amylo-1-4 → 1-6-glucane-transférase n.f.
amylo-1-4 → 1-6-glucan-transferase
Enzyme catalysant le transfert d'un tétraglucoside de l'extrémité d'une chaîne poly-alpha-glucosidique sur le 6ème carbone d'un glucose, réalisant une ramification au cours de la synthèse du glycogène, ou de l'amidon.
Syn. enzyme branchant
[C1,C3]
Édit. 2017
amylo (1-4 → 1-6) transglucosidase n.f.
Enzyme catalysant le transfert d’une chaîne de glucoses unis par des liaisons alpha 1-4 sur le carbone 6 d’un glucose appartenant à une autre chaîne.
Syn. enzyme branchante
[C1, C3]
Édit. 2018
amylose n.f.
amyloidosis
1) En biochimie, amidon linéaire constitué entièrement de résidus glucose liés par des liaisons alpha-1-4.
Substance extracellulaire homogène et éosinophile ayant une forte affinité pour le rouge Congo, donnant un dichroïsme jaune-vert en lumière polarisée après imprégnation par ce colorant, et à structure fibrillaire visible en microscopie électronique.
2) Affection caractérisée par le dépôt, dans de nombreux organes, d'un matériel de nature protéique, la substance anormale dite amyloïde, définie par certaines affinités tinctoriales spéciales (évoquant le comportement tinctorial de l’amidon) et une ultrastructure fibrillaire.
L’expression clinique de l’amylose dépend de la distribution des dépôts d’amyloïde et de l’importance des lésions tissulaires que ce dépôt entraîne. Ses principales manifestations s’observent en cas de dépôt rénal, cardiaque, hépatosplénique, digestif, nerveux et cutané. Suivant leur étiologie et la nature du composant protéique de la substance amyloïde, on distingue les amyloses secondaires (amyloses AA), les amyloses primitives ou associées aux dysglobulinémies, essentiellement le myélome (amyloses AL), les amyloses hérédofamiliales, l’amylose sénile, celle des hémodialysés chroniques et l’amylose de la maladie périodique. L'amylose vitréenne n'est pas exceptionnelle.
Certaines amyloses sont des maladies congénitales de caractère familial, d’autres sont secondaires à des syndromes immunoprolifératifs (amylose de type AL où la substance amyloïde est formée de fragments protéolytiques de chaînes lourdes comprenant la région VL et un fragment de la région CL).
Les chaînes L amylogènes sont souvent de type lambda, d’un sous-groupe rare (V lambda6 et C lambda3) et très sensibles à la protéolyse. Plus rarement, les dépôts contiennent des chaînes H tronquées.
L’amylose à bêta2-microglobuline est observée chez les insuffisants rénaux chroniques hémodialysés. Elle se manifeste par un syndrome du canal carpien et des lésions d’ostéolyse très invalidantes.
dégénérescence cireuse de Christensen, dégénérescence lardacée de Rokitanski, bêta-fibrillose, infiltration amyloïde, maladie amyloïde
Étym. gr. amulon : amidon
Syn. amyloïdose, amyloïdisme, dégénérescence amyloïde, dégénérescence chondroïde de Policard,
[C1,H1,I1,J1,L1,M1,N3,Q2]
Édit. 2017
amylose primitive systématisée de Lubarsch-Pick l.f.
systemic amyloidosis, Lubarsch-Pick disease
Forme d'amylose dans laquelle la peau, le cœur, les muscles sont préférentiellement atteints.
La macroglossie est un argument diagnostique essentiel.
O. Lubarsch (1929) et L. Pick (1931), pathologistes allemands
Étym. gr. amulon : amidon
→ amylose, amylose systémique, amylose primitive systémique
[I4, J1, K2, N3]
Édit. 2020
amyoplasie n.f.
amyoplasia
Malformation congénitale du système musculaire avec aplasie ou hypoplasie des muscles.
L'amyoplasie congénitale de Sheldon correspond à l'arthrogrypose multiple congénitale ; l'amyoplasie congénitale de Krabbe ou hypoplasie musculaire généralisée est héréditaire et dominante.
Étym. gr. a privatif ; mus : muscle ; plassein : former
[A4,I1,I3,I4,O6,P2,Q2]
Édit. 2017
amyoplasie congénitale l.f.
amyoplasia congenita
Affection congénitale du nouveau-né caractérisée par une atrophie musculaire associée à la rigidité d’une ou plusieurs articulations.
Étym. gr. a : privatif ; mus : muscle ; plassein : former
→ arthrogrypose multiple congénitale
[A4,I1,I3,I4,O6,P2,Q2]
Édit. 2017
amyotrophie n.f.
amyotrophy
Diminution du volume musculaire entraînant une diminution de la force des muscles.
Ce terme est généralement réservé aux muscles striés ; l'amyotrophie peut être liée à une affection musculaire, tendineuse ou neurologique, à des séquelles de traumatisme, à une immobilisation.
[I4,N1]
Édit. 2017
amyotrophie péronière de Charcot-Marie-Tooth combinée à l'ataxie de Friedreich l.f.
Charcot-Marie-Tooth’s peroneal muscular atrophy and Friedreich’s ataxia combined
Association pathologique familiale, dominante liée au sexe (MIM 302800) ou sporadique.
L. van Bogaert, membre de l'Académie de médecine et M. Moreau, neurologues belges (1939)
[H1,I4]
Édit. 2017
amyotrophie péronière de Charcot-Marie-Tooth liée au sexe l.f.
Charcot-Marie-Tooth peroneal muscular atrophy, X-linked
Neuropathie périphérique avec dégénérescence des cellules des cornes antérieures de la moelle et des cordons postérieurs et en particulier dégénérescence des racines motrices et sensitives des nerfs péroniers.
La maladie débute avant 20 ans, on trouve une amyotrophie péronière, un pied creux et une amyotrophie des muscles des mains et des bras, Au niveau oculaire on recherchera l’atrophie optique. Le locus du gène est sur la connexine-32 (CX32) en Xq13.1. Cette forme liée au sexe en Xq13.1 est plutôt intermédiaire puisque les femmes sont moins atteintes. D'autres mutations sur le chromosome X ont été localisées en Xp22.2 et en Xq26. Il existe plusieurs gènes et la forme dominante est la plus fréquente. L’affection est liée au sexe dominante (MIM 302800) ou sporadique.
J.-M. Charcot, neurologue français, membre de l’Académie de médecine et de l’Académie des sciences (1825-1893) et P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1853-1940); H.H. Tooth, neurologue anglais (1856-1925) (deux publications simultanées en 1886)
Syn. CMTX, CMTX1, anciennement CMT2, neuropathie héréditaire liée au sexe motrice et sensitive, HMSN X-linked
→ Charcot-Marie-Tooth (maladie de), CX 32 gene
[H1,I4,Q2]
Édit. 2017
amyotrophie spinale antérieure dégénérative de type III l.f.
anterior spinal degenerative muscular atrophy type III
→ Kugelberg-Welander (Syndrome de), Werdnig-Hoffmann (amyotrophie spinale de)
[H1,I4]
Édit. 2017
amyotrophie spinale infantile l.f.
childhood spinal muscular atrophies
→ amyotrophies spinales progressives
[H1,I4,O1]
Édit. 2017
amyotrophie spinale juvénile l.f.
young spinal muscular atrophy
→ Werdnig-Hoffmann (maladie de)
[H1,I4]
Édit. 2017
amyotrophie spinale juvénile pseudomyopathique l.f.
young spinal muscular atrophy pseudomyopathique
Poliomyélite familiale avec atteinte lentement progressive de la corne antérieure donnant une amyotrophie ascendante neurogène, débutant dans l'adolescence par les muscles des membres inférieurs, puis des membres supérieurs et enfin les nerfs crâniens.
Elle débute après l'apprentissage de la marche et le plus souvent dans la seconde enfance ou l'adolescence avec chutes, difficultés à la course et à la montée des escaliers. Il n'y a pas d'atteinte intellectuelle. Le déficit prédomine à la racine des membres inférieurs, et donne une démarche dandinante. Les réflexes rotuliens sont abolis alors que les achilléens sont conservés. L'atteinte des membres supérieurs est tardive et plus discrète. Pour les nerfs crâniens, l'atteinte se fera sur les sternocléidomastoïdiens (XI), la langue (XII), et beaucoup plus rarement avec un ptosis modéré, une ophtalmoplégie, un strabisme divergent. Le locus du gène (SMN III) est en 5q12.2-13 tout comme pour les SMN I et SMN II. L’affection est autosomique récessive (MIM 253400).
E. Kugelberg, neurophysiologiste suédois et Lisa Welander, neurologue suédoise (1956)
Syn. KWS, Kugelberg-Welander (Syndrome de), Wohlfahrt-Welander-Kugelberg (Syndrome de), atrophie musculaire juvénile, atrophie musculaire spinale de la mi-enfance et de l'adolescence, amyotrophie spinale antérieure de type III
[H1,I4,Q2]
Édit. 2017
amyotrophie spinale proximale l.f.
proximal spinal muscular atrophy
Ensemble de maladies neuromusculaires avec dégénérescence des neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle épinière donnant un déficit musculaire proximal ou distal et une amyotrophie.
La forme de type I est la forme infantile autosomique récessive ou maladie de Werdnig-Hoffmann, la forme II correspond à l’amyotrophie spinale proximale intermédiaire, la forme III à l’amyotrophie juvénile spinale autosomique récessive ou maladie de Kugelberg Welander et la forme IV à l’amyotrophie de l’adulte autosomique dominante (MIM 158590) ou récessive liée au sexe Syndrome de Kennedy (MIM 313200) sans signes oculaires.
→ amyotrophie spinale juvénile pseudomyopathique, Werdnig-Hoffmann (amyotrophie spinale de), SMN1 gene, SMN2 gene
[H1,I4,Q2]
Édit. 2017
amyotrophies spinales progressives l.f.p.
spinal muscular progressive atrophies
Groupe hétérogène d'affections héréditaires ou non de l'enfant et de l'adolescent, plus rarement de l'adulte, caractérisées par une dégénérescence des neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle et parfois du tronc cérébral.
Outre le déficit moteur de l'amyotrophie, une hypo- ou une aréflexie, parfois des fasciculations sont relevées, sans autres troubles objectifs. Le diagnostic peut en être difficile, même avec des investigations complémentaires, biopsiques comprises. La génétique moléculaire est de plus en plus utilisée.
Parmi les formes spinales proximales, de transmission autosomique récessive, liées au gène SMN ("survival motor neuron gene"), localisées sur le chromosome 5q11.2-13.3, et à forme pseudomyopathique, on relève : la plus sévère, celle du nourrisson ou maladie de Werdnig-Hoffmann (type I d'A.E. Emery), qui débute à la naissance ou dans les premiers mois de la vie et évolue toujours vers la mort, le plus souvent avant trois ans ; le type II, dit intermédiaire, qui débute entre quelques mois et un an et demi, la survie étant habituelle après trois ans d'âge ; le type III, correspondant au syndrome de Kugelberg-Welander, qui débute plus tardivement, vers l'âge de trois ou quatre ans, et dont l'évolution chronique est plus ou moins bénigne. Dans ces formes infantiles, l'activité créatine-kinase est faiblement augmentée (inférieure à 10 fois la normale) ; l'anatomopathologie confirme le respect de la dystrophine, visualisant des aspects d'atrophie, de groupements par type de fibres ; l'électroneuromyographie montre l'atteinte de la corne antérieure ; les vitesses de conduction sont respectées. Le diagnostic se discute avec les myopathies congénitales, la neuropathie congénitale dysmyélinique et le déficit en hexosaminidase pour le type III
Les formes de l'adulte correspondent au type IV, très souvent d'évolution très lente, dont les manifestations cliniques sont hétérogènes. Certaines d'entre elles, sporadiques, pourraient correspondre à des neuropathies motrices avec anticorps anti GM1.
Sont décrites également : parmi les formes proximales, des variétés focales ou localisées à un seul muscle ou à un groupe de muscles, des formes associées à une maladie de Huntington, à une maladie de Parkinson, et l'amyotrophie spinale scapulopéronière, qui correspond à un syndrome de Stark-Kaeser ; parmi les formes distales, plutôt de transmission sporadique (alors que les atteintes proximales sont de transmission autosomique récessive), celles s'intégrant dans le cadre de la maladie de Charcot-Marie mais s'en différenciant par l'absence de troubles sensitifs et d'anomalies des nerfs périphériques, tant sur le plan clinique qu'électrophysiologique et histologique.
Rare, d'évolution très lente, l'amyotrophie bulbospinale progressive de Kennedy, surtout proximale, liée à l'X, est secondaire à une anomalie du bras long du chromosome X dans la région Xq 21 3-q 12, contenant le récepteur aux androgènes. Il s'agit d'une amplification du triplet CAG. À l'amyotrophie, s'associent une gynécomastie, parfois un diabète et/ou une atrophie testiculaire.
Syn. neuropathies motrices héréditaires
→ aniridie, colobome irien, SMN1 gene, SMN2 gene
[H1,I4,Q2]
Édit. 2017
anabolisant n.m.
anabolic
Stéroïde androgène apparenté à la testostérone, favorisant l'anabolisme des protéines et aussi du tissu adipeux.
Les anabolisants sont utilisés pour augmenter le développement des tissus musculaires, pour lutter contre l'ostéoporose ou certaines anémies.
Étym. gr. ana : en remontant ; ballein : lancer
[G3, G5, I1, I4, O4]
Édit. 2020
anacatadidyme n.m.
anacatadidyme
Monstre tératopage de la classe des autosites doubles, réunis en H avec des complémentarités d'organes variables ou dans le prolongement l'un de l'autre.
Ce sont des eusomphaliens ou des monomphaliens.
Syn. tératopage
[A4,O6,Q3]
Édit. 2017
anadidyme n.m.
anadidyme
Monstre double autosite résultant d'une division anormalement tardive d'un embryon constitué par la fusion plus ou moins complète de deux individus.
Il en existe quatre classes : tératopage, tératodyme, tératodelphe, mésodidyme. Les deux familles (mono ou bicéphaliens) comportent une fusion haute du corps et un aspect en lambda par écartement de la partie inférieure.
Syn. lambdoïde
[A4,O6,Q3]
Édit. 2017
analgésie obstétricale l.f.
obstetrical analgesia
Suppression de la douleur du travail de l’accouchement.
Les techniques d'analgésie utilisent :
- la relaxation : la préparation psychoprophylactique, la sophrologie, le yoga ;
- les stimulations neurologiques : la réflexothérapie, l’acupuncture, la neurostimulation électrique ;
- les antalgiques et sédatifs par voie générale : les morphiniques, leurs dérivés et les apomorphiniques, notamment, ou le protoxyde d’azote ;
- l'anesthésie locale : l’ analgésie locale du périnée, les blocs paracervicaux ;
- l'anesthésie tronculaire : l’analgésie des nerfs honteux internes ;
- les anesthésies locorégionales : la rachi-anesthésie, l’analgésie péridurale ;
- l'anesthésie générale, éventuellement selon des techniques spécifiques : l’ « anesthésie à la Reine » utilisant un anesthésique volatile pour la période d'expulsion, l’« anesthésie toulousaine » utilisant un hypnotique à doses liminaires pour la durée du travail.
Étym. gr. an privatif; algos: douleur
[B3,G1,G3,G5,H1,H4]
Édit. 2017
analogie n.f.
analogy, similarity
1) Ressemblance établie par l'imagination entre plusieurs concepts essentiellement différents.
2) Ressemblance fonctionnelle extérieure entre des organes ou des formations d'origine totalement différente.
[A1,H4]
Édit. 2017
analogue de la LH-RH l.m.
LH-RH (Luteinizing Hormone-Releasing Hormone) analog
Décapeptide de synthèse reproduisant les effets sur les sécrétions hypophysaires de la LH-RH, hormone naturellement sécrétée par l'hypothalamus : sa sécrétion intermittente pulsatile déclenche la réponse hypophysaire ; sa sécrétion continue bloque les fonctions gonadiques,
Ses indications thérapeutiques sont variées : l’induction de l'ovulation en procréation médicalement assistée, endométriose, fibromes utérins, puberté précoce, cancers du sein hormonodépendants chez la femme non ménopausée et cancer de la prostate chez l'homme. La plupart des molécules sont utilisées sous leur forme retard, par ex. la triptoréline, la buséréline.
Syn. agoniste de la LH-RH
[C1, C3, G5, O4]
Édit. 2020
analogue des prostaglandines l.m.
prostaglandin analog
Molécule de synthèse reproduisant les effets des prostaglandines naturelles endogènes.
En gynécologie, ce sont surtout les analogues des prostaglandines E1, le misoprostol et le géméprost, et E2, le sulprostone, qui sont utilisés pour leurs effets ocytociques puissants pour les interruptions de grossesse, en association avec le RU 486, la mifégyne, et pour les hémorragies de la délivrance par inertie utérine.
[G5, O3, O4]
Édit. 2020
analyse spectrale en échographie l.f.
ultrasonography spectral analysis
En échographie doppler, représentation graphique sur un écran cathodique ou sur papier, d'un flux circulatoire en temps réel, prenant en compte trois variables : le temps mesuré en abscisse, la fréquence en ordonnée et l'énergie de chaque fréquence indiquée par une échelle de gris.
Après analyse informatique des différentes bandes de fréquence par transformée de Fourier, on obtient un tracé représentatif du courant circulatoire d'un vaisseau ou du cœur, contribuant au diagnostic.
Étym. gr. analusis : décomposition
Syn. spectre doppler
[B1,B2, K4, K2]
Édit. 2020
analyseur d'haleine l.m.
analyzer of breath
Appareil destiné à détecter la présence dans le sang d’alcool éthylique+ ou à en mesurer indirectement la quantité, par l’analyse de l’air expiré par une personne.
Ce terme vise aussi bien les éthylotests que les éthylomètres.
[B3,E3,G4]
Édit. 2017
anamnios n.m.
anamnios
Absence de liquide dans la cavité amniotique.
Il est dû à une rupture prolongée des membranes de l’œuf avec une perte du liquide amniotique par voie vaginale, à la suite d’une infection cervicovaginale ou d’une amniocentèse par ex., ou à une agénésie des reins du fœtus, le syndrome de Potter, l’urine fœtale constituant le composant essentiel du liquide amniotique. Quelle que soit sa cause, il entrave les mouvements fœtaux, respiratoires notamment, et expose à l’hypoplasie pulmonaire, source irrémédiable de mort néonatale. Malgré les essais d’amnio-infusion visant à restituer un volume acceptable de liquide amniotique, avant 26 semaines d’aménorrhée il est justifié de proposer une interruption médicale de la grossesse.
[A4,O3,O6]
Édit. 2017