dose maximale admissible l.f.
acceptable maximal dose
Quantité maximale d’une substance ou d’énergie contenue dans milieu (eau, air, produit de consommation, etc.) qui ne paraît pas capable de provoquer des troubles chez l’homme.
Cette notion s’applique aux substances chimiques comme aux produits ionisants. Les doses maximales admissibles fixées par les Etats diffèrent de l’un à l’autre, parfois d’une façon considérable ; elles sont susceptibles de révision en fonction des changements dans les connaissances scientifiques. En tout état de cause, elles sont très inférieures aux seuils de dangerosité.
Étym. gr. dosis : action de donner, ce qui est donné (déverbal de didômi : donner)
Sigle DMA
dose tissulaire l.f.
tissue dose
Dravet (syndrome de) l.m.
Dravet’s syndrome, severe myoclonic epilepsy of infancy
Syndrome épileptique rare (prévalence probablement sous-estimée de 1 sur 20 000 à 1 sur 40 000 naissances) et grave, d’origine génétique autosomique dominante, survenant dans la première année (le plus souvent vers l’âge de 5 mois), chez des enfants préalablement en bonne santé, se manifestant par des crises fébriles, généralisées ou unilatérales, cloniques, fréquentes, prolongées et pharmaco-résistantes, avec perte de connaissance, puis au cours de l'évolution par des accès myocloniques et des crises partielles.
Les crises d’épilepsie sont variables d’un enfant à l’autre, de par leur nature, mais aussi de par leur sévérité, leur fréquence et leur durée. Certains n’auront que des crises tonico-cloniques et myocloniques (crises généralisées ou crises unilatérales), d’autres auront beaucoup d’absences. Les crises surviennent toutes les 6 à 8 semaines environ. Elles peuvent devenir subintrantes, caractérisant l’état de mal épileptique, complication la plus grave qui peut endommager le cerveau alors mal oxygéné et entraîner des séquelles ; l’état de mal épileptique doit faire l’objet d’une prise en charge thérapeutique d’urgence.
Une manifestation particulière est l’absence atypique au cours de laquelle la conscience est perturbée: l’enfant semble « ahuri », confus, a des gestes bizarres, appelés automatismes ; il marmonne des mots incompréhensibles, mâchonne, se frotte les mains, arrange ses vêtements, se déplace (automatisme de déambulation) ; après quelques minutes, souvent fatigué et un peu perdu, l’enfant ne conserve aucun souvenir de ce qui s’est passé.
Ce syndrome entraîne un retard de développement généralement évident après l’âge de deux ans. Les enfants ont des difficultés de langage, une mauvaise coordination des mouvements et des troubles du comportement.
Le syndrome de Dravet est une maladie sévère qui entraîne un décès prématuré dans 15 % des cas environ ; les causes de décès sont la plupart du temps liées à un état de mal épileptique, à une infection ou à un accident dû à une crise (chute par exemple), voire à une mort subite.
À l'EEG des pointes-ondes et polypointes-ondes généralisées sont souvent provoquées par la stimulation lumineuse intermittente. La tomodensitomètrie et l’imagerie par résonance magnétique du cerveau sont utilisés pour mettre en évidence des lésions qui peuvent être consécutives à des crises prolongées ou à une chute ayant entraîné un choc crânien.
Dans près de huit cas sur dix il est dû à la mutation ou la délétion du gène SCN1A, localisé sur le chromosome 2. Ce gène contient le code qui donne les instructions pour fabriquer une protéine, la sous-unité alpha du canal sodium voltage-dépendant, nécessaire au bon fonctionnement du cerveau. Le mauvais fonctionnement de ce canal ou son absence conduisent à des perturbations de la transmission de l’influx nerveux à l’origine de l’épilepsie et du retard de développement. Un test génétique peut être réalisé.
Charlotte Dravet, médecin français
Réf : Orphanet - I. An, O. Dulac, M. Baulac, D. Mathon - mars 2014
Edit. 2017
Syn. épilepsie myoclonique sévère du nourrisson, EMSN, SD, crises partielles migrantes malignes du nourrisson
→ SCN1A gène, PCDH19 gène, CHD2 gène, KCNT1 gène
[H1,Q2]
Dubois (ciseaux de) l.m.
Dubois' scissors
Long ciseaux conçus autrefois pour la décollation fœtale dans les dystocies irrémédiables.
P. Dubois, baron, obstétricen français, académie de médecine (1795-1871)
Duker-Weiss-Siber (syndrome de) l.m.
Duker-Weiss-Siber’s syndrome
Syndrome associant des lésions cérébrales, oculaires et urogénitales.
Association de microcéphalie, micro-encéphalie, retard mental, agénésie du corps calleux, hypospadias, et cryptorchidie. Au niveau oculaire blépharoptosis, pannus cornéen, microphtalmie, aniridie, cataracte, hypoplasie du nerf optique, hypoplasie uvéale, et dystrophie rétinienne. L'affection est récessive, liée au sexe.
J. Duker, J. S. Weiss, Margaret Siber, ophtalmologistes américains (1985)
Syn. cérébro-oculo-urogénital syndrome
dysostose n.f.
Anomalie ou altération de la morphologie ou de la texture du tissu osseux
Ce terme très général désigne parfois un trouble du développement osseux ; dans ce cas, il est préférable d'employer le terme de dysplasie suivi de la caractéristique principale de la malformation ostéocartilagineuse.
Étym. gr. dus : désordre ; osteon : os ; ose : suffiche soulignant le caractère chronique
dysplasie épaule-pelvis l.f.
pelvis-shoulder dysplasia
Hypoplasie des omoplates, du pelvis et des clavicules.
L'affection est associée à des anomalies oculaires telle qu'une ectopie pupillaire, des anomalies des côtes et une spinabifida. L’affection est autosomique dominante (MIM 169550).
W. Kosenow pédiatre allemand (1970)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. dysostose scapulo-iliaque
dysplasie squelettique avec télangiectasies et dysgénésie du tissu mésodermique irien l.f.
skeletal dysplasia with telangiectasia and mesodermal dysgenesis of the iris
Affection associant un nanisme ressemblant au syndrome de Morquio, une atrophie cutanée avec télangiectasies, une dysgénésie mésodermique irienne et une hyperlaxité articulaire.
Il faut ajouter, aux précédents signes, cyphoscoliose et luxation de la hanche; et à l'atrophie irienne, opacités cristalliniennes nucléaires et capsulaires postérieures dans la troisième décennie. L’affection est autosomique récessive (MIM 270240).
M. W. Greaves et P. M. Inman, dermatologistes britanniques (1969)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
dystocie des parties molles l.f.
tissue dystocia
Dystocie par anomalie du vagin (dystocie vaginale), du col (dystocie cervicale), ou du périnée.
dystrophie n.f.
Anomalies morphologiques, pouvant affecter un organe, un tissu ou une cellule, liées à des
troubles locaux touchant le métabolisme, l’apport nutritionnel ou vitaminique, les stimulations hormonales.
L’expression morphologique est très variable et dépend du type de carence (ex : les carences vitaminiques, l’atrophie endométriale post-ménopausique.)
Dans les troubles dystrophiques on distingue les atrophies, répondant à une diminution de taille ou de volume et les hypertrophies, caractérisées par une augmentation du volume habituel. Le terme hypertrophique est habituellement réservé à un organe ou à un tissu (hypertrophie musculaire). Il peut être lié à une infiltration du tissu de soutien (tissu mésenchymateux ou adipocytaire (lipomatose d’une glande) ou à une augmentation du nombre ou, d’une façon synonyme, une hyperplasie des cellules spécialisées.
Étym. gr. trophein : nourrir
dystrophie cornéenne palissadique l.f.
dystrophie pseudo-inflammatoire de Sorsby l.f.
Affection maculaire progressive avec nombreux drusen, se compliquant rapidement de néovaisseaux sous-rétiniens maculaires et d’une baisse invalidante bilatérale de l'acuité visuelle ;
La maladie débute entre 30 et 40 ans par une large plage séreuse maculaire, accompagnée d’hémorragies au niveau de la lésion ou sur ses bords, et d’exsudats. La plage maculaire est entourée de nombreux drusen séreux. Au stade terminal, il existe une atrophie aréolaire centrale ou un aspect pseudotumoral cicatriciel plus ou moins pigmenté et une extension des lésions exsudatives vers la périphérie. A l'origine de la maladie se trouve la choriocapillaire tout comme dans la dégénérescence disciforme acquise. L’affection et ses complications semblent assez proches des drusen dominants compliqués, mais dans cette forme l’atteinte est d’emblée sévère bilatérale et exsudative, et elle commence chez le sujet d’âge moyen. La transmission héréditaire est de type autosomique dominant (MIM 136900). Le locus du gène (SFD) est en22q13.-qter.
A. Sorsby, ophtalmologiste britannique (1949)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. Sorsby (syndrome de)
eau destinée à un usage alimentaire l.f.p.
Eau de distribution publique, eau des fontaines réfrigérantes, eaux conditionnées utilisées comme boisson et pour la préparation des aliments
[C1,E1]
Édit. 2018
éblouissement n.m.
glare
Sensation subjective de perte de vision après exposition à une source lumineuse très intense.
Les malvoyants sont très souvent sensibles à l’éblouissement.
[P2]
Édit. 2019
Jeanrot (test de l'éblouissement) l.m.
Jeanrot's dazzling test
Par la fixation d'un point lumineux de faible intensité (lampe d'ophtalmoscope), on observe la déviation convergente qui peut être mesurée aux reflets en se plaçant à 30 cm en position primaire.
En augmentant l'intensité lumineuse, l'angle de déviation se détend et disparaît parfois complètement et peut même devenir divergent. C'est une excellente méthode pour apprécier l'élément variable d'un strabisme convergent.
Nicole Jeanrot, ophtalmologue et orthoptiste française (1985)
[P2]
Édit. 2019
échynocyte n.m.
Déformation de la membrane de l’hématie qui apparaît porteur d’épines et ressemble à un hérisson ou à un oursin marin ; le terme anglais est burr cell : cellule fraise
Étym. echinos, gr. hérisson
→ pyruvate-kinase (déficit en)
[F1]
Édit. 2018
éclaircissant adj.
bleaching agent
[J1]
Édit. 2019
éclisse n.f.
splint
1) Planchette de bois mince, destinée en chirurgie orthopédique à servir d’attelle.
2) Greffon osseux cortical destiné à être placé de chant dans une entaille de l’os receveur.
[I2]
Édit. 2019
eczématide like purpura l.m.
seborrhoeic eczema like purpura
Affection prurigineuse commençant en général par les chevilles et s'étendant aux jambes, puis aux cuisses, parfois même aux membres supérieurs, formée de lésions purpuriques et de télangiectasies, ayant tendance à confluer pour réaliser des plaques irrégulières ou des réseaux de couleur ocre ou jaune orangé, accompagnant un état squameux de la peau.
L'évolution se fait en général vers la disparition spontanée parfois suivie de récidives. Un trait histologique particulier est la présence d’hématies dans l'épiderme.
C. Doucas et J. Capetanakis, dermatologues grecs (1953)
Étym. gr. ekzein : sortir, bouillonner
Syn. angiodermite disséminée prurigineuse
[F1, J1]
Édit. 2019
effacement des graisses en IRM l.m.
fat saturation
→ suppression des graisses, saturation sélective des graisses
[B2]
Édit. 2019
élargissement des lamelles myéliniques l.m.
widening of myelin lamellae
En microscopie électronique, écartement anormal des lamelles de myéline des nerfs périphériques.
Au cours des neuropathies démyélinisantes, on peut observer au niveau de la myéline du système nerveux périphérique une compaction incomplète des lamelles les plus externes des fibres myélinisées, en voie de remyélinisation et l'écartement est anormalement et irrégulièrement large. Il faut distinguer ces aspects de ceux observés au cours des neuropathies associées à une dysglobulinémie de type IgM : les élargissements ne concernent pas toujours uniquement les lamelles les plus périphériques. Etant à peu près réguliers, de l'ordre de 23 nm, ils se font aux dépens d'une dissociation des lamelles intrapériodiques et correspondent probablement à une infiltration de la globuline anormale qui arrive au niveau de la gaine par le mésaxone externe. Une intervention du complément dans le déterminisme de cette lésion morphologique secondaire à un processus dysimmunitaire est fortement suspectée.
→ myéline, neuropathie, dysglobulinémie, Immunoglobuline M
[A3, H1, H5]
Édit. 2019
élastopathie n.f.
elastic fiber disease, elastic tissue disease
Affection caractérisée par une déficience quantitative et qualitative du tissu conjonctif élastique, concernant plus ou moins électivement les fibres élastiques et réalisant des tableaux anatomopathologiques divers selon que prédomine l’atteinte cutanée ou vasculaire.
Les principales maladies de ce type sont le syndrome de Marfan, l'élastorrhexie ou pseudoxanthome élastique, la cutis laxa ou chalazodermie et les syndromes d'Ehlers Danlos.
Les formes congénitales sont aussi appelées dystrophies ou dysplasies élastiques.
A. B. Marfan, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1896) ; E. Ehlers, dermatologue danois, membre de l’Académie de médecine (1901) ; H. Danlos, dermatologue français (1906)
→ Marfan (maladie de), élastorrhexie, cutis laxa, Ehlers Danlos (syndrome d')
[J1, K2, N3, Q2]
Édit. 2019
Ellis-Sheldon (syndrome de) l.m.
Ellis-Sheldon’s syndrome
R. Ellis et W. Sheldon, Sir, pédiatres britanniques (1936) ; Gerturd Hurler, pédiatre allemande (1919)
[N3,Q2]
Édit. 2018
embolie graisseuse l.f.
fat embolism
Migration dans les vaisseaux de globules graisseux qui obstruent les capillaires et altèrent les endothéliums capillaires des poumons, du cerveau, de la rétine et de la peau.
Généralement consécutive à une fracture de membre inférieur, du fémur essentiellement, elle s'observe chez l'adulte jeune après un traumatisme dans 95% des cas. Mais elle peut se voir après une intervention orthopédique ou parfois une investigation de radiologie interventionnelle. Une mauvaise contention lors du transport d'un blessé, un retard à la réduction d'une fracture, la survenue d'un état de choc sont des facteurs favorisants.
On observe un intervalle libre caractéristique entre la circonstance déclenchante et l'apparition des signes cliniques : détresse respiratoire aigüe avec des signes nerveux, oculaires, cutanés et lipurie (présence d'«yeux» graisseux dans l'urinoir). Les signes biologiques sont inconstants et peu spécifiques. L'évolution est souvent favorable : mortalité 18% environ.
Étym. gr. embolos : qui s’enfonce dans, qui est jeté dans ; lat. embolus : piston d’une pompe
→ embole, embolisation, lipurie
[H1, I2, J1, K1, K4, P2 ]
Édit. 2019
éminence collatérale du ventricule latéral l.f.
eminentia collateralis ventriculi lateralis (TA)
collateral eminence of lateral ventricle
Saillie inconstante du plancher des cornes temporale et occipitale du ventricule latéral du cerveau.
Elle est due au refoulement intraventriculaire de la paroi hémisphérique creusée par le quatrième sillon temporal uni au quatrième sillon occipital (sillon collatéral de l’hémisphère cérébral).
M. Malacarne, anatomiste, neurophysiologiste italien (1744-1816) ; J. Meckel, anatomiste allemand (1714-1774)
Syn. anc. cuissart de Malacarne, éminence collatérale de Meckel, hypocampe accessoire
[H5]
Édit. 2019