quadruplex d'ADN l.m
Disposition de l’ADN, différente de sa structure bicaténaire hélicoïdale, consistant en 4 brins (quadruplex) formés par auto-assemblage des guanines en tétrades (G4)
Les quadruplex sont observés essentiellement dans les télomères dont la structure monocaténaire et la richesse en guanines par répétition de la séquence TTAGGG facilitent le repliement pour former une structure quadruplex. Ce tAype de structure existe également dans les promoteurs des gènes, surtout les oncogènes. Du fait de leur implication dans les processus de replication de l’ADN préalables à la division cellulaire, il est possible que les quadruplexes interviennent dans le développement des cancers.
Syn. G-quadruplex)
ralentisseur n.m.
silencer
Chez les Eucaryotes, séquence d'ADN capable de diminuer en cis l'expression d'un promoteur ; son action s'exerce à grande distance, en aval ou en amont du promoteur concerné et quelle que soit leur orientation réciproque.
Une protéine de type répresseur contrôle l'activité du ralentisseur.
réaction acrosomiale 1.f.
acrosomic reaction
Séquence de la fécondation par adhésion de la tête du spermatozoïde à la zone pellucide ovulaire puis libération des enzymes acrosomiales qui permettront la pénétration du spermatozoïde dans l'ovocyte.
Syn. réaction acrosomique
recombinaison n.f.
recombination
En génétique moléculaire, échange d'une séquence entre deux fragments d'ADN double brin, conduisant à l'apparition dans une cellule ou un individu des chromosomes dont les gènes sont dans une association différente de celles observées chez les individus parentaux.
Par ce processus, l'information génétique est réorganisée durant la méiose. Ce processus intervient aussi au cours des réarrangements somatiques de l'ADN qui se produisent lors de la formation des gènes qui codent les chaînes polypeptidiques formant les BCR, les TCR et les immunoglobulines.
Les acides nucléiques viraux peuvent aussi subir des processus de recombinaison.
[F3,Q1,Q3]
Édit. 2018
recombinateur n.m.
recombinator, recombinogenic element, recombinational hot-spot
Dans le génome de certains phages et de certaines bactéries, séquence d'ADN augmentant la recombinaison homologue à son voisinage.
Elle serait le site de reconnaissance d'enzymes de la recombinaison.
régulateur cis adj.
cis-regulator
Qualifie une séquence d'un acide désoxyribonucléique, située en amont d'un gène et capable de fixer un facteur, dit transrégulateur, sous l'effet duquel la transcription de l'ARN messager est modifiée, soit induite, soit parfois réprimée (ou éteinte).
Parmi les éléments cis-régulateurs on range les boites ou cassettes TATA (qui fixe le facteur de transcription TFIID), GC (qui fixe le facteur Sp1), TGACGTCA (qui répond au CREB, sensible à l'AMPcyclique), octamère ATGCAAAT (qui fixe des protéines nucléaires appelées OCT, impli
régulateur (trans-) adj.
transregulator
Qualifie un facteur modifiant la transcription d'un gène en ARN messager, en se fixant sur une séquence particulière de l'ADN dite cisrégulatrice.
Ces facteurs sont le plus souvent des protéines sensibles à des molécules régulatrices répondant à des stimulus extracellulaires, et comportant des séquences d'acides aminés ayant une affinité spécifiques pour l'ADN, comme les doigts de zinc ou les hélices basiques à « Leu-zipper » (fermeture éclair à leucines).
répétition tétratricopeptide l.m.
tetratricopeptide repeat
Séquence d’acides aminés formant des hélices répétées en tandem.
Les répétitions tétratricopeptides sont impliquées dans les interactions protéine-protéine. Les hélices sont arrangées deux par deux pour former des structures en épingle à cheveux de 34 acides aminés. Elles peuvent être répétées entre 3 et 16 fois dans une même protéine. On les trouve principalement dans de nombreuses protéines chaperonnes et dans des protéines servant de transporteurs.
réplicon n.m.
replicon
Séquence d’acide nucléique qui se réplique à partir d’une même origine de réplication.
Le génome d’une bactérie ou d’un virus ne comporte qu’un seul réplicon. Chez les cellules eucaryotes, chaque chromosome en comprend plusieurs.
réponse au choc thermique l.f. .
heat shock response
Expression préférentielle de certains gènes à la suite d'un choc thermique ou d'une autre agression : irradiation par ultraviolets, infection virale, éthanol, etc. Ces gènes sont appelés : gènes du choc thermique.
La séquence de ces gènes est hautement conservée dans l'échelle phylogénique des bactéries à l'ensemble des Eucaryotes. Certaines protéines du choc thermique sont induites lors de la réponse SOS.
[G1,Q1]
retard mental lié au chromosome X fragile l.m.
fragile X mental retardation syndrome
Retard mental sévère associé à une dysmorphie faciale et d’autres anomalies plus inconstantes dû à des anomalies du bras long du chromosome X à transmission dominante et à pénétrance variable.
La déficience mentale est plus fréquente et plus marquée chez les garçons (1/1500) que chez les filles (1/7000). Le QI est inférieur à 50 chez le garçon, de 70 à 85 chez la fille. L’affection est décelée par un retard du langage et des troubles du comportement. La dysmorphie faciale comporte une hypoplasie de l’étage moyen, un prognatisme modéré, une grande bouche aux lèvres épaisses et des grandes oreilles mal ourlées. D’autres signes sont inconstants : hyperlaxité articulaire, pectus arcuatum et scoliose, macro-orchidisme ou macrogénitosomie et dans environ 30% des cas, on peut trouver un ptosis, un nystagmus, un astigmatisme, une myopie, un strabisme, une cataracte, et une dystrophie grillagée. Pour certains auteurs la couleur bleue de l'iris est constamment observée (dans les types FRAXA, C1 ou C2). L’examen IRM montre des malformations cérébrales et cérébelleuses
Il existe plusieurs sites fragiles du chromosome X au bout du bras long, visibles uniquement sous certaines conditions de culture in-vitro (sites AC1, AC2, D, F, E). Le site pour la forme FRAXA est en Xq27.3 ; il est en Xq28 pour la forme FRAXE. Pour le gène FRAXA, la mutation correspond à l’expansion d’une séquence du triplet CGG répétée qui a pour conséquence une régulation négative du gène ; les garçons ayant une répétition de plus de 200 présentent toujours la maladie (mutation complète) ; entre 52 et 200 répétitions on considère les hommes comme porteurs sains et les femmes comme conductrices (sujets dits « prémutés). (MIM 309550).
H. A. Lubs, pédiatre américain (1969)
→ X fragile (chromosome), Martin-Bell (syndrome de)
rétrorégulation n.f.
retroregulation, feedback regulation
1) Mécanisme de régulation d'une voie métabolique par le produit final.
Elle peut être une rétro-inhibition ou une rétrorépression.
2) Mode de régulation négative après transcription dans lequel l'expression d'un gène dépend de la structure de la séquence en aval de l'ARNm formé.
Selon la structure du terminateur de transcription, l'ARNm est conservé ou détruit.
Syn. cis (effet en )
rétrotransposon n.m.
retrotransposon, retroposon
Séquence d'ADN mobile insérable dans une chaîne d'ADN à la manière des transposons mais nécessitant une transcription intermédiaire en ARN messager et une rétrotranscription en ADN complémentaire et une transposition.
P. ex. les éléments Ty de la levure, les facteurs I et les « copias » de la Drosophile sont des rétrotransposons.
Syn. rétroposon
ribosome n.m.
ribosome
Petite particule cytoplasmique, dense aux électrons, de 100 à 400 Å, isolée ou groupée en amas ou polyribosomes, constituée d'acide ribonucléique et de diverses protéines.
Lorsqu'une zone du cytoplasme est riche en ribosomes, elle est fortement colorée en microscopie optique par les colorants basiques et répond à des sites très anciennement décrits : ergastoplasme des cellules glandulaires, corps de Nissl des neurones. Les ribosomes et les polyribosomes peuvent être libres dans le cytoplasme ou attachés aux membranes du réticulum endoplasmique : réticulum endoplasmique granuleux. Les ribosomes sont le siège de la synthèse des protéines. Ils servent à décoder et à transmettre le message porté par l'ARNm. En effet ce dernier se présente comme un filament, qui maintient ensemble les grains de ribosome sous forme d'un polyribosome, et code, par son message, la séquence de la synthèse protéique.
F. Nissl, neuropathologiste allemand (1894)
Syn. grain de Palade
RT-PCR sigle angl.pour Reverse Transcription Polymerase Chain Reaction
Technique d’amplification d’un ARN in vitro, variante de la technique PCR qui permet, elle, d’amplifier des ADN.
Pratiquement, la première étape consiste à transformer l’ARN en ADN, appelé ADN complémentaire ou ADNc en utilisant une enzyme, la transcriptase inverse.
La seconde étape consiste à amplifier cet ADNc en utilisant la technique PCR, d’où l’appellation RT-PCR. Il est ainsi possible d’analyser, aussi bien qualitativement (séquence, taille,…) que quantitativement, un ARN donné présent au sein d’un mélange d’ARN différents, qui peut être l’ensemble de tous les ARN d’une cellule, sans avoir à le purifier et cela même s’il n’est présent qu’en quantité infime dans le mélange.
En recherche cette technique d’amplification est surtout utilisée pour analyser l’expression des gènes. Elle est utilisée fréquemment dans les laboratoires d’analyses médicales dans le cadre du diagnostic ultrasensible, et le suivi au cours du traitement, de maladies transmissibles, principalement des maladies virales dont le patrimoine génétique du virus responsable est un ARN comme le VIH dans le SIDA ou le VHC dans l’hépatite C.
→ ADN complémentaire, ARN messager, PCR, transcriptase inverse, ADN complémentaire
Saccharomyces cerevisiae
Saccharomyces cerevisiae (budding yeast)
Saccharomyces cerevisiae autrefois utilisé uniquement pour la fermentation alcoolique et la panification, est une cellule eucaryote se multipliant facilement, dont le génome a été entièrement séquencé et qui offre maintenant de multiples usages dans le domaine biomédical, allant du criblage des médicaments, de la synthèse de molécules à usage thérapeutique à la modélisation de maladies humaines
S. cerevisiae transforme le glucose en alcool en milieu anaérobie. On l’utilise pour la production de nombreuses molécules, par exemple l’hydrocortisone, dans des conditions peu onéreuses. Son génome est fait de 16 chromosomes contenant 6572 gènes. On estime que 30% des gènes humains impliqués dans des maladies ont un homologue fonctionnel chez cette levure. Elle possède également un génome mitochondrial. Des modèles « levures »pour les maladies humaines à transmission héréditaire ont été créés, par exemple, le syndrome NARP (neuropathie, ataxie, rétinite pigmentaire) par altération du génome mitochondrial.
S.cerevisiae peut être responsable d’infections opportunistes (septicémiques notamment) dans des contextes d’immunodépression.
L. Pasteur, bactériologiste français, membre de l’Académie de médecine (1857)
Syn. levure de bière, levure de boulangerie
saturation-récupération (SR) l.f.
saturation recovery (SR)
En IRM, variante de la séquence de saturation partielle, souvent confondue avec elle, consistant à faire précéder la première impulsion de π/2 (90°), par une série d'impulsions vigoureuses (burst saturation) destinées à obtenir une meilleure saturation de la magnétisation longitudinale du vecteur Mz. Ceci permet d'obtenir une meilleure différenciation des valeurs de T1 et un meilleur contraste de l'image.
Sigle SR
[B2,B3]
Édit. 2018
sauveteur adj.et n.m.
helper, rescuer
1) Se dit d'un virus ou d'un phage permettant la multiplication d'un autre virus ou phage défectif en exprimant la fonction qui lui manque.
2) Se dit d'un plasmide résident capable par homologie de séquence de recombiner avec un vecteur transféré incapable par lui-même de se répliquer dans la cellule.
3) Personne qui met hors de danger une autre personne, en intervenant seul ou dans le cadre d’un organisme de secours, quelle que soit la nature du sinistre (incendie, noyade, asphyxie, accident …).
Étym. lat. salvus : sauf
segment de gène J lambda l.m.
Jλgene segment
Séquence de treize acides aminés placée en amont du gène Cλ dont il est séparé par un intron.
Lors de la différenciation lymphocytaire, les autres segments de gènes Vλ sont transloqués et insérés juste en amont de ce segment Jλ. L'ARN résultant Vλ - Jλ - intron - Cλ subit alors l'épissage de l'intron pour produire l'ARNm de la chaîne légère λ de l'anticorps considéré.
segment de gène V l.m.
V gene segment
Partie de la séquence d'un gène V.
Il existe ainsi deux ou trois segments distincts qui sont réunis en un seul gène V fonctionnel lors de l'arrangement de l'ADN au cours de la différenciation lymphocytaire.
L'existence de segment de gène V contribue à la diversité des sites de combinaison antigénique.
→ anticorps (gène des), segment de gène Jλ, site de combinaison antigénique (diversification des)
Sellick (manœuvre de) l.f.
Sellick's manoeuver, cricoid pressure
Compression du cartilage cricoïde en le maintenant entre le pouce et l'index pour prévenir le passage du contenu gastrique dans la trachée en cas de régurgitation.
La compression du cricoïde repousse les structures pharyngées et permet d'obstruer l'orifice supérieur de l'œsophage. On empêche ainsi que d'éventuels vomissements ou régurgitations puissent pénétrer dans la trachée et les bronches. Ce risque existe lors de l'induction d'une anesthésie générale et aussi au réveil. La manœuvre de Sellick a été préconisée pour l'induction anesthésique, dite à séquence rapide, chez les patients qui ne sont pas à jeun.
B. A. Sellick, médecin anesthésiste britannique (1961)
séquence amplifiée l.f.
amplified sequence
Molécules d'ADN intra- ou extrachromosomique de séquence identique dont le nombre est augmenté par amplification.
Syn. amplicon
séquence ARS l.f.
ARS (Autonomous Replicating Sequence) sequence
Séquence d'ADN eucaryote qui, greffée dans un vecteur incapable de se répliquer dans la levure, permet sa réplication autonome dans cet organisme mais pas sa stabilité.
Ces séquences ont été isolées d'un plasmide ou du chromosome de la levure, mais aussi du maïs, de la Drosophile et d'autres eucaryotes. Il n'est pas démontré qu'elles contiennent une origine de réplication.
→ clonage moléculaire, réplicon de base, séquence CEN, eucaryocyte
séquence CEN l.f.
CEN sequence
Séquence isolée du centromère d'un chromosome de levure qui, greffée dans un plasmide-vecteur, stabilise sa ségrégation lors de la mitose.
→ clonage moléculaire, nombre de copies, séquence ARS
séquence chevauchante l.f.
overlapping sequence
Séquence d'ADN portant éventuellement l'expression de plusieurs gènes utilisant un cadre de lecture différent.
Ce phénomène semble fréquent en virologie ou dans l'ADN mitochondrial.