neonatal-onset multisystem inflammatory disease
l.m.
Chronique, Infantile, Neurologique, Cutané, Articulaire syndrome (CINCA) autre désignation anglophone du neonatal-onset multisystem inflammatory disease (NOMID), correspondant en français au syndrome méningo-cutanéo-articulaire chronique de l'enfant.
Syn. Chronique, Infantile, Neurologique, Cutané, Articulaire syndrome (CINCA)
Sigle NOMID
→ méningo-cutanéo-articulaire chronique de l'enfant (syndrome).
[N3, O1, Q1, Q3]
Édit. 2018
pigmentatio maculosa multiplex idiopathica
l.m.
Syn. pigmentation maculeuse éruptive idiopathique
→ pigmentation maculeuse éruptive idiopathique
[J1]
Édit. 2018
atrésie intestinale congénitale multiple l.f.
hereditary multiple atresia of the gastrointestinal tract, multiple intestinal atresia
Maladie congénitale grave caractérisée par une obstruction de la lumière de l’intestin qui présente des rétrécissements étagés, pouvant s’étendre de l’estomac au rectum, souvent associée à un déficit immunitaire combiné sévère avec lymphopénie T et B et hypogammaglobulinémie (Mutiple intestinal atresia with combined immunological deficiency : MIA-CID).
La maladie est due à un déficit en protéine TTC7A (tetratricopeptide repeat domain-7A) par mutation du gène correspondant. La transmission est autosomique récessive. La protéine interagit avec des éléments régulateurs du cytosquelette situés dans la voie de signalisation Rho A (Ras homolog gene family, member A) et, ainsi, interfère avec des fonctions essentielles à l’homéostasie des cellules épithéliales de l’intestin et du système immunitaire comme la différenciation, la prolifération et la survie cellulaire. Il s’agit d’une maladie sévère. L’espérance de vie du nouveau-né est de 2 à 3 mois.
Sigle angl. MIA
→ déficit immunitaire combiné sévère (syndrome de)
[L1, O1, Q3]
Édit. 2018
MED sigle pour multiple epiphysal dysplasia
Syn. dysplasie épiphysaire multiple
→ dysplasie épiphysaire multiple
[I2, O1, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
Lehmann-Ribbing-Müller (syndrome de) l.m.
epiphyseal dysplasia multiplex
J. C. Lehmann, chirurgien allemand (1922) ; S. Ribbing, médecin radiologue suédois (1937) ; W. Müller, chirurgien orthopédiste allemand (1939); H. A. T. Fairbank, Sir, chirurgien orthopédiste britannique (1935) ; B.Valentin, chirurgien orthopédiste brésilien d’origine allemande (1940)
Syn. dysplasie épiphysaire multiple
→ dysplasie épiphysaire multiple
[I2, O1, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
décollements multiples récidivants de l’épithélium pigmentaire chez la femme noire l.m.p.
→ vasculopathie choroïdienne polypoïdale idiopathique
[P1, K4]
Édit. 2020
étude multifactorielle l.f.
univariate study
Estime les liens entre une variable expliquante et une variable que l’on cherche à expliquer.
[E1]
Édit. 2020
Ferguson-Smith (épithélioma spontanément curable de )
Ferguson-Smith’s multiple self-healing epithelioma
Forme particuliere de kérato-acanthome survenant chez l'adulte, de caractère héréditaire dominant et à lésions multiples, évoluant par poussées successives.
L'affection doit être différenciée du kérato-acanthome à éléments multiples successifs, qui n'est pas familial et dont les lésions, souvent prurigineuses, peuvent également se développer sur les muqueuses orale et laryngée.
J. Ferguson-Smith, dermatologue britannique (1934)
Étym. gr. epi : sur ; thêlê : mamelon
Syn. kérato-acanthome multiple familial
[F3, J1, Q2]
Édit. 2022