glycoprotein IIIb n.angl.m.
Syn. CD 36
Sigle gpIIIb
→ CD 36
glycoprotein IV n.angl.m.
Syn. CD 36
Sigle GpIV
→ CD 36
glycoprotéine de structure l.f.
structural glycoprotein
Macromolécule de la matrice intercellulaire synthétisée in situ par les cellules mésenchymateuses dans les tissus conjonctifs, présente dans les membranes basales et dans les espaces intercellulaires.
Ces glycoprotéines peuvent se combiner avec des protéines fibreuses, comme le collagène ou l'élastine, ou avec des protéoglycanes et interviennent ainsi dans l'organisation tridimensionnelle de la trame fibreuse et dans le positionnement des cellules au sein du tissu conjonctif. Certaines sont bien identifiées, telles la laminine ou la fibronectine.
glycoprotéines plaquettaires (GP) Ib, V, IX l.f.
glycoprotein Ib, V, IX
Une des principales glycoprotéines de la membrane plaquettaire, formée de deux chaînes, la GPIb d'un poids moléculaire réduit (Mr) de 140 kDA, et la GPIbß (Mr 25 kDa) liées par un pont disulfure.
La GPIb forme un complexe par liaison non covalente à la GPIX (Mr 22 k Da) et à la GPV (Mr 82 k Da) dans un rapport de stœchiométrie : 2/2/1. Ces quatre glycoprotéines font partie de la famille des glycoprotéines riches en leucine. La GPIb porte les sites récepteurs pour la thrombine et le facteur von Willebrand, bien identifiés. La fonction de la GPIX et de la GPV reste non connue, mais une expression normale du complexe semble nécessaire à la fonction normale de la GPIb. Les gènes codant ces protéines présentent une grande homologie de séquence, mais sont situés sur des chromosomes différents : chromosome 17 (pour la GPIb alpha, chromosome 22 (pour la GPIb bêta), ou sur le même chromosome, mais à une grande distance (chromosome 3 pour les glycoprotéines IX et V). Des anomalies moléculaires aboutissant à la synthèse de molécules tronquées (GPIb alpha, GPIb bêta ou GPIX) et au défaut d'expression du complexe à la membrane plaquettaire ont été rapportées et expliquent les formes typiques de la maladie de Bernard-Soulier. Des anomalies moléculaires portant sur la synthèse des régions riches en leucine et entraînant un changement de conformation des glycoprotéines Ib et IX ont été également décrites et peuvent expliquer les formes variantes de la maladie de Bernard-Soulier.
Jean Bernard, membre de l'Académiue de médecine et J. P. Soulier, hématologistes français (1948)
Sigle : GPIb
→ Bernard-Soulier (syndrome de)
glycoprotéine plaquettaire IIb l.f.
platelet glycoprotein IIb
Glycoprotéine de 1.008 acides aminés, composée de deux chaînes : alpha 125 kDa et bêta 25 kDa, réunies par un seul pont disulfure.
Ces deux chaînes sont biosynthétisées en formant une seule protéine qui se clive durant la maturation du complexe glycoprotéine IIb-IIIa. Seule la chaîne bêta contient un domaine transmembranaire. Le gène pour GPIIb est sur le chromosome 17. La glycoprotéine IIb est respectivement absente, diminuée ou anormale dans les thrombasthénies type I, II et variant et joue un rôle essentiel dans l'agrégation plaquettaire.
E. Glanzmann, pédiatre suisse (1918)
[F1]
Édit. 2018
glycoprotéine plaquettaire IIIa l.f.
platelet glycoprotein IIIa
Glycoprotéine de 762 acides aminés avec un domaine transmembranaire, correspondant à la sous-unité de la bêta 3-intégrine.
Le gène de GPIIIa se trouve à 250 kilobases de celui de GPIIb sur le chromosome 17. La GPIIIa peut aussi s'associer à la sous-unité du récepteur de la vitronectine donnant naissance au récepteur bêta 3 présent sur les cellules endothéliales et les ostéoclastes. Elle est respectivement absente, diminuée ou anormale dans les thrombasthénies type I, II et variant et joue un rôle essentiel dans l'agrégation plaquettaire.
glycoprotéine riche en histidine l.f.
histidine rich glycoprotein (HRG)
Glycoprotéine unicaténaire présente dans le plasma humain à la concentration de 100 mg/mL.
Il existe aussi un pool d'HRG plaquettaire mis en réserve dans les granules alpha plaquettaires.
L'HRG plasmatique est probablement d'origine hépatocytaire, alors que la plaquettaire serait d'origine mégacaryocytaire. Jusqu'à présent, la fonction de l'HRG n'était qu'un hypothétique rôle de modérateur de la fibrinolyse. Une augmentation de l'HRG plasmatique a été trouvée dans quelques familles de malades présentant de manière héréditaire des thromboses veineuses profondes apparemment non expliquées.
glycoprotéinose n.f.
glycoproteinosis
Affection caractérisée par une accumulation dans divers tissus de glycoprotéines ou de polyosides provenant de la dégradation incomplète de glycoprotéines.
Ce sont en général des déficits congénitaux en enzymes lysosomiques chargés d'hydrolyser les chaînes glycaniques.
On classe parmi les glycoprotéinoses les mannosidoses, l'aspartylglcosaminurie et la sialurie.
glycosylation des glycoprotéines (déficit en) l.m.
glycoprotein glycosylation deficiency
[R1, Q2]
Édit. 2018
GP1BB gene sigle angl. pour glycoprotein Ib platelet beta subunit
Gène situé sur le locus chromosomique 22q11.21, codant pour la protéine glycoprotein 1b-beta (GPIbβ), pièce du complexe protéique GPIb-IX-V localisé dans les plaquettes sanguines qui joue un rôle primordial dans la coagulation sanguine.
Au moins 32 variétés de mutations de ce gène sont reconnues dans la maladie de Bernard-Soulier.
Syn. antigen CD42b-beta, BDPLT1, BS, CD42C, glycoprotein Ib (platelet), beta polypeptide, GP-Ib beta, GPIBB, GPIbbeta, nuclear localization signal deleted in velocardiofacial syndrome, platelet glycoprotein Ib beta chain precursor, platelet membrane glycoprote
→ Bernard-Soulier (maladie de)
GTPase activating protein l.angl.
Protéine activant la GTPase.
HADHA gene sigle angl. pour hydroxyacyl-CoA dehydrogenase/3-ketoacyl-CoA thiolase/enoyl-CoA hydratase (trifunctional protein), alpha subunit
Gène localisé en 2p23 qui code une partie d’un complexe mitochondrial de trois enzymes nécessaires au métabolisme des acides gras à longue chaîne.
Ce complexe est constitué de sous-unités : les unes alpha produites par le gène HADHA, les autres bêta produites par le gène HADHB.
La sous-unité alpha contient deux enzymes : hydroxyacyl-CoA dehydrogenase des acides gras à longue chaîne et 2-énoyl-CoA hydratase. La sous-unité bêta contient le troisième enzyme
Les mutations de ce gène sont à l’origine du déficit en hydroxyacyl-CoA dehydrogenase des acides gras à longue chaîne qui empêche la production d’énergie à partir des acides gras.
Dans un petit nombre de cas, les mutations semblent accroître le risque féminin de développer deux désordres hépatiques pendant la grossesse : acute fatty liver of pregnancy et HELLP syndrome.
Syn. ECHA_HUMA, GBP, hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase/3-ketoacyl-Coenzyme A thiolase/enoyl-Coenzyme A hydratase (trifunctional protein), alpha subunit, hydroxyacyl dehydrogenase, subunit A, LCEH, LCHAD, long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, mitochondri
→ bêta-hydroxy-acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à longue chaîne (déficit en) ,protéine trifonctionnelle mitochondriale (déficit en) ,énoyl-CoA-hydratase, β-hydroxyacyl-CoA-déshydrogénase et β-céthiolase des acides gras à chaine longue (déficit en) , stéatose hépatique aigüe gravidique , HELLP syndrome , HADHB gene
HADHB gene sigle angl. pour hydroxyacyl-CoA dehydrogenase/3-ketoacyl-CoA thiolase/enoyl-CoA hydratase (trifunctional protein), beta subunit
Gène localisé en 2p23 qui code une partie d’un complexe mitochondrial de trois enzymes nécessaires au métabolisme des acides gras à longue chaîne.
Ce complexe est constitué de sous-unités : les unes alpha produites par le gène HADHA, les autres bêta produites par le gène HADHB.
La sous-unité bêta produit l’enzyme 3-ceto-acyl-CoA thiolase à longue chaîne « long chain 3-ketoacyl-CoA thiolase » dont le déficit dû aux mutations du gène HADHB empêche la production d’énergie à partir des acides gras entraînant des cardiomyopathies ou des déficits fonctionnels musculaires. Dans un petit nombre de cas, les mutations semblent accroître le risque féminin de développer deux désordres hépatiques pendant la grossesse : stéatose hépatique aigüe gravidique et HELLP syndrome.
Syn. ECHB_HUMAN, HADH, hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase/3-ketoacyl-Coenzyme A thiolase/enoyl-Coenzyme A hydratase (trifunctional protein), beta subunit, hydroxyacyl dehydrogenase, subunit B, MTPB, TFPB, TP-beta
→ 3-ceto-acyl-CoA thiolase à longue chaîne, protéine trifonctionnelle mitochondriale (déficit en) ,β-hydroxyacyl-CoA-déshydrogénase et β-céthiolase des acides gras à chaine longue (déficit en) ,stéatose hépatique aigüe gravidique, HELLP syndrome, long chain 3-ketoacyl-CoA thiolase, cardiomyopathie
hétéroprotéide n.m.
heteroprotein
[C1]
hétéroprotéine n.m.
heteroprotein, conjugated protein
Composé protidique formé d'une protéine et d'un groupement prosthétique non aminoacide.
On distingue des phosphoprotéines, des glycoprotéines, des chromoprotéines, des lipoprotéines, des nucléoprotéines, etc.
Ant. holoprotéine
→ protéide
[C1]
holoprotéide n.m.
Syn. désuet, de holoprotéine
[C1]
holoprotéine n.f.
holoprotein
Protéine formée exclusivement d'acides aminés, par opposition aux hétéroprotéines qui contiennent un ou des groupements prosthétiques.
Étym. gr. holos : entier, prôtéios : de première qualité
Ant. hétéroprotéine
[C1]
homéoprotéine n.f.
homeoprotein
Protéine qui commande la forme des organes au cours du développement embryonnaire, et dont la synthèse dépend d'un homéogène.
Les homéoprotéines constituent une superfamille de protéines caractérisées par la présence dans leur structure d'une séquence particulière d'environ 60 aminoacides appelée homéodomaine.
HRAS gene sigle angl. pour HRas proto-oncogene, GTPase (Harvey Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)
Gène localisé en 11p15.5, appartenant à la famille Ras des oncogènes, qui code la formation de la protéine H-Ras, GTPase qui est impliquée dans la croissance, la division cellulaires ainsi que dans l’apoptose.
La famille Ras des oncogènes comporte deux autres gènes KRAS and NRAS.
Les mutations de cet oncogène entraînent la transformation cancéreuse des cellules dans de nombreuses localisations : vessie, muqueuses de la bouche, du nez et de la gorge. Elles sont aussi à l’origine du syndrome de Costello, de certains naevus épidermiques et du syndrome du naevus sébacé linéaire.
Syn. C-H-RAS, Harvey murine sarcoma virus oncogene, Harvey rat sarcoma viral oncogene homolog, HRAS1, Oncogene, G-RAS, RASH1, RASH_HUMAN Transformation gene: Oncogene HaMSV, Transforming protein P21/H-RAS-1 (C-H-RAS), v-Ha-ras Harvey rat sarcoma viral oncogene
→ cancers de la vessie, syndrome de Costello, naevus épidermique, syndrome du naevus sébacé linéaire, apoptose, GTPase, KRAS gene, NRAS gene
hyalinose cutanéo-muqueuse d'Urbach-Wiethe l.f.
hyalinosis cutis-mucosae, Urbach-Wiethe’s disease
Maladie héréditaire rare, à transmission probablement autosomique récessive, due au dépôt dans la peau, les muqueuses et certains organes, d'une substance hyaline, à l’origine de papules ou de petits nodules du visage, du cuir chevelu (avec alopécie), des faces d'extension des membres, ainsi que d’une atteinte du larynx (avec enrouement très précoce) et de manifestions neurologiques (crises convulsives et calcifications intracrâniennes).
A l’examen histologique, on observe des dépôts extracellulaires constitués d'éléments protéiques et d'éléments lipidiques, formant des bandes verticales intradermiques.
E. Urbach, dermatologue autrichien (1929) et C. Wiethe, otorinolaryngologiste autrichien (1924, 1929)
Étym. gr. hualos : transparent
Syn. lipoïdoprotéinose, Urbach et Wiethe (lipoïdoprotéinose d')
[Q2,J1,P1,H1]
Édit. 2015
hyper-bêta-lipoprotéinémie n.f.
hyper-β-lipoproteinemia
Teneur élevée du plasma sanguin en β-lipoprotéines.
Ce terme est pratiquement synonyme d'hyperLDLémie.
→ β-lipoprotéinémie, hyperlipoprotéinémie type II
[R1]
hypercholestérolémie due à une mutation de l'apolipoprotéine B-100 l.f.
hypercholesterolemia due to defective apolipoprotein B-100
Affection caractérisée par des taux de cholestérol élevé dès la naissance avec secondairement la constitution d'une artériosclérose et l'apparition de complications cardiovasculaires vers la quarantaine.
Le cholestérol LDL se dépose sur les parois artérielles provoquant la constitution d’un athérome à l’origine de complications ischémiques. A l'examan ophtalmologique, les artères sont modifiées. La maladie aurait une fréquence en France de 1/1200 naissances. Il s’agit d’une mutation du gène ApoB, mutation Arg3500Gln. L’affection est autosomique dominante. (MIM 107730.0009)..
Gloria L.Vega, biochimiste et S.M. Grundy, médecin interniste américains (1986)
Syn. apolipoprotéine B-100 (déficit familial en)
→ cholestérol, hypercholestérolémie, apolipoprotéine B
[Q2,R1,K2]
Édit. 2018
hyperlipémie mixte l.f.
Syn. hyperlipoprotéinémie de type V, hyperchylomicronémie et hyperpré-β-lipoprotidémie
→ hyperlipoprotéinémie de type V
[R1]
hyperlipoprotéinémie n.f.
hyperlipoproteinaemia
Augmentation de la teneur plasmatique en lipoprotéines.
On distingue différentes classes d'hyperlipoprotéinémies : hyperchylomicronémies, hyper- VLDLémies, hyper-LDLémies, hyper-HDLémies, hyperlipoprotéinémies mixtes.
On utilise aussi la nomenclature électrophorétique : types I : hypertriglycéridémie, type IIa : augmentation des LDL, type IIb : augmentation des LDL et des VLDL, type III : augmentation des bêta et des prébêta-lipoprotéines, type IV : augmentation des préβ-lipoprotéines et des triglycérides endogènes, type V mixte associant les types I et IV.
D. Fredrickson, physiologiste américain (1967)
hyperlipoprotéinémie de type I l.f.
hyperlipoproteinemia type I
Dyslipoprotéinémie exogène avec augmentation des chylomicrons et des triglycérides plasmatiques, d’origine génétique, se traduisant par une intolérance alimentaire aux graisses, un sérum lactescent et des douleurs abdominales de pancréatite aigüe.
On peut observer aussi une hépatosplénomégalie, des xanthomes, un gérontoxon, un synchisis scintillant, une lipémie rétinienne.
Maladie autosomique récessive (MIM 238600), caractérisée par une absence de lipoprotéine-lipase ou d'apolipoprotéine C-II. Le plasma est lactescent par défaut d'hydrolyse des VLDL et des chylomicrons. Le locus du gène (LPL) est en 8p21.3.
M. Bürger et O. Grütz, médecins allemands (1932)
Syn. Bürger-Grütz (syndrome de), hyperchylomicronémie familiale, hyperlipidémie essentielle familiale, lipoprotéine-lipase (déficit en), LPL (déficit en), chylomicronémie familiale