organes supplémentaires, une rate ou un rein par ex.
polyméthacrylate de méthyle l.m.
methyl polymethacrylate
L'une des matières plastiques entrant dans la fabrication des implants oculaires, les autres étant l'héma, l'acrylique et le silicone.
polymicrogyrie n.f.
Anomalie du cortex cérébral se caractérisant par la présence d'un excès de gyrations et de sillons peu profonds.
Elle s’accompagne d’une anomalie de la lamination corticale. Elle est souvent associée à un retard mental et à une épilepsie. Le degré de l'atteinte est variable et dépend de la zone du cortex polymicrogyrique et des causes sousjacentes.
Il existe des formes génétiques par mutations du gène GPR56) et d’autres non génétiques dues à des infections virales intra-utérines ou à des anomalies de la perfusion placentaire.
polymorphe adj.
polymorphic
Caractérise un phénomène, un état ou une maladie qui se manifeste sous des aspects différents.
Étym. gr. polus : nombreux ; morphé : forme
[C3,D1]
polymorphe (érythème) l.m.
polymorphisme n.m.
polymorphism
En biologie, propriété particulière d’un organisme (cellule ou tout être vivant) de se présenter sous des formes différentes sans modification de sa nature.
En phénoménologie médicale le terme s’applique également aux manifestations souvent très dissemblables d’une maladie, d’un état toxique ou infectieux.
Ce terme implique un état acquis, tandis que le pléomorphisme caractérise un phénomène dynamique, le changement.
Étym. gr. polus : nombreux ; morphé : forme
Syn. polymorphie
[C3,D1]
polymorphisme (taux de) l.m.
polymorphism rate
Lors de l'étude du polymorphisme d'une population à différents locus, rapport du nombre de locus polymorphes au nombre total de locus étudiés.
Ce paramètre est peu précis car il dépend du nombre d'individus étudiés.
Symb. P
→ hétérozygotie (taux moyen de)
polymorphisme allélique l.m.
Expression fautive.
polymorphisme chromosomique l.m.
chromosome polymorphism
Hétérogénéité chromosomique d'une population au sein d'une espèce : certains individus présentent, par rapport au type normal, des déviations portant sur la structure ou sur le nombre de chromosomes.
polymorphisme cryptique l.m.
cryptic polymorphism
Type de polymorphisme génétique non exprimé dans le phénotype.
Il peut être mis en évidence par ex. par électrophorèse.
polymorphisme de l'ADN l.m.
DNA polymorphism
Existence de différentes formes que peut prendre la double hélice de l'ADN.
La forme la plus commune est l'ADN-B dans laquelle les bases sont sur un plan perpendiculaire à l'axe de la double-hélice. Les formes ADN-A et ADN-Z sont plus rares.
polymorphisme de longeur des fragments de restriction
restriction fragment length polymorphism (RFLP)
Polymorphisme impliquant deux allèles dont l’un possède un site de restriction qui est absent dans l’autre.
Cela se manifeste, après digestion par une enzyme de restriction spécifique, par la présence de fragments d’ADN de taille différente en Southern blot. Les allèles amplifiés par PCR pourront également être distingués par digestion (PCR-RFLP).
[Q1]
Édit. 2017