ATRX gene l.m.
Gène localisé en Xq21.1 codant une protéine qui jouerait un rôle essentiel dans la régulation, au cours du processus de remodelage de la chromatine, de l’activité des gènes
Les mutations de ce gène sont à l’origine de l’alpha-thalassémie liée à l’X avec retard mental et du syndrome myélodysplasique.
Syn. alpha thalassemia/mental retardation, syndrome X-linked (RAD54 homolog, S. cerevisiae), ATR2, DNA dependent ATPase and helicase, helicase 2, X-linked, MGC2094, MRXHF1, RAD54, RAD54L, SFM1, SHS, transcriptional regulator ATRX, X-linked nuclear protein, XH2
→ alpha-thalassémie liée à l'X avec retard mental, syndrome myélodysplasique
[F1, Q2]
Édit. 2018
azote non protéique l.m.
Quantité de l'azote en tant que constituant des composés non protéiniques d'un tissu, c'est-à-dire de l'urée, de l'acide urique, des acides aminés, et d'autres petites molécules azotées.
Cet azote est dosé dans le filtrat trichloracétique du tissu. L'azote non protéique du plasma sanguin est voisin de 17 mmol/L (0,25 g/L).
Étym. gr. a privatif ; zôê : vie
Syn. azote non protéinique
[C3]
Édit. 2018
azote protéique l.m.
Quantité de l'azote en tant que constituant des protéines d'un tissu.
Cet azote est dosé dans le précipité trichloracétique du tissu. L'azote protéique du sérum sanguin est voisin de 0,7 mol/L (10 g/L).
Étym. gr. a privatif ; zôê : vie
Syn. azote protéinique
[C3,M1]
Édit. 2018
bacterial permeability-increasing protein l. angl.f.
Protéine anti-microbienne produite par les polynucléaires neutrophiles.
La fixation de cette protéine sur les lipopolysaccharides des bactéries Gram-négatives aboutit à une lyse bactérienne.
Syn. bactericidal/permeability-increasing protein
Édit. 2017
bactericidal permeability-increasing protein l. angl.f.
→ bacterial/permeability-increasing protein
Édit. 2017
barrière muqueuse gastrique l.f.
Couche protectrice de l'estomac composée par le mucus de surface adhérant aux cellules de l'épithélium superficiel, les cellules de l'épithélium superficiel capables de sécréter du mucus et des bicarbonates
Le mucus adhérant à la surface et les bicarbonates qui y diffusent sont parfois dénommés couche (ou barrière mucus-bicarbonates) ; la circulation capillaire sous-épithéliale à partir desquels des ions CO3H- diffusent dans le chorion, est à l'origine de la protection aux agents nécrosants agissant indépendamment de l'acide et de la pepsine.
Édit. 2017
bêta 1-glycoprotéine n.f.
β-1-glycoprotein, pregnancy-specific-glycoprotein
Protéine spécifique de la grossesse, de poids moléculaire de 90 000 comportant 29,3% d'hydrates de carbone, produite essentiellement dans le syncytiotrophoblaste.
Elle est sécrétée précocement dès le 7ème jour après la conception et son dosage serait pour certains auteurs le test de grossesse le plus précoce. Elle augmente ensuite rapidement tout au long de la grossesse jusqu'à des valeurs moyennes à terme de 200 mg/L. Cette glycoprotéine pourrait jouer un rôle immunosuppresseur, interviendrait comme protéine de transport des stéroïdes et aurait un rôle métabolique. En début de grossesse, le taux de β-1-glycoprotéine s'abaisse en cas de menace d'avortement ou de grossesse extra-utérine. En cours de grossesse, sa diminution peut s'observer en cas de retard de croissance intra-utérin.
Édit. 2017
bêta-hydroxy-acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à longue chaîne (déficit en) l.m.
long-chain β-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase deficiency
Anomalie de la β hydroxy-acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, se traduisant cliniquement avant l'âge de deux ans par des épisodes d'hypotonie, d'hypoglycémie hypocétosique et par une myocardie hypertrophique.
L'enzyme β-hydroxy-acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne longue est l'un des trois constituants de la protéine trifonctionnelle mitochondriale. Son déficit a souvent un pronostic sévère. Les formes plus tardives, moins sévères, sont accompagnées d'une dystrophie choriorétinienne, d'épisodes de rhabdomyolyse et d'une neuropathie périphérique. L'anomalie rétinienne prend au pôle postérieur l'aspect d'une choroïdopathie polycyclique épargnant longtemps l'ilot fovéolaire, et en périphérie un aspect remanié poivre et sel. L'altération rétinienne est lente et progressive, et commence vers l'âge de deux ans, avec un électrorétinogrammetrès altéré et un rétrécissement concentrique des isoptères.
Les mères hétérozygotes peuvent, lorsque le fœtus est atteint, vers le troisième trimestre, développer un HELLP syndrome (haemolysis, elevated liver enzymes, low platelets) ou un ictère avec anorexie, nausées et vomissements. Le diagnostic est fait par étude de l'activité des trois enzymes de la protéine trifonctionnelle dans les fibroblastes. Le gène est en 2p23 et la mutation ponctuelle HADHA représente 90% des allèles mutés. L'affection est autosomique récessive (MIM 143450).
R. Wanders, pédiatre néerlandais (1989)
Syn. LCHAD (déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (déficit en déhydrogénase de la)
→ rhabdomyolyse, HELLP syndrome, protéine trifonctionnelle mitochondriale (déficit en), HADHA gene
Édit. 2017
bêta-lipoprotéine n.f.
β-lipoprotein
Lipoprotéine plasmatique dont la mobilité électrophorétique à pH 8,6 correspond à celle des β-globulines.
C'est en fait un mélange de particules de compositions différentes, mais dont les plus nombreuses contiennent de l'apolipoprotéine B et ont une densité comprise entre 1,019 et 1,063 (LDL).
Le sérum humain contient environ 5 g de β-lipoprotéines, de composition moyenne suivante : apolipoprotéines (apoB) 20 %, phospholipides choliniques 22 %, cholestérol libre (9%), esters de cholestérol 39 %, triglycérides 4 %. Les β-lipoprotéines ont une taille d'environ 21 nm. Elles proviennent surtout de la dégradation des VLDL (very low density lipoprotein) d'origine hépatique dans la circulation sanguine. Elles sont considérées à juste titre comme des lipoprotéines athérogènes. Il existe des dyslipoprotéinémies dans lesquelles la teneur du plasma en β-lipoprotéines est nulle (abêtalipoprotéinémie) ou diminuée congénitalement. Mais les principales dyslipoprotéinémies sont celles où la concentration des β-lipoprotéines est élevée, comme l'hypercholestérolémie xanthomateuse familiale.
→ β-globulines, apolipoprotéine B (B 100), VLDL, hypercholestérolémie xanthomateuse familiale
Édit. 2017
bone morphogenetic protéin l.angl.
Sigle BNP
→ protéine osseuse morphogénétique
[C1]
Édit. 2020
BRAF gene l.angl ; pour B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
Gène, situé sur le locus chromosomique 7q34, codant pour une protéine qui aide à transmettre des signaux chimiques de l’extérieur de la cellule jusqu’au noyau cellulaire.
Cette protéine connue comme voie RAS/MAPK régule la croissance et la division cellulaire, processus par lesquels les cellules matures effectuent les fonctions spécifiques de différentiation, les mobilisations cellulaires de migration et d’autodestruction d’apoptose. Ces signalisations chimiques à travers cette voie sont essentielles pour le développement normal après la naissance. Le BRAFgène appartient à la classe des oncogènes qui lors de mutation conduit à des processus cancéreux.
Des mutations entraînent le syndrome cardio-facio-cutané, la maladie de Erdheim-Chester, l’histocytose X, la tumeur stromale gastro-intestinale, le syndrome de Noonan, le syndrome LEOPARD et interviennent dans de nombreux processus cancéreux.
Des mutations V600E du gene BRAF ont été mises en évidence dans le mélanome malin, certains carcinomes colorectaux ou bronchiques, dans des tumeurs nerveuses comme le glioblastome ou l’astrocytome pilocytique, dans 40% des carcinomes papillaires de la thyroïde, aussi dans la maladie de Hodgkin, les leucémies à tricholeucocytes. La caractérisation de ces mutations altérant la signalisation, ont été à l’origine du développement de thérapeutiques moléculaires ciblées spécifiquement dirigées contre BRAF.
Syn. 94 kDa B-raf protein, B-raf 1, B-Raf proto-oncogene serine/threonine-protein kinase, BRAF1, BRAF1_HUMAN, Murine sarcoma viral (v-raf) oncogene homolog B1, p94, RAFB1, v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B
→ LEOPARD syndrome, Noonan (syndrome de), cardio-facio-cutané (syndrome), histiocytose X, histiocytose langerhansienne, tumeur stromale gastro-intestinale, Erdheim-Chester (maladie d')
[Q3]
Édit. 2020
calcium calmodulin-dependent serine threonine protein kinase (CASK) l. angl.
Membre de la famille des protéines kinases, activée par la calmoduline ayant fixé du calcium.
La CASK est une protéine membranaire exprimée dans tous les tissus d’origine ectodermique, principalement au niveau des synapses dans le cerveau. Des mutations de cette protéine sont impliquées dans certaines formes de retard mental.
Abrév. CASK
→ protéine kinase, calmoduline
calpaïnes n.f.p.
Famille de cystéine protéases neutres activées par le calcium, inhibées par un inhibiteur endogène, la calpastatine et responsables de la lyse de protéines cytosoliques dont l’inhibiteur du facteur de transcription NF-kB (IkB)
Il existe 2 isoformes essentielles de l’enzyme, la calpaïne µ ou 1 activée par des concentrations micromolaires de calcium et la calpaïne m ou 2 activée par des concentrations millimolaires. Ces 2 isoformes forment des hétérodimères avec une sous-unité régulatrice commune (calpaïne4/CAPNS1). Ces hétérodimères sont activés par le calcium ou, aussi, par des kinases contrôlées par des agonistes extracellulaires (« extracellular signal-regulated kinases » ou ERK). Le rôle physiologique des calpaïnes a été étudié chez la souris par invalidation de leurs gènes (Capn1 et Capn2). Elles sont indispensables au développement embryonnaire, en particulier celui du cœur et des vaisseaux. Chez l’adulte, elles sont impliquées dans l’hypertrophie et la fibrose interstitielle pathologiques du myocarde. D’autres isoformes ont été découvertes ultérieurement. On en compte actuellement 15. Une mutation de la calpaïne 3 exprimée dans le muscle squelettique est responsable d’une dystrophie musculaire appelée dystrophie des membres et de la taille (« limb girdle dystrophy ») ou dystrophie de Erb.
W. H. Erb, neuropathologiste allemand, membre de l'Académie de médecine (1891)
→ calpastatine, Erb (myopathie d')
[C1,I4]
capside protéique l.f.
[C1,D1]
carbamylation n.f
Addition non enzymatique d’un groupement « carbamoyl » (CONH2) sur les groupements aminés des protéines et des peptides à partir d’acide isocyanique aboutissant à la formation d’un produit de carbamylation (« carbamylation-derived product »<
L’acide isocyanique provient en majorité de l’urée qui se dissocie spontanément en cyanate (1%) et ammoniaque. Le cyanate est transformé en acide isocyanique qui réagit avec les groupements aminés voisins. Sa production est donc augmentée dans l’insuffisance rénale chronique où ces composés carbamylés sont un facteur d’aggravation de la maladie. Une seconde voie de formation est la transformation enzymatique du thiocyanate, provenant de l’alimentation, par la myéloperoxydase en présence de H2O2. Ces produits comme les produits glyqués et carbonylés appartiennent à la catégorie des dérivés obtenus par modifications post-traductionnelles non enzymatiques. Ils modifient la structure et l’antigénicité des protéines et altèrent leurs fonctions. Ils contribuent au vieillissement moléculaire des protéines qui est un facteur du vieillissement cellulaire.
→ ammoniaque, myéloperoxydase, glyqué, carbonylation
carbonylation n.f
Fixation de dérivés carbonylés (« reactive carbonyl species »), c'est-à-dire possédant une fonction cétone (C=O), tels les dialdéhydes et les composés carbonyl insaturés alpha-bêta, sur les protéines aboutissant à la formation de produits terminaux
Les composés carbonyl réactifs se fixent directement sur les résidus lysine, cystéine et histidine via la formation d’une base de Schiff (produit d'une réaction d’amine primaire avec une cétone ou un aldéhyde). Ils interagissent avec les protéines, les lipides et les acides nucléiques. Les dérivés carbonylés appartiennent à la catégorie des dérivés obtenus par modifications post-traductionnelles non enzymatiques comme les composés glyqués. Ils modifient la structure et l’antigénicité des protéines et altèrent leurs fonctions. Ils contribuent au vieillissement moléculaire des protéines qui est un facteur du vieillissement cellulaire.
→ glyqué
caroténoprotéine n.f.
carotenoprotein
Chromoprotéine non porphyrinique constituée de protéine et de caroténoïdes ou de caroténocérides.
Parmi les caroténoprotéines, on range les pourpres rétiniens, les pigments de la carapace des crustacés, ainsi que l'ovoverdine des œufs du Homard qui est une astaxanthino-protéine.
Syn. caroténoprotéide.
[C3]
caspase n.f.
caspase, cysteine-containing, aspartate-specific protease.
Enzyme protéolytique, du type des cystéine-protéases, hydrolysant les liaisons peptidiques
situées après un aspartate, impliquée dans la vie des cellules et qui peut parfois activer l’apoptose déclenchée par ex. par le TNF.
La première caspase a été isolée chez un nématode (Cenorabditis elegans). Chez l’Homme on connaît au moins dix caspases, réparties en trois groupes selon des similitudes structurales. Certaines d’entre elles participent à la « maturation » des cellules d’autres à leur apoptose.
Étym. contraction de cystein aspartase
→ apoptose, mort cellulaire, TNF
[C3]
Édit. 2019
CCL3 sigle angl.pour chemokine CC ligand 3
Chimokine impliquée dans l’inflammation et l’attraction des cellules pourvues de CCR5 vers leurs cibles.
Syn. MIP-1-alpha (macrophage inflammatory protein 1 alpha)
→ CCR 5
CCL4 sigle angl. pour chemokine CC ligand 4
Chimokine impliquée dans l’inflammation et l’attraction des cellules pourvues de CCR5 vers leurs cibles.
Syn. MIP-2 (macrophage inflammatory protein 1 bêta)
→ CCR 5
chambre protégée l.f.
shielding room
Chambre d'hospitalisation réservée aux patients porteurs de sources radioactives solides (ex. 192Ir pour les tumeurs en ORL ou en gynécologie) ou de sources non scellées (radiothérapie métabolique; (ex. 131I dans les affections thyroïdiennes).
Ses parois comportent des matériaux absorbants. L'accès y est réglementé (zone contrôlée) : interdit aux femmes enceintes et aux enfants; limité aux personnes porteuses de dosimètre.
Lors des soins, de la distribution des repas ou du nettoyage, les sources scellées regagnent automatiquement, par télécommande, leur coffre plombé de stockage; elles sont ensuite remises en place dans la cavité traitée, toujours par commande à distance.
[F2]
cholesteryl ester transfer protein (CETP) n. angl.f.
→ protéine de transfert des esters de cholestérol
[C1,C2]
chondromucoïde n.m.
chondromucoid
Syn. désuet de l'ensemble des protéoglycanes du tissu cartilagineux.
[C1 ]
chondroprotéine n.f.
chondroprotein
Protéine du tissu cartilagineux, telle que chondromucoïde, chondronectine, etc.
[C1 ]
chromoprotéide n.f.
Syn. peu usité de chromoprotéine
→ protéide
[C1]