atténuateur
n.m.
attenuator
Séquence de l’ADN sur laquelle porte l’atténuation.
[Q1]
Édit. 2019
exportine n.f.
exportin
Caryophérine qui assure, au niveau d’un pore nucléaire, le passage, dans le cytoplasme, d’ARN, notamment messager, et de protéines pourvues d’une séquence d’exportation nucléaire.
→ ARN messager, importine, caryophérine
[C3]
Édit. 2019
étiquette de séquence transcrite l.f.
expressed sequence tag
Courte séquence de 300 à 500 nucléotides, résultant du séquençage partiel de chacun des
clones de banques d’ADN complémentaire obtenus après extraction des ARN messagers d’un matériel vivant.
Les étiquettes de séquences transcrites fournissent une image instantanée des gènes exprimés dans un matériel. Ces séquences partielles sont comparées une à une à celles stockées dans les bases de données et peuvent être utilisées pour la cartographie de l’ADN génomique.
Sigle EST, EST
→ ADN complémentaire, ARN messager
[Q1]
Édit. 2019
empreinte parentale l.f.
genomic imprinting
Expression par certains gènes d’un seul allèle transmis par le père ou par la mère.
Ces gènes ont donc une empreinte qui a été mise par l’un des deux parents et qui fait que l’allèle transmis s’exprime ou pas. Ces marques sont de nature épigénétique, c’est à dire qu’elles sont transmises à la génération suivante sans que la séquence de l’ADN ne soit modifiée. Pour ce que l’on en sait aujourd’hui, sur le plan moléculaire, ces marques résultent de méthylations des cytosines de l’ADN, et/ou de modifications post-traductionnelles des histones (acétylation, méthylation etc.) ou encore de modifications de la structure de la chromatine. Ces marques peuvent avoir un effet activateur de l’expression du gène ou au contraire inhibiteur, mais elles ne sont présentes que sur l’un des deux allèles du gène. Une mutation récessive d’un de ces gènes se traduira par une maladie qui n’apparaîtra que si l’allèle muté a été transmis par le parent qui l’exprime. Chez l’homme, par exemple, le syndrome de Prader-Willi, caractérisé par une hypotonie, une obésité, une petite taille et un retard mental, est dû à une mutation sur le chromosome 15 paternel, non suppléée par la copie maternelle demeurée silencieuse. De même le gène de l’IGF2 (Insulin like Growth Factor) est soumis à une empreinte parentale avec une expression sélective des allèles paternels. Une levée de l’empreinte est observée dans le syndrome de Beckwith-Wiedemman qui est associé à une macrosomie fœtale, une prédisposition tumorale et une hypoglycémie néonatale.
→ syndrome de Prader-Willi, IGF2, syndrome de Beckwith-Widemman, allèle, épigénétique
[Q1]
Édit. 2020
phylodynamique n.m.
phylodynamics
Technique de recherche de la chaîne de transmission d’un virus au cours d’une épidémie par la mise en évidence de modifications minimes dans la séquence des nucléotides du génome.
Ces modifications renseignent sur l’origine de l’épidémie et les importations du virus d’un pays à l’autre. Le nombre de ces modifications est juste au dessus du seuil de celles propres aux techniques de séquençage.
[D1]
Édit. 2020
Facteur induit par l'hypoxie l.m.
hypoxia-induce factor
protéines agissant comme facteurs de transcription dans tous les tissus et régulés par l’absence de dioxygène.
D’un point de vue physiologique, l’hypoxie tissulaire est traitée en stimulant la sécrétion de l’hormone érythropoïétine (EPO) qui engendre la production de globules rouges, et, par conséquent, améliore le transport du dioxygène aux tissus cibles. Au niveau moléculaire, ce travail est majoritairement assuré par HIF-1, soit le complexe le plus actif de la famille des HIFs. Cette protéine a été découverte en 1992 par un chercheur du nom de Gregg Semenza qui étudiait le gène de l’EPO. En fait, il a découvert une séquence située en position 3’ non-codante dans le promoteur de l’EPO, qui porte le nom d’hypoxia response element (HRE) et qui fixe la protéine HIF-1 en situation d’hypoxie.
G. L. Semenza, pédiatre américain, prix Nobel de médecine en 2019 (1992)
[C1, G5]
Édit. 2020