hypomagnésémie n.f.
hypomagnesemia
Concentration plasmatique en magnésium inférieure ou égale à 0,7 mmol /L.
Elle coïncide habituellement avec une déplétion mais elle peut exister sans hypomagnésémie réelle en cas de transfert du secteur vasculaire vers le secteur tissulaire.
Les hypomagnésiémies peuvent être dues à une diminution d'apport alimentaire (dénutrition, alimentation entérale prolongée) ou d'absorption intestinale (malabsorption, résections intestinales, fistule biliaire, aspiration digestive), à une cirrhose, à un hyperaldostéronisme, à une diminution de la réabsorption rénale (alcoolisme chronique, diabète, acidose tubulaire, hyperthyroïdie, abus de diurétiques et hypocalcémies de diverses origines) et à un allaitement prolongé. L'hypomagnésiémie peut être associée à une hypocalcémie mal corrigée.
L’examen clinique révèle des signes de tétanie et des manifestations neuropsychiques (tremblements, mouvements anormaux, troubles du comportement, délire, etc.).
[R1,L1,O4,M1]
hypomanie n.f.
hypomania
1. Disposition de la personnalité se traduisant par un état de subexcitation permanente avec activité et souvent créativité.
Il peut s'agir du premier signe d'un dérèglement thymique, se confirmant ultérieurement par la survenue d'accès dépressifs sévères (trouble bipolaire).
2. Épisode maniaque atténué, qui n'aboutit pas à un désordre des actes.
Certains auteurs proposent aujourd'hui la notion d'hypomanie brève récurrente. Ces états expansifs de quelques heures s'accompagnent d'une instabilité thymique qui peut justifier un traitement thymorégulateur.
Le taux de prévalence sur la vie entière, dans la population générale, de toutes les manifestations de type hypomaniaque confondues est de 3 à 10%.
Syn. tempérament hyperthymique
[H3]
hypomastie n.f.
hypomastia
Développement insuffisant des seins.
Dans l'hypoplasie, le sein est complet et comporte une glande et une plaque aréolo-mamelonnaire qui n’ont pas atteint la dimension et la morphologie d’un sein normal.
Étym. gr. hupo : dessous ; mastos : mamelle
Syn. hypoplasie mammaire
[O5]
hypomélanose n.f.
hypomelanosis
Diminution de la couleur noire d'un tissu en rapport avec la baisse de la teneur en pigment mélanique.
hypomélanose de Itô l.f.
Itô’s hypomelanosis
Dermatose très rare faite de multiples taches achromiques en stries, volutes ou éclaboussures, réparties sur tout le corps selon les lignes de Blaschko.
Des cas familiaux ainsi que des associations avec des troubles neurologiques ou oculaires ont été publiés, comme dans l'incontinentia pigmenti de Bloch-Sulzberger.
On trouve également un retard de développement, des convulsions, une brachycéphalie, un rétrognathisme et une dysplasie dentaire (incisives brunâtres en couronne), une hémiatrophie faciale, des anomalies musculaires et squelettiques. Au niveau oculaire, il peut exister un hypertélorisme, un strabisme divergent, des opacités de cornée, un nystagmus, une myopie, une hétérochromie irienne, une cataracte, une atrophie optique, une atrophie choriorétinienne ou des anomalies de pigmentation au fond d'œil. Deux gènes (ITO) localisés en 15q11-q13, et 9q33-qter. L’affection est autosomique dominante (MIM 146150).
M. Itô, dermatologue japonais (1952) ; B. Bloch, dermatologiste suisse (1926) ; M. Sulzberger, dermatologiste américain (1927)
Syn. incontinentia pigmenti achromians, hypomélanose de Itô, syndrome d'Itô, hamartome achromique systématisé, incontinentia pigmenti de Bloch-Sulzberger
hypomélanose idiopathique en gouttes l.f.
idiopathic guttate hypomelanosis
Dermatose simplement inesthétique faite de petites taches blanches lenticulaires profuses, disséminées sur la peau longtemps exposée au soleil, avant tout de la face antérieure des jambes et des avant-bras, définitives mais plus visibles après bronzage du reste des téguments.
D'abord décrite chez les sujets de couleur, elle est en fait très fréquente également chez les caucasiens s'exposant beaucoup au soleil ou vivant sous les tropiques. L'examen histologique ne montre pas d'atrophie cutanée : il révèle une simple diminution de la teneur en mélanine des kératinocytes.
Syn. leucopathie symétrique progressive (O.G. Costa, dermatologue brésilien, 1951), leucodermie lenticulaire disséminée (D. Arguëlles-Casals, dermatologue cubain, 1969), leucodermie lenticulaire disséminée
hypomélie n.f.
hypomelia
Réduction congénitale de la taille des membres parfois due à des bandes amniotiques.
[I1,O6]
hypoménorrhée n.f.
hypomenorrhea
Ecoulement menstruel insuffisant caractérisé par une durée des règles inférieure à 3 jours.
Étym. gr. hupo : dessous ; mên : mois; rhein : couler
hypomère n.f.
hypomere
→ myotome
[O6]
hypomimie n.f.
hypomimia
Diminution et ralentissement des mouvements expressifs et des jeux de physionomie qui accompagnent les émotions.
Cette anomalie s’observe dans la maladie de Parkinson et dans les syndromes dépressifs.
Étym. gr. hupo : sous ; mimos : mime
hypomorphe
adj.
hypomorphe
Caractérise un allèle qui réduit la fonction d’un produit génique sans l’éliminer.
Un allèle hypomorphe ne doit pas être confondu avec un allèle amorphe (ou nul), pour lequel la mutation abolit la fonction du produit du gène.
[Q1]
Édit. 2020
hyponatrémie n.f.
hyponatremia
Diminution de la concentration sérique du sodium au-dessous de 135 mmol/L très fréquemment observée en clinique.
Elle est consécutive soit à un déficit sodique le plus souvent d’origine digestive, soit à un processus de dilution, soit encore à l’association des deux. Elle complique souvent la survenue d’œdèmes du fait d’apports hydriques excessifs.
Elle va souvent de pair avec une hypoosmolalité, sauf en cas de diminution du contenu en eau du plasma («fausse hyponatrémie» par hyperprotidémie ou hyperlipémie) ou d’une concentration élevée en solutions osmotiquement actives.
L'hyponatrémie hypo-osmolaire cause une hyperhydratation intracellulaire, entraînant des signes nerveux centraux de gravité proportionnelle à la vitesse d'installation du trouble. On en distingue trois sortes :
- à volume extracellulaire diminué, accompagnée de signes de déshydratation extracellulaire (spoliations digestives, cutanées, rénales) ;
- à volume extracellulaire «cliniquement normal» (mais ce volume est modérément augmenté et le stock sodé modérément diminué) due à une potomanie ou à une stimulation non osmotique ou inappropriée d'hormone antidiurétique (ADH) (tumeurs, maladies pulmonaires ou du système nerveux central, d'origine iatrogène, endocrine, psychique, etc.) ;
- à volume extracellulaire augmenté (insuffisance cardiaque ou hépatique, syndrome néphrotique).
Le traitement diffère selon le mécanisme, les symptômes et la rapidité d'apparition du trouble. Les hyponatrémies à volume extracellulaire diminué relèvent soit de perfusions de solutions salées isotoniques, soit d'une restriction hydrique. Lorsque l'hyponatrémie est grave (Na+< 120 mmol/L), une correction rapide de 10 à 15 mmol par une solution apportant plus de 1,5 mmol/L/h de Na+, est impérative pour conjurer le risque de mort cérébrale. Mais lorsque l'hyponatrémie est bien tolérée, dans les formes habituellement chroniques, elle ne doit pas dépasser le débit de de 0,5 mmol/h car une correction trop rapide ferait courir le risque de myélinose centropontine. Dans tous les cas il faut proscrire une surcorrection.
→ hypo-osmolarité plasmatique, intoxication par l'eau (syndrome d')
[R1,L1]
hyponatriurie n.f.
hyponatriuria
Élimination faible du sodium urinaire qui peut être inférieure aux apports.
Un bilan sodique positif par insuffisance des excrétions urinaires pour des causes variées est le mécanisme responsable de la survenue des œdèmes.
hyponychie n.f.
hyponychia
hyponychium n.m.
hyponychium (TA)
hyponychium
Epaississement de la couche cornée de la peau au-dessous de l’ongle, au niveau où celui-ci se sépare du vallum de l’ongle (lit de l’ongle).
hypoparathyroïdie n.f.
hypoparathyroidism
Ensemble de maladies au cours desquelles la sécrétion parathyroïdienne est insuffisante pour maintenir la calcémie dans les valeurs normales.
Cette insuffisance peut résulter d'une absence congénitale des parathyroïdes, de leur ablation au cours d'un geste chirurgical, de leur destruction par un mécanisme auto-immun ou par une surcharge métallique (fer, cuivre), ou de leur infiltration par un tissu granulomateux ou cancéreux.
hypoparathyroïdie et troubles psychiques l.f.
hypoparathyroidism and psychical disorders
Troubles neuropsychiques divers accompagnant une sécrétion parathyroïdienne insuffisante, d'origine iatrogène (postchirurgicale), sinon idiopathique (rare).
Syndrome caractérisé notamment par : une tétanie latente ou avérée, signe le plus constant et le plus typique, avec hypocalcémie, hypocalciurie et hyperexcitabilité neuromusculaire, cataracte, calcifications possibles des parties molles et des noyaux gris centraux, et/ou affaiblissement intellectuel qui pourra dominer la scène. Sont relevées aussi des manifestations psychiatriques intriquées, successives et variables, anxieuses surtout, névrotiques, dépressives ou même confusionnelles. Dans les hypoparathyroïdies chirurgicales, les troubles psychiques seraient un peu moins fréquents. L'efficacité d'un traitement associant calcium et vitamine D est admise.
T. Fahr, anatomopathologiste allemand (1930-1931)
hypoparathyroïdisme n.m.
hypoparathyroidism
Forme familiale d'hypoparathyroïdisme isolée avec hypocalcémie, hyperphosphatémie, tétanie chronique, et cataracte.
Le plus souvent sporadique, mais tous les types de transmission sont possibles. La forme liée au sexe est rare, la forme avec moniliase est autosomique récessive. En ophtalmologie : cataracte avec aspect irisé comme dans la maladie de Steinert, kératite en andelette superficielle rare, et œdème papillaire plus rare. Il existe de nombreuses autres formes avec associations diverses. Locus du gène (HPXT) en Xq26-q27. L’affection est autosomique dominante (MIM 146200) ou autosomique récessive (MIM 241400) ou liée au sexe récessive (MIM 307700).
T. Aceto Jr, pédiatre américain (1966)
→ Steinert (maladie de), moniliase
[O4,P2,Q2]
hypoperfusion n.f.
hypoperfusion
Diminution du débit sanguin dans un tissu, un organe ou un membre.
Elle est, dans tous les cas, à l’origine d’un déficit fonctionnel.
hypophalangie n.f.
hypophalangism
Réduction du nombre de phalanges d’un doigt.
Étym. gr. hupo : au-dessous ; phalagx : phalange
Ant. hyperphalangie
hypopharynx n.m.
Partie laryngée du pharynx ou laryngopharynx.
Ce terme est le plus souvent utilisé par les ORL pour désigner cette partie laryngée du pharynx.
[A1,P1]
hypophorie n.f.
hypophoria
Hétérophorie caractérisée après dissociation par l'abaissement de l'œil.
L'hypophorie est droite ou gauche selon l'œil qui s'abaisse.
hypophosphatasie n.f.
Maladie rare du nourrisson, de transmission autosomique récessive, caractérisée par un rachitisme sévère s'accompagnant assez souvent d'une hypercalcémie, liée à une teneur sérique basse en phosphatases alcalines à une accumulation de phosphoéthanolamine
Il existe des formes mortelles par insuffisance respiratoire et convulsions chez le nouveau-né dont le crâne est globuleux, les membres courts et incurvés. Dans d’autres formes une minéralisation se produit peu à peu au cours de l'enfance.
Le diagnostic prénatal se fait par dosage sur le liquide amniotique des phosphatases alcalines.
→ phosphatasémie, pyrophosphate, rachitisme
hypophosphatasie infantile l.f.
hypophosphatasia infantile
Maladie infantile d'évolution sévère avec décalcification diffuse du squelette par diminution des phosphatases alcalines sanguines.
Débute dans l'enfance avec phosphoéthanolaminurie et résistance à la vitamine D, cause d'un syndrome osseux important dont une croissance retardée, des anomalies du squelette, une craniosténose, une perte des dents, des membres courts et incurvés, des poignets épaissis, ainsi que d'une néphrocalcinose. Au niveau des yeux, on trouve inconstamment rétraction de la paupière supérieure, exophtalmie, orbite arlequin, sclères bleues, kératite en bandelette et cataracte. Le dépistage prénatal est possible. Locus du gène (HOPS) localisé en 1p36-p34. L’affection est autosomique dominante (MIM 171760.0001ff) ou autosomique récessive (MIM 241500).
J. C. Rathbun, pédiatre canadien (1948)
Syn. phosphoéthanolaminurie, Rathbun (syndrome de)
hypophosphatémie n.f.
Concentration plasmatique en phosphates inférieure aux valeurs de référence (1,0 à 1,4 mmol/L)
Si la concentration en phosphore minéral est < 0,32 mmol/L = 10 mg/L, l'hypophosphorémie est dite grave.
En règle, il n'y a pas de signe clinique lié à l'hypophosphorémie, mais des signes de déplétion des réserves phosphorées musculaires et myocardiques peuvent se voir : fatigue musculaire, oligopnée par fatigue des muscles respiratoires, diminution de la contractilité myocardique, désordres nerveux périphériques (polyradiculonévrites) et centraux (confusion, agitation, troubles de la conscience).
Les hypophosphorémies peuvent être dues à une insuffisance d'absorption (utilisation d'antiacides à base de gel d'aluminium), à un excès d'élimination urinaire (due à un défaut de réabsorption : tubulopathie chronique en général congénitale - syndrome de Debré-Toni-Fanconi), à une alimentation sans phosphore ou à une carence d'apport par dénutrition (anorexie mentale). Ce trouble se voit encore lors d'hyperparathyroïdie, de souffrance cellulaire majeure (acidocétose diabétique) ou de transport cellulaire accru (insuline, fructosémie congénitale, réalimentation, anabolisme), ces causes sont présentes dans l'alcoolisme chronique.
Le traitement consiste en perfusion intraveineuse lente de soluté de phosphate dipotassique molaire en 6 h (0,08 mol de phosphate/kg de poids corporel) en cas d'hypophosphorémie sévère asymptomatique. Il convient d'être prudent, par ex. en cas d'hypercalcémie associée et surtout d'insuffisance rénale.
G. de Toni, pédiatre italien (1933) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1934) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1936)