immunodéficience avec fente labiale et palatine, cataracte, hypopigmentation et absence de corps calleux l.f.
immunodeficiency with cleft lip/palate cataract, hypopigmentation, and absent corpus callosum
Cataracte bilatérale, agénésie du corps calleux, immunodéficience.
On a trouvé deux frères avec hypopigmentation, fente labiale et palatine, retard psychomoteur, convulsions, infection respiratoire et candidose. Décès vers trois ans. L’affection est autosomique récessive (MIM 242840).
C. Dionisi Vici, pédiatre italien (1988)
Étym. lat. immunis : exempt de
Itô (cellule de) l.f.
fat-storing cell, Ito’s cell
Cellule constituant, avec la cellule endothéliale et la cellule de Kupffer, la paroi du capillaire sinusoïde hépatique.
Elle est généralement située sous la couche des cellules endothéliales, entre celle-ci et les hépatocytes. Elle contient de nombreuses vacuoles lipidiques. Impliquée dans la biosynthèse du collagène de l'espace de Disse et le stockage de la vitamine A, elle jouerait aussi un rôle dans l'histogénèse de la cirrhose hépatique.
T. Itô, anatomopathologiste japonais (1951) ; K. von Kupffer, (1829-1902) et J. Disse (1852-1912) anatomistes allemands
Syn. cellule à vacuoles lipidiques, cellule périsinusoïdale
Janský-Bielschowsky (maladie de) l.f.
Janský-Bielschowsky’s disease
Forme infantile tardive de céroïde-lipofuscinose neuronale rencontrée surtout en Finlande, commençant entre deux et quatre ans par une épilepsie grave, myoclonique, avec régression intellectuelle, apparition de signes pyramidaux, extrapyramidaux, cérébelleux et d’une cécité.
Elle est due à une mutation du gène CLN 2, locus en 11p15 codant un enzyme lysosomial, la tripeptidine peptidase 1. Sa transmission est de type autosomique récessif.
J. Janský, neuropsychiatre tchèque (1910), M. Bielschowsky, neuropathologiste allemand (1914)
Syn. céroïde lipofuscinose de type 2, CLN 2
→ idiotie amaurotique forme tardive infantile, céroïdes lipofuscinose neuronale
juvenile ceroid-lipofuscinose l.f.
Maladie neurodégénérative, héréditaire, autosomale récessive, caractérisée par une perte de vision progressive et des troubles des fonctions motrices et cognitives conduisant à une évolution fatale prématurée.
Des mutations du gène CLN3 qui codent une protéine hydrophobe, transmembranaire, localisée au niveau de microdomaines glycoprotéiques des lysosomes, des endosomes, des synaptosomes et des membranes cellulaires, seraient responsables de cette affection. Les fonctions de ce gène au niveau cellulaires sont discutées : régulation du ph, transport de l’arginine, échanges membranaires et apoptose.
Syn. maladie de Batten et de Spielmeyer-Vogt-Sjögren
kératocône postérieur-fente labiale-petite taille l.m.
keratoconus posticus, cleft lip, short stature
→ kératocône postérieur circonscrit
Klippel-Feil (syndrome de) l.m.
Klippel-Feil’s syndrome
Malformation familiale, vraisemblablement héréditaire, de la colonne vertébrale cervicale, due à l’absence congénitale d’une ou plusieurs vertèbres cervicales ou à leur atrophie avec tassement, et donnant au malade l’aspect d’« homme sans cou ».
Elle est caractérisée également par un spina-bifida allant de la base du crâne aux premières vertèbres thoaciques. Les mouvements de la tête, qui est enfoncée dans les épaules, sont très limités. Des troubles névritiques et respiratoires peuvent se produire du fait de la compression exercée. Le tassement et la réduction des vertèbres peuvent s’étendre à toute la colonne (télescopage de Bar). On observe occasionnellement d’autres malformations : anomalies costales, fissure du palais, aplasie du muscle sternocléidomastoïdien, ankylose des phalanges, syndactylie, anomalies dentaires, agénésie du méat auditif externe, surdité, débilité mentale, etc.
M. Klippel, neurologue et psychiatre français et A. Feil, neurologue français (1912)
Syn. syndrome de la réduction numérique cervicale, agénésie vertébrale cervicale, hommes sans cou
Kniest-like avec lèvres en bourse et ectopie du cristallin (dysplasie) l.m.
Kniest-like dysplasia with pursed lips and ectopia lentis
Nanisme inharmonieux métatropique de type syndrome de Kniest mais avec une microstomie, des lèvres en bourse et une ectopie du cristallin.
La bouche ressemble au syndrome du siffleur et le cristallin est luxé vers le bas. L’affection est autosomique récessive (MIM 245160).
Barbara K. Burton, pédiatre américaine (1986)
Kufs (maladie de) l.f.
Kuf disease, neuronal disease of Kufs
Forme d'expression tardive des céroïdes-lipofuscinoses, , associant une épilepsie myoclonique, des signes extrapyramidaux et cérébelleux sans troubles visuels. et une évolution rapidement progressive.
Le début est marqué par des troubles du comportement puis de crises d’épilepsie, une ataxie ; l’évolution est de type démentiel. Le diagnostic est fait sur l’examen histologique après biopsie montrant en microscopie électronique des inclusions lysosomiales spécifiques.
Deux types sont décrits :
- type A (CLN4A) de l’adulte jeune, qui survient avant 30 ans et associe une épilepsie myoclonique, des troubles pyramidaux et extrapyramidaux. Son évolution est rapide ; le décès survient en moyenne dix ans après le début. Sa transmission est récessive;
- type B (CLN4B) de transmission dominante est plus tardif, parfois après cinquante ans, associant aux troubles du comportement des signes pyramidaux et suprabulbaires.
L’affection est causée par une mutation du gène CLN6 situé sur le chromosome 15q21-q23.
F. H. Kufs, neuropathologiste allemand (1925)
Syn. céroïde lipofuscinose neuronale de type adulte, céroïde lipofuscinose de type 4, idiotie amaurotique familiale de type adulte
→ céroïdes lipofuscinoses neuronales, myoclonies, ataxie, CLN6 gene
[H1, H3, Q3, R1]
Édit. 2019
labrum iléocæcal de la papille iléale l.m.
labrum ileocæcale ostii ilealis ; labrum inferius ostii ilealis (TA)
iléocæcal lip of ileal orifice ; inferior lip of ileal orifice ; iléocæcal lip of orifice of ileal papilla ; inferior lip of orifice of ileal papilla
Valve inférieure de la papille iléale.
Elle est constituée par l’adossement d’une partie des parois cæcale et iléale. Elle est unie à son homologue supérieur au niveau de deux commissures prolongées par les freins de l’ostium iléal.
Syn. anc. valve iléocolique inférieure
labrum iléocolique de la papille iléale l.m.
labrum ileocolicum ostii ilealis ; labrum superius ostii ilealis (TA)
iléocolic lip of ileal orifice ; superior lip of ileal orifice ; iléocolic lip of orifice of ileal papilla ; superior lip of orifice of ileal papilla
Valve supérieure de la papille iléale.
Elle est constituée par l’adossement d’une partie des parois colique et iléale. Elle est unie à son homologue inférieur au niveau de deux commissures prolongées par les freins de l’ostium iléal.
Syn. anc. valve iléocolique supérieure
lamellipode n.m.
lamellipodium
Expansion cytoplasmique produite par une cellule telle que le polynucléaire neutrophile dans la direction de son déplacement.
Launois-Bensaude (lipomatose de) l.f.
Madelung’s disease
Affection atteignant presque exclusivement l'adulte masculin entre 30 et 50 ans, survenant principalement chez les alcooliques chroniques et constituée de volumineuses tuméfactions lipomateuses plus ou moins symétriques siégeant dans les régions cervicothoraciques antérieure et postérieure, axillaire, inguinale et pectoroabdominale.
Ces tumeurs s'accompagnent de lipomes intrathoraciques et abdominaux entraînant des compressions vasculaires ou nerveuses et peuvent être associées à des états pathologiques divers : lésions vertébrales et neurologiques, acromégalie, syndrome d'Ehlers-Danlos. L'évolution est chronique et lente; certaines tumeurs pourraient régresser progressivement après l'arrêt de l'intoxication éthylique.
Le terme adénolipomatose traduit l'interprétation erronée d'une transformation adipeuse des ganglions.
P. Launois et R. Bensaude, médecins français (1898)
Étym. gr. lipos : graisse ; ôma : tumeur ; osis : affection diffuse
Syn. adénolipomatose, lipomatose diffuse symétrique à prédominance cervicale, maladie de Madelung
LCAT gene sigle angl. pour lecithyn-cholesterol acyltransferase
Gène situé sur le locus chromosomique 16q22.1, codant pour une lécithine-cholesterol acyltransferase, enzyme qui joue un rôle dans la soustraction du cholestérol du sang et des tissus.
Des mutatioons de ce gène entraînent le déficit en lécithine-cholestérol acyltransférase et la maladie en œil de poisson.
Syn. LCAT_HUMAN, phosphatidylcholine-sterol acyltransferase, phosphatidylcholine-sterol acyltransferase precursor, phospholipid-cholesterol acyltransferase
→ lécithine-cholestérol acyltransférase, œil de poisson (maladie de)
LDL-C sigle angl. m. pour Low Density Lipoproteins-Cholesterol
Cholestérol faisant partie de la structure des lipoprotéines de basse densité
La teneur en LDL-C est calculée à partir des paramètres mesurés du bilan lipidique, grâce à la formule de Friedewald :
LDL-C= CT- (TG/5 + HDL-C)
où CT est la teneur en cholestérol total, TG celle en triglycérides et HDL-C celle en cholestérol contenu dans les HDL. Cette méthode de calcul s'applique à la plupart des sujets sauf en cas d'hypertriglycéridémie majeure (> 4 mmol/L).
Un LDL-C au-dessus de 5 mmol/L est un facteur de risque cardiovasculaire, qui est retenu pour instituer un traitement hypocholestérolémiant.
Leroy (syndrome de) l.m.
Leroy's syndrome, inclusion cell disease, mucolipidosis type II
Lipo-muco-polysaccharidose, se rapprochant cliniquement et radiologiquement de la maladie de Hurler, avec son épaississement cutané et ses altérations osseuses, mais ne comportant pas d'opacités cornéennes.
L'enzyme déficiente est une phosphotransférase lysosomiale. La transmission est autosomique récessive. L’affection est provoquée par la délétion du gène GNPTAB.
J. G. Leroy, pédiatre et généticien belge et R. I. DeMars, médecin généticien américain (1967)
Syn. mucolipidose de type II
leucodystrophie métachromatique l.f.
metachromatic leukodystrophy
Sphingolipidose d'hérédité autosomique récessive, caractérisée par des lésions de démyélinisation du système nerveux central et périphérique dues à une accumulation de sulfatides dans les tissus.
Il s'agit d'une forme de leucodystrophie cérébrale progressive caractérisée cliniquement par une diminution des facultés intellectuelles, par une tétraplégie spastique avec contractures, par des troubles de la parole qui apparaît saccadée, des troubles auditifs, des troubles de la déglutition. Trois formes sont distinguées : infantile (maladie de Scholz-Greenfield), rapidement fatale, juvénile (âge de 5 à 10 ans) et de l'adulte, dominée par un tableau de démence progressive.
Biochimiquement c'est une dyslipoïdose avec accumulation de sulfatides dans le tissu nerveux, les reins et les urines, conséquence d'un défaut d'arylsulfatase A des lysosomes. D'autres leucodystrophies métachromatiques présentent des formes plus généralisées où l'accumulation porte aussi sur du cholestérol-sulfate et sur des mucopolysaccharides-sulfates ; ces maladies sont dues à une déficience en arylsulfatases A et B ; on les appelle aussi mucosulfatidoses.
W. Scholz, neuropathologiste allemand (1925) ; J. S. Collier et J. G. Greenfield, neuropathologistes britanniques (1924)
Syn. leucoencéphalopathie métachromatique, sphingolipidose sulfatidique de Scholz, sclérose cérébrale diffuse de forme métachromatique, déficit en arylsulfatase A, ARSA déficit, déficit en cérébroside-sulfatase, Scholz-Greenfield (maladie de), dyslipidose à su
lèvre antérieure de l'orifice externe de l'utérus l.f.
labium anterius ostii uteri (TA)
anterior lip of external os of uterus
Relief antérieur du col de l’utérus, allongé transversalement et qui borde en avant l’orifice ex terne du col.
Chez la femme vierge il est peu marqué, l’orifice externe étant circulaire, parfois en forme de fente transversale. Il est plus constant et plus marqué chez la primipare. Chez la multipare il est rendu irrégulier par l’existence des déchirures. La lèvre antérieure descend un peu plus bas que la lèvre postérieure mais reste moins saillante.
lèvre double l.f.
double lip
Anomalie congénitale caractérisée par une duplication tissulaire horizontale de la partie muqueuse interne de la lèvre surtout supérieure.
lèvre externe de la crête iliaque l.f.
labium externum cristae iliacae (TA)
outer lip of iliac crest
Relief qui borde latéralement la crête iliaque.
Dans ses deux tiers antérieurs elle donne insertion de dedans en dehors au muscle transverse de l’abdomen, au muscle oblique interne de l’abdomen et au muscle oblique externe de l’abdomen ainsi que, tout à fait en avant, au muscle tenseur du fascia lata. Sur son tiers moyen s’insère le muscle grand dorsal. Sur son tiers postérieur déborde l’insertion du muscle grand glutéal.
lèvre iléo-cæcale de l'orifice iléal l.f.
labrum ileocaecale ostii ilealis, labrum inferius ostii ilealis (TA)
ileocaecal lip of ileal orifice, inferior lip of ileal orifice
Lèvre ou valve inférieure de la valvule iléo-cæcale disposée dans un plan vertical au-dessous de l’orifice iléal.
Elle est reliée à chacune de ses extrémités à la lèvre iléo-colique par un repli saillant, le frein de l’orifice iléal.
Syn. anc. valve iléo-cæcale
→ valvule iléo-cæcale, lèvre iléo-colique de l'orifice iléal, frein de l'orifice iléal
lèvre iléo-colique de l'orifice iléal l.f.
labrum ileocolicum ostii ilealis, labrum superius ostii ilealis (TA)
ileocolic lip of ileal orifice, superior lip of ileal orifice
Lèvre ou valve supérieure de la valvule iléo-cæcale disposée dans un plan horizontal au-dessus de l’orifice iléal.
Elle est constituée par l’adossement de la paroi colique à la paroi iléale qui s’invagine dans le colon. Elle est reliée à chacune de ses extrémités à la lèvre iléo-cæcale par un repli saillant, le frein de l’orifice iléal.
Syn. anc. valve iléo-colique
→ valvule iléo-colique, lèvre iléo-cæcale de l'orifice iléal, frein de l'orifice iléal
lèvre inférieure de la bouche l.f.
labium inferius oris (TA)
lower lip
lèvre interne de la crête iliaque l.f.
labium internum cristae iliacae (TA)
inner lip of iliac crest
Relief qui borde en dedans la crête iliaque.
Dans sa moitié antérieure elle donne insertion aux fibres les plus hautes du muscle iliaque. Dans sa moitié postérieure, d’avant en arrière, elle donne insertion aux fibres les plus hautes du muscle carré des lombes et à la portion caudale du muscle érecteur du rachis.
lèvre latérale de la ligne âpre l.f.
labium laterale lineae asperae (TA)
lateral lip of linea aspera
Saillie latérale de la ligne âpre qui donne insertion au muscle vaste latéral.
lèvre médiale de la ligne âpre l.f.
labium mediale lineae asperae (TA)
medial lip of linea aspera
Saillie médiale de la ligne âpre qui donne insertion au muscle vaste médial.