bêta-hydroxy-acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à longue chaîne (déficit en) l.m.
long-chain β-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase deficiency
Anomalie de la β hydroxy-acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, se traduisant cliniquement avant l'âge de deux ans par des épisodes d'hypotonie, d'hypoglycémie hypocétosique et par une myocardie hypertrophique.
L'enzyme β-hydroxy-acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne longue est l'un des trois constituants de la protéine trifonctionnelle mitochondriale. Son déficit a souvent un pronostic sévère. Les formes plus tardives, moins sévères, sont accompagnées d'une dystrophie choriorétinienne, d'épisodes de rhabdomyolyse et d'une neuropathie périphérique. L'anomalie rétinienne prend au pôle postérieur l'aspect d'une choroïdopathie polycyclique épargnant longtemps l'ilot fovéolaire, et en périphérie un aspect remanié poivre et sel. L'altération rétinienne est lente et progressive, et commence vers l'âge de deux ans, avec un électrorétinogrammetrès altéré et un rétrécissement concentrique des isoptères.
Les mères hétérozygotes peuvent, lorsque le fœtus est atteint, vers le troisième trimestre, développer un HELLP syndrome (haemolysis, elevated liver enzymes, low platelets) ou un ictère avec anorexie, nausées et vomissements. Le diagnostic est fait par étude de l'activité des trois enzymes de la protéine trifonctionnelle dans les fibroblastes. Le gène est en 2p23 et la mutation ponctuelle HADHA représente 90% des allèles mutés. L'affection est autosomique récessive (MIM 143450).
R. Wanders, pédiatre néerlandais (1989)
Syn. LCHAD (déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (déficit en déhydrogénase de la)
→ rhabdomyolyse, HELLP syndrome, protéine trifonctionnelle mitochondriale (déficit en), HADHA gene
Édit. 2017
déficit en acyl CoA désydrogénase des acides gras à chaîne moyenne n.m.
medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
Maladie métabolique héréditaire affectant les enfants présentant un déficit de l’enzyme dégradant normalement les acides gras à chaîne moyenne (4 à 12 carbones) provoquant des crises sévères d’hypoglycémie et pouvant aboutir à un coma mortel ou provoquer des séquelles neurologiques définitives.
La prévalence est en moyenne de 1/14000, plus fréquente en Europe du Nord. L’affection, autosomique récessive, est liée à des mutations du gène ACADM (Acyl- CoA Deshydrogénase for Medium-chain fatty acids), locus en 1p31, codant pour l’enzyme Medium-Chain acyl-coenzyme A Dehydrogenase (MCAD).
Cette enzyme est nécessaire à la dégradation des acides gras à chaîne moyenne dans les mitochondries, en particulier hépatiques, par la voie de la bêta-oxydation. La maladie se manifeste habituellement entre trois mois et deux ans chez un enfant apparemment bien portant, souvent au cours d’un jeûne prolongé, d’un effort important ou d’une infection. Elle se traduit par une léthargie, des vomissements, des crises d’épilepsie, un coma qui peut être suivi d’un arrêt cardiaque fatal. Elle s’accompagne d’hypoglycémie hypocétonique. Les séquelles neurologiques sont variables, parfois simple retard d’acquisition des positions assise, debout ou du langage ; elles peuvent être sévères et définitives. La crise est traitée en urgence par l’administration de sucres rapides par voie orale ou intraveineuse jusqu’à régulation de la glycémie à 5mmol/L. Un traitement de fond est nécessaire : supprimer les aliments contenant des triglycérides à chaîne moyenne (lait, certaines huiles) et éviter les périodes de jeûne et les efforts. Le dépistage à la naissance par spectrométrie de masse en tandem sur carton Guthrie est recommandé en même temps que les autres dépistages déjà conseillés.
Syn. deficit en MCAD
→ acide gras, ACADM gene, bêta-oxydation, Guthrie (test de)
[C1, O1, Q2, R1]
Édit. 2020
protéine transporteuse d'acides gras l.f.
fatty acid binding protein
Protéine du cytoplasme capable de fixer un acide gras ou un acyl-coenzyme A et de le transporter d'une membrane à une autre, d'une particule à une autre.
Symb. protéine Y
protéine intestinale transporteuse d'acides gras l.f.
intestinal fatty acid binding protein
La protéine intestinale transporteuse d'acides gras est une protéine de 15 kDa synthétisée par les entérocytes de l'intestin.
I-FABP participe à l'absorption intestinale et au transport intracellulaire des acides gras. Elle peut être libérée dans la circulation sanguine en cas de lésion de la muqueuse intestinale. Sa concentration sérique et urinaire augmente rapidement dans les affections de l'intestin grèle, en particulier en cas d'ischémie mésentérique aigüe dont elle constitue un marqueur sensible.
Sigle I-FABP
→ entérocyte, infarctus mésentérique, acide gras
[C1, L1, R2]
Édit. 2019
acides aminés d'ancrage l.m.p.
anchor residues
Acides aminés qui assurent la liaison d'un peptide aux molécules de classe I ou de classe II du complexe majeur d’histocompatibilité.
[C1,F3]
Édit. 2017
acides de fruits l.m.p.
acids of fruits
Acides faibles organiques caractérisés par une fonction hydroxyle en position alpha de la fonction carboxyle.
Si, à l'origine, il s'agissait d'extraits de fruits, dont les principaux sont l'acide glycolique (provenant de la canne à sucre), l'acide lactique (du petit lait), l'acide tartrique (du raisin), l'acide mandélique (de l'amande), l'acide citrique (des agrumes) et l'acide malique (de la pomme), il existe actuellement des produits de synthèse qui seraient cependant moins efficaces que les produits naturels. Hydratants, plastifiants, ils ont une action épidermique essentielle et des effets dermiques avec stimulation des fibroblastes et du tissu élastique. Indiqués dans les troubles de la kératinisation, en particulier acné, xérose, ichtyose, pili incarnati, les troubles pigmentaires (mélasma) et le vieillissement cutané, ils s'utilisent à faible concentration en crème, lotion ou gel ou à forte concentration pour des peelings.
Syn. acide alpha -hydroxy-acétique, AHA
[C1,G5,J1]
Édit. 2017
acides nucléiques l.m.p.
nucleic acids
Structures polynucléotidiques complexes, de poids moléculaire élevé, présentes dans le noyau des cellules et généralement unies à des protéines pour former des nucléoprotéines.
Les acides nucléiques sont constitués d’un pentose, d’acide phosphorique et de bases puriques et pyrimidiques. On distingue les acides ribonucléiques (ARN) et les acides désoxyribonucléiques (ADN).
→ vaccination par acide nucléique
[C1,C3,Q1]
Édit. 2018
acides teichoïques l.m.p.
teichoic acids
Polymères à base de glycérol-phosphate ou de ribitol-phosphate, présents dans la paroi des bactéries à Gram positif et de quelques rares bactéries à Gram négatif.
[C1,D1]
Édit. 2020
phosphatases acides n.f.p
acid phosphatase
Groupe d'isoenzymes susceptibles d'hydrolyser à pH acide des esters phosphoriques.
L'isoenzyme 2, d'origine prostatique, est inhibée par le tartrate. Le dosage sérique des phosphatases acides était utilisé dans le suivi des cancers de la prostate (phosphatases acides tartrate-labiles) et dans l'évaluation de la résorption osseuse (phosphatases acides tartrate résistantes). Il n’est cependant plus utilisé actuellement en raison d’un manque de spécificité.
→ phosphatase acide prostatique
acide gras l.m.
fatty acid
Acides carboxyliques (R-COOH) à chaîne carbonée plus ou moins longue et plus ou moins désaturée selon leur catégorie, les acides gras sont des lipides particulièrement abondants dans le tissu adipeux et dans les membranes cellulaires.
Ils sont le plus souvent trouvés sous forme d’esters formés par réaction entre leur fonction acide carboxylique et une fonction alcool (-OH) du glycérol. Ils peuvent être classés en trois groupes :
- les acides gras saturés, qui répondent à la structure suivante :CH3-(CH2)n-COOH;
-les acides gras désaturés (ou insaturés), qui contiennent une ou plusieurs doubles liaisons;
-les acides gras ramifiés, beaucoup plus rarement trouvés, dans lesquels la chaîne carbonée porte un ou plusieurs embranchements.
En fonction de la longueur de la chaîne, on distingue parmi les acides gras saturés:
-les acides gras à chaîne courte : acide butyrique (4 carbones), acide caproïque (6 carbones), acide caprylique (8 carbones), acide caprique (10 carbones);
-les acides gras à chaîne moyenne : acide laurique (12 carbones), acide myristique (14 carbones);
-les acides gras à chaîne longue : acide palmitique (14 carbones), acide stéarique (18 carbones), acide arachidique (20 carbones), acide béhénique (22 carbones);
-les acides gras à très longue chaîne : acide lignocérique (24 carbones), acide cérotique (26 carbones).
Les acides gras désaturés les plus abondants sont l’acide palmitoléique (16 carbones, une double liaison), l’acide oléique (18 carbones, une double liaison), l’acide linoléique (18 carbones, deux doubles liaisons) et l’acide linolénique (18 carbones, 3 doubles liaisons). Enfin, l’acide arachidonique (20 carbones, 4 doubles liaisons) joue un rôle biologique particulièrement important puisqu’il est le précurseur des prostaglandines, des thromboxanes et des leucotriènes.
→ prostaglandine, thromboxane, leucotriène, acide gras essentiel, acide gras indispensable, acide gras marqué, acide gras non saturé, acide gras poly-éthylénique, acide gras saturé, acide gras-synthétase
[C1, C2]
Édit. 2020
acide gras essentiel l.m.
essential fatty acid
Acide gras indispensable ou dérivé d'un acide gras indispensable ayant un rôle physiologique essentiel.
Par ex. l'acide arachidonique fait partie des acides gras essentiels, mais n'est pas indispensable puisqu'il se forme à partir de l'acide linoléique.
Un acide gras indispensable qui n'est pas biosynthétisable par une espèce donnée, et qui est nécessaire à la vie ou à certaines fonctions physiologiques, doit être apporté par l'alimentation. Les acides gras qui se forment dans l'organisme à partir d'un acide gras indispensable font partie de la même famille des acides gras essentiels. Deux acides gras sont indispensables à l'Homme : les acides linoléique et alpha-linoléique. Leur carence se traduit notamment par une xérose cutanée.
→ acide gras, acide gras indispensable
[C1,C2]
Édit. 2017
acide gras indispensable l.m.
indispensable fatty acid
Acide gras qui n'est pas biosynthétisable par une espèce donnée et qui est nécessaire à la vie ou à certaines fonctions physiologiques.
Un acide gras indispensable doit être apporté par l'alimentation.
Les acides gras qui se forment dans l'organisme à partir d'un acide gras indispensable font partie de la même famille d'acides gras essentiels. Deux acides gras sont indispensables à l'Homme les acides linoléique et alpha-linolénique.
→ acide gras, acide gras essentiel
[C1,C2]
Édit. 2017
acide gras marqué l.m.
radiolabelled fatty acid
Acide gras chimiquement lié à un isotope radioactif (marqueur) et utilisé pour l'étude des mécanismes de l'absorption digestive des graisses.
Les marquages sont faits soit par halogénation d'acides gras isolés ou de triglycérides à l'aide de radio-isotopes de l'iode ou du brome ; soit par substitution d'un carbone ordinaire d'un acide gras ou d'un triglycéride par du carbone marqué.
Le produit marqué est donné par voie orale ; les mesures peuvent être effectuées dans le sang ou dans les selles, voire dans l'air expiré lorsque le marquage a été fait par 14C sur un acide gras.
Ces techniques permettent de mettre en évidence une malabsorption digestive des graisses et de la quantifier ; mais les réglementations d'utilisation des radio-isotopes, et notamment celles du 14C, les ont fait progressivement abandonner chez l'Homme en France, alors qu'ils sont utilisés aux États-Unis.
→ acide gras, CO2 marqué, dioxyde de carbone
[B1,C1,C2,L1]
Édit. 2017
acide gras non saturé l.m.
unsaturated fatty acid
Acide gras dont la chaîne carbonée peut recevoir des atomes d'hydrogène supplémentaires par une réaction d'addition.
Parmi les acides gras naturels, on distingue les acides gras mono-éthyléniques, ayant une double liaison, et les acides gras poly-éthyléniques, ayant 2, 3, 4, 5, voire 6 doubles liaisons. L'acide gras le plus abondant des lipides humains est l'acide oléique, mono-éthylénique.
Les acides gras non saturés (ou acides gras non estérifiés) peuvent être dosés dans le plasma par chromatographie gazeuse. Ce dosage est toutefois réservé à quelques explorations très spécialisées
[C1,C3]
Édit. 2017
acide gras poly-éthylénique l.m.
polyunsaturated fatty acid (PUFA)
Acide gras dont la chaîne carbonée comporte plusieurs liaisons éthyléniques (doubles liaisons), habituellement cis et en position malonique (séparées par trois carbones).
Les acides poly-éthyléniques naturels possèdent deux à six doubles liaisons : ils sont classés selon la position de leur première double liaison à partir du carbone méthylique (Cn ou Cw) en série n-3 ou w3 (linolénique), n-6 ou w6 (linoléique), n-7 ou w7 (palmitoléique), n-9 ou w9 (oléique).
Syn. acide gras poly-insaturé (incorrect)
[C1]
Édit. 2017
acide gras saturé l.m.
saturated fatty acid
Acide gras dont la chaîne carbonée ne peut pas recevoir des atomes supplémentaires par une réaction d'addition.
Les principaux acides gras saturés des lipides de l'Homme sont les acides palmitique, stéarique et lignocérique.
[C1,C3]
Édit. 2017
acide gras-synthétase l.m.
fatty acid synthetase
Multi-enzyme catalysant la réaction de polycondensation et de réduction de l'acétyl-coenzyme A en acide gras à longue chaîne.
Il s’agit en général chez l'Homme de l'acide palmitique ; ses substrats sont l'acétyl-CoA, le malonyl-CoA et l'hydrogène du coenzyme NADPH.
Dans les tissus de l'Homme et des animaux, cet enzyme est plutôt appelé palmitate-synthétase. La glande mammaire synthétise aussi des acides gras plus courts.
Syn. aliphacyl-Synthétase
[C1,C2,C3]
Édit. 2017
diabète gras l.m.
fat diabete
Syn. diabète de type 2
→ diabète non-insulinodépendant
pityriasis gras l.m.
repas gras (épreuve du) l.f.
Boyden's meal
Étude radiographique, après cholécystographie par voie orale, de la contraction progressive de la vésicule biliaire provoquée par l'ingestion d'une quantité déterminée d'aliments gras (crème fraiche et jaune d'œuf) ; les clichés échelonnés permettent également de suivre l'opacification des conduits cystique et cholédoque.
Ce repas gras et glacé est parfois remplacé par un simple sérum glacé ou par une préparation commercialisée du codex.
La cholangiographie par voie intraveineuse, mais surtout l'échographie et l'IRM s'étant progressivement substituées à la cholécystographie orale, cette épreuve a perdu son intérêt.
E. A. Boyden, anatomiste américain (1926)
digestion des protéines l.f.
digestion of proteins
Ensemble des transformations subies dans le tube digestif par les protéines des aliments, ainsi que par des protéines endogènes issues des sécrétions digestives et de la desquamation de l'épithélium intestinal.
La digestion intraluminale par la pepsine gastrique et les enzymes pancréatiques (trypsine, chymotrypsine, etc.) produit des acides aminés et des peptides de taille variable. L'hydrolyse est complétée par les peptidases de la bordure en brosse entérocytaire. L'absorption des acides aminés et des di- et tripeptides se fait essentiellement dans l'intestin grêle, par l'intermédiaire de systèmes de transport spécifiques des acides aminés et des oligopeptides. Dans la cellule, les oligopeptides sont hydrolysés par des peptidases intracellulaires ; la plupart des acides aminés sont rejetés dans le sang portal, certains comme la glutamine étant utilisés par l'entérocyte. Un déficit d'absorption des protéines entraîne une créatorrhée.
famille de protéines facteur Prower l.m.
Prower factor
Étym. Stuart et Prower, nom des deux premiers patients diagnostiqués comme atteints de la déficience en facteur X, l’un – Stuart - aux États-Unis, l’autre – Prower - en Grande Bretagne.
Syn. facteur Stuart
[F1]
Édit. 2018
famille de protéines l.f.
protein family
En biologie moléculaire, ensemble de protéines homologues par leur structure, leur séquence d'aminoacides et leur fonction, dont les gènes ont évolué à partir d'un gène ancestral commun.
Par ex. la famille des intégrines (protéines membranaires responsables des adhésions cellulaires), celle des globines (protéines constitutives des hémoglobines), celle des cytochromes c, celle des apolipoprotéines à 4 exons, etc.
[C1,Q1]
Édit. 2018
protéines du stress l.f.p.
stress proteins
Protéines produites lors d’un stress ou d’un choc thermique par exemple, qui s’associent à d’autres protéines n’ayant pas encore acquis ou ayant perdu leur conformation tridimensionnelle.
Ces interactions sont destinées à prévenir l’agrégation des protéines altérées ou en cours de biosynthèse, à éliminer les protéines anormales ou étrangères, à assurer le transfert des protéines du cytoplasme vers la membrane cytoplasmique ou vers des organites (mitochondries, lysosomes, noyau, réticulum endoplasmique). Ce sont des molécules chaperonnes, ubiquitaires, de structure très conservée chez les eucaryotes et les procaryotes.
Les protéines du stress sont classées en différentes familles structurales (hsp, grp, métallothionéine ou enzymes telle que la superoxyde dismutase (SOD) ou l’hème-oxygénase). Elles sont associées à l’ATP. La plupart sont exprimées de façon constitutive, d’autres sont induites par le stress ou contrôlées par la concentration de glucose.
→ protéine du choc thermique, protéine du coup de chaleur, protéine du coup de froid
protéines 14.3.3
14.3.3 proteins
Famille de protéines composée de 7 isoformes chez l’Homme, impliquées dans de nombreuses fonctions vitales de la cellule (métabolisme, cycle cellulaire, apoptose, etc…).
Les protéines 14.3.3 sont très abondantes dans les neurones. La présence de protéines 14.3.3 dans le liquide cérébro-spinal est un marqueur de lyse neuronale, en particulier dans la maladie de Creutzfeldt-Jakob
→ maladie de Creutzfeldt-Jakob
[C1,H1 ]
Édit. 2017