Kiloh-Nevin (syndrome de) l.m.
Kiloh-Nevin syndrome
L. G. Kiloh, neurologue australien et S. Nevin, neurologue britannique (1951) ; T. P. Kearns et G. P. Sayre, ophtalmologistes américains (1958)
Syn. dystrophie musculaire oculopharyngée récessive
→ dystrophie musculaire oculopharyngée récessive
[H1, I4, K2, L1, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
ecchymoses douloureuses (syndrome des) l.m.
→ syndrome des ecchymoses douloureuses , Gardner-Diamond (syndrome de), purpura thrombogénique
[H3, J1, K4]
Édit. 2019
céroïde lipofuscinose de type 4 l.f.
Syn. Kufs (maladie de)
[H1, H3, Q3, R1]
Édit. 2019
acide bempédoïque l.m.
bempedoic acid
Inhibiteur de l'enzyme ATP-citrate lyase.
L'acide bempédoïque diminue le taux de LDL-cholestérol circulant. Il est proposé comme alternative thérapeutique pour les patients hypercholestérolémiques intolérants aux statines.
Syn. acide 8-hydroxy-2,2,14,14-tétraméthylpentadécanedioïque
→ AC2TP-citrate lyase, ATP-citrate lyase, statines
[C1, C2]
Édit. 2019
acide 8-hydroxy-2,2,14,14-tétraméthylpentadécanedioïque l.m.
Syn. acide bempédoïque
[C1]
Édit. 2019
PTH sigle pour
- 1. parathormone;
-2. prothèse totale de hanche
→ parathormone, prothèse totale de hanche
[O4 , I2]
Édit. 2019
myosite à inclusions l.f.
jnclusion body myositis
Maladie inflammatoire dégénérative, lentement progressive, des muscles squelettiques, caractérisée par une faiblesse musculaire, d'apparition tardive et par des signes histopathologiques caractéristiques.
L'affection apparaît après l'âge de 50 ans mais elle peut également survenir plus tôt, au cours de la cinquième décennie. Les premiers signes de la maladie sont une faiblesse, voire une atrophie des quadriceps ou des fléchisseurs des doigts, conduisant à des difficultés pour se lever d'une chaise ou du sol, monter les escaliers, agripper, soulever ou utiliser des outils, et provoquant des chutes. Le muscle fléchisseur profond des doigts et le muscle long fléchisseur du pouce sont plus sévèrement impliqués que les muscles extenseurs de l'avant-bras, surtout au cours des stades précoces de la maladie. Au cours de l'évolution , d'autres groupes de muscles sont aussi touchés, tels que les fléchisseurs du coude, de la hanche, du genou ou du cou, et les dorsifléchisseurs de la cheville, conduisant à un pied tombant. Les patients présentent fréquemment une faiblesse modérée des muscles faciaux, à l'exception des muscles extra-oculaires. Chez environ 66% des patients, une dysphagie peut survenir aux stades avancés de la maladie. Après 5 ans d’évolution, la plupart des patients nécessitent une aide pour marcher, et après 10 ans, un fauteuil roulant. Aucun changement dans l'espérance de vie n'a été observé.
Le diagnostic est basé principalement sur la détection d'une faiblesse des fléchisseurs des doigts, l'âge du patient et la durées des symptômes supérieure à 6 mois. La biopsie musculaire identifie des cellules inflammatoires endomysiales entourant les myofibres et de vacuoles bordées et, rarement, un nombre anormalement élevé de fibres COX-négatives. La créatine kinase sérique n’est légèrement augmentée que dans quelques cas. L'électromyographie confirme l'origine myopathique de la faiblesse ou une atrophie. L'imagerie par résonance magnétique révèle les changements caractéristiques de l'atteinte musculaire.
Il n’est pas déterminé s'il s'agit d'une maladie immuno-inflammatoire conduisant à la dégénérescence musculaire, ou d'une maladie dégénérative conduisant à l'inflammation musculaire. Le rôle pathogénique de l'anticorps anti-IBM-43, dirigé contre la protéine musculaire cytosolique 5-nucléotidase 1A, détecté chez environ la moitié des patients, est évoqué. Le diagnostic différentiel peut inclure la polymyosite et, aux stades précoces de la maladie, l'arthrite ou une maladie du motoneurone.
La prévalence dans la population générale varie entre 1/1 000 000 et 1/14 000, mais un triplement de la prévalence est observé lorsqu'une population de plus de 50 ans est considérée. Le sous-diagnostic pourrait expliquer la forte variation ethno-géographique. Le ratio homme/femme est de 2 :1 en moyenne (0,5 à 6,5 :1).
Aucun gène causal n'a été identifié, mais les génotypes HLA-DR3 et 8-1 CMH ont été corrélés avec la susceptibilité à la maladie. La maladie apparaît de manière sporadique, mais de très rares cas familiaux (myosite à inclusions familiale) ont été observés, presque toujours chez des jumeaux, avec un mode d'hérédité inconnu.
Sigle angl. IBM
Réf. Orphanet, S. Greenberg (2012)
→ créatine-kinase, polymyosite, HLA, CMH
[I4]
Édit. 2019
adénosine-triphosphate l.f.
adénosine-triphosphate
Nucléotide constitué de l'adénine, base purique, liée par une liaison N-osidique au bêta-D-ribose (pentose), lui-même estérifié par trois phosphates, liés entre eux par deux liaisons anhydride d'acide (abrégé ATP).
Ces liaisons sont très riches en énergie qui sera libérée par hydrolyse de la molécule.
Cet ATP constitue le principal agent de phosphorylation pour toutes les fonctions cellulaires, en particulier dans le muscle qui en contient près de 4 g/kg. Il est biosynthétisé à partir d'adénosine-diphosphate, essentiellement par les réactions d'oxydoréduction phosphorylante.
Dans la cellule vivante l’ATP est constamment régénéré à partir de l'ADP par un transfert de phosphate à partir du catabolisme. L'hydrolyse ATP + H2O → ADP + phosphate + 8 kcal /mole, est à l'origine de l'énergie la plus couramment utilisée lors du métabolisme. Pour obtenir un fonctionnement optimal des réactions de catabolisme impliquant la formation et l'utilisation d'ATP la cellule vivante maintient un rapport ATP/ADP élevé, de l'ordre de 10. En fait la molécule biologiquement active est le complexe (ATP-Mg2+), d'où le rôle du magnésium dans la contraction et le tonus musculaire.
Sigle ATP
→ adénosine-diphosphate, contraction musculaire, transport aqueux transmembranaire, transport lipidique transmembranaire
[C1, C2, C3, I4]
Édit. 2017
hémichondrodystrophie type Ollier l.f.
L. L. Ollier, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1899) ; A. Maffucci, anatomopathologiste italien (1881) ; A. Kast, médecin interniste allemand (1889)
Syn. Ollier (ostéochondromatose d')
→ Ollier (ostéochondromatose d')
[I2, J1, K4, P2, Q3]
Édit. 2019
Ollier (maladie d')
l.f.
L. L. Ollier, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1899) ; A. Maffucci, anatomopathologiste italien (1881) ; A. Kast, médecin interniste allemand (1889)
Syn. Ollier (ostéochondromatose d')
→ Ollier (ostéochondromatose d')
[I2, J1, K4, P2, Q3]
Édit. 2019
Wechsler intelligence scale for children
l.f.
Sigle WISC
→ echelle d’intelligence de Wechsler-Bellevue adaptée aux enfants
[H4]
Édit. 2019
WISC sigle pour Wechsler intelligence scale for children
→ echelle d’intelligence de Wechsler-Bellevue adaptée aux enfants
[H4]
Édit. 2019
angiome veineux ostéo-hypoplasique l.m.
ostéo-hypoplastic venous angioma
Dysplasie veineuse rare, unilatérale, siégeant dans la majorité des cas aux membres supérieurs et comportant des phlébectasies importantes des veines collatérales sus et sous- aponévrotiques, sans atteinte des gros troncs veineux.
Elle s'accompagne de calcifications intra-angiomateuses, d'un raccourcissement du squelette et d'une ostéoporose, parfois géodique, qui peut occasionner des fractures spontanées. Bien que, au début, les lésions ne provoquent qu'une impotence légère, leur extension progressive et la possibilité de fractures et de thromboses locales justifient un traitement chirurgical précoce.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur
[I2, K4]
Édit. 2017
dysplasie ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental l.f.
ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, hand and foot deformity, and mental retardation
Dans ce syndrome associant anhidrose, fente labiopalatine, syndactylie des doigts et des orteils avec retard mental sévère, la fente labiale est latérale.
Il existe un retard pubertaire et un hypogonadisme, une hypotrichie, ou atrichie, et les cheveux sont clairsemés. Les ongles sont épais et dysplasiques (mains et pieds). Anodontie et anomalies de l'émail dentaire sont à rechercher. Il peut exister un ankyloblépharon et une cryptophtalmie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 225000).
D. Rosselli et R. Gulienetti, médecins italiens (1961) ; J. Zlotogora, généticien israélien (1987), G. Oğur, pédiatre turc (1988)
Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau
Syn. Rosselli-Gulienetti (syndrome de), Zlotogora-Oğur (syndrome de)
→ anhidrose, fente labiopalatine, ankyloblépharon, syndactylie, atrichie, anodontie, hypotrichose, cryptophtalmie (uni ou bilatérale)
[H3, I2, J1, O4, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
Zlotogora-Oğur (syndrome de) l.m.
Zlotogora-Oğur syndrome
J. Zlotogora, généticien israélien (1987) ; G. Oğur, pédiatre turc (1988)
Syn. Rosselli-Gulienetti (syndrome de), dysplasie ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental
→ dysplasie ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental
[H3, I2, J1, O4, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
Rosselli-Gulienetti (syndrome de) l.m.
Rosselli-Gulienetti syndrome
D. Rosselli et R. Gulienetti, médecins italiens (1961)
D. Rosselli et R. Gulienetti, médecins italiens (1961)
Syn. dysplasie ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental, Zlotogora-Oğur (syndrome de)
→ dysplasie ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental,
[H3, I2, J1, O4, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
Ehlers-Danlos (syndrome classique d') l.m. (SED)
classic Ehlers-Danlos syndrome
Dysplasie héréditaire autosomique dominante du collagène du tissu conjonctif (élastorrhexie), apparaissant en néonatal ou dans l’enfance et caractérisé par une triade symptomatique associant de façon diverse une hyperélasticité et une fragilité de la peau (cutis laxa), une hyperlaxité ligamentaire articulaire et une fragilité de l’ensemble du tissu conjonctif pouvant toucher tous les organes, notamment le système cardiovasculaire et l'œil.
Les principaux signes cliniques sont, selon les types, l'hypermobilité et la fragilité articulaire, l'hyper-élasticité et la fragilité de la peau, une grande fragilité des tissus vasculaires, l'apparition spontanée d'hématome, une propension à la fatigabilité.
Des douleurs chroniques très invalidantes rythment le quotidien de nombreux malades, avec parfois la survenue de crises de durée variable, allant de quelques jours à plusieurs mois.
La fragilité des vaisseaux cutanés et parfois des gros troncs artériels peut dans le type IV (syndrome de Sack Barabas) être à l’origine de ruptures artérielles spontanées engageant le pronostic vital (fistule carotidocaverneuse, anévrisme disséquant, anévrisme intracrânien).
Pour les yeux, on observe selon le type d'affection, retournement aisé de la paupière (signe de Métenier), luxation ou subluxation du cristallin, sclères bleues, kératocône, stries angioïdes, épicanthus, ptosis, myopie, hémorragies de vitré et remaniements maculaires avec possibles complications liées aux stries angioïdes. Le type VI, dit oculaire et scoliotique (fragilata oculi), est dû à un déficit en lysyl-hydroxylase.
Les critères diagnostiques mineurs comprennent des tumeurs molluscoïdes, des sphéroïdes sous-cutanés, des (sub)luxations articulaires, lune hypotonie musculaire ainsi qu'une histoire familiale positive.
La prévalence du type classique est estimée à 1 cas pour 30 000.
Les SED sont dus à des anomalies de la synthèse du collagène de type V, un collagène fibrillaire mineur fait le plus souvent de l'association de deux chaînes alpha1 (V), et d'une chaîne alpha2 (V) mises en évidence dans 35% des cas environ, et à des mutations effectivement détectées des gènes COL5A1 et COL5A2 codant pour l'une ou l'autre de ces chaînes.
Le diagnostic clinique peut être confirmé par des études moléculaires qui sont longues et difficiles du fait de la grande taille des gènes. Dans certains cas plus rares de transmission autosomique récessive, des mutations dans le gène de la tenascine-X ont été identifiées. La tenascine-X est une protéine de la matrice extracellulaire.
Les SED sont un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif regroupant plusieurs formes cliniques. Le SED de type classique correspond aux anciens types I et II.
Vingt-six syndromes ont été décrits sous le vocable SED ou apparentés. En 1997, classification de Villefranche a proposé de les réduire à six types:
- SED type hypermobile (apparition statistique de 1 personne sur 10 000 à 15 000)
- SED type classique (1 sur 20 000 à 50 000)
- SED type vasculaire (1 sur 100 000 à 250 000)
- SED type cypho-scoliotique (1 sur 500 000 à 1 000 000)
- SED type arthro-chalasique (une trentaine de cas connus)
- SED type dermato-sparaxique (une dizaine de cas connus)
Des syndromes apparentés sont liés à l'atteinte de gènes codant pour d'autres constituants de la matrice comme les protéoglycanes, à transmission autosomale récessive[2].
E. Ehlers, dermatologue danois (1900) (1863-1937) ; H. Danlos, dermatologue français (1908) (1844-1912) ; G. Sack, médecin allemand (1931) ; A.P. Barabas, chirurgien britannique (1972)
Syn. EDS classique, SED classique, élastorrhexie (syndrome d')
Réf. 1 – D. Germain, généticien français (2006)
2 – P. Beighton, généticien sud-africain (1998)
3 - J. Civatte, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (2000) 5 – L. Auquier, médecin rhumatologue et J. Cauchoix, chirurgien orthopédiste français, membres de l’Académie de médecine (2001) - → syndrome d'Ehlers-Danlos (variantes du)
[[A4, O6, Q2]
encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase l.f.
L'encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase est un trouble neurométabolique rare caractérisé par des convulsions et une luxation du cristallin.
La prévalence n'est pas connue. Au moins 100 patients présentant un déficit en oxydase sulfite ont été rapportés avec environ 75% des cas liés à un déficit en cofacteurs du molybdène (MoCo).
Les symptômes apparaissent au cours de la première semaine de vie, avec des difficultés d'alimentation, des vomissements et des convulsions difficiles à contrôler. La majorité des patients présentent une dysmorphie faciale (front proéminent, diamètre bifrontal étroit, yeux enfoncés, fentes palpébrales allongées, joues pleines, un petit nez avec un long philtrum et des lèvres épaisses). Le cours de la maladie est progressif, s'accompagnant d'une spasticité, d'un déficit intellectuel sévère et d'une microcéphalie. La luxation du cristallin apparaît vers la fin de la petite enfance (rarement dès l'âge de deux mois). Une forme tardive avec un phénotype plus léger a également été décrite.
Le déficit en sulfite oxydase isolé est causé par une mutation du gène SUOX (12q13.13). Ce gène code pour l'enzyme sulfite oxydase qui catalyse l'oxydation de sulfite en sulfate, processus essentiel pour le catabolisme des acides aminés soufrés.
La carence en MoCo secondaire à des mutations dans les gènes MOCS1 (6p21.2) ou MOCS2 (5q11) provoque aussi un déficit en sulfite oxydase. Ces gènes codent pour deux des enzymes biosynthétiques de la voie de signalisation du MoCo. La synthèse insuffisante du MoCo conduit à des déficits combinés en sulfite oxydase, xanthine déshydrogénase, composant réducteur d'amidoxime mitochondriale (mARC) et aldéhyde-oxydase (les quatre molybdoenzymes chez l'homme). Le gène GPHN (14q23.3) a également été identifié comme une cause de déficit en MoCo.
La recherche des sulfites avec bandelettes dans un échantillon d'urine fraîche est un test de dépistage simple, mais qui peut donner des résultats faussement positifs ou négatifs. Une hypo-uricémie est présente dans la forme de la maladie due à un déficit en MoCo. Un troisième test est la détection des taux (faibles) d'homocystéine plasmatique.
Le diagnostic est confirmé par la culture des fibroblastes cutanés démontrant l'absence de sulfite oxydase et/ou d'activité de MoCo.
L'imagerie par résonance magnétique montre des lésions kystiques diffuses dans la substance blanche, les ganglions de la base et le thalamus, ainsi que des changements de type ulegyrie dans le cortex cérébral et une hypoplasie cérébelleuse.
Le déficit isolé en sulfite oxydase est impossible à distinguer cliniquement d'une carence en MoCo. L'encéphalopathie hypoxique-ischémique, l'hyperekplexie néonatale et des difficultés d'alimentation doivent être éliminées.
Le diagnostic prénatal est possible pour déterminer l'activité enzymatique des échantillons de villosités choriales ou par évaluation du taux de-sulfocystéine dans le liquide amniotique, ou par analyse de l'ADN.
La maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. Un conseil génétique est possible, informant les couples affectés du risque de 25% de transmettre la mutation causale à leur descendance.
Il n'y a pas de traitement curatif pour le déficit en sulfite oxydase.. Les individus avec déficience en MoCo de type A ont bénéficié du Precursor-Z (cPMP), un précurseur de la MoCo. Bien qu'il ne puisse pas agir sur une lésion cérébrale déjà installée, le traitement arrête les convulsions et la neurotoxicité, et prévient les dommages cérébraux ultérieurs. La thérapie génique est actuellement en cours d'étude, avec une cassette d'expression pour le gène MOCS1 portée par des vecteurs AAV.
Le pronostic de la maladie est sombre. Les nouveaux traitements ont conduit à une amélioration chez certains patients survivant au-delà de la petite enfance.
Réf. Orphanet, P.S. Bindu (2012)
→ encéphalopathie, sulfite oxydase, cofacteur à molybdène (déficit en), SUOX gene, MOCS1gene , MOCS2 gene, xanthine déshydrogénase, amidoxime, aldéhyde-oxhydrase, hypo-uricémie, homocystéine, hyperekplexie néonatale .
[H1, H4, P2, Q2, R1]
Édit. 2019
encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase l.f.
L'encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase est un trouble neurométabolique rare caractérisé par des convulsions, une encéphalopathie progressive et une luxation du cristallin.
La prévalence n'est pas connue. Au moins 100 patients présentant un déficit en oxydase sulfite ont été rapportés avec environ 75% des cas liés à un déficit en cofacteurs du molybdène (MoCo).
Les symptômes apparaissent au cours de la première semaine de vie, avec des difficultés d'alimentation, des vomissements et des convulsions difficiles à contrôler. La majorité des patients présentent une dysmorphie faciale (front proéminent, diamètre bifrontal étroit, yeux enfoncés, fentes palpébrales allongées, joues pleines, un petit nez avec un long philtrum et des lèvres épaisses). Le cours de la maladie est progressif, s'accompagnant d'une spasticité, d'un déficit intellectuel sévère et d'une microcéphalie. La luxation du cristallin apparaît vers la fin de la petite enfance (rarement dès l'âge de deux mois). Une forme tardive avec un phénotype plus léger a également été décrite.
Le déficit en sulfite oxydase isolé est causé par une mutation du gène SUOX (12q13.13). Ce gène code pour l'enzyme sulfite oxydase qui catalyse l'oxydation de sulfite en sulfate, processus essentiel pour le catabolisme des acides aminés soufrés.
La carence en MoCo secondaire à des mutations dans les gènes MOCS1 (6p21.2) ou MOCS2 (5q11) provoque aussi un déficit en sulfite oxydase. Ces gènes codent pour deux des enzymes biosynthétiques de la voie de signalisation du MoCo. La synthèse insuffisante du MoCo conduit à des déficits combinés en sulfite oxydase, xanthine déshydrogénase, composant réducteur d'amidoxime mitochondriale (mARC) et aldéhyde-oxydase (les quatre molybdoenzymes chez l'homme). Le gène GPHN (14q23.3) a également été identifié comme une cause de déficit en MoCo.
La recherche des sulfites avec bandelettes dans un échantillon d'urine fraîche est un test de dépistage simple, mais qui peut donner des résultats faussement positifs ou négatifs. Une hypo-uricémie est présente dans la forme de la maladie due à un déficit en MoCo. Un troisième test est la détection des taux (faibles) d'homocystéine plasmatique.
Le diagnostic est confirmé par la culture des fibroblastes cutanés démontrant l'absence de sulfite oxydase et/ou d'activité de MoCo.
L'imagerie par résonance magnétique montre des lésions kystiques diffuses dans la substance blanche, les ganglions de la base et le thalamus, ainsi que des changements de type ulegyrie dans le cortex cérébral et une hypoplasie cérébelleuse.
Le déficit isolé en sulfite oxydase est impossible à distinguer cliniquement d'une carence en MoCo. L'encéphalopathie hypoxique-ischémique, l'hyperekplexie néonatale et des difficultés d'alimentation doivent être éliminées.
Le diagnostic prénatal est possible pour déterminer l'activité enzymatique des échantillons de villosités choriales ou par évaluation du taux de-sulfocystéine dans le liquide amniotique, ou par analyse de l'ADN.
La maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. Un conseil génétique est possible, informant les couples affectés du risque de 25% de transmettre la mutation causale à leur descendance.
Il n'y a pas de traitement curatif pour le déficit en sulfite oxydase.. Les individus avec déficience en MoCo de type A ont bénéficié du Precursor-Z (cPMP), un précurseur de la MoCo. Bien qu'il ne puisse pas agir sur une lésion cérébrale déjà installée, le traitement arrête les convulsions et la neurotoxicité, et prévient les dommages cérébraux ultérieurs. La thérapie génique est actuellement en cours d'étude, avec une cassette d'expression pour le gène MOCS1 portée par des vecteurs AAV.
Le pronostic de la maladie est sombre. Les nouveaux traitements ont conduit à une amélioration chez certains patients survivant au-delà de la petite enfance.
Réf. Orphanet, P.S. Bindu (2012)
→ encéphalopathie, sulfite oxydase, cofacteur à molybdène (déficit en), SUOX gene, MOCS1gene , MOCS2 gene, xanthine déshydrogénase, amidoxime, aldéhyde-oxhydrase, hypo-uricémie, homocystéine, hyperekplexie néonatale
[H1, H4, P2, Q2, R1]
Édit. 2019
syndrome d'ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine l.m. (EEC)
Anomalie du développement embryonnaire d'origine génétique qui associe une ectrodactylie, une dysplasie ectodermique et des fentes orofaciales (fente labiale/palatine).
La prévalence exacte n'est pas connue. Plus de 300 cas ont été décrits dans la littérature.
Les trois signes cardinaux du syndrome sont une ectrodactylie et une syndactylie des mains et des pieds, une fente labiale avec ou sans fente palatine (pouvant entraîner des troubles du langage) et des anomalies dans diverses structures ectodermiques comme la peau (hypopigmentation, peau sèche, hyperkératose, atrophie cutanée), les cheveux (cheveux et sourcils fins et épars), les dents (petites, absentes ou dysplasiques), les ongles (dystrophie) et les glandes exocrines (réduction/absence de glandes sudoripares, sébacées, salivaires).
Le syndrome présente une grande variabilité clinique intra- et interfamiliale : la présence simultanée des trois signes cardinaux n'est pas obligatoire et chacun d'eux peut être exprimé à des degrés variables de sévérité. D'autres signes cliniques peuvent être associés comme des anomalies du système urogénital (agénésie rénale,atrésie uréthrale, hydronéphrose), une surdité de transmission ou de perception, une atrésie des choanes, une hypoplasie des glandes mammaires, des anomalies oculaires (imperforation des canaux lacrymaux, photophobie, ulcérations cornéennes, kératite, entropion), des anomalies endocriniennes (hypoplasie thymique, hypopituitarisme, déficit en hormone de croissance), et plus rarement, un retard du développement psychomoteur et un lymphome malin. Il n'y a pas de déficit intellectuel.
Dans plus de 90% des cas, le syndrome EEC est dû à des mutations faux-sens du gène TP63 (3q27) codant pour le facteur de transcription TP63, essentiel au développement de l'ectoderme et des membres. Ces cas correspondent au syndrome EEC classique (type 3) et semblent montrer un certain degré de corrélation génotype-phénotype. Les autres cas correspondent au syndrome EEC de type 1 dont le gène est localisé en 7q21 et qui peut associer des caractéristiques cliniques comme des malformations du pavillon de l'oreille, de l'oreille moyenne et interne. Le syndrome EEC est une maladie autosomique dominante avec une pénétrance incomplète (93-98%) et une expressivité variable.
Le diagnostic prénatal se base sur l'échographie au second trimestre de grossesse qui peut révéler les anomalies structurelles. L'analyse moléculaire (biopsie du trophoblaste, amniocentèse) aide à confirmer le diagnostic pour les familles chez lesquelles la mutation responsable de la maladie a déjà été identifiée.
Le conseil génétique doit être proposé aux familles affectées les informant du risque de 50% qu'une personne atteinte a de transmettre la mutation. En raison du mosaïcisme germinal, les parents sains d'un enfant atteint ont un risque de 4% d'avoir un autre enfant atteint.
Le pronostic est bon : les patients ont une espérance de vie quasi normale. L'hypohidrose entraîne des complications pouvant compromettre le pronostic vital telles que des convulsions, un coma et éventuellement un décès.
Réf. Orphanet, D. Lacombe (2011)
→ ectrodactylie, dysplasie ectodermique, fente labiopalatine, syndactylie, hyperkératose, dystrophie, agénésie, atrésie, hydronéphrose, photophobie, kératite, entropion, hypopituitarisme, lymphome malin, hypohidrose
[F1, I2, J1, M2, O4, P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
syndromme EEC sigle pour ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine
→ syndrome d'ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine
[F1, I2, J1, M2, O4, P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
irisine n.f.
irisin
Hormone polypeptidique de 112 acides aminés, produite par le muscle squelettique en réponse à l'exercice musculaire.
L'irisine est libérée dans la circulation par clivage de la partie extracellulaire, d'une protéine transmembranaire appelée FNDC5 (Fibronectin Domain III-Containing protein 5), abondamment exprimée par les cellules musculaires. Cette hormone intervient dans la régulation du métabolisme énergétique en favorisant la formation du tissu adipeux brun, en stimulant la thermogenèse, et en augmentant la sensibilité à l'insuline. Elle stimule par ailleurs la prolifération et la différenciation neuronale, et renforce la solidité osseuse en stimulant les ostéoblastes.
Étym. gr. Iris: messagère des dieux dans la mythologie grecque.
Réf. Boström P., Nature, 2012, 481 : 463-468
[C2, O4]
Édit. 2019
EDS 3 sigle angl. pour syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile
[A4, O6, Q2]
Édit. 2019
EDS musculo-contractural l.m.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type musculo-contractural
[A4, O6, Q2]
Édit. 2019
EDS type oculoscoliotique sigle angl. pour Ehlers-Danlos syndrome
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique
[A4, O6, Q2]
Édit. 2019