ATRX gene l.m.
Gène localisé en Xq21.1 codant une protéine qui jouerait un rôle essentiel dans la régulation, au cours du processus de remodelage de la chromatine, de l’activité des gènes
Les mutations de ce gène sont à l’origine de l’alpha-thalassémie liée à l’X avec retard mental et du syndrome myélodysplasique.
Syn. alpha thalassemia/mental retardation, syndrome X-linked (RAD54 homolog, S. cerevisiae), ATR2, DNA dependent ATPase and helicase, helicase 2, X-linked, MGC2094, MRXHF1, RAD54, RAD54L, SFM1, SHS, transcriptional regulator ATRX, X-linked nuclear protein, XH2
→ alpha-thalassémie liée à l'X avec retard mental, syndrome myélodysplasique
[F1, Q2]
Édit. 2018
Batten-Spielmeyer-Vogt-Sjögren (maladie de) l.f.
Batten-Spielmeyer-Vogt-Sjögren’s disease
Maladie humaine neurodégénérative, héréditaire, autosomale récessive, caractérisée par une perte de vision progressive et des troubles des fonctions motrices et cognitives conduisant à une évolution fatale prématurée.
Des mutations du gène CLN3 qui code une protéine hydrophobe, transmembranaire, localisée au niveau de micro-domaines glycoprotéiques des lysosomes, des endosomes, des synaptosomes et des membranes cellulaires, seraient responsables de cette affection. Les fonctions de ce gène au niveau cellulaire sont discutées : régulation du pH, transport de l’arginine, échanges membranaires et apoptose.
F. Batten, neurologue britannique (1902) ; H. Vogt, neurologue allemand (1905) ; W. Spielmeyer, neuropathologiste allemand (1907) ; K.G.T. Sjögren, psychiatre suédois (1931)
Syn. ceroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
→ Batten-Mayou-Spielmeyer-Vogt (maladie de), CLN3 gene
[C1, Q2, H1,O1]
Édit. 2020
Bazex-Dupré-Christol (syndrome de) l.m.
Bazex-Dupré-Christol’s syndrome
Génodermatose associant une hypotrichose avec ou sans dysplasie pilaire, une hypohidrose du visage, une atrophodermie folliculaire, des kystes épidermiques, et surtout des carcinomes basocellulaires multiples et précoces.
Les anomalies cliniques et histologiques seraient secondaires à un trouble du développement du bourgeon épithélial primitif qui est à l’origine du follicule pileux, des glandes sébacées et des glandes sudorales. Des carcinomes basocellulaires se développent entre 20 et 30 ans dans 40% des cas. Leur prise en charge comprend une photo protection préventive et une surveillance cutanée continue pour dépister précocement les carcinomes basocellulaires.
La transmission est faite sur un mode dominant lié à l’X. Le gène candidat n’est pas formellement identifié il pourrait être localisé en Xq24-q27, ou UBE2A, gène impliqué dans la réparation des dommages de l'ADN induits par les rayons ultra-violets.
A. Bazex, A. Dupré, B. Christol, dermatologistes français (1964)
→ génodermatose, hypotrichose, hypohydrose, atrophodermie
[J1,Q2,O6,F5]
Édit. 2017
BBS1 gene sigle angl pour Bardet-Biedl syndrome 1
Gène localisé en 11q13, qui dirige la formation d’une protéine appartenant à un complexe protéinique impliqué dans la formation des structures ciliaires.
Dans un quart des cas de syndrome de Bardet-Bridle plus de 30 mutations du gène BBS1 ont été identifiées, remplaçant le plus souvent la méthionine par l’arginine en position 390. Ces modifications provoquent une réduction de la protéine et une détérioration de la formation comme de la fonction des cils.
Syn. BBS1 HUMAN, BBS2L2, FLJ23590
→ Bardet-Biedl (syndrome de), BBS genes protéines BBS,
Édit. 2017
BBS2 gene sigle angl. pour Bardet-Biedl syndrome 2
Gène localisé en 11q13, de la famille BBS genes, de structures diverses dont les mutations partagent la responsabilité des anomalies observées dans la formation et la fonction ciliaires.
Les mutations de ce gène sont aussi impliquées dans la rétinite pigmentaire.
Syn. BBS, RP74
→ Bardet-Biedl (syndrome de), rétinite pigmentaire, BBS genes, protéines BBS
Édit. 2017
BBS7 gene sigle angl. pour Bardet-Biedl syndrome 7
Gène localisé en 4q27 qui encode une des huit protéines du complexe des gènes BBS (comprenant BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS8, BBS9 and BBIP10) dont le rôle est de recruter Rab8(GTP) pour promouvoir la genèse du cil.
L’assemblage du complexe BBS est médié par un autre complexe de trois protéines de cohésion de protéines BBS (BBS6, BBS10, and BBS12) ainsi que de la famille CCT/TRiC.
Les mutations de ce gène et celles du BBS8 jouant un rôle mineur tandis que les mutations des gènes de cohésion des gènes BBS ont une résponsabilité majeure dans le dévelopement du syndrome de Bardet-Biedl
Syn. BBS2L1
→ Bardet-Biedl (syndrome de), BBS genes protéines BBS,
Édit. 2017
BCKBB gene l. angl. pour branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta
Gène, situé sur le locus chromosomique 6q14.1, codant pour une sous-unité bêta d’un complexe d’enzymes appelé branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase (BCKD), intervenant dans la fragmentation des acides aminés – leucine, isoleucine et valine – provenant de l’alimentation et utilisés comme facteurs énergétiques.
De nombreuses mutations de ce gène entraînent la leucinose.
Syn. 2-oxoisovalerate dehydrogenase beta subunit, BCKDH E1-beta, branched chain keto acid dehydrogenase E1, beta polypeptide, branched chain keto acid dehydrogenase E1, beta polypeptide (maple syrup urine disease), branched chain keto acid dehydrogenase E1, be
Édit. 2017
BCKDHA gene l.angl. pour branched chain keto acid dehydrogenase E1, alpha polypeptide
Gène, situé sur le locus chromosomique 19q13.1-13.2, codant pour une sous-unité alpha d’un complexe d’enzymes appelé branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase, ou BCKD, intervenant dans la fragmentation des acides aminés – leucine, isoleucine et valine – provenant de l’alimentation et utilisés comme facteurs énergétiques.
De nombreuses mutations de ce gène entraînent la leucinose.
Syn. BCKDE1A, BCKDH E1-alpha, branched chain keto acid dehydrogenase E1, alpha polypeptide (maple syrup urine disease), MSUD1, ODBA_HUMAN
Édit. 2017
Becker (dystrophie musculaire pseudohypertrophique de) l.f.
Becker’s muscular dystrophy
Maladie de la dystrophine, progressive, sans myotonie, liée au chromosome X.
En majorité masculine, elle est moins sévère que la dystrophie de Duchenne. Elle débute à un âge variable, en moyenne à 12 ans, avec des extrêmes entre 2 et 45 ans et permet d'atteindre un âge assez avancé. Caractérisée par des troubles de la marche survenant vers 30 ans avec rétractions tendineuses (parfois marche sur la pointe des pieds), pseudohypertrophie des mollets, signe de Gowers et déficit des muscles de la ceinture. Les causes de décès, en moyenne à 42 ans, sont les pneumopathies et la défaillance cardiaque. A l’examen oculaire il existe un ptosis.
Les modifications anatomopathologiques sont proches de celles observées dans la maladie de Duchenne, avec de grandes variations de taille des fibres, des aspects dégénératifs et régénératifs.
Il s'agit d'une difficulté à la décontraction, secondaire à un état d'hyperexcitabilité de la membrane de la fibre musculaire. Le taux de créatinine phosphotéinase est élevé. L'étude de la dystrophine met en évidence une diminution du signal et des aspects de discontinuité membranaire. Elle est de structure altérée, souvent de petite taille.
Elle comporte une altération du gène de la dystrophine dont la disparition est moins complète et plus tardive que dans la dystrophie musculaire progressive pseudohypertrophique de Duchenne et Becker. Les filles sont porteuses, les malades ont des enfants et la maladie est allélique avec la maladie de Duchenne. Le gène (DMD ou BMD) est localisé en Xp21.2. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 310200.0018 et 310200.0019). Un conseil génétique est possible, fondé sur l'histoire familiale, les études génétiques familiales, le dosage de l'activité créatinokinase, la détermination du sexe par l'étude de liquide amniotique. Le diagnostic prénatal par biopsie trophoblastique peut permettre de retrouver l'anomalie génétique. La biologie moléculaire sur les villosités choriales utilise les mêmes sondes d'ADN que pour la maladie de Duchenne.
P. E. Becker, neurologue et généticien allemand (1955)
Syn. myopathie de Becker, maladie de Becker
→ dystrophie musculaire progressive pseudohypertrophique de Duchenne et Becker, Duchenne (maladie de), DMD gene
Édit. 2017
BEST1 gene sigle. angl. pour bestrophin 1
Gène, situé sur le chromosome 11q12.q13, codant pour la bestrophine 1, protéine active dans la vision.
Cette protéine, secrétée dans la couche cellulaire mince de la rétine appelée épithélium pigmentaire de la rétine, intervient dans la croissance et le développement de l’œil et dans la fonction des cellules photoréceptrices, détectrices de la lumière et des couleurs.
Des mutations de ce gène, interviennent dans la maladie de Best, la dégénérescence maculaire liée à l’âge, la rétinite pigmentaire, la vitréorétinochoroïdopathie
Syn. BEST, BEST1_HUMAN, BMD, RP50, TU15B, vitelliform macular dystrophy 2 (Best disease, bestrophin), VMD2
→ Best (maladie de), dégénérescence maculaire liée à l'âge, rétinite pigmentaire, vitréo-rétino-choroïdopathie
Édit. 2017
B3GALTL gene sigle angl. pour beta-1,3-galactosyltransferase
Gène situé sur le locus chromosomique 13q12.3 codant pour une enzyme appelée beta 3-glucosyltransferase qui est impliquée dans la glycosylation (processus conduisant à ajouter une molécule de sucre aux protéines).
Au moins dix types de mutations de ce gène sont responsables du syndrome de Peters plus.
Syn. B3GALTL, B3Glc-T, B3GLT_HUMAN, B3GTL, beta 1,3-galactosyltransferase-like, beta-3-glycosyltransferase-like, beta3Glc-T
[Q1]
Édit. 2017
BRAF gene l.angl ; pour B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
Gène, situé sur le locus chromosomique 7q34, codant pour une protéine qui aide à transmettre des signaux chimiques de l’extérieur de la cellule jusqu’au noyau cellulaire.
Cette protéine connue comme voie RAS/MAPK régule la croissance et la division cellulaire, processus par lesquels les cellules matures effectuent les fonctions spécifiques de différentiation, les mobilisations cellulaires de migration et d’autodestruction d’apoptose. Ces signalisations chimiques à travers cette voie sont essentielles pour le développement normal après la naissance. Le BRAFgène appartient à la classe des oncogènes qui lors de mutation conduit à des processus cancéreux.
Des mutations entraînent le syndrome cardio-facio-cutané, la maladie de Erdheim-Chester, l’histocytose X, la tumeur stromale gastro-intestinale, le syndrome de Noonan, le syndrome LEOPARD et interviennent dans de nombreux processus cancéreux.
Des mutations V600E du gene BRAF ont été mises en évidence dans le mélanome malin, certains carcinomes colorectaux ou bronchiques, dans des tumeurs nerveuses comme le glioblastome ou l’astrocytome pilocytique, dans 40% des carcinomes papillaires de la thyroïde, aussi dans la maladie de Hodgkin, les leucémies à tricholeucocytes. La caractérisation de ces mutations altérant la signalisation, ont été à l’origine du développement de thérapeutiques moléculaires ciblées spécifiquement dirigées contre BRAF.
Syn. 94 kDa B-raf protein, B-raf 1, B-Raf proto-oncogene serine/threonine-protein kinase, BRAF1, BRAF1_HUMAN, Murine sarcoma viral (v-raf) oncogene homolog B1, p94, RAFB1, v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B
→ LEOPARD syndrome, Noonan (syndrome de), cardio-facio-cutané (syndrome), histiocytose X, histiocytose langerhansienne, tumeur stromale gastro-intestinale, Erdheim-Chester (maladie d')
[Q3]
Édit. 2020
brassage d'exons l.m.
exon shuffle, exon shuffing
Association spontanée et aléatoire d’exons issus de gènes préexistants qui conduit à la formation naturelle d’un nouveau gène.
Dans un gène formé par brassage d’exons, chaque exon code un des domaines de la protéine nouvellement produite.
→ exon
[Q1]
Édit. 2019
BTK gene
sigle. angl.
Gène situé sur le locus chromosomique Xq21.33-q22, codant pour une protéine, la tyrosine kinase de Bruton, qui joue un rôle essentiel dans le développement et la maturation des lymphocytes B.
De nombreuses variétés de mutations de ce gène causent l’agammaglobulinémie liée à X (XLA).°
→ agammaglobulinémie, Bruton (maladie de)
Édit. 2017
Burkitt (lymphome de) l.m.
Burkitt's lymphoma
Lymphome malin décrit en Afrique intertropicale (et initialement en Ouganda) dans des foyers proches des grands lacs sous forme d'une tumeur des maxillaires chez des enfants infectés, à la fois, par Plasmodium falciparum et par un Lymphocryptovirus (virus d'Epstein-Barr ou EBV), de la famille des Herpesviridae.
Ce type de lymphome s’observe également dans les zones tempérées, essentiellement chez l’enfant et l’adulte jeune, sous forme d’atteintes intestinales, gonadiques ou ganglionnaires. Enfin, il peut se développer chez des sujets immunodéprimés, comme p. ex. au cours de l’infection par le VIH (virus de l’immunodéficience humaine). Les cellules lymphoïdes de type B particulièrement similaires les unes aux autres, s'organisent en couches de cellules ayant de très forts taux de prolifération et d'apoptose. Ces lymphocytes ont un noyau de forme ronde ou ovale, aux contours réguliers, la chromatine, localisée dans la partie centrale du noyau, se trouvant réticulée avec plusieurs nucléoles de taille ordinaire. Le tissu lymphocytaire est mêlé à une population macrophagique renfermant des débris nucléaires et entourée d’un espace clair, ce qui donne à la préparation un aspect dit « en ciel étoilé ». Le lymphome de Burkitt est généralement associé à une translocation du gène c-myc (le gène MYC fut d'ailleurs découvert pour la première fois chez des patients atteints du lymphome de Burkitt). Cette translocation est souvent provoquée par l'oncogène viral EBV.Emplacements les plus courants dans le génome : t(8;14)(q24;q32) chromosome 8, région q24 vers chromosome 14, région q32. Variantes : du chromosome 8 vers les chromosomes 2 ou 22 t(8;2)(q24;p12); t(8;22)(q24;q11).L’intégration du virus Epstein-Barr est démontrée dans pratiquement tous les cas africains, dans 60% des cas des régions tempérées et 40% des cas survenant chez des sujets immunodéprimés. Ces observations ont eu une importance majeure pour la compréhension de l'oncogénèse. C'est un lymphome malin d'évolution rapide, spontanément très grave, mais sensible à la chimiothérapie. Il s'agit de la tumeur à la croissance la plus rapide avec un temps de doublement cellulaire entre un et deux jours. Une évolution terminale en leucémie lymphoblastique aigüe est fréquente chez l’enfant africain.
D. Burkitt, chirurgien britannique d’Irlande du Nord, membre de l’Académie des sciences (1958)
→ lymphome malin, proto-oncogène, Epstein-Barr (virus), Plasmodium falciparum, VIH, Herpesviridae, Lymphocryptovirus
Édit. 2017
CACNA1C gene sigle angl. pour calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C
Gène localisé en 12p13.33 qui produit des canaux calciques appelés CaV1.2. par lesquels s’effectue le transport des ions Ca2+ à l’intérieur des cellules, surtout dans celles du cœur et du cerveau, où leur rôle est particulièrement important pour générer et transmettre les signaux électriques.
Les modifications des charges électriques déterminent les contractions du cœur et le maintien de son rythme.
Les mutations du gène CACNA1C sont à l’origine du syndrome de Brugada et du syndrome de Timothy.
Edit. 2017
Syn. CAC1C_HUMAN, CACH2, CACN2, CACNL1A1, calcium channel, cardic dihydropyridine-sensitive, alpha-1 subunit, calcium channel, L type, alpha 1 polypeptide, isoform 1, cardic muscle, calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit, CaV1.2, CCHL1A1,
→ Brugada (syndrome de), Timothy (syndrome de)
[Q1,Q2,K2]
CACNB2 gene sigle angl. pour calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2
Gène localisé en10p12.33-p12.31, qui code la bêta sous-unité d’un canal protéique du calcium modulant l’activation et l’inactivation ainsi que l’inhibition de la protéine G et contrôlant la sous-unité alpha-1 d’ouverture de la membrane.
Ce gène était initialement identifié comme un antigène provoquant la myasthénie de Lambert-Eaton.
Sa mutation est à l’origine du syndrome de Brugada.
Edit. 2017
Syn. CACNLB2, CAVB2, MYSB
[Q1,Q2,K2]
CADASIL acr. angl. pour Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy
Affection autosomique dominante avec pénétrance clinique quasi complète, caractérisée par la survenue, en moyenne à la quarantaine, chez un patient non hypertendu, d'accidents ischémiques sous-corticaux récidivants, d'évolution démentielle possible.
De très fréquentes crises de migraine avec aura neurologique et/ou, dans 20% des cas environ, des dépressions sévères atypiques, résistant aux chimiothérapies, alternant rarement avec des épisodes maniaques, peuvent leur être associées. Ce type de trouble de l'humeur doit faire évoquer une possible organicité surtout en cas d'antécédents personnels ou familiaux d'infarctus récidivant, voire de démence chez un proche.
Examen essentiel au diagnostic, l'IRM montre de multiples petits infarctus lacunaires sous-corticaux et une leucoencéphalopathie diffuse (leuco-araïose). Cette dernière, parfois longtemps silencieuse, peut être détectée chez des sujets asymptomatiques.
L'atteinte non athéroscléreuse, non amyloïde, des petites artères au niveau des cellules musculaires lisses de la média qui, si elle s'exprime essentiellement au niveau encéphalique, concerne tout l'organisme, peut permettre une biopsie.
En l'absence d'anomalie biochimique connue, le gène de ce modèle unique de leucoencéphalopathie artériolaire a été localisé2 sur le bras court du chromosome 19 : le gène Notch 3, récepteur hétérodimérique dont l'expression est limitée à la cellule musculaire lisse vasculaire. Un test est en cours d'élaboration, qui permettra le dépistage du CADASIL parmi les patients atteints d'accidents vasculaires cérébraux ou de manifestations psychiatriques à type prévalent d'états dépressifs et de démences vasculaires.
Aucune thérapeutique efficace n'a été retenue jusqu'à présent.
P. Sourander, anatomopathologiste suédois (1977),2 Élisabeth Tournier-Lasserre, immunologiste française (1991-1993) ; O. Binswanger, neuropsychiatre suisse (1894)
→ Binswanger (maladie), leuco-araïose, leucoencéphalopathie, Notch
[N1,Q2]
canard (virus du) l.m.
DHBV (duck hepatitis B virus)
Virus à ADN du genre Avihepadnavirus, infectant spécifiquement le canard.
L'organisation de son génome en gènes structuraux (enveloppe ou préS/S, capside ou pré-C/C) et non structuraux (gène X et gène de la polymérase) est tout à fait superposable à la structure du virus de l'hépatite B humaine. Il constitue ainsi un modèle exemplaire pour l'analyse moléculaire et l'ensemble de la recherche virologique dans le domaine
de l'hépatite B.
[D1]
cancer colorectal l.m.
colorectal cancer
Adénocarcinome lieberkünien proliférant à partir de la muqueuse colique (de caractères colloïdes ou mucineux dans 17% des cas).
Les lymphomes malins et les tumeurs stromales sont exceptionnels.
En France, c’est le plus fréquent des cancers tous sexes confondus. Selon les estimations de l’InVS son incidence en 2017 est de 44 872 cas et la mortalité qui lui est imputée de 17 684 cas. Soixante pour cent de ces cancers intéressent le rectum ou le sigmoïde et 25% le colon droit. Dans 85% des cas, c’est à partir d’adénomes ou de polypes adénomateux que se développent les adénocarcinomes, parfois dans le cadre d’une polypose adénomateuse familiale ou polypose recto-colique familiale caractérisée par la mutation du gène PCA, gène suppresseur de tumeur, de transmission autosomique dominante. Des altérations des gènes de réparation de l’ADN peuvent aussi favoriser leur développement survenant soit sporadiquement ou plus rarement dans le cadre d’un syndrome de Lynch, c’est alors le colon droit qui est le plus souvent atteint.
L’adénocarcinome colorectal fait l’objet d’un dépistage basé pour la population générale il repose sur la recherche de sang dans les selles, proposée de 50 à 74 ans, et sur la coloscopie dans les formes familiales.
Son mode de dissémination est essentiellement ganglionnaire. Son extension est précisée généralement par la classification clinique T.N.M. ; la classification histopronostique est celle de Dukes prenant encompte l’extension en profondeur et l’envahissement ganglionnaire, modifiée par Astler et Coller.
Dans les formes localisées, le traitement en est essentiellement chirurgical. L’indication de chimiothérapie adjuvante dépend de la classification histopronostique et de l’envahissement ganglionnaire satellite. La prescription d’une thérapie ciblée anti-VEGF dépend du stade d’extension et des données de la biologie moléculaire. La radiothérapie a sa place essentiellement en préopératoire dans le traitement des localisations rectales.
Les formes très évoluées localement et/ou métastatiques relèvent essentiellement de la chimiothérapie.
C. E. Dukes, anatomopathologiste britannique (1932) ; V. B. Astler, chirurgien et F. A. Coller, anatomopathologiste américains (1954) ; H. T. Lynch, oncologue généticien américain (1966)
Syn. carcinome colo-rectal
→ Astler-Coller (classification), Dukes (classification de), polypose rectocolique familiale, Lynch (syndrome de)
[F2, L1]
Édit. 2020
CANT1 gene sigle angl. pour calcium activated nucleotidase 1
Gène situé sur le locus chromosomique 17q25.3 codant pour une protéine de la famille apyrase qui fonctionne comme une nucléotidase calcium-dépendante et préférentiellement pour UDP (uridylyltransferase).
La mutation de ce gène entraîne le syndrome de Desbuquois.
Syn. DBQD, DBQD1, SCAN-1, SCAN1, SHAPY
cassette d'expression l.f.
Séquences d’ADN comportant les signaux de transcription d’un gène dont on a éliminé la partie interne codante ; une telle cassette peut servir à introduire un gène étranger dans l’ADN d’une cellule susceptible d’être transcrit en ARN messager grâce aux signaux adéquats.
[C1,Q]
cataracte céruléenne congénitale l.f.
congenital cerulean cataract
Cataracte à teinte bleutée (céruléine bleu-vert), prédominant en périphérie, faite d’opacités blanchâtres en couches concentriques avec en leur centre une disposition radiaire.
L’acuité visuelle est assez bonne dans l’enfance mais peut se dégrader ultérieurement. Le gène de type 1 (CCA1) est en 17q24, le gène CRYBB2 de type 2 (CCA2) en 22q11. L’affection est autosomique dominante
A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1922)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. cataracte de Vogt
→ cataracte, cataracte congénitale, CCA1, CRYBB2
[P2,Q2]
CAV3 gene sigle angl pour caveolin 3
Gène localisé en 3p25.3, qui code la constitution de la protéine cavéoline-3, composant essentiel des cavéoles, petites poches au sein de la membrane entourant les cellules musculaires.
Au sein de la cavéole, la cavéoline-3 agit sur l’organisation des autres molécules importantes pour la maintenance de la structure cellulaire. Parmi ces molécules se trouvent les protéines qui forment les canaux sodiques pour le transport des ions sodium à l’intérieur des cellules.
Les canaux sodiques jouent un rôle primordial dans la capacité des cellules d’émettre et de transmettre les signaux électriques. Dans le myocarde, les canaux sodiques sont impliqués dans le maintien d’un rythme cardiaque normal. La cavéoline-3 aide aussi la régulation des canaux calciques de la cellule musculaire qui contrôlent la contraction et la relaxation.
Les mutations du gène CAV3 sont responsables de myopathie distale, du syndrome d’élévation de la créatine kinase (hyperCKemia), de la dystrophie musculaire des ceintures, de la rippling muscle disease, du syndrome de Romano-Ward, de cardiomyopathie hypertrophique.
Syn. caveolin-3, LGMD1C, LQT9, M-caveolin, MGC126100, MGC126101,MGC126129, V IP-21
→ cavéole, cavéoline 3, myopathie distale, hyperCKemia, dystrophie musculaire des ceintures, rippling muscle disease, Romano-Ward, cardiomyopathie hypertrophique
[Q2,H1]
Édit. 2017
CBX2 gene , sigle anglais pour chromobox 2
Gène situé sur locus chromosomique 17q25.3 codant pour un composant du groupe multiprotéique Polycomb (PcG) qui est nécessaire pour maintenir l'état transcriptionnel répressif de nombreux gènes au cours du développement par l'intermédiaire du remodelage de la chromatine et la modification des histones.
Des mutations de ce gène sont associées à la dysgénésie gonadique et le syndrome de Swyer
Syn. CDCA6, M33, SRXY5