Huriez (acrokératose précancéreuse de) l.f.
Huriez’s precancerous acrokeratosis
C. Huriez, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1968)
→ acrosclérose précancéreuse d'Huriez
[J1,F2,Q2]
Édit. 2015
Huriez (acrosclérose précancéreuse d') l.f.
Huriez’s Syndrome, keratoderma with scleroatrophy of the extremities
Affection héréditaire autosomique dominante affectant le chromosome 2, associant une kératodermie palmoplantaire, une sclérose digitale et une atrophie cutanée du dos des mains et prédisposant à l'apparition de carcinomes malpighiens en peau lésée.
C. Huriez, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1968)
Étym. gr. akros : extrémité ; sklêros : dur
Syn. génodermatose scléroatrophiante et kératodermique des extrémités (obs.), Huriez (sclérotylosis de) obsolète
[J1,Q2]
Édit. 2018
Huriez (acrosclérose précancéreuse de) l.f.
Huriez’s precancerous acrosclerosis
C. Huriez, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1968)
→ acrosclérose précancéreuse de Huriez
[J1,F2,Q2]
Édit. 2015
Hurler (maladie de) l.f.
Hurler’s disease, Hurler’s syndome, gargoylism
Mucopolysaccharidose de type I (classée MPS I H), maladie de surcharge liée à l’accumulation de dermarane sulfate et d’héparane sulfate dans les lysosomes, due à un déficit en α-L-iduronidase, enzyme de la dégradation de ces glycoaminoglycanes, entraînant une dysmorphie faciale, des troubles du développement osseux avec nanisme, des atteintes viscérales, neurologiques et sensorielles.
Les premiers signes apparaissent dans la première année ; une hypotonie discrète et un ralentissement psychomoteur précèdent les autres anomalies : la taille reste petite, les traits du visage deviennent grossiers par épaississement des lèvres, du nez, des oreilles donnant l’aspect « en gargouille » avec hypertrichose ; l’hépatosplénomégalie, les difficultés respiratoires sont liées à la surcharge viscérale ; les troubles du développement du cartilage et des os sont à l’origine de la brièveté des membres, de la limitation des mouvements articulaires, des doigts en griffes, de la cyphoscoliose, de la scaphocéphalie. Les images radiologiques sont caractéristiques : aspect court et trapu des os longs, métacarpiens en pain de sucre, coxa valga, déformation en rostre ou en éperon d’une vertèbre lombaire (L1 ou L2), hypoplasie de l’apophyse odontoïde avec subluxation C1-C2. Les troubles neurologiques et sensoriels sont à rechercher : syndrome du canal carpien, compression médullaire, hydrocéphalie, surdité mixte et atteintes oculaires. Celles-ci sont présentes dans 70% des cas et débutent entre un et trois ans : rétinite pigmentaire, opacités cornéennes, hypertélorisme et glaucome.
Dans le sang sont décelés des lymphocytes vacuolés et, dans les urines, une élimination anormale d’héparane sulfate et de dermatane sulfate.
Sans traitement, la détérioration intellectuelle s’aggrave suivie de perte de langage puis d’une démence et le décès survient avant dix ans. Le traitement consiste en transplantation de cellules souches hématopoïétiques ou perfusions d’enzyme de substitution, il n’améliore pas les lésions ostéoarticulaires déjà constituées.
La maladie de Scheie (MPS I S) est une forme mineure de la maladie de Hurler et la maladie de Hurler-Scheie (MPS I H-S) en est une forme de gravité intermédiaire.
La mucopolysaccharidose de type II, maladie de Hunter (MPS II) liée à un déficit en iduronate sulfatase, récessive liée à l’X, est très proche cliniquement de la maladie de Hurler ; elle a une évolution plus lente et ne comporte pas d’opacités cornéennes.
Le dépistage des porteurs et la recherche prénatale sont possibles. La mutation porte sur le gène (IUDA ou IDA) de l’α-L-iduronidase, le locus est en 4p16.3 ; l’affection est autosomique récessive (MIM 252800).
Gertrud Hurler, pédiatre allemande (1919) ; H. G. Scheie, ophtalmologiste américain (1962) ; R. W. B. Ellis et W. Sir, Sheldon pédiatres britanniques (1936), M. von Pfaundler, pédiatre autrichien (1920)
Syn. mucopolysaccharidose de type I H, MPS I H, gargoylisme, Hurler-Pfaundler (syndrome de), Ellis-Sheldon (syndrome de), déficit en α-L-iduronidase, dysostosis multiplex.
→ gargoylisme, mucopolysaccharidose, Scheie (maladie de), Hurler-Scheie (maladie de), Hunter (maladie de)
[J1,F2,Q2]
Édit. 2015
Hurler (syndrome de) l.m.
Hurler’s syndrome
Gertrud Hurler, pédiatre allemande (1919)
[J1,F2,Q2]
Édit. 2015
Hurler-Scheie (maladie de) l.f.
Hurler-Scheie’s disease, Hurler-Scheie’s syndrome
Mucopolysaccharidose de type I (classée MPS I H-S), autosomique récessive, liée à un déficit en alpha-L-idurodinase dont les manifestations sont intermédiaires entre celles de la maladie de Hurler et celles de la maladie de Scheie ; le pronostic est moins sévère que celui de la maladie de Hurler.
Les troubles intellectuels sont moins marqués mais les troubles neurologiques tels qu’un syndrome du canal carpien ou une compression médullaire par infiltration méningée sont fréquents. La puberté peut être normale. Comme pour la maladie de Hurler, le traitement est possible par transplantation de cellules souches ou enzymothérapie de substitution.
Gertrud Hurler, pédiatre allemande (1919) ; H. Scheie, ophtalmologiste américain (1962)
Syn. mucopolysaccharidose de type I H-S, MPS I H-S
→ Hurler (maladie de), Scheie (maladie de), mucopolysaccharidose, gargoylisme
[J1,F2,Q2]
Édit. 2015
Hürthle (cellule de) l.f.
K. W. Hürthle, histologiste allemand (1894)
→ oncocyte, Askanazy (cellule de)
[A2]
Édit. 2015
Hürthle (tumeur à cellules de) l.f
Hürthle’s cells tumour
Expression abandonnée dans la littérature médicale francophone au profit de tumeurs à cellules oncocytaires ou oxyphiles, mais reste très usité dans le littérature anglosaxonne.
K. W. Hürthle, histologiste allemand (1894) ; J. S. Ewing, anatomopathologiste américain (1928)
Syn. oncocytome
Hutch (saccule de) l.m.
Hutch’s sacculus
Pseudodiverticule de vessie creusé sous le trajet intramural d'un uretère, d'origine congénitale et cause possible d'un reflux vésico-urétéral.
J. A. Hutch, chirurgien urologue américain (1961)
[M2,Q2]
Édit. 2015
Hutchinson (acné prurigo de) l.f.
J. Hutchinson, Sir, chirurgien et anatomopathologiste britannique (1878)
→ hydroa vacciniforme de Bazin
[J1,P2]
Édit. 2015
Hutchinson (angiome serpigineux de) l.m.
J. Hutchinson, Sir, chirurgien et anatomopathologiste britannique (1891-1892)
→ angiome serpigineux de Hutchinson
[J1,K4]
Édit. 2015
Hutchinson (dent de) l.f.
Hutchinson's tooth or incisor
Malformation dentaire considérée autrefois comme caractéristique de la syphilis congénitale traduite par une hypoplasie de l'incisive supérieure centrale qui est courte, à échancrure semilunaire de son bord libre, « en tournevis », car plus large à son collet, avec une déviation oblique médiane.
J. Hutchinson, Sir, chirurgien et anatomopathologiste britannique (1858)
[P3]
Édit. 2015
Hutchinson (facies de) l.m.
Hutchinson’s facies
Immobilité des globes oculaires et chute des paupières compensée par une contraction du muscle frontal secondaires à une ophtalmoplégie nucléaire.
J. Hutchinson, Sir, chirurgien et anatomopathologiste britannique (1891-1892)
[H1,P2]
Hutchinson (signe de) l.m.
Hutchinson's sign
Pigmentation du repli sus-unguéal due à la présence d'un mélanome sous-unguéal.
J. Hutchinson, Sir, chirurgien et anatomopathologiste britannique (1857)
→ mélanome
[J1,F2]
Édit. 2015
Hutchinson (triade de) l.f.
Hutchinson's triad
Syndrome associant les dents de Hutchinson, une kératite parenchymateuse et une surdité labyrinthique, caractéristique de la syphilis congénitale.
J. Hutchinson, Sir, chirurgien et anatomopathologiste (1858, 1859, 1860)
[P3,P2,P1]
Édit. 2015
Hutchinson-Gilford (progeria d') l.f.
Hutchinson Gilford syndrome
Syndrome reconnaissable, dès la première année de la vie, à l'association d'un nanisme, d'une disproportion craniofaciale avec visage "en tête d'oiseau", d'une pseudo-exophtalmie, d'une alopécie, d'une atrophie hypodermique, d’une hypoplasie unguéale et d'atteintes osseuse, articulaire et génitale.
La croissance est lente, la taille ne dépasse pas 110 à 120 cm et le poids 15 kg. Une athéromatose précoce, un accident vasculaire cérébral entraînent souvent le décès au cours de la deuxième décennie, alors qu'est réalisé le tableau clinique d'un "petit vieillard monstrueux".
Cette affection, autosomique dominante, est due à un variant génique sur le chromosome 1 intervenant dans l’épissage du gène LMNA codant pour la lamine, constituant de la membrane nucléaire et intervenant dans l’organisation de la chromatine : la protéine pré-lamine perd une cinquantaine d’acides aminés d’où une protéine tronquée, la progérine, qui s’accumule et reste ancrée dans la membrane nucléaire et entraîne l’adhérence de la chromatine à la membrane et la déformations de celle-ci. Cette affection entre dans le cadre des laminopathies.
G. Variot et P. Pironneau, pédiatres français (1910) ; J. Hutchinson, Sir, chirurgien et anatomopathologiste britannique (1886) ; H. Gilford, chirurgien britannique (1887) ; Annachiara De Sandre-Giovannoli et N. Lévy, médecins généticiens français (2003)
Étym. gr. pro : avant ; gerôn : vieillard
Syn. progeria de l'enfant, nanisme sénile de Variot, nanisme de type sénile (obsolète)
→ progérine, laminopathie, épissage, LMNA gene, lamine, progérine
[I2, O1, Q3]
Édit. 2018
Hutchinson-Tay (choroïdite de) l.f.
Hutchinson-Tay’s choroiditis guttata
Dégénérescence de la membrane de Bruch avec druses débutant vers la cinquantaine.
Terme obsolète. Drusen de la région papillomaculaire arrondis blanc-grisâtres avec altération de l'acuité visuelle et les complications habituelles des drusen du pôle postérieur.
L’affection est autosomique dominante (MIM 126700).
J. Hutchinson, Sir, chirurgien et anatomopathologiste (1875) ; W. Tay, ophtalmologiste et chirurgien britannique (1881)
Syn. choroiditis guttata, choroïdite en goutte
→ drusen
[P2,Q2]
Édit. 2015
Hutter (signe de) l.m.
Hutter’s sign
En urographie intraveineuse, rectitude du bord interne du bassinet au contact du psoas.
Il témoigne de l'hypotonie des cavités pyélocalicielles.
K. Hutter, chirurgien urologue autrichien (1930)
[B2, M2]
Édit. 2018
Huxley (couche de) l.f.
Huxley's layer
Couche intermédiaire de la gaine épithéliale interne du poil ou du cheveu, mono- ou bistratifiée, faite de cellules plus volumineuses que celles de la couche de Henle, et se kératinisant plus tardivement au niveau de l'isthme.
T. Huxley, biologiste britannique (1825-1895)
[A2,J1]
Édit. 2015
HVD sigle pour hypertrophie ventriculaire droite
→ hypertrophie ventriculaire droite
[K2]
Édit. 2019
HVG sigle pour hypertrophie ventriculaire gauche
→ hypertrophie ventriculaire gauche
[K2]
Édit. 2019
HVZ sigle m.pour Herpes Varicelle Zona
→ Herpes Varicelle Zona (virus)
[D1]
hyalinose artériolaire l.f.
[K4]
hyalinose cutanéo-muqueuse d'Urbach-Wiethe l.f.
hyalinosis cutis-mucosae, Urbach-Wiethe’s disease
Maladie héréditaire rare, à transmission probablement autosomique récessive, due au dépôt dans la peau, les muqueuses et certains organes, d'une substance hyaline, à l’origine de papules ou de petits nodules du visage, du cuir chevelu (avec alopécie), des faces d'extension des membres, ainsi que d’une atteinte du larynx (avec enrouement très précoce) et de manifestions neurologiques (crises convulsives et calcifications intracrâniennes).
A l’examen histologique, on observe des dépôts extracellulaires constitués d'éléments protéiques et d'éléments lipidiques, formant des bandes verticales intradermiques.
E. Urbach, dermatologue autrichien (1929) et C. Wiethe, otorinolaryngologiste autrichien (1924, 1929)
Étym. gr. hualos : transparent
Syn. lipoïdoprotéinose, Urbach et Wiethe (lipoïdoprotéinose d')
[Q2,J1,P1,H1]
Édit. 2015
hyalinose cutanéomuqueuse l.f.
hyalinosis cutis et mucosae
→ Urbach et Wiethe (lipoprotéïnose d')
[J1]