ostéochondromatose articulaire l..f.
Affection rare des coudes et des genoux caractérisée par la transformation villeuse et l’épaississement de la synoviale à partir de laquelle se constituent des petits nodules cartilagineux qui passent dans la cavité articulaire et s’ossifient.
Elle justifie une synovectomie.
F. P. Reichel, chirurgien allemand (1900), M. S. Henderson, chiurgien orthopédiste américain (1916) ; H. T. Jones, chirurgien orthopédiste américain (1924)
Syn. maladie de Henderson-Jones
[I2]
Édit. 2017
ostéochondrose du capitellum l.f.
capitellum osteonecrosis
Nécrose de la partie inférieure du condyle latéral de l’humérus.
Son origine peut être traumatique ou micro-traumatique ou dystrophique.
H. J. Panner, médecin radiologue danois (1927)
Étym. lat. capitulum : petite tête. Le terme capitellum n’existe pas en latin
Syn. maladie de Panner, ostéochondrite ou ostéochondrose disséquante du condyle huméral
[I2]
Édit. 2017
ostéochondrose ischiopubienne l.f.
van Neck-Odelberg’s disease
Altération radiologique de la jonction ischiopubienne survenant chez l'enfant entre 8 et 10 ans.
Elle se traduit cliniquement par des douleurs lors du sport et à l'abduction de la hanche. La douleur cesse par le repos. L'image radiologique de la jonction ischiopubienne est irrégulière, boursoufflée. Elle correspond à une ostéochondrose microtraumatique par traction des muscles adducteurs de la cuisse.
M. van Neck, chirurgien belge (1924) ; A. Odelberg, chirurgien suédois (1924)
Syn. maladie de van Neck
Édit. 2017
osteogenèse imparfaite avec sclères bleues (de type 1) l.f.
osteogenesis imperfecta with blue sclerae (type 1)
Fragilité majeure des os qui se fracturent au moindre choc chez des sujets dits "hommes de verre" qui sont porteurs de sclères bleues et présentent d’autres anomalies liées à des modifications géniques du collagène I.
Le tableau clinique comporte un nanisme, un retard de fermeture de la fontanelle, un faciès petit, une dentinogénèse imparfaite avec des dents mal implantées, parfois colorées, un amincissement des os plats, des vertèbres anormales, aplaties avec scoliose, un pectus carinatum, des déformations des membres, en particulier des tibias et des fémurs, une surdité et une thrombopénie. Une hyperlaxité articulaire, des hernies inguinales et ombilicale, les sclérotiques bleutées, un prolapsus mitral sont les conséquences possibles de l’anomalie du collagène 1. Deux variétés ont été isolées : le type 1A avec dents opalescentes et le type 1B avec dents normales, moins sévère.
La fragilité osseuse nécessite un traitement préventif : protection par appareillage ou traitement chirurgical par enclouage centromédullaire par clou télescopique d’épiphyse à épiphyse permettant son extension au cours de croissance ; la correction concomitante des incurvations osseuses est souvent nécessaire.
L’affection est autosomique dominante : plusieurs gènes sont responsables de la maladie avec au moins deux mutations sur les gènes codant pour les chaînes α du collagène I (locus en 17q21.31-q22.05 et en 7q22,1).
J. Lobstein, anatomopathologiste et chirurgien français (1829), J. van der Hoeve et A. de Kleyn, ophtalmologistes néerlandais (1918) , C. A. Adair-Dighton, otologiste britannique (1912)
Syn. maladie de Lobstein, ostéopsathyrose, maladie des hommes de verre, syndrome des sclérotiques bleues, ostéogénèse imparfaite tardive
→ ostéogénèse imparfaite, Lobstein-Van der Hoeve (syndrome de)
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéogenèse imparfaite type 1 l.f.
osteogenesis imperfecta type 1
Forme légère d'ostéogenèse imparfaite à transmission autosomique dominante, de prévalence inconnue, caractérisée par une fragilité majeure des os (faible masse osseuse) qui se fracturent au moindre choc chez des sujets dits "hommes de verre" qui sont porteurs de sclères bleues et présentent d’autres anomalies liées à des modifications géniques du collagène I.
Le tableau clinique comporte une taille normale ou un peu diminuée, un retard de fermeture de la fontanelle, un faciès petit, inconstamment une dentinogénèse imparfaite avec des dents mal implantées, parfois colorées, un amincissement des os plats, des vertèbres anormales, aplaties avec scoliose, un pectus carinatum, inconstamment des déformations des membres, en particulier des tibias et des fémurs, une surdité et une thrombopénie. Une hyperlaxité articulaire, des hernies inguinales et ombilicales, les sclérotiques bleutées, un prolapsus mitral sont les conséquences possibles de l’anomalie du collagène 1. Deux variétés ont été isolées : le type 1A avec dents opalescentes et le type 1B avec dents normales, moins sévère.
La fragilité osseuse nécessite un traitement préventif : protection par appareillage ou traitement chirurgical par enclouage centromédullaire par clou télescopique d’épiphyse à épiphyse permettant son extension au cours de croissance ; la correction concomitante des incurvations osseuses est souvent nécessaire.
J. Lobstein, anatomopathologiste allemand (1829), J. van der Hoeve et A. de Kleyn, ophtalmologistes néerlandais (1918), C. Adair-Dighton, otologiste anglais (1912)
Syn. maladie de Lobstein, ostéopsathyrose, maladie des os de verre, syndrome des sclérotiques bleues, ostéogenèse imparfaite avec sclères bleues, ostéogénèse imparfaite tardive, ostéogenèse imparfaite légère, ostéogenèse imparfaite sans déformation, syndrome d
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéoporose circonscrite du crâne l.f.
osteoporosis crcumscripta cranii, Schüller’s osteoporosis circumscripta
En radiologie, lacune crânienne à bord net, souvent étendue, intéressant préférentiellement la région frontopariétale, mais pouvant atteindre toute la calvaria (voûte).
Cet aspect correspond à la phase initiale de résorption ostéoclastique de la maladie de Paget. Il peut être isolé ou associé à d'autres localisations plus typiques de la maladie.
A. Schüller, neuroradiologue autrichien (1915-16)
Syn. maladie de Schüller (dénomination ancienne)
→ Hand-Schüller-Christian (maladie de)
Édit. 2017
ostéose iliaque condensante l.f.
condensing iliac osteosis
Atteinte osseuse dégénérative peut-être micro-traumatique, plus souvent constatée chez la femme jeune.
Image radiographique de condensation triangulaire à base inférieure des berges iliaques des articulations sacro-iliaques sans altération de l’interligne et des berges sacrées qui la différencie de la spondylarthrite ankylosante.
T. Bársony et F. Polgár, médecins radiologues hongrois (1928)
Syn. maladie de Bársony-Polgár
Édit. 2017
pachydermopériostose n.f.
pachydermoperiostosis, Touraine-Solente-Golé syndrome, hypertrophic osteoarthropathy
Syndrome caractérisé par des modifications hypertrophiques touchant principalement la peau et les os des extrémités.
La forme primitive correspond à la pachydermie plicaturée avec périostose des extrémités de Touraine, Solente et Golé. Il existe également une forme secondaire associée à des affections pulmonaires sévères telles que carcinome bronchique, mésothéliome pleural, abcès pulmonaire et dilatation des bronches, ou, plus rarement, à un carcinome gastrique ou de l'œsophage : une périostite proliférative rapidement évolutive touche alors les os des extrémités et s'associe, plus rarement que dans la forme primitive, à des modifications cutanées telles qu'une hypertrophie du collagène et de l'épiderme pouvant donner au cuir chevelu un aspect de cutis verticis gyrata.
Étym. gr. pakhus : épais ; derma : peau ; péri : autour ; ostéon : os
Syn. maladie de Touraine, Solente et Golé (1935) pour la forme primitive ; ostéoarthropathie hyper
panaris analgésique de Morvan l.m.
analgesic panaris, Morvan's disease
Trouble trophique et ulcération indolente des doigts liés à une affection neurologique avec perte de la sensibilité des extrémités des doigts (ex. lèpre, syringomyélie cervicale).
Cette lésion récidivante, suppurative et siège de poussées inflammatoires par surinfection peut s'étendre aux ligaments et aux os sous-jacents.
A. Morvan, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1883)
Syn. maladie de Morvan, panaris de Morvan
papillomatose confluente et réticulée de Gougerot et Carteaud l.f.
confluent and reticulate papillomatosis, Gougerot-Carteaud’s syndrome
Dermatose bénigne caractérisée par le développement progressif de lésions hyperpigmentées, discrètement papuleuses, qui se disposent symétriquement sur le tronc, prédominant dans les zones médiodorsale et médio-thoracique où elles confluent en nappes et qui, plus en périphérie, réalisent une éruption réticulée des faces latérales du thorax, du dos, du cou et des creux axillaires.
Très rare, cette affection touche principalement des adultes jeunes et des adolescents. Son image histologique, non spécifique, comporte une discrète papillomatose. Son diagnostic impose d'éliminer formellement un pityriasis versicolor ou un acanthosis nigricans étendu, qui ont souvent été confondus avec la papillomatose confluente et réticulée. La physiopathologie est inconnue. L'évolution est chronique. Les tétracyclines représentent un traitement efficace mais purement suspensif, souvent suivi de rechutes.
H. Gougerot, membre de l'Académie de médecine et A. Carteaud, dermatologues français (1927 et 1932)
Syn. maladie de Gougerot-Carteaud
papulose atrophiante maligne de Degos l.f.
Degos's syndrome, malignant atrophic papulosis
Maladie rare liée à une artériolite thrombosante d'étiopathogénie inconnue, touchant la peau mais aussi les principaux viscères, se manifestant cliniquement par des papules rosées multiples évoluant rapidement vers un aspect caractéristique de zone atrophique centrale dite porcelainée entourée d'un halo érythémateux.
Le pronostic catastrophique de la maladie est dû aux lésions du tube digestif, qui se compliquent de péritonite par perforation, et du système nerveux central avec multinévrite et encéphalite. Aucun traitement efficace n'est connu.
R. Degos, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1942) ; W. Köhlmeier, anatomopathologiste autrichien (1940)
Étym. lat. papula : bouton ; gr. a privatif, trophê : nourriture
Syn. maladie de Degos, dermatite papulosquameuse atrophiante (obsolète), syndrome cutanéo-intestinal mortel (obsolète), ulérythème porcelainé en gouttes (obsolète).
paralysie générale l.f.
general paralysis, paralytic dementia
Méningoencéphalite syphilitique survenant environ 15 années après la primo-infection, diffuse et progressive, devenue exceptionnelle depuis l'utilisation de la pénicilline.
Après un début progressif, parfois médicolégal, elle associe :
- un syndrome psychique avec signes frontaux (surtout euphorie béate et indifférence), idées délirantes mégalomaniaques absurdes (imaginatives et fabulatoires) et évolution vers une démence apathique profonde : d'où la dénomination elliptique de paralysie générale ;
- un syndrome neurologique avec tremblement fin, menu, rapide, des extrémités et de la région labiolinguale, dysarthrie particulière comportant un achoppement au milieu des mots longs, signe d'Argyll-Robertson, réaction cellulaire du LCR, hyperalbuminorachie et test de Nelson positif.
En fait, les expressions sont multiples. Il faut penser d'autant plus à une paralysie générale qu'elle est devenue exceptionnelle.
Sous traitement, institué le plus précocement possible, une régression, plutôt une stabilisation ou des résultats dissociés, sont possibles.
A. Bayle, neurologue français (1822) ; A. Fournier, dermatologiste et syphililologue français, membre de l’Académie de médecine (1894)
Syn. maladie de Bayle, méningo-encéphalite syphilitique
→ syphilis (troubles psychiques et )
paralysie supranucléaire progressive l.f.
progressive supranuclear palsy
Affection neurodégénérative sporadique représentant 5 à I0 % de l'ensemble des syndromes parkinsoniens, plus sévère que la maladie de Parkinson.
Son tableau clinique associe une instabilité posturale souvent accentuée, responsable de chutes, et une atteinte oculomotrice assez caractéristique, réalisant une ophtalmoplégie supranucléaire progressive avec atteinte majeure de la motilité volontaire et automatique, surtout de la verticalité du regard (d'abord vers le bas), tandis que la motilité réflexe reste longtemps préservée. Tous les mouvements oculaires seront touchés sévèrement, en particulier dans leur vitesse et leur amplitude. Les aspects motilographiques sont caractéristiques. Un blépharospasme, une rétraction palpébrale avec écarquillement des yeux peuvent être associés.
Le syndrome dystonique, essentiellement axial, est parfois latéralisé au début. Des troubles pseudobulbaires s'installeront progressivement, ainsi qu'un déficit démentiel de sémiologie plutôt frontale. Il existe aussi des troubles du sommeil.
La L-dopa a une efficacité très limitée.
De même que dans le cas de la dégénérescence corticobasale, elle aussi sporadique, les protéines Tau anormales accumulées dans les cellules nerveuses ont ici un profil électrophorétique différent de celui des autres affections neurodégénératives, celles-ci héréditaires, également liées à une pathologie de la protéine tau.
J. C. Richardson, médecin interniste canadien, J. C. Steele, neuropathologiste canadien, J. Olszewski, neuropathologiste canadien (1963 et 1964)
Syn. maladie de Steele-Richardson-Olszewski, ophtalmoplégie supranucléaire progressive
Sigle PSP
→ dégénérescence corticobasale
paramyotonie congénitale l.f.
paramyotonia congenita
Affection musculaire constatée dès la naissance avec raideur spasmodique et douloureuse (tête, cou, membre supérieur), suivie d'un état paralytique causé ou aggravé par le froid.
Elle diffère de la maladie de Gamstorp par son apparition précoce. On observe une myotonie des muscles des paupières et des muscles oculomoteurs, et parfois une cataracte. L’affection est autosomique dominante (MIM 170500).
A. von Eulenburg, neurologue allemand (1886)
Syn. maladie de von Eulenburg
→ von Eulenburg (maladie de), paralysie périodique hyperkaliémique, Gamstorp (maladie de)
Hailey-Hailey (pemphigus chronique bénin familial de) l.m.
familial benign chronic pemphigus, Hailey-Hailey’s disease, pemphigus familiaris chronicus benignus
Dermatose bulleuse acantholytique primitive héréditaire à transmission autosomique dominante à pénétrance variable, caractérisée par la formation de bulles par acantholyse intra-épidermique supra-basale et par l'absence de dépôts d'anticorps dans les espaces interkératinocytaires, ce qui la distingue des pemphigus auto-immuns.
Elle débute à l'adolescence ou l'âge adulte dans les zones de friction, telles que le cou, les plis axillaires et inguinaux, et, plus rarement, atteint d'autres régions comme le cuir chevelu et, exceptionnellement, les muqueuses. La lésion élémentaire est une vésiculobulle flasque, facilement rompue, laissant une érosion rapidement recouverte d'une croûte jaunâtre. Par confluence les lésions constituent de larges nappes suintantes, croûteuses, macérées, malodorantes, souvent parcourues de fissures ou "rhagades". L'examen histologique montre, au sein d'un épiderme papillomateux, une acantholyse intra-épidermique supra-basale avec formation de fentes ou de bulles, sans kératinocytes monstrueux, associée de façon variable à une dyskératose kératinocytaire. Aucun dépôt intra-épidermique d'anticorps n'est observé en immunofluorescence directe. L'évolution spontanée est chronique se faisant par poussées favorisées par la transpiration, la macération et la surinfection, avec une tendance à la diminution au cours des années. Le traitement est avant tout préventif : éviction des frottements et désinfection locale.
H. Hailey et W. Hailey, dermatologistes américains (1939) ; H. Gougerot, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1933)
Syn. maladie de Hailey-Hailey, maladie de Gougerot-Hailey-Hailey
→ acantholyse, pemphigus,rhagade, dyskératose
[J1]
Édit. 2018
périartérite noueuse l.f.
periarteritis nodosa, polyarteritis nodosa
Affection rare, souvent grave, de l'adulte d'âge moyen, pouvant atteindre n'importe quel organe par des lésions des artères de petit et moyen calibre, caractérisée cliniquement par des signes généraux, amaigrissement et altération de l'état général, auxquels peuvent s'associer des myalgies, des arthralgies, des neuropathies périphériques, surtout multinévrites des membres inférieurs très évocatrices, ainsi qu'une symptomatologie viscérale et cutanée.
L'atteinte rénale est fréquente. Les manifestations cardiaques sont présentes dans près de la moitié des cas : hypertension artérielle le plus souvent, parfois crises d'angor. Plus d'un tiers des malades présentent des douleurs abdominales correspondant à des lésions prédominant sur le grêle et responsables de perforations et/ou d'hémorragies. Les manifestations pleuropulmonaires sont rares. Les signes cutanés sont présents dans environ la moitié des cas sous forme de purpura vasculaire, de nodules, enchâssés dans l'hypoderme, de livedo suspendu et de lésions artérielles nécrotiques des orteils. Le diagnostic repose sur la recherche, sur des biopsies neuromusculaires ou cutanées, de la vasculite nécrosante segmentaire, qui est d'ailleurs plus une panartérite qu'une périartérite. La périartérite noueuse évolue par poussées. La cause de la maladie est le plus souvent inconnue, même si l'association au virus de l’hépatite B est clairement établie. La corticothérapie est la base du traitement, associée ou non au cyclophosphamide. La mortalité est due le plus souvent aux perforations intestinales et à l'atteinte cardiaque.
A. Kussmaul, médecin interniste allemand et R. Maier, anatomopathologiste allemand (1866)
Syn. maladie de Kussmaul-Maier
Sigle PNA
PFIC 1 l.f. sigle angl.
progressive familial intrahepatic cholestasis 1
Syn. maladie de Byler
→ cholestase intrahépatique progressive familiale de type 1
[A4,C1,C3,L1,O6,Q2]
pléonostéose n.f.
pleonosteosis
Variété d’ostéochondrodysplasie épiphysométaphysaire de forme périphérique avec une atteinte prédominante aux mains et aux pieds et une petite taille par brièveté des os longs liée à une soudure prématurée des cartilages de croissance.
Les métaphyses des os sont élargies, les mouvements articulaires limités. Les déformations prédominent au membre supérieur : les mains ont un aspect massif, les doigts sont fléchis, les avant bras sont en pronation, le membre est en rotation interne. Aux membres inférieurs les déformations sont moins marquées mais prédominent aux pieds. Les déformations rachidiennes et faciales sont inconstantes. L’affection est héréditaire de transmission autosomique dominante. On a rapproché la pléonostéose de l’ostéodystrophie polyépiphysaire de Silfverskiöld (1926) où l’atteinte est également surtout périphérique aux mains et aux pieds, la taille peu réduite et la transmission autosomique dominante.
A. Léri, chirurgien et ophtalmologue français (1921) ; N. Silfverskiöld, chirurgien orthopédiste suédois (1926)
Étym. gr. pleôn : plus abondant ; osteon : os
Syn. maladie de Léri.
polyglobulie vraie l.f.
polycythemia vera
Syndrome myéloprolifératif primitif pouvant se compliquer d'accidents vasculaires cérébraux.
Les hémorragies cérébrales s'observent dans les formes sévères. Les ischémies cérébrales sont d'apparition souvent progressive et de localisation sous-corticale. Le risque thrombotique est corrélé à l'élévation des taux d'hématocrite et aux anomalies plaquettaires fréquemment adjointes.
Le traitement associe saignées et myélosuppression ; les antiplaquettaires sont contre-indiqués du fait du risque d'hémorragies.
Parmi les polyglobulies secondaires, celles compliquant les affections rénales auraient un risque thrombotique élevé.
Syn. maladie de Vaquez, polycythémie
polyostéochondrite n.f.
epiphysal dysplasia multiple
B.Valentin, chirurgien orthopédiste brésilien d’origine allemande (1940)
Syn. maladie de Valentin, dysplasie épiphysaire multiple
→ dysplasie épiphysaire multiple
[I2, O1, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
polyvinylpyrrolidone (thésaurismose cutanée par) l.f.
polyvinylpyrrolidone thesaurismosis
Maladie caractérisée par l'accumulation de polyvinylpyrrolidone dans le système macrophagique, entraînant des manifestations principalement dermatologiques : papules prurigineuses, placards infiltrés, localisés préférentiellement sur le visage, le cou et le haut du thorax.
Cette maladie s'observait à l'époque de l'utilisation de la polyvinylpyrrolidone comme véhicule retard lors d'injections médicamenteuses, sous-cutanées ou intramusculaires principalement d'extraits posthypophysaires.
A. Dupont, J. M. Lachapelle, dermatologues belges (1964)
Syn. maladie de Dupont-Lachapelle
pseudo-hypoaldostéronisme de type II l.f.
Gordon’s syndrome, hyperkaliemic familial hypertension, type II pseudo hypoaldosteronism
Maladie héréditaire rare à transmission autosomique récessive causée par des mutations touchant deux serine-thréonine kinases WNK1 et WNK4 dépourvues de lysine (d’où leurs noms : without N) inhibant le cotransport Na Cl sensible aux thiazides du tube distal et la sécrétion de potassium par ROMK(« renal outer medullary potassium channel »).
Les mutations de ces 2 kinases sont associées à des gains de fonction, et donc augmentent d’une part la réabsorption du chlore et du sodium entraînant ainsi hypervolémie et hypertension, et inhibent d’autre part la sécrétion de potassium à l’origine de l’hyperkaliémie.
Ce syndrome est associé à une courte taille, un déficit intellectuel, des anomalies dentaires, une faiblesse musculaire et une hypertension sévère apparaissant dans la 3ème décennie de la vie. Il s’y associe une excrétion fractionnelle basse du sodium, une acidose métabolique avec hyperchlorémie, une hyperkaliémie et des concentrations basses dans le plasma de rénine et d’aldostérone expliquant la dénomination d’hypoaldostéronisme.
R. D. Gordon, médecin interniste australien (1970)
Syn. maladie de Gordon
[K2,M1,Q2,O4]
Édit. 2017
pustulose sous-cornée de Sneddon-Wilkinson l.f.
subcorneal pustular dermatosis
Affection rare caractérisée par la survenue d'une éruption de pustules amicrobiennes à hypopyon entourées d'un halo érythémateux, se groupant en formations figurées qui atteignent surtout le tronc au voisinage des grands plis, d'évolution chronique se faisant par poussées qui réagissent bien à la dapsone.
Les pustules, histologiquement non folliculaires, correspondent à des cavités intra-épidermiques très superficielles, sous-cornées, bourrées de polynucléaires neutrophiles; le prélèvement bactériologique confirme le caractère amicrobien de cette dermatose qui fait partie des dermatoses neutrophiliques. L'association à une gammapathie monoclonale, notamment de type IgA, est fréquente et doit être recherchée par principe.
I. B. Sneddon et D. S. Wilkinson, dermatologues britanniques (1956)
Syn. maladie de Sneddon-Wilkinson, dermatose pustuleuse sous-cornée
Refsum (maladie infantile de) l.f.
infantile Refsum's disease
Maladie infantile avec hypotonie, retard psychomoteur, dysmorphie faciale, hépatomégalie rétinite pigmentaire et surdité.
La maladie débute dès la naissance et se révèle dans la première année.
Il existe précocement un retard mental, une ostéoporose, une mauvaise croissance, une hépatomégalie avec ictère cholestatique chronique, un syndrome cérébelleux et une surdité.
Au niveau oculaire la rétinite pigmentaire est poivre et sel et fait penser à l'amaurose de Leber, il peut cependant exister une atrophie aréolaire maculaire ; l'atrophie optique est secondaire et apparaît vers 10 ans. La survie peut dépasser les 15 ans. Elle est à différencier de l'amaurose congénitale de Leber et du syndrome de Usher.
La maladie est une peroxysomopathie avec accumulation d'acide phytanique, d'acide pipécolique et une hypoalphalipoprotéinémie. Le taux d'acide phytanique dans le sang est moins important que dans la maladie de Refsum de l'adulte (1,5 à 4 mg/dL).
L’affection est autosomique récessive (MIM 266510). Un gène a été localisé en 10p dans une forme avec acidémie pipécolique (MIM 600964). Le dépistage prénatal est possible.
J-M. Scotto, médecin hépatologue français (1982)
Syn. maladie de surcharge infantile de l'acide phytanique
Refsum (syndrome de) l.m.
Refsum’s syndrome, heredopathia atactica polyneuritiformis
Maladie rare, autosomique récessive, due à un déficit en acide phytanique-oxydase, et dont l’âge de début se situe généralement dans les deux premières décennies.
Elle comporte des signes neurologiques qui sont les premiers à apparaître, tels que ataxie cérébelleuse et polyneuropathie périphérique, une rétinite pigmentaire avec troubles de la vision la nuit, une surdité
neurosensorielle, une arythmie avec bloc de branche et une fonte musculaire. Les signes dermatologiques sont représentés par une ichtyose légère parfois généralisée. Les lésions sont dues à l’accumulation dans tous les tissus, dont l’épiderme, d’acide phytanique d’origine alimentaire. Le traitement consiste en un régime associé à des plasmaphérèses. Un diagnostic prénatal est possible par amniocentèse et dosage de
l’acide phytanique-oxydase.
S. Refsum, neurologue norvégien (1949)
Syn. maladie de surcharge en acide phytanique, hérédopathie ataxique polynévritique