séquence consensus l.f.
consensus sequence
A l'intérieur d'une séquence génétique donnée, séquence nucléotidique théorique dans laquelle chaque base représente la base la plus fréquemment rencontrée parmi les diverses variations analysées.
Par extension, la séquence réelle la plus proche de cette séquence théorique. La séquence TATAAT est la séquence fondamentale de la séquence appelée TATA.
Syn. séquence fondamentale, séquence TATA
écho de gradient ultrarapide l.m
ultra rapid gradient echo
Version ultrarapide de la séquence FLASH, dans laquelle la durée de commutation des gradients est améliorée, de sorte qu'avec une matrice de 128 lignes l'image est obtenue en moins d’une seconde.
Cette séquence (turbo FLASH, Fast GRASS, Fast SPGR) est pondérée en densité de protons du fait du très petit angle de bascule θ. Une pondération en T1 est cependant possible en faisant précéder cette séquence par une impulsion de 180° qui va moduler la pondération en T1 comme dans une séquence d'inversion-récupération traditionnelle (séquence IR Turbo FLASH, FSPGR prepared, TFE). Comme en écho de spin rapide, l'acquisition peut se faire en un seul passage (single shot) ou en plusieurs (acquisition segmentée). Ces acquisitions en écho de gradient ultrarapide permettent d'obtenir des images de cinécardiaque de bonne qualité ; ou de réaliser des reconstructions 3D en des temps de l'ordre d'une dizaine de minutes (séquence MP RAGE 3D).
A. Haase, biophysicien allemand (1986)
[B2, B3]
Édit. 2019
séquence encadrante l.f.
flanking sequence
Dans certains ARN messager ou ARN préribosomique, séquence nucléotidique formée de deux parties, l'une précédant et l'autre suivant la séquence d'une unité de transcription.
La séquence en amont est dite séquence leader, la séquence en aval est dite séquence remorque.
écho de spin rapide l.m.
rapid spin echo
Séquence d'écho de spin dans laquelle chaque impulsion de 90°est suivie d'une série d'impulsions de 180° générant un train d'échos ; chacun de ceux-ci bénéficie d'un codage de phase spécifique qui aboutit à une ligne du plan de Fourier.
Une image peut être obtenue avec une seule impulsion de 90° (single shot) suivie de 128 impulsions de 180°, générant un train de 128 échos successifs sur la courbe de décroissance en T2, le plan de Fourier étant ainsi rempli en un seul "passage" : c'est la séquence RARE, initialement mise au point par J. Henning, qui permet d'obtenir très rapidement une image pondérée en T2. Cette séquence peut être combinée avec la technique d'imagerie en demiplan de Fourier, qui permet de réduire encore le temps d'acquisition. C'est la séquence HASTE ou SSFSE, qui trouve son application en myélographie, urographie ou cholangiographie par IRM. Plus souvent, l'image est obtenue en segmentant le plan de Fourier en paquets de lignes (acquisition segmentée) ce qui permet d’avoir des images pondérées en T2 de meilleure qualité : c'est la séquence Fast Spin Echo (FSE) ou Turbo Spin Echo (TSE). Si, par ex. après chaque impulsion de 90°, on exploite 8 échos, 8 lignes du plan de Fourier sont acquises lors de chaque impulsion de 90° et les 128 lignes du plan sont acquises en 16 passages. La coupe est réalisée 8 fois plus vite qu'en écho de spin classique. L'espace interécho (qui correspond à l'acquisition d'une ligne) est d'environ 10 ms.
Sigle ESR, angl. RSE
[B2, B3]
Édit. 2019
technique multicoupes l.f.
multisection technique, interleaved multislice imaging
En IRM, technique permettant de raccourcir considérablement le temps d'acquisition d'une coupe, en utilisant les temps de repos de chaque séquence pour exciter les lignes d'autres coupes.
Au cours d'une séquence, le temps de repos Tr est très long par rapport au temps utile Tu. Ce temps mort peut être mis à profit pour exciter les lignes d'autres coupes, le nombre maximum de celles-ci étant égal à Tr/Tu. Par exemple, si l'on fait une séquence d'écho de spin pondérée en T1, où TE = 30 ms et TR = 300 ms, Tu = TE (un seul écho) et Tr = 300 - 30 = 270 ms ; on peut utiliser ce temps pour exciter au maximum 270/30 = 9 coupes. Si l'on fait une séquence pondérée en T2 avec 2 échos, un TE de 60 ms et un TR de 2 s, Tu = 60 X 2 = 120 ms; Tr = 2000 - 120 = 1880 ms; on pourra exciter 1880/120 = 15 coupes.
Si l'on reprend la séquence en T1 ci-dessus, où le Tr permet d'exciter simultanément 9 coupes, chaque temps de répétition TR permettant d'acquérir une ligne de la matrice, le premier TR permettra d'acquérir simultanément la première ligne de 9 coupes successives et ainsi de suite. En technique multicoupes, le temps d'acquisition d'une coupe devient donc celui de n coupes simultanées (où n = Tr/Tu) L'appareil ne fournit plus les coupes une par une, mais par ensembles de n coupes.
Syn. système multicoupes
[B2,B3]
Édit. 2018
séquence n.f.
1. En biologie
sequence
Suite orientée des constituants d'une macromolécule.
Pour un polynucléotide, on parle de la séquence nucléotidique ; pour une protéine, de la séquence peptidique.
2. En IRM
pulse sequence
→ séquence d'impulsion (en IRM)
[C1,B2,B3]
Édit. 2018
cadre ouvert de lecture l.m.
open reading frame
Cadre de lecture identifiable dans une séquence d'ADN par son codon d'initiation et potentiellement traductible en une chaîne polypeptidique.
On parle, par opposition, de cadre fermé de lecture, lorsque dans une séquence nucléotidique, des codons de terminaison sont situés très près du codon d'initiation.
Séquence contenant une série de triplets codant pour les acides aminés, non interrompue par un codon d’arrêt. Cette séquence est potentiellement traduisible en protéines.
Sigle ORF
→ traduction, cadre de lecture, codon d’arrêt.
[Q1]
Édit. 2019
Alu (séquence) l.f.
Alu sequence
Séquence d’ADN répétée de façon dispersée dans le génome des primates et des rongeurs.
La séquence Alu la plus courante est un pseudogène de 282 nucléotides, répété 100 000 fois dans l'ADN de l'Homme.
On trouve dans cette séquence un site de restriction par l'enzyme Alu I.
[Q1,D5]
Édit. 2018
anticodon n.m.
anticodon
Ensemble de trois nucléotides consécutifs de la séquence d'un acide ribonucléique de transfert (ARNt) portant l'information génétique permettant l'incorporation d'un acide aminé dans la séquence primaire d'une protéine.
L'anticodon est défini par rapport à un codon du code génétique. Sur un ribosome, il s'apparie au codon correspondant d'un ARN messager (ARNm), parce qu'il est à la fois antiparallèle et complémentaire à la séquence des trois nucléotides de l'ARNm.
[Q1]
Édit. 2019
boucle n. f.
gamma loop (en neurologie), loop (en génétique)
1) En neurologie, boucle réflexe médullaire jouant un rôle dans la régulation motrice.
Il s'agit d'un circuit constitué des motoneurones γ, des fibres qui en sont issues, du fuseau neuromusculaire et des fibres primaires dites annulospirales du fuseau, les fibres sensitives I et II, qui aboutissent au motoneurone α.
Permanente, l'activité de la boucle γ entretient un état de facilitation des motoneurones α.
Il convient de distinguer les motoneurones dynamiques γ 1, qui augmentent la composante dynamique de l'étirement musculaire, et les motoneurones statiques γ 2 qui accroissent la sensibilité des terminaisons primaires à l'étirement.
Cette activité offre en fait des variations liées à la contraction musculaire et continuellement modelées par les structures supramédullaires.
Le défaut de contrôle de la motricité par la boucle γ est à l'origine du syndrome pyramidal.2) En génétique:
a) Séquence simple brin à l'extrémité d'un acide nucléique replié en épingle à cheveux,
p. ex. dans un ARN de transfert (ARNt) ;
b) Lors de l'hybridation de deux brins issus de deux molécules différentes, séquence simple brin correspondant à une séquence non homologue.
→ motoneurone, syndrome pyramidal, ARN de transfert, hétéroduplex
[H1, Q1]
Édit. 2019
homéobox n.m.
Séquence nucléotidique d'un acide nucléique qui code pour un homéodomaine.
Cette séquence d’ADN très conservée dans la phylogénèse n’a pas subi de mutation au cours de l’évolution. Elle est présente dans les gènes homéotiques et chez l’homme dans les gènes contrôlant le développement. Tout gène dont la séquence comporte un homéobox peut donc être un homéogène.
Étym. gr. homoïos : semblable
Syn. boîte homéotique
→ homéodomaine, gène homéotique, homéogène, acide rétinoïque
[Q1]
homéodomaine n.m.
homeodomain
Séquence d'environ 60 aminoacides commune aux homéoprotéines, qui est impliquée dans l'action qu'elles exercent sur l'ADN en se fixant par ce site spécifique.
Cette séquence comprend une région riche en acides aminés basiques (b), suivie d'une région hélicoïdale α (H = helix), puis d'une boucle (L = loop) et d'une autre hélice α (H), soit une structure b-HLH, qui caractérise les homéoprotéines. L'homéodomaine LIM que l'on trouve dans plusieurs protéines du cytosquelette et du noyau est caractérisé par une séquence riche en cystéine et capable de fixer des ions zinc (protéines digitées à "doigts de zinc"):
-CX2C(X)16 à 23HX2CX2CX2(X)16 à 21CX2 (C,Hou D)- ;
ces homéodomaines sont des facteurs de transcription impliqués dans la régulation de la transcription et de la différenciation cellulaire ; la zyxine, la rhombotine ont des domaines LIM comme les protéines Lin-11, Isl-1, Mec-3 qui ont donné leurs initiales pour dénommer ce domaine..
[Q1]
lieur n.m.
En génétique moléculaire,
1) séquence oligonucléotidique synthétique bicaténaire, qu'on ajoute in vitro à une séquence d'ADN et qui lui apporte un nouveau site de restriction.
On utilise souvent un lieur multisite possédant plusieurs sites de restriction.
2) courte séquence d'ADN située entre des séquences de plus grande longueur, comme p. ex. le lieur AAAAATGAAAAA qui est situé entre les deux bras des séquences Alu.
Syn. séquence de liaison.
séquençage n.m.
sequencing
En biologie, détermination de l'ordre linéaire des constituants d'une macromolécule : séquence des acides aminés d'un polypeptide ou d'une protéine, séquence des nucléotides d'un acide nucléique, voire séquence des oses d'un polyoside.
séquence Alu l.f.
Séquence d’ADN répétée de façon dispersée dans le génome des primates et des rongeurs.
Les séquences Alu sont des séquences répétées du génome humain. Il peut y avoir jusqu'à 500 000 copies. Cela induit des recombinaisons inter-alu qui peuvent altérer des gènes ou favoriser des remaniements chromosomiques. La séquence Alu la plus courante est un pseudogène de 282 nucléotides, répété 100 000 fois dans l'ADN de l'Homme.
On trouve dans cette séquence un site de restriction par l'enzyme Alu I.
AluI est l’enzyme de restriction qui coupe ces séquences.
Edit. 2017
[Q1,D5]
séquence écho-planar (IRM) l.f.
L’écho-planar (EPI) est une séquence IRM extrêmement rapide (plus de 10 coupes à la seconde - temps d'acquisition de quelques centaines de millisecondes, de l'ordre de 500 ms) qui peut être diversement pondérée : T1, T2, TE*, inversion-récupération, diffu
Comme en écho de spin rapide (ESR), plusieurs lignes du plan de Fourier sont acquises avec une seule impulsion de radiofréquence (acquisition segmentée), ou même le plan de Fourier entier (single shot). Mais contrairement à l'ESR (où les échos sont générés par une série d'impulsions de 180°), en séquence écho-planar les échos sont produits par une série d'impulsions q qui réalisent un train d'échos de gradient, avec commutation rapide des gradients en fin de ligne. Le temps d'acquisition est ainsi réduit de façon importante par rapport à l'ESR. Mais l'écho planar nécessite des gradients très puissants qui n'existent que sur certains appareils récents.
A l’origine d'importantes modalités IRM nouvelles : séquence de diffusion, de perfusion, d’imagerie fonctionnelle, la séquence écho-planar nécessite un appareillage puissant et performant. C’est une des techniques d’imagerie par résonance magnétique fonctionnelle qui permet d'établir, de façon non agressive, une cartographie fonctionnelle du cerveau, en localisant les modifications hémodynamiques liées à l'activité neuronale que provoque l'activation d'une région encéphalique. Elle est également une voie de recherche en imagerie fonctionnelle cardiaque.
P. Mansfield, Sir, physicien britannique, prix Nobel de médecine en 2003 (1977)
Syn. écho planar (imagerie par)
Sigle EPI
→ écho de spin rapide, séquences de diffusion, séquences de perfusion, imagerie par résonance magnétique fonctionnelle
[B2,H1,H5]
site d'épissage l.m.
splicing site, splicing junction
Séquence présente aux deux extrémités d'un intron.
Le site d'amont (côté 5'P de la séquence) est dit site gauche ou site donneur, le site d'aval (côté 3'OH de la séquence) est dit site droit ou site accepteur. Ces sites participent à l'excision-épissage de l'intron concerné.
→ intron
temps utile en IRM l.m.
useful time
Dans une séquence d'IRM, temps nécessaire pour recueillir les différents échos de cette séquence.
Si la séquence ne comprend qu'un écho, le temps utile Tu est égal au temps d'écho TE. Si elle comprend plusieurs échos, il est égal à TE que multiplie le nombre d'échos (par ex. Tu = 2 TE ou = 3 TE). Le temps utile est très court par rapport au temps de cycle ou temps de répétition TR, qui est la somme du temps utile Tu et du temps de repos Tr
(TR = Tu + Tr).
→ technique multicoupes, temps de repos, temps de répétition (TR)
[B2,B3]
Édit. 2018
TRICKS (séquence IRM) sigle angl pour Time Resolved In Contrats Kinetics
(Elliptic Centric)
Séquence IRM en écho de gradient rapide pondérée T1 avec une résolution temporelle très élevée.
La dénomination est propre à la compagnie General Electric MS, mais d’autres marques possèdent des séquences similaires : TWIST (Siemens), 4D-TRACK (Philips)….. Cette séquence dynamique, destinée à explorer le système vasculaire, implique une injection IV de produit de contraste gadoliné. Un masque fournit des images soustraites de type angiographique. Une dizaine de séries d’images MIP, produites automatiquement, simulent une angiographie (d’où le nom de ARM-DSA (digital substraction angiography). Cette séquence dynamique sert essentiellement à étudier la vascularisation cranio-encéphalique, celles des tumeurs….
[B2,B3]
Édit. 2018
empreinte génétique l.f.
genetic fingerprint, DNA profiling
Ensemble de caractéristiques spécifiques du génome d’un individu permettant son identification à partir de son acide désoxyribonucléique (ADN).
Dans chacune des espèces la séquence de l’ADN des individus qui la compose est très proche mais pas identique. Des variations ponctuelles de la séquence sont observées environ toutes les 200 paires de bases (il y a 6 milliards de paires de bases dans un génome humain). Un nombre variable de répétitions de régions plus ou moins longues (quelques dizaines à quelques dizaines de milliers de paires de bases) sont trouvées tous les 1.000 à 5.000 paires de bases dans tout le génome. Toutes ces variations sont appelées polymorphismes. Il y en a des millions dans le génome. De ce fait, sauf pour les vrais jumeaux, deux individus présentent obligatoirement une palette de polymorphismes très différente. L’analyse de la séquence de l’ADN (et même d’une toute petite partie du génome) permettra donc d’identifier un individu parmi toute la population mondiale puisque personne d’autre ne peut posséder une palette de variations de séquences identique à celle mise en évidence.
L’analyse des empreintes génétiques est un outil de plus en plus utilisé en médecine légale pour identifier les individus ou faire une recherche de paternité. L’analyse des empreintes génétiques est très utilisée aussi en bactériologie pour reconstituer l’histoire de maladies nosocomiales ou d’une épidémie ou dans l’agroalimentaire pour trouver l’origine d’une viande, d’un foie gras, etc. Cela est possible parce que le génome de tous les êtres vivants est constitué d’ADN et possède des polymorphismes.
→ génome, acide désoxyribonucléique, paires de bases
[Q1]
Édit. 2020
acide désoxyribonucléique (ADN) l.m.
deoxyribonucleic acid
Acide nucléique présent dans les noyaux et les mitochondries de toutes les cellules vivantes et renfermant l'ensemble des informations génétiques de l'individu, nécessaires au développement et au fonctionnement d'un organisme.
Il est composé de deux chaînes de nucléotides dans lesquels le sucre est le désoxyribose et les bases l’adénine, la cytosine, la guanine et la thymine dont la séquence détermine le code génétique. Les deux chaînes s’enroulent l’une autour de l’autre pour former une double hélice ; elles s’attachent l’une à l’autre par des liaisons hydrogène entre deux bases complémentaires (adénine-thymine ou cytosine-guanine).
La molécule d'ADN est caractérisée par l’ordre de ses bases azotées. Il s'agit d'un langage codé en "séquence de bases". On dit ainsi que l'ADN est le support de l'information génétique, car il est comme un livre, un plan architectural du vivant, qui oriente, qui dicte la construction des principaux constituants et bâtisseurs cellulaires que sont les ARN qu'ils soient directement fonctionnels (ARN ribosomiques dont certains ont une activité enzymatique, ARN de transferts, miRNA et autres) ou qu'ils codent la Synthèse de protéines (chaînes polypeptidiques).
L’ADN joue un rôle clé dans les caractéristiques héréditaires de la plupart des organismes vivants en apportant l’information génétique nécessaire à la synthèse des protéines dans les cellules. La division cellulaire s’accompagne d’une réplication de l’ADN en deux brins identiques à la molécule d’origine.
F. Miescher, médecin suisse, première identification (1869) ; F. Crick, médecin britannique et J. Watson, médecin américain, tous les deux prix Nobel de médecine en 1962 (1953)
[C1, C3, Q1]
Édit. 2020
adhésiotope n.m.
adhesiotope
Domaine superficiel d'une macromolécule, telle qu'une protéine ou une glycoprotéine, susceptible d'adhérer à un domaine complémentaire d'une autre molécule et responsable de son adhésion, par ex. à une membrane, ou de l'interhésion entre deux membranes.
C'est le cas des molécules du tissu conjonctif (adhésines ou cadhérines), qui permettent l'adhésion des plaquettes sanguines. Un domaine peut être séquentiel, ou plus souvent, constitué de plusieurs chaînes peptidiques, glucidiques ou autres. Une séquence peptidique Arg-Gly-Asp, (séquence RGD) est connue comme un épitope d'adhésion grâce à son dipôle cationique et anionique permettant des liaisons électrovalentielles réciproques.
[C1,C3,F4]
Édit. 2017
ADN étranger l.m.
foreign DNA
Séquence d'ADN recombiné in vitro à la séquence d'un vecteur.
[C1,C3,Q1]
Édit. 2017
analyse d'hétéroduple l.f.
heteroduplex analysis, heteroduplex tracking
Ensemble des méthodes de détection des variants de séquence d’ADN faisant appel au repérage de mésappariements (dus à des différences de séquence) entre un ADN de référence et l’ADN testé.
→ ADN, heteroduplex, mutation, paire de bases
[Q1]
Édit. 2019
annotation structurale du génome l.f.
structural annotation
Opération consistant en l’analyse de la séquence d’un génome, afin d’identifier et de localiser ses séquences remarquables (gènes, séquence régulatrices, etc).
L’annotation structurale exploite les homologies (ressemblances) entre des motifs d’ADN pour reconnaître des séquences conservées et donc potentiellement fonctionnelles. Cette analyse permet d’identifier des séquences codantes, des motifs régulateurs, des séquences répétées (transposons, microsatellites, minisatellites, virus intégrés dans le génome, etc).
Syn. annotation syntaxique
→ génomique structurale, génome, ADN, transposon, séquence codante
[Q1]
Édit. 2019