hépatite symplasmique l.f.
Hépatite du nouveau-né d’origine vraisemblablement infectieuse qui se traduit par le remplacement des travées hépatocytaires par de volumineux plasmodes multinucléés.
W. M. Craig, chirurgien américain, B. H. Landing, pédiatre américain (1952) ; J. Chaptal, pédiatre français (1957)
[O1]
hérédosyphilis n.f. (obsolète)
heredosyphilis
Syphilis congénitale que l'on croyait héréditaire au XIXème siècle et au début du XXème siècle.
Ensemble de manifestations paucisymptomatiques observées chez un nouveau-né et dues à une infection transplacentaire : atteintes cutanéomuqueuses, parfois osseuses, viscérales et neurologiques (dans I0% des cas pour ces dernières, atrophie optique et méningoencéphalite principalement).
On doit dire actuellement « syphilis congénitale ».
[D1,O6]
herpès néonatal l.m.
neonatal herpes, herpes neonatorum
Herpès grave du nouveau-né contracté lors du passage de celui-ci dans la filière génitale infectée par le Simplexvirus HSV 2, réalisant un tableau de méningoencéphalite, d’hépatite, ou d’herpès cutanéo-muqueux évoluant vers la mort.
Cet herpès néonatal, très rare, peut être prévenu en pratiquant une césarienne en cas d'herpès clinique de la mère et en faisant dans les situations à risque, des cultures virales de prélèvements effectués au niveau du col et chez l'enfant, afin d'instituer précocement un traitement antiviral. L'Aciclovir IV n'empêche pas toujours la survenue de séquelles neurologiques et, malgré celui-ci, le taux de mortalité dépasse les 30%.
Étym. gr. herpes : dartre, de herpô : ramper
→ herpès génital, herpès, Simplexvirus
[D3,O1]
Hirschsprung (maladie de) l.f.
Hirschsprung’s disease
Affection congénitale due à une dyskinésie segmentaire rectale ou sigmoïdienne par agénésie localisée des plexus de Meissner et d'Auerbach, déterminant une dilatation parfois monstrueuse du côlon susjacent.
Le tableau clinique est très variable depuis l’occlusion néonatale jusqu'à la difficulté d’évacuation. La distension abdominale est toujours importante. Le segment aganglionnaire est de longueur variable : tantôt court, rectosigmoïdien, le plus fréquent, tantôt long rectocolique, pouvant même déborder sur le grèle. Entre la partie dilatée, histologiquement normale, et la partie distale se trouve un segment intermédiaire en forme d’entonnoir où les plexus sont rares. Il n’y a pas de forme suspendue segmentaire. Sur le plan diagnostic chez le nouveau-né et l'enfant, l'absence du réflexe rectoanal inhibiteur est, sauf difficulté technique, pathognomonique de la maladie. À l'exception des formes ultracourtes de la maladie, la compliance rectale chez ces enfants est significativement plus basse que dans la population normale. Chez la personne âgée, constipée chronique, un réflexe inhibiteur faible ou absent peut être mis en évidence et ceci en l'absence d'aganglionose.
La fréquence est de 1 sur 5000 naissances. Les formes sporadiques sont les plus fréquentes (85%) avec une majorité de garçons ; les formes familiales, plus rares et parfois étendues, se voient surtout chez les filles et seraient de transmission autosomique dominante, multigénique (loci sur le bras long du chromosome 10 et sur le chromosome 13). Il existe de nombreux gènes de susceptibilité. La maladie est due à un défaut de migration ou de maturation des neuroblastes provenant de la crête neurale et devant former les plexus intrinsèques intestinaux ; elle entre dans le cadre des neurocristopathies.
A côté des formes isolées, il existe de nombreux syndromes comportant une maladie de Hirschprung tels que les syndromes de Dandy-Walker, Riley-Day, Waardenburg-Shah ou la trisomie 21 entre autres.
H. Hirschsprung, pédiatre danois (1888) ; W. D. Dandy, neurochirurgien américain (1914) ; A. E. Walker, neurochirurgien américain (1942) ; C. M. Riley, R. L. Day, pédiatres américains (1949) ; P. Waardenburg, ophtalmologiste et généticien néerlandais ; K. N. Shah, pédiatre indien (1981)
→ Meissner (plexus de), mégacôlon congénital, neurocristopathie, Dandy-Walker (syndrome de), Riley-Day (syndrome de), Waardenburg-Shah (syndrome de), trisomie 21
[Q2,L1]
Édit. 2015
hood angl.m.
head hood
En réanimation, capuchon en plastique transparent appliquée sur la tête d'un nouveau-né ou d'un enfant pour permettre l'oxygénothérapie.
Ce dispositif fournit, de façon stable et non agressive, un mélange gazeux enrichi en O2 dont la concentration peut facilement dépasser 60%.
Le capuchon doit largement entourer la tête sauf en arrière et laisser une échancrure pour le cou. Pour éviter l'hypercapnie il est nécessaire de fournir un débit important (de l'ordre de 6 L/min) ; le mélange doit être réchauffé et humidifié. Mieux qu'aucun autre dispositif non-effractif, ce dispositif permet d'examiner l'enfant, de lui prodiguer des soins et de pratiquer tous les gestes n'intéressant pas la tête ou le cou. Il a l'inconvénient d'être bruyant pour les oreilles fragiles de l'enfant. Chez le prématuré, son usage impose un contrôle très étroit de la SaO2 (< 96%) et de la PaO2 (< 93 hPa = 70 mm de Hg) afin de ne pas dépasser les limites de sécurité (risque de fibroplasie rétrolentale).
Étym. angl. hood : capuchon
Syn. capuchon, masque à oxygène
[O1,G1]
huile de colza l.f.
rapeseed oil
Huile extraite des graines de colza (Brassica Napus oleifera), contenant surtout des acides gras monoéthyléniques à longues chaines : érucique et brassidique (50 p.100), oléique 20 p.100 et 20 p. 100 d'acides di et triéthyléniques.
Elle est utilisée comme huile de table. Le nouveau colza, mutant d'origine canadienne, ne contient plus d'acides érucique ou brassidique.
Étym. du hollandais kolzaad : graine de chou
hydrométrocolpos du nouveau-né l.m.
neonatal hydrometrocolpos
Collection hydrique du nouveau-né, soit périnéovulvaire, soit abdominale.
En l’absence de masse visible, elle se traduit soit par une rétention urinaire, soit par une compression veineuse avec œdème des membres inférieurs, circulation collatérale et œdème vulvaire, soit par une compression diaphragmatique avec détresse respiratoire. Les hydrométrocolpos résultent de deux circonstances concourantes : obstruction de la filière génitale, soit par un diaphragme, soit par une imperforation hyménéale, soit par une aplasie vaginale partielle et hyperréceptivité de l’endomètre fœtal aux œstrogènes expliquant l’hypersécrétion responsable de l’hydrocolpos. Ce dernier facteur manquant explique la fréquence des imperforations vaginales qui passent inaperçues à la naissance et qui seront révélées à la puberté, au moment de l’établissement du cycle menstruel.
[O1]
Édit. 2015
hygroma n.m.
Terme désuet désignant, exclusivement sur le plan macroscopique, un épanchement liquidien plus ou moins collecté en une ou plusieurs poches.
Histologiquement, l’hygroma répond le plus souvent à un lymphangiome multiloculaire (ou lymphangiome kystique) et s’observe dans les territoires de drainage des grandes voies lymphatiques (hygroma cervico-axillaire). Cependant, in existe, notamment chez le nouveau-né et le nourrisson, des épanchements séreux qui s’accumulent dans les parties molles du dos, de la nuque dans lesquelles la participation proprement vasculaire et lymphatique n’est pas apparente. Ces hygromas sont repérables en échographie et invitent à rechercher des malformations associées.
Les hygromas du coude et du genou, liés à des appuis prolongés sur la face postérieure du coude, une position accroupie prolongée ou un appui prolongé sur le genou en milieu professionnel, sont reconnus selon le tableau 57 des maladies professionnelles indemnisables du régime général de sécurité sociale.
Étym. gr. hydro : humide
→ lymphangiome kystique,hygroma cervical
[K4,I1,E2]
hyperéosinophilies sanguines primaires l.f.p.
1. Hyperéosinophilies clonales :
- leucémie chronique à éosinophiles,
- leucémie chronique à éosinophiles associée à PDGFRA,
- leucémie chronique à éosinophiles associée à PDGFRB,
- syndrome myéloprolifératif avec 8p11,
- syndrome PCM1-JAK2,
- leucémie myéloïde chronique avec chromosome de Philadelphie ou BCR-ABL1,
- leucémie myéloblastique M4 à éosinophiles,
- mastocytose systémique.
2. Hyperéosinophilie idiopathique :
Syndrome hyperéosinophilique ou hyperéosinophilie idiopathique, à l’exclusion d’une cause secondaire ou d’une pathologie clonale. Un terme nouveau est proposé pour cette dernière terminologie : hyperéosinophilie de signification indéterminée.
G. Lavier, médecin français, membre de l’Académie de médecine 1944-1945 ; J. Gotlib, hématologiste américain (2012) ; P. Valent, hématologiste autrichien (2012) ; S. Chappuis, médecin interniste suisse (2013) ; L. Michaux, hématologiste belge (2015) ; D. A. Arber, anatomopathologiste américain (2016)
→ hyperéosinophilie sanguine, hyperéosinophilie sanguine (causes des), hyperéosinophile sanguine idiopathique, leucémie chronique à éosinophiles
hyperostose vertébrale ankylosante l.f.
diffuse idiopathic skeletal hyperostosis, Forestier's disease, Forestier and Rotés-Quérol’s ankylosing hyperostosis
Maladie fréquente d'étiologie inconnue, caractérisée par la formation d'os nouveau au site d'insertion des ligaments, tendons et capsules articulaires (enthèses).
La lésion caractéristique est une ossification en bande le long du flanc antérolatéral droit du rachis dorsal moyen. Mais il existe également des enthésopathies ossifiantes extrarachidiennes pouvant en particulier, réaliser un aspect de bassin hérissé. La maladie de Forestier est souvent associée à un diabète gras.
J. Forestier, médecin rhumatologue français, membre de l'Académie de médecine (1950) et J. Rotés-Quérol médecin rhumatologue espagnol (1950)
Syn. maladie de Forestier, maladie de Forestier et Rotés-Quérol
→ enthèses, enthésopathie, diabète non-insulinodépendant
[I2]
Édit. 2018
hyperphénylalaninémie n.f.
hyperphenylalaninaemia
1) Teneur plasmatique en phénylalanine supérieure à la concentration normale qui est d'environ 10 mg/L.
Elle peut dépasser 100 mg/L au cours des insuffisances hépatiques sévères ou dans les hyperphénylalaninémies transitoires (avec hypertyrosinémie) du nouveau-né prématuré.
2) Affection congénitale caractérisée par une hyperphénylalaninémie et une phénylcétonurie très élevées, due à une enzymopathie du métabolisme de la phénylalanine : la phénylalanine-hydroxylase qui permet la transformation de la phénylalanine en tyrosine.
Elle se manifeste par des vomissements, un retard psychomoteur et intellectuel, ainsi que par une pigmentation réduite, une élimination urinaire d'acides phénylpyruvique, phényllactique et phénylacétique, et de leurs dérivés ortho
→ phénylcétonurie, oligophrénie phénylpyruvique
hyperréflectivité vésicale l.f.
bladder hyperreflectivity
Hyperactivité vésicale d'origine neurologique se traduisant par le déclenchement de la contraction vésicale par des stimulus anormalement faibles.
Cette situation est physiologique chez le nouveau-né, où une miction réflexe peut être induite par une stimulation périnéale. Chez l'adulte il s'agit d'un dysfonctionnement neurologique parfois révélateur d'une neuropathie méconnue. Il existe des tests susceptibles de démasquer certaines formes intermittentes, tel le test à l'eau glacée.
hypersidérémie n.f.
hypersideremia
Teneur en fer du plasma sanguin supérieure à la valeur normale, qui est voisine de 20 µmol/L (1,1 mg/L).
Elle est un peu plus élevée chez le nouveau-né (30 µmol ou 1,7 mg/L).
Elle est plus spécialement augmentée dans les hémolyses (anémies hémolytiques congénitales et acquises) les cytolyses hépatiques (hépatites virales, médicamenteuses), les excès d’apport exogène (hémosidéroses transfusionnelles) et les états d’hyperabsorption intestinale en fer (hémochromatoses).
Étym. gr. sideros : fer
→ anémie hémolytique, hémolyse, thalassémie, hémosidérose, hémochromatose
[R1,F1,L1]
hypertonie anale l.f.
anal hypertonia
L’hypertonie anale se définit par une augmentation de la résistance du sphincter anal interne. Le lien entre hypertonie anale et le symptôme n’est pas toujours facile à déterminer, en dehors du cas de la fissure anale.
Dans la fissure anale, dans la majorité des cas il existe une hypertonie anale, qui réalise une sorte de fermeture excessive de l’anus, liée à un spasme du sphincter anal interne (sphincter lisse sous dépendance neurologique autonome). Il se constitue un cercle vicieux avec lors du passage des selles, une douleur déclenchée par l’étirement de la fissure. Cette douleur est responsable, en réaction, d’un spasme douloureux du sphincter. Ce spasme persistant rend le passage de la selle suivante difficile, ce qui va à nouveau entraîner déchirure et douleur. L’hypertonie jouerait un rôle important dans la fissure associée à une diminution de la vascularisation gênant la circulation sanguine au niveau du canal anal. Ces deux anomalies sont corrélées, la diminution de la vascularisation est d’autant plus marquée que l’hypertonie est prononcée. Le spasme sphinctérien gêne la circulation sanguine au niveau du canal anal, ce qui gêne la cicatrisation de la fissure et favorise sa récidive.
En dehors du cas de la fissure anale, l’hypertonie anale est un concept flou dont la signification pathologique est discutable.
[L1]
hypoglycémie du nouveau-né l.f.
neonatal hypoglycemia
Glycémie égale ou inférieure à 2 mmol/L.
Un tel abaissement indique déjà un désordre redoutable : les signes cliniques, (par ex. une apnée) n'apparaissent qu'à la suite de dommages cérébraux. Devant toute détresse du nouveau-né on doit dépister l'hypoglycémie par une bandelette réactive et mettre en œuvre d'urgence le traitement. Sont plus particulièrement prédisposés les enfants hypotrophes, les post-matures, les jumeaux, les enfants de mère diabétique, les enfants infectés : ils doivent être étroitement surveillés et traités préventivement par un apport de glucose. Le seul traitement est la perfusion continue de glucose (maintenir la glycémie aux alentours de 5 mmol/L).
hypophosphatasie n.f.
Maladie rare du nourrisson, de transmission autosomique récessive, caractérisée par un rachitisme sévère s'accompagnant assez souvent d'une hypercalcémie, liée à une teneur sérique basse en phosphatases alcalines à une accumulation de phosphoéthanolamine
Il existe des formes mortelles par insuffisance respiratoire et convulsions chez le nouveau-né dont le crâne est globuleux, les membres courts et incurvés. Dans d’autres formes une minéralisation se produit peu à peu au cours de l'enfance.
Le diagnostic prénatal se fait par dosage sur le liquide amniotique des phosphatases alcalines.
→ phosphatasémie, pyrophosphate, rachitisme
hypoplasie du cœur gauche l.f.
left ventricular hypoplasia
Malformation congénitale majeure caractérisée par un défaut grave du développement de tout le cœur gauche et de l'aorte initiale.
C'est la plus fréquente des malformations cardiovasculaires du nouveau-né. Elle se traduit dans les heures qui suivent la naissance par un tableau d'inefficacité circulatoire avec tous les signes d'un bas débit cardiaque (oligoanurie, détresse respiratoire, acidose métabolique majeure). L'échographie permet le diagnostic : ventricule et oreillette gauches ainsi que le début de l'arche aortique sont extrêmement hypoplasiques,.
Une telle malformation est incompatible avec la vie. Dans les formes complètes il n'y a pas de traitement possible en dehors d'une très problématique greffe du cœur en urgence.
L’hypoplasie du cœur gauche peut cependant être tolérée dans ses formes discrètes si elle s’accompagne de défauts septaux compensateurs, permettant l’utilisation du cœur droit.
Elle se répète dans la fratrie dans 1% des cas.
[K2]
hyposensibilisation n.f.
hyposensitization
Administration graduelle de doses croissantes d'allergènes à des sujets souffrant d'hypersensibilité immédiate à cet allergène, afin de diminuer l'intensité des réactions ultérieures pouvant survenir à l'occasion d'un nouveau contact avec l'antigène.
hypotrophie fœtale l.f.
intra-uterine growth retardation
Anomalie de croissance et/ou de développement du fœtus caractérisée par un retard de croissance intra-utérin aboutissant à un nouveau-né dont le poids de naissance est inférieur au 10ème percentile selon les courbes de Lubchenko.
Actuellement, on propose de définir l'hypotrophie fœtale en fonction de cinq caractéristiques (âge gestationnel, sexe, rang de naissance, poids habituel de la mère, taille de la mère) ce qui permet de différencier les hypotrophes vrais, des enfants génétiquement petits. Le diagnostic clinique de l'hypotrophie fœtale (petit volume utérin, petite hauteur utérine pour le terme) doit être confirmé par la mesure échographique des biométries fœtales.
Étym. gr. hupo : au-dessous ; trophê : nourriture
hypotrophie fœtale dysharmonieuse l.f.
dysharmonious growth retarded fetus
Anomalie de croissance du fœtus affectant le tronc et les membres et respectant la tête.
Elle représente 75% des hypotrophies. Elle est caractérisée en échographie par un fléchissement du diamètre abdominal transverse avec conservation du diamètre bipariétal, l'atteinte de ce dernier traduisant la sévérité de l'atteinte fœtale. Elle survient le plus souvent au troisième trimestre de la grossesse, secondaire à une pathologie maternelle, en particulier une hypertension artérielle, un tabagisme, avec anomalie de perfusion placentaire. L'aboutissement en est un nouveau-né dont la taille est conservée mais qui présente une insuffisance pondérale. Le pronostic est d'autant plus bénin que l'atteinte est tardive.
Étym. gr. hupo : au-dessous ; trophê : nourriture
Syn. hypotrophie partielle, asymétrique, de type 2
hypotrophie fœtale harmonieuse l.f.
harmonious growth retarded fetus
Anomalie de croissance du fœtus affectant à la fois le tronc, les membres et la tête.
Elle représente 25% des cas d'hypotrophie. Elle est caractérisée en échographie par un fléchissement global des différentes mesures de biométrie. Elle survient le plus souvent de manière précoce, au deuxième trimestre de la grossesse, secondaire à une intoxication alcoolique, une toxicomanie, à une malformation congénitale ou chromosomique, ou une infection virale, la rubéole, le cytomégalovirus, ou parasitaire, la toxoplasmose. Le retentissement porte sur le poids et la taille du nouveau-né. Le pronostic dépend de la cause de l’anomalie.
Étym. gr. hupo : au-dessous ; trophê : nourriture
Syn. hypotrophie globale, symétrique, de type 1
hypoxie réfractaire l.f.
refractory hypoxia
Hypoxie rebelle à tout traitement usuel (ventilation en oxygène pur avec les meilleurs réglages mécaniques possibles).
Le seuil tolérable d'hypoxie est de 67 hPa = 50 mm de Hg chez le nouveau-né et le petit nourrisson et de 80 hPa = 60 mm de Hg chez l'adulte. L'hypoxie réfractaire se voit dans les atteintes alvéolaires majeures (maladie des membranes hyalines, syndrome de détresse respiratoire, syndrome d'inhalation, pneumopathies).
L'utilisation de l'hypercapnie contrôlée est souvent insuffisante, l'augmentation considérable des résistances vasculaires pulmonaires autorise alors l'emploi de certains traitements vasodilatateurs (inhalation contrôlée d'un mélange enrichi en NO). La circulation extracorporelle prolongée peut être efficace. Le pronostic dépend de la réversibilité des désordres pulmonaires : si l'on n'y remédie pas rapidement, le développement de lésions fibreuses limite les espoirs de succès.
→ hypercapnie contrôlée, inhalation méconiale, maladie des membranes hyalines, détresse respiratoire aigüe (syndrome de)
ichtyose liée à l'X l.f.
X linked, sex linked ichthyosis
Variété rare d'ichtyose transmise par les femmes et atteignant seulement les garçons, car récessive liée à l'X, visible dès les trois premiers mois de la vie après une desquamation cutanée prolongée du nouveau-né.
Les squames sont souvent grisâtres voire noirâtres, épargnent les grands plis, mais touchent les faces latérales du visage : les paumes et les plantes sont respectées. Des anomalies métaboliques portant sur les lipides sont fréquentes, de même qu'une puberté retardée. Le cancer du testicule serait dix fois plus fréquent au cours de cette génodermatose que dans le reste de la population. Pendant la grossesse, on note un taux d'œstriol bas non stimulable par le sulfate de DHA.
G. de Morsier, neurologue suisse (1954) ; F. J. Kallmann, psychiatre et généticien américain (1943-1944)
Étym. gr. ichthus : poisson
Syn. ichtyose nigricans (obs.)
→ Demorsier-Kallmann (syndrome de)
ictère du nouveau-né l.m.
neonatal jaundice
Ictère se développant dans les heures qui suivent la naissance.
Pendant les premiers jours de la vie, le foie du nouveau-né, surtout du prématuré, est incapable de faire une glycuroconjuguaison de
la bilirubine : toute exagération d'un processus hémolytique accroît la concentration en bilirubine non conjuguée dans le plasma. Elle peut alors se fixer sur les noyaux gris centraux et créer des lésions cérébrales irréversibles (ictère nucléaire).
L'apparition d'un ictère dans les heures qui suivent la naissance impose la recherche d'une hémolyse par incompatibilité fœtomaternelle ou d'une infection. Après la 24èmeheure, il faut aussi rechercher un hématome ou un déficit en enzymes érythrocytaires.
En cas d'incompatibilité fœtomaternelle le traitement repose sur l'exsanguinotransfusion avec du sang frais non
susceptible d'être détruit par les anticorps immuns résiduels.
Il suffit en général dans les autres cas de faire des perfusions répétées d'albumine pour «chélater» la bilirubine libre et faire une photothérapie (exposition prolongée de l'enfant dénudé sous une lumière bleue).
J. F. Crigler, pédiatre américain et V. A. Najjar, pédiatre et microbiologiste américain (1952)
Étym. gr. iktêr, ikteros : jaunisse
→ exsanguinotransfusion, ictère nucléaire, Crigler et Najjar (maladie de, ictère familial congénital de), ictère grave familial du nouveau-né
ictère du prématuré l.m.
jaundice of the premature newborn
Ictère du nouveau-né dû à une immaturité hépatique, survenant en dehors de toute incompatibilité sanguine fœtomaternelle.
Il débute le deuxième ou le troisième jour de la vie et dure une dizaine de jours. Il peut être plus ou moins intense. Il est traité par photothérapie à la lumière ultraviolette.
Étym. gr. iktêr, ikteros : jaunisse