hypertransaminasémie n.f.
hypertransaminasemia
Teneur plasmatique élevée en transaminases.
Elle correspond à une altération tissulaire de gravité variable. Les principales transaminases sériques dosées en clinique, sont la glutamate-oxaloacétate-transaminase (SGOT dénommée aussi aspartate-amino-transférase ou ASAT), et la glutamate-pyruvate-transaminase (SPTG dénommée aussi alanine-amino-transférase ou ALAT), L’ASAT est présente dans un grand nombre de tissus, essentiellement myocarde et muscles. L’ALAT est essentiellement localisée dans le foie.
L’élévation préférentielle des ASAT est due aux affections musculaires, infarctus du myocarde, rhabdomyolyse. L’élévation des ASAT est alors isolée comme en témoigne la normalité des autres enzymes hépatiques. L’élévation concomitante de la créatine phosphokinase (CPK) et de l’aldolase peut, si nécessaire, affirmer leur origine musculaire.
L’élévation préférentielle des ALAT est due aux maladies du foie et des voies biliaires. On distingue les élévations aiguë et chronique.
On entend par élévation aigüe une augmentation importante (arbitrairement supérieure à 10 fois la limite supérieure de la normale) des transaminases survenant dans un contexte de maladie aiguë. L’importance de l’élévation n’est pas un signe d’insuffisance hépatocellulaire et n’est pas corrélée à la sévérité des lésions hépatiques. Les principales causes sont les hépatites virales aigues, les médicaments, les causes toxiques, la migration lithiasique biliaire, l’hépatite hypoxique, l’hépatite alcoolique aiguë. Au cours de cette affection l’élévation est habituellement peu importante et le rapport ASAT/ALAT est supérieur à 1.
On qualifie de chronique une augmentation habituellement modérée, retrouvée à plus de 6 mois d’intervalle. Les lésions hépatiques du syndrome métabolique, l’abus d’alcool et les hépatites chroniques B et C en représentent les 3 principales causes.
→ infarctus du myocarde, hépatites, alcoolisme
[L1]
hypertrichose n.f.
hypertrichosis
Développement excessif du système pileux non hormono-dépendant, congénital ou acquis, diffus ou localisé.
Il doit être différencié de l'hirsutisme qui est hormono-dépendant et qui siège dans des régions qui normalement ne comportent que du duvet affectant, chez la femme, une topographie masculine.
Étym. gr. huper : en excès ; thrix, trichos : poil
Syn. polytrichie, polytrichose, trichauxis
[J1]
hypertrichose congénitale des cils l.f.
congenital eyelashes hypertrichosis
Augmentation du nombre de cils et de leur taille.
Si deux rangées : distichiasis, trois : tristichiasis.
hypertrichose lanugineuse acquise l.f.
acquired hypertrichosis lanuginosa, hypertrichosis lanuginosa acquisita
Affection paranéoplasique caractérisée par l'apparition brutale chez l'adulte de poils de type lanugo sur la peau glabre du visage, du cou, du tronc et des membres, associée au développement d'un lymphome ou d'un cancer digestif, urinaire, bronchique, utérin ou ovarien.
→ lanugo
hypertrichose lanugineuse congénitale l.f.
congenital hypertrichosis lanuginosa, hypertrichosis universalis congenita
Affection congénitale rare, de transmission autosomique dominante, caractérisée par la présence de poils de type lanugo de 3 à 5 cm de long sur la totalité du corps, excepté les paumes et les plantes.
Des cas sporadiques sont signalés. Des anomalies dentaires à type d'hypodontie ou retard du développement dentaire doivent être recherchées. Une surdité de transmission est possible par croissance excessive de lanugo dans le conduit auditif externe.
→ lanugo
hypertrichose nævoïde l.f.
nævoid hypertrichosis
Hypertrichose localisée et bien délimitée, uni- ou multifocale, se développant en l'absence de toute autre anomalie cutanée.
hypertrichose-atrophie cutanée-ectropion et macrostomie l.m.
hypertrichosis, atrophic skin, ectropion, and macrostomia
Nancy D. Barber, pédiatre généticienne américaine et B. Say, pédiatre généticien turc (1982)
Syn. Barber-Say (syndrome de)
[J1, P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
hypertrichosis universalis congenita l.m.
Forme clinique de l’hypertrichose universelle congénitale caractérisée par la présence d'un excès de poils à la naissance.
Maladie très rare, sans prédilection géographique, ethnique ou de sexe. Le corps entier recouvert de poils soyeux, légèrement colorés, qui peuvent atteindre plusieurs centimètres de long et sont plus abondants sur le visage, les oreilles et les épaules. Cette pilosité a les caractères histologiques d’un duvet mais sa densité peut s’accroître progressivement.
L’hypertrichose peut s’associer à une dysmorphie faciale, des anomalies dentaires, une hexadactylie et des mamelons surnuméraires mais jamais de symptômes métaboliques ou endocriniens à la différence des autres formes d'hypertrichose. Le développement psychomoteur est normal mais les conséquences psychologiques de la maladie peuvent être majeures.
Le mode de transmission de la maladie est encore incertain. Différents réarrangements génomiques du chromosome 8, avec un point de cassure en 8q22, ont été mis en évidence chez quelques patients.
Syn. syndrome d’Ambras, Ambras : nom du château, non loin d’Innsbruck, dans lequel les portraits d’une famille atteinte sont encore exposés.
hypertriglycéridémie .n.f.
hypertriglyceridemia
Teneur plasmatique élevée en triglycérides supérieure à 1,71mmol/L ou 1,50 g/L.
Cette anomalie s'observe physiologiquement dans les heures qui suivent un repas, à cause d'une part de la biosynthèse intestinale des chylomicrons à partir des graisses et d'autre part de la biosynthèse des VLDL (very low density lipoproteine) consécutive à tout apport alimentaire au foie. Mais le syndrome d'hypertriglycéridémie proprement dit n'est défini que s’il se manifeste à jeun, c'est-à-dire dix heures après le dernier repas.
L’hypertriglycéridémie s'explique le plus souvent par un défaut de clairance des lipoprotéines riches en triglycérides : manque de lipoprotéine-lipase ou d'apolipoprotéine C-II. Elle peut aussi résulter d'une sécrétion accrue de VLDL par le foie.
Le potentiel athérogène des hypertriglycéridémies isolées reste discuté. Par contre, celui de leur association aux hypercholestérolémies (hyperlipidémies mixtes) est aussi bien établi que celui des hypercholestérolémies pures.
→ chylomicrons, hyperchylomicronémie, VLDL, hyperVLDLémie, lipoprotéine-lipase, apolipoprotéine CII
hypertriglycéridémie infantile transitoire et stéatose l.f.
transiet infantile hypertriglyceridemia
Maladie très rare, qui se traduit par une hypertriglycéridémie, une hépatomégalie, une élévation des enzymes du foie, une stéatose et une fibrose hépatique.
Elle est due à des mutations du gène GPD1 (déshydrogénase glycérol-3-phosphate) situé sur le chromosome 12q, qui code pour l’isoforme cytosolique de la GPD. Ce syndrome rare peut simuler d’autres erreurs innées du métabolisme hépatique.
Les signes apparaissent entre 1 et 9 mois, vomissements, cassure de la croissance, souvent pauci symptomatique, avec une élévation des triglycérides modérée à sévère, une élévation des transaminases et de la gamma glutamyltransférase ; la bilirubine est normale, ainsi que les facteurs de la coagulation ; il n’y a pas d’hypoglycémie. Les signes biologiques, en particulier l’élévation des triglycérides, s’améliorent avec l’âge. Les enfants ne sont pas obèses et n’ont pas de xanthomes cutanés. Le développement neurologique est normal au moins jusqu’à 2 ans et demi.
Mais des présentations cliniques différentes ont été décrites, possibilité d’hypoglycémie, d’atteinte hépatique sévère avec cholestase intrahépatique et atteinte rénale. Le patient le plus âgé décrit a 23 ans, est asymptomatique, de petite taille, avec une élévation des enzymes hépatiques, une stéatose, pas de maladie cardiovasculaire, pas de pancréatite. L’évolution à long terme de cette affection rare est à décrire.
La consanguinité des parents est fréquente. La transmission est possiblement autosomique récessive. Les auteurs suggèrent que le défaut du gène empêche la conversion du glycérol-3-phosphate(G3P) en dihydroxyacétone phosphate (DHAP), ayant pour conséquence une augmentation du G3P, disponible pour la synthèse des triglycérides. Une alimentation pauvre en graisses, hypercalorique, riche en carbohydrates et une supplémentation en graisses à chaines moyenne est conseillée.
→ GPD1
[Q2,L1,R1]
Édit. 2017/2
hypertrophie n.f.
hypertrophy
Augmentation de volume d’un tissu, d’un organe, voire d’une partie du corps.
Ex. hypertrophie hépatique (hépatomégalie), cal hypertrophique, cicatrice hypertro
Étym. gr. huper : excès, trophê : nutrition
hypertrophie adénoïdienne n.f.
adenoïd hypertrophy
Hypertrophie du tissu lymphoïde de l’amygdale pharyngée.
Elle entraîne une obstruction nasale parfois majeure, avec respiration buccale, et une obstruction de la trompe auditive, responsable d’otite séreuse ou d’otites aigües récidivantes. Le diagnostic repose sur le toucher du cavum et la radiographie de profil du cavum plus que sur l’examen au naso-fibroscope, difficile à réaliser chez le petit enfant. Le traitement en est l’adénoïdectomie.
hypertrophie atriale droite l.f.
Augmentation de volume de l’atrium droit.
Elle peut être secondaire à une sténose tricuspidienne, une bronchopneumopathie chronique obstructive, une hypertension artérielle pulmonaire primitive, à une surcharge cardiaque droite.
Elle se traduit sur l’électrocardiogramme par une augmentation de la hauteur de l’onde P, supérieure à 2,5 mm (2,5 mV) sur les dérivations inférieures, avec une haute partie initiale sur V1, supérieure à 1,5 mm.
Syn. ancien hypertrophie auriculaire droite
Sigle HAD
[K2]
Édit. 2019
hypertrophie atriale gauche l.f.
Augmentation de volume de l’atrium gauche.
Elle peut être secondaire à une sténose mitrale ou, plus souvent, à une hypertrophie apparaître cours de l’évolution des cardiopathies gauches : hypertension artérielle, rétrécissement aortique…
Elle se traduit sur l’électrocardiogramme par une onde P allongée, d’une durée supérieure ou égale à 120 ms (trois carreaux ou 3 mm). En DII, l’onde P a souvent un aspect bifide,en double bosse supérieure ou égale à 40 ms. Une onde P à forte polarité négative en VI est fréquente.
Syn. ancien hypertrophie auriculaire gauche
Sigle HAG
→ rétrécissement mitral, rétrécissement aortique
[K2]
Édit. 2019
hypertrophie auriculaire droite l.f. obsolète
Syn. hypertrophie atriale droite
[K2]
Édit. 2019
hypertrophie auriculaire gauche l.f. obsolète
Syn. hypertrophie atriale gauche
[K2]
Édit. 2019
hypertrophie bénigne de la prostate l.f.
Augmentation du volume de la prostate par une hyperplasie glandulaire.
Entourant l' uréthre prostatique, cette hypertrophie peut être responsable de troubles à l'évacuation des urines par la vessie.
Sigle HBP
hypertrophie cellulaire l.f.
Augmentation de la taille d'une (ou de) cellule(s), d'un tissu, ou d'un organe sans multiplication cellulaire, par accroissement d'un ou de plusieurs constituants cellulaires, avec augmentation d'activité fonctionnelle.
La conséquence peut en être l'hypertrophie tissulaire ou l'hypertrophie d'organe. A ne pas confondre avec l'œdème cellulaire.
hypertrophie clitoridienne l.f.
hypertrophy of the clitoris
Développement excessif du clitoris.
Elle résulte d’une hyperandrogénie dont il convient de préciser l’origine surrénalienne ou ovarienne. Acquise, elle constitue l’élément le plus caractéristique des syndromes de masculinisation. Congénitale, elle s’intègre dans des tableaux plus ou moins sévères d’ambigüité sexuelle dans les pseudohermaphrodismes féminins.
→ pseudohermaphrodisme féminin, hyperandrogénie
[O3]
hypertrophie compensatrice du rein l.f.
hypertrophie congénitale de l'épithélium pigmentaire rétinien l.f.
congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium
"L’hyperplasie congénitale de l’épithélium pigmentaire rétinien est une lésion bénigne du fond d’œil et qui apparaît comme une tache pigmentée arrondie, plate, sous-rétinienne, dont la dimension peut aller de 1 à 10 diamètres papillaires avec parfois en surface quelques zones dépigmentées."
Les vaisseaux rétiniens qui la surplombent sont normaux. En angiographie masquage de la fluorescence sauf sur le halo dépigmenté. En histologie, hypertrophie de l'épithélium pigmentaire de même au niveau du halo dépigmenté où ces mêmes cellules sont hypertrophiques mais hypopigmentées. Les cellules visuelles en regard sont altérées et donnent un déficit au champ visuel qui correspond à la zone d'hypertrophie. Elle peut être isolée (idiopathique) ou accompagner la polypose adénomateuse familiale (PAF), le syndrome de Gardner et le syndrome de Turcot. Plus de quatre lésions pour les deux yeux est significatif d'un lien avec le gène codant l'oncogène APC. Dans la PAF les lésions sont bilatérales, rondes ovalaires ou linéaires, les bords sont irréguliers et entourés de la dépigmentation, la pigmentation peut être forte pour les lésions petites et absente pour les plus grandes.
Ira S. Jones et A. B. Reese, ophtalmologistes américains (1956) ; E. J. Gardner, médecin généticien américain (1951) ; J. Turcot, chirurgien canadien (1959)
Sigle HCEPR)
→ polypose adénomateuse familiale, Gardner (syndrome de), Turcot (syndrome de)
[P2,L1]
hypertrophie de conque l.f.
high concha
Malformation congénitale liée à un excès de développement de la conque du cartilage auriculaire.
Elle est une des causes des « oreilles décollées », alors souvent associée à un défaut de plicature de l’anthélix.
hypertrophie de l'épithélium pigmentaire rétinien l.f.
retinal pigment epithelium hypertrophy
Hypertrophie observée dans diverses circonstances, notamment congénitale (pigmentation groupée).
Elle est faite de taches pigmentées discontinues, en amas.
Étym. gr. epi : sur ; thêlê : mamelon
[P2, Q2]
Édit. 2020
hypertrophie de l'épithélium pigmenté-polypose colique l.f.
congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium-polyposis of the colon
N. P. Blair et C. L. Trempe, ophtalmologistes américains (1980) ; E. J. Gardner, médecin généticien américain (1951)
hypertrophie des petites lèvres l.f.
nymphaeal hypertrophy
Développement exagéré des petites lèvres qui émergent de la fente vulvaire et font une saillie disgracieuse, parfois gênante à la marche ou lors des relations sexuelles.
Ce sont les nymphes en « oreilles d’épagneul ». L’hypertrophie des petites lèvres est le plus souvent idiopathique, quelquefois familiale, rarement acquise par stase lymphatique ou traction rituelle. Le traitement est chirurgical, le plus souvent pour des motifs esthétiques.