aditus laryngé n.m.
aditus laryngis (TA)
laryngeal inlet
Orifice supérieur du larynx.
Ovalaire à grand axe antéropostérieur, il est orienté dans un plan très oblique en bas et en arrière et taillé aux dépens de la face postérieure du larynx. Son extrémité postérieure se prolonge par la rimule. Il est circonscrit en avant et en haut par le bord libre de l’épiglotte et latéralement par les plis ary-épiglottiques.
Syn. anc. orifice pharyngien du larynx
[A1, P1]
Édit. 2020
ADN double brin l.m.
duplex DNA, double stranded DNA (dsDNA)
Forme la plus courante de la molécule d'ADN constituée de deux brins complémentaires et antiparallèles, accolés par des liaisons hydrogène entre les bases A et T, et G et C.
Syn. ADN duplex, ADN bicaténaire, ADN bifilaire, double brin
[Q1]
Édit. 2018
ADN duplex l.m.
duplex DNA
[C1,C3,Q1]
Édit. 2017
ADN extrachromosomique l.m.
extrachromosomal DNA
Dans les cellules procaryotes, ADN plasmidique, et dans les cellules eucaryotes, ADN mitochondrial, chloroplastique et plasmidique.
[C1,C3,Q1]
Édit. 2017
adolescence (sexualité et) l.f.
sexuality and adolescence
Bien qu'organisée dès l'enfance, à l'adolescence la sexualité prend une dimension nouvelle, celle de la génitalité ; la pulsion sexuelle se met alors au service de la fonction de reproduction.
L'accession aux relations sexuelles et à la sexualité génitale, sa plus grande facilité et son acceptation par la société, varient selon les cultures et les époques. La diffusion des méthodes contraceptives a suscité une bien plus grande liberté.
Pour la majorité des adolescents, l'âge des premiers rapports sexuels est de plus en plus précoce, parfois même à l'orée de la puberté, au stade dit phallique : stade où la sexualité est agressive, sadique, infantile, et où n'a pas encore été atteint celui où l'activité génitale s'accompagne de tendresse et d'oblativité, de reconnaissance de l'autre en tant qu'objet d'amour. Ce type de rapport est très proche d'une masturbation réciproque, avec recherche d'une satisfaction purement instinctuelle et généralement peu satisfaisante.
On peut schématiquement distinguer trois groupes de "mal-être" dans le domaine de la sexualité des adolescents : des difficultés dans la relation sexuelle, dans le choix de l'objet sexuel et dans le domaine de l'identité sexuelle.
Étym. lat. adolescere : grandir, se développer
[E1,H4,M4,O1,O3]
Édit. 2017
adrénodoxine n.f.
adrenodoxin
Métalloprotéine présente dans les glandes surrénales, contenant deux atomes de fer (Fe3+) pour une masse moléculaire de 13 kDa, et jouant un rôle de transporteur d'électrons dans la 11-bêta-hydroxylation des stéroïdes.
[C1,C3,04]
Édit. 2017
adrénoleucodystrophie de l’enfant l.f.
adrenoleukodystrophy
Forme infantile de leucodystrophie familiale avec atteinte surrénale, parfois testiculaire et atteinte myéloneuropathique tardive. .
Syn. encephalitis periaxialis diffusa
→ adrénoleucodystrophie liée à l’X
[H1, O1, O4, Q2]
Édit. 2020
adrénoleucodystrophie liée à l’X l.f.
adrenoleukodystrophy
Trouble génétique de l’oxydation des acides gras à très longue chaîne au sein des peroxysomes, elle détermine une démyélinisation progressive de l’encéphale et de la moelle épinière, une insuffisance surrénale et parfois testiculaire.
L’affection est à transmission récessive, liée à une mutation du gène ABCD1 porté par le chromosome X. Elle conduit à une accumulation d’acide gras à très longue chaîne (AGTLC) dans les tissus (particulièrement sous forme d’inclusions décrites par Schaumburg dans la substance blanche du cerveau, des surrénales), les fibroblastes, et le plasma. Le dosage sanguin des AGTLC permet l’affirmation diagnostique chez les sujets atteints, et parfois les femmes conductrices qui sont toutefois repérées avec plus de certitude par la recherche de la mutation.
Typiquement l’affection se révèle chez les garçons vers l’âge entre 5 et 14 ans par une détérioration mentale progressive associée à une paralysie spastique, des paralysies supranucléaires et une surdité. Les signes oculaires sont constitués par une cécité d'origine centrale, une atrophie optique et un nystagmus. Le décès a lieu dans l'adolescence.
Un autre tableau est celui d’une hyperpigmentation survenant dans l’enfance rapportée à une insuffisance de la production des hormones surrénaliennes (déficit en cortisol puis aldostérone) liée à la maladie d’Addison. Plus tardivement s’observent une atteinte testiculaire dans la moitié des cas affectant les fonctions sertoliennes et leydigiennes, puis des signes de para-parésie spastique dans la troisième décennie.
D’autres phénotypes sont celui de la forme néonatale autosomique récessive, enfin celui de femmes vectrices qui développent vers 65 ans des signes a minima de paraparésie progressive spastique par atteint myéloneuropathique pure.
L’évaluation de la maladie est aidée par la ponction du liquide cérébrospinal (hyperprotéinorachie), les études des potentiels évoqués, l’IRM (hypersignal en T2 de la substance blanche) et les aspects en TEP.
Dans les familles atteintes sont recommandés un conseil génétique, s’il est besoin un diagnostic prénatal chez les femmes conductrices hétérozygotes.
Les traitements consistent en la correction sélective et adaptée des éventuels déficits en hormones gluco- et minéralocorticoïdes, en testostérone. La restriction alimentaire en AGTLC et un apport en acide oléique et en acide érucique (huile de Lorenzo) est recommandée. A été proposée la greffe de moelle allogénique précoce. L’affection fait l’objet aussi de tentatives de thérapie génique.
E. Siemerling, neuropsychiatre allemand et H.G. Creutzfeldt, neuropathologiste allemand (1923), h.h. Schaumburg, neurologue américain (1977)
Syn. maladie d'Addison et sclérose cérébrale, adrénomyéloneuropathie, Siemerling-Creutzfeldt (maladie de), leucodystrophie mélanodermique, maladie de Schilder bronzée
→ adrénoleucodystrophie néonatale, adrénoleucodystrophie de l’enfant, peroxysomes
[H1, H3, O1, O4, P1, P2, Q2]
Édit. 2020
adventice n.m.
Syn. tunique externe
[A1]
Édit. 2017
affection cérébroparenchymateuse de type IV l.m.
cerebelloparenchymal disorder IV
Agénésie du vermis cérébelleux avec crises de tremblements et d'hypotonie.
Microcéphalie et retard psychomoteur sévère, agénésie ou hypoplasie du cervelet, ataxie, incoordination et hypotonie. Crises de tachypnée extrême et superficielle ou d'apnée respiratoire prolongée. On peut trouver une camptodactylie ou une polydactylie postaxiale. Au niveau oculaire hypertélorisme, nystagmus, strabisme, opsoclonies, rétinite pigmentaire paucipigmentée (ERG éteint) avec rétinoschisis ou colobome rétinien-nerf optique. L'affection est mortelle en quelques années, elle est classée en deux groupes, avec dystrophie rétinienne ou sans. L’affection est autosomique récessive (MIM 213300).
Marie Joubert, neurologue canadienne (1969) ; E. Boltshauser, neuropédiatre suisse (1977)
Syn. agénésie du vermis cérébelleux, Joubert-Boltshauser (syndrome de)
[H1,O1,Q2]
Édit. 2017
afférent adj.
Qui amène un fluide ou un influx nerveux vers un organe ou un centre nerveux
Étym. lat. ad : vers ; ferre : porter
Syn. centripète
Ant. efférent
[A1, C2]
Édit. 2020
aflatoxine n.f.
aflatoxin
Mycotoxine produite par des moisissures du genre Aspergillus, A. flavus et A. parasiticus surtout.
Les principales aflatoxines (B1, la plus toxique, G1, M) sont présentes dans les substrats colonisés par le micromycète mais elles sont aussi excrétées dans le lait des animaux exposés, sous forme de composés hydroxylés M1 ou M2 de plus faible toxicité. Les aflatoxines sont thermostables. Elles présentent une activité mutagène, tératogène et carcinogène. Aspergillus flavus, se développe sur les tourteaux d'arachides.
L'aflatoxine B1 est un toxique hépatique, qui inhibe la synthèse des ARN messagers et induit la formation de tumeurs primitives du foie.
Étym. lat. a-(Aspergillus) ; fla-(flavus) : jaune
[D1, F2, G4 ,L1]
Édit. 2020
aflatoxine B1 l.f.
aflatoxin B1
Mycotoxine produite par Aspergillus flavus qui agit comme un précarcinogène se liant à l'ADN des cellules hépatiques et favorise ainsi la survenue d'un carcinome hépatocellulaire.
Abrév. AFB1
[D1,F2,G4,L1]
Édit. 2017
âge (deuxième) l.m.
second age
Selon le code de la santé publique, âge des enfants de 3 à 6 ans révolus.
[E1,E3]
Édit. 2017
agence nationale d'appui à la performance des établissements de santé et médico-sociaux l.f.
national agency of support for the performance of health and medical and social establishments
Instituée par la loi du 21 juillet 2009-879 art18, elle élabore et diffuse des recommandations afin de promouvoir la performance au sein des établissements sanitaires et médico-sociaux.
Elle a conçu, à partir d’une soixantaine d’indications issues des bases de données nationales, un moyen, intitulé « hospidiag », permettant d’explorer les cinq axes de performance d’un établissement : activité, organisation, finances, qualité, ressources humaines.
Sigle ANAP
[E1,E3]
Édit. 2017
agénésie du corps calleux l.f.
callosal agenesis
Malformation cérébrale comportant une absence totale ou partielle de corps calleux, due à une anomalie embryonnaire de la plaque commissurale.
Cette anomalie se produit entre la 10ème et la 12ème semaines de la vie fœtale, pouvant s'accompagner d'autres malformations. Elle est due soit à une maladie de transmission génétique comme la sclérose tubéreuse de Bourneville, et les syndromes d'Aicardi, d'Apert et de Gorlin, soit à une aberration chromosomique, soit à des maladies métaboliques maternelles.
Certaines agénésies dites secondaires sont associées au développement d'un lipome ou d'un tératome lors de la 3ème à la 5ème semaines, empêchant la formation du corps calleux.
Un silence clinique total est possible, avec seulement découverte radiologique. Sinon se manifestent des perturbations cliniques mineures par troubles du transfert hémisphérique, ou a fortiori une épilepsie grave et, chez l'enfant, un déficit du développement intellectuel.
J-F Aicardi, neuropédiatre français (1969) ; E. Apert, pédiatre français (1906) ; D. M. Bourneville, neurologue français (1880) ; R. J. Gorlin, stomatologue et généticien américain (1960)
→ corps calleux, sclérose tubéreuse de Bourneville, Aicardi (syndrome d'), Gorlin (syndrome de), Apert (syndromes d'), tératome, épilepsie, lipome
[H1,H5,Q2]
Édit. 2015
agénésie du corps calleux avec dysmorphie faciale et syndrome de Pierre Robin l.f.
corpus callosum (agenesis of) with facial anomalies and Robin sequence
Syndrome associant une agénésie du corps calleux et un syndrome de Pierre Robin.
Deux familles ont été décrites, présentant oreilles anormales, télécanthus, petites fentes palpébrales, petit nez avec antéversion des narines, anomalies laryngées et cardiaques, petites mains et hypotonie. La survie est fonction des lésions cérébrales et de l'encéphalopathie. L’affection est autosomique récessive (MIM 217980).
Helga V. Toriello et J. C. Carey, médecins américains (1988)
Syn. Toriello-Carey (syndrome de)
[H1,H5,Q2 ]
Édit. 2017
agénésie du vermis cérébelleux l.f.
cerebellar vermis agenesia
→ affection cérébroparenchymateuse de type IV
[H1,H5,Q2]
Édit. 2017
agénésie sacrococcygienne l.f.
coccyx and sacrum agenesia, congenital absence of the sacrum and the coccyx
Absence congénitale du sacrum et du coccyx, associée à une incontinence d'urine.
Elle peut être complète avec en plus l’absence des dernières lombaires, ou incomplète limitée aux dernières pièces sacrées et au coccyx.
[I1,Q2]
Édit. 2017
agent infectieux l.m.
infectious agent
Micro-organisme (bactérie, virus, parasite, champignon, AINC, etc.) susceptible d’infecter l’organisme humain.
Étym. lat. agens, de agere : agir
Syn. agent pathogène
[D1]
Édit. 2020
âge osseux l.m.
bone age
Détermination radiologique du stade de maturation squelettique d'un patient par rapport à celle de populations témoins.
L'âge osseux ne correspond pas forcément à l'âge civil du patient, ni à son âge statural.
Le stade de développement osseux du sujet examiné est comparé à des références élaborées à partir de radiographies d'enfants d'âge, de sexe, d'ethnie et d'origine différents.
La méthode la plus employée est celle de Greulich et Pyle, qui évalue la maturation radiologique des points épiphysaires de la main gauche.
Celle de P. et M. Sempé s'adresse aux points d'ossification du poignet, des épiphyses inférieures du radius, du cubitus et des phalanges.
Celle de J. Sauvegrain et H. Nahum, utilise des radiographies du coude de face et de profil chez les garçons entre 11 et 15 ans et chez les filles entre 9 et 13 ans.
Celle de J. Lefebvre et A. Koifman détermine l'âge osseux d'après la radiographie d'un membre supérieur et inférieur du même côté pour des enfants entre la naissance et 30 mois.
Suivant les pays, d'autres méthodes sont utilisées.
La détermination de l'âge osseux est surtout demandée dans le bilan de troubles staturopondéraux, aux fins d'expertises médicolégales et accessoirement dans certains bilans d'orthodontie.
Il faut signaler l'intérêt de l'apparition de points épiphysaires ossifiés dès la vie intra-utérine (point fémoral inférieur ou point de Béclard, le premier à apparaître) et la fin de la croissance, déterminée par la soudure des noyaux d'ossification des crêtes iliaques (test de Risser).
La locution "âge osseux" est impropre et devrait être remplacée par celle de « maturation osseuse ».
W. W. Greulich, anatomiste et S. I. Pyle, anthropologue américains (1950, 1959 et 1971), J. Sauvegrain et H. Nahum, radiologues français (1962), J. Lefèbvre et A. Koifman, radiologues français (1965), P. et M Sempé, radiologues français (1972), J.C. Risser orthopédiste américain (1958).
Syn. âge anatomique
→ Greulich et Pyle (atlas de), maturation osseuse
[B2,C2,I1,O1, O4]
Édit. 2020
agglutination du col utérin l.f.
agglutination of the uterine cervix
Coalescence de l'orifice externe et de l'orifice interne du col utérin l'empêchant de se dilater malgré une contractilité utérine normale.
La désagglutination est possible par le simple forage avec le doigt ou le mors d'une pince.
Étym. lat. glutinare : coller
[O3]
Édit. 2017
agnosie d'extensité l.f.
amorphognosia
Trouble acquis du traitement des formes et de leur disposition spatiale (obs.).
Étym. gr. agnôsia : ignorance (a : privatif ; gnôsis : connaissance)
→ amorphognosie, astéréognosie
[H1]
Édit. 2017
agresseur sexuel l.m.
sexual aggressor, assaulter
→ sexopathe délinquant, violeur, agression sexuelle
[H3]
Édit. 2017
agresseur sexuel (chimiothérapie d'un) l.f.
chemotherapy of a sexual aggressor
Traitement éventuel d'un agresseur sexuel par chimiothérapie.
Dans certains cas, il peut être spécifique : on cherche à agir sur une tendance pathologique du sujet, le plus souvent son agressivité ; peuvent alors être prescrits des tranquillisants, voire des neuroleptiques.
Plus spécialement, il existe des molécules qui diminueraient la libido. On parle encore d'anti-androgènes : ce sont surtout l'acétate de cyprotérone et les agonistes de la luteinizing hormone-releasing hormone (LHRH). Leur usage doit être réservé à des équipes entraînées et répondre aux préceptes formulés par le Comité national d'éthique dans son avis du 7 décembre 1993.
Les traitements neurochirurgicaux, qui ont cours dans certains pays étrangers, ne sont pas reconnus en France.
[G3,H3]
Édit. 2017