syndrome de microcéphalie-anomalies digitales-intelligence normale
[A4,O6,Q2]
syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-fistule trachéo-oesophagienne
[A4,O6,Q2]
syndrome de microcéphalie-syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal
[A4,O6,Q2]
syndrome de Müller-Ribbing-Clément l.m.
W. Müller, chirurgien orthopédiste allemand (1939) ; S. Ribbing, médecin radiologue suédois (1937) ; R. Clément, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1942)
[A4,O6,Q2]
syndrome de Niikawa-Kuroki l.m.
Niikawa-Kuroki’ syndrome
N. Niikawa et Y. Kuroki, généticiens japonais (1982)
→ syndrome de Kabuki, Kabuki make-up
[A4,O6,Q2]
syndrome de Pallister-Hall l.m.
Judith G. Hall, généticienne américaine et P. D. Pallister pédiatre et généticien américain (1980)
→ Pallister-Hall (syndrome de)
[A4,O6,Q2]
syndrome de phocomélie SC l.m.
SC phocomelia
Affection polymalformante avec dysmorphie faciale "oxycéphalique", yeux proéminents, bec de lièvre et fissure palatine (inconstants), opacification cornéenne, tétraphocomélie et hypertrophie génitale.
Pratiquement identique au syndrome de Roberts avec les mêmes anomalies chromosomiques. Retard de croissance intra-utérin, microcéphalie, petit nez pointu, aplasie du rebord orbitaire supérieur, obliquité palpébrale, hémangiome capillaire de la face, opacités cornéennes, microphtalmie, sclères bleues. Oreille hypoplasique. Micrognathie, malformations des membres, contractures articulaires. Cheveux blonds argentés, infarctus du myocarde, et troubles cardiaques. Un des sujets princeps de Herrmann a fait ultérieurement à l'âge de 14 ans une hémiplégie (maladie de Moyamoya: thrombose cérébrale).
L’affection est autosomique récessive (MIM 269000) et provoquée par la mutation du gène ESCO2.
J. Herrmann, pédiatre et généticien américain (1969)
Étym. Les initiales S et C sont les premières lettres du nom des deux familles de la publication d'Herrmann
Syn. syndrome pseudothalidomide
→ Roberts (syndrome de), oxycéphalie, syndrome Moyamoya
[A4, I2, K2, M2, P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
syndrome de Reginato-Schiapachasse l.m.
A. J. Reginato, V. Schiapachasse, médecins chiliens (1982)
[A4,O6,Q2]
syndrome de Rethoré l.m.
Rethore’s syndrome
Marie Odile Rethoré, médecin pédiatre et généticienne membre de l’Académie de médecine (1970)
Syn. trisomie 9p, duplication 9p, trisomie du bras court du chromosome 9
Réf. Orphanet, O. Roche (2004)
[A4,O6,Q1,Q2]
syndrome de Rothmund-Thomson l.m.
Rothmund-Thomson’s syndrome
Le syndrome de Rothmund-Thomson (RTS) est une génodermatose autosomique récessive (MIM 268400 - environ 300 cas décrits dans la littérature) caractérisée par une poïkilodermie associée à une petite taille due à un retard de croissance pré et postnatal, des cheveux épars, des cils et sourcils épars ou absents, une cataracte précoce, des anomalies squelettiques, des anomalies de l'axe radial, un vieillissement précoce et une prédisposition à certains cancers.
La peau est habituellement normale à la naissance mais un érythème des joues apparaît entre le troisième et sixième mois de vie, s'étendant ensuite aux extrémités et éventuellement aux fesses. Le tronc et l'abdomen sont en général épargnés. L'évolution se fait vers une atrophie cutanée avec hypo- et hyperpigmentation réticulée et le développement de télangiectasies permanentes. Les autres anomalies comprennent des anomalies dentaires, une dysplasie des ongles et des lésions hyperkératosiques palmoplantaires. Les manifestations extracutanées présentent une grande variabilité clinique.
Deux sous-formes du syndrome ont été définies :
- le syndrome Rothmund-Thomson de type 1 (RTS1) qui est caractérisé par une poïkilodermie, une dysplasie ectodermique et une cataracte précoce qui apparaît entre 4 et 7ans (75% des cas) d'abord en souscapsulaire postérieure, puis antérieure, puis totale; elle s’accompagne d’une absence de cils et d’une dystrophie de cornée ;
- le syndrome de type 2 (RTS2) qui est caractérisé par une poïkilodermie, des anomalies osseuses congénitales (bosses frontales, nez concave, anomalies de l'axe radial : aplasie ou hypoplasie des pouces ou aplasie radiale) et un risque accru d'ostéosarcome durant l'enfance et de carcinome spinocellulaire à un âge plus avancé.
Chez certains patients, des symptômes gastro-intestinaux (vomissements chroniques, diarrhées), des troubles respiratoires, des manifestations hématologiques bénignes ou malignes (anémie, neutropénie et myélodysplasie), ainsi qu'un hypogonadisme et une ostéopénie ont été observés.
L'espérance de vie est normale s'il n'y a pas de cancer.
Le RTS2 est dû à des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites du gène RECQL4 de la famille des RecQ-hélicases situé sur le locus chromosomique 8q24.3. Les mutations sont détectées chez 60-65% des patients.
L'étiologie reste inconnue dans le cas du RTS1.
A. von Rothmund Jr., ophtalmologiste allemand (1868) ; M. S. Thomson, dermatologue britannique (1936)
Syn. poïkilodermie de Rothmund-Thomson
Réf. Orphanet, Laurence Olivier-Faivre, généticienne médicale française (2010)
→ RECQL4 gene, hémimélie radiale, poïkilodermie de Rothmund
[A4,J1,O6,Q1,Q4]
syndrome de Sack-Barabas l.m.]
G. Sack, médecin allemand (1936) ; A.P. Barabas, chirurgien britannique (1972)
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire,type IV
[ A4,O6,Q2]
syndrome des anomalies conotroncales et de la face l.m.]
→ syndrome de délétion 22q11.2
[A4,O6,Q2,Q3]
Satoyoshi (syndrome de) l.m.
Satoyoshi syndrome
Spasmes musculaires douloureux intermittents par hyperexcitabilité neuronale, avec malabsorption intestinale, diarrhée, alopécie, anomalies épiphysaires.
E. Satoyoshi, neurologue japonais (1967)
[H1, I2, I4, J1, L1]
Édit. 2019
syndrome des cassures de l'ADN mitochondrial secondaires à une mutation nucléaire l.m.
mitochondrial DNA breakage syndrome, secondary to nuclear mutation
Myopathie mitochondriale d'apparition tardive avec ophtalmoplégie progressive externe, faiblesse progressive des muscles proximaux, cataracte bilatérale et décès prématuré.
Myopathie mitochondriale transmise de façon dominante sous la dépendance d'un gène autosome (MIM 157640). La maladie est observée sur plusieurs générations, les patients présentent de multiples délétions mitochondriales avec un même point d'amorce, secondaire à une protéine d'origine nucléaire (codée par les chromosomes du noyau). Autres signes : présence de fibres rouges déchiquetées "ragged-red fibers". La maladie évolue vers une ataxie, et un coma acidocétosique. Affection mitochondriale (MIM 550000).
M. Zeviani, neurologue et généticien italien (1989)
Syn. myopathie mitochondriale avec délétion de l'ADN mitochondrial, délétions mitochondriales dues à une mutation nucléaire ; ophtalmoplégie progressive externe autosomique dominante avec différentes délétions mitochondriales
[Q2,I4,P2]
syndrome des cheveux en fils de fer de Menkes l.m.
J. H. Menkes, pédiatre améicain (1962)
[A4,O6,Q2]
syndrome de Schinzel-Giedion l.m.
Schinzel-Giedion’s midface retraction syndrome
A. Schinzel, généticien autrichien, A. Giedion, pédiatre suisse (1978)
→ Schinzel-Giedion (syndrome de)
[A4,O6,Q2]
syndrome de Sedláčková l.m.
E. Sedláčková, otologiste tchèque (1955 et 1967)
→ syndrome de microdélétion 22q11.2
[A4,O6,Q2,Q3]
syndrome de Schinzel l.m
Schinzel’syndrome, ulnar mammary syndrome (UMS).
A. Schinzel, généticien suisse (1987)
[A4,O5,O6,Q2]
Édit. 2017/1
syndrome de sécrétion inappropriée d'hormone antidiurétique l.m.
W.B. Schwartz F.C. Bartter, médecins américains (1957)
→ Schwartz-Bartter (syndrome de)
[O4,F2]
syndrome de Shprintzen l.m.
Shprintzen’s syndrome, velo-cardio-facial syndrome (VCF syndrome)
R. J. Sprintzen, otorhinomaaryngologiste américain (1978) ; A. M. DiGeorge, pédiatre américain (1968)
Syn. syndrome vélo-cardio-palatin
→ syndrome de délétion 22q11.2
[A4,O6,Q2,Q3]
syndrome des pouces en adduction-arthrogrypose (type Dundar) l.m.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type musculo-contractural
[A4,O6,Q2]
syndrome des pouces en adduction-pieds bots l.m.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type musculo-contractural
[A4,O6,Q2]
syndrome des sclérotiques bleues l.m.
→ ostéogenèse imparfaite type 1
[A4,O6,Q2]
syndrome des yeux de chat l.m.
[A4,O6,Q2]
syndrome de Takao l.m.
H. Yamagishi, pédiatre japonais (2016)
→ syndrome de délétion 22q11.2
[A4,O6,Q2,Q3]