môle hydatiforme l.f.
hydatiform mole
Maladie du trophoblaste, survenant au cours du quatrième ou cinquième mois de la gestation avec absence de structures embryonnaires, caractérisée par la présence de vésicules de grande taille, jusqu’à 3 cm de diamètre, translucides, en grappes de raisins, répondant histologiquement à des villosités placentaires (choriales), au stroma œdémateux, myxoïde, dépourvu de vascularisation et accompagnées d’une prolifération plus ou moins importante du revêtement trophoblastique.
Évoqué à l'échographie, le diagnostic est confirmé par une teneur élevée en hormone chorionique gonadotrope bêta-HCG et l'aspect vésiculaire macroscopique du produit d'avortement. Son évolution peut se compliquer par une môle invasive ou un choriocarcinome placentaire gestationnel. Elle doit donc être évacuée par aspiration endo-utérine dans les délais les plus brefs.
Cette dégénérescence vésiculaire du placenta (môle vésiculaire) est surtout fréquente en Asie du Sud-Est, conséquence d'une dispermie XX avec prolifération du trophectoderme, exclusion du génome maternel de la masse cellulaire interne et donc de l'embryon.
L’élévation de la teneur en β-HCG, qui accompagne cette lésion est un reflet de l’activité du revêtement trophoblastique ; la surveillance de la courbe de sécrétion de cette hormone permet, après curetage ou avortement dit môlaire, de suivre l’évolution de cette maladie trophoblastique qui reste bénigne dans la majorité des cas. Toutefois, on constate, chez environ 10 p. 100 des malades, la persistance ou la réascension de la teneur en β-HCG dans les suites opératoires plus ou moins éloignées, traduisant la persistance de fragments molaires ou le développement d’une môle envahissante, encore appelée “môle disséquante” ou “chorioadenoma destruens” ; cette dernière forme est caractérisée par l’invasion plus ou moins destructrice du myomètre par des villosités placentaires accompagnées d’un trophoblaste exubérant. Un véritable choriocarcinome peut même se développer, tumeur hautement maligne, faite d’une prolifération exclusive du trophoblaste au milieu de plages hémorragiques et nécrotiques.
Étym. lat. moles : masse ; gr. hudôr, hudatos : eau
→ trophoblaste, bêta-HCG, choriocarcinome
[Microscopiquement les villosités choriales transformées en vésicules molaires se caractérisent par la dystrophie du tissu conjonctif (d’où l’œdème du stroma et la disparition des vaisseaux) et par l’hyperplasie de l’épithélium de revêtement.]
môle hydatiforme partielle l.f.
partial hydatiform mole
syndrome pseudo-trisomie 13 l.m.
→ syndrome d'holoprosencéphalie-polydactylie postaxiale
[A4,O6,Q2]
trisomie n.f.
trisomy
Anomalie génétique caractérisée par la présence, au sein des cellules d'un individu, d'un chromosome supplémentaire donnant une formule chromosomique à 47 chromosomes.
Cette anomalie peut porter soit sur les gonosomes, les chromosomes sexuels, (p. ex. le syndrome de Klinefelter à 47 XXY ou la triploïdie X), soit sur les autosomes, (p. ex. la trisomie 13, 18 ou 21), à l'origine de syndromes malformatifs divers ou d'avortements spontanés.
La trisomie la plus fréquemment observée chez l'Homme est la trisomie 21 ou mongolisme.
La trisomie 8 qui est le plus souvent en mosaïque se manifeste par une arriération mentale légère, une dysmorphie faciale avec strabisme, et des anomalies squelettiques.
La trisomie 13 est caractérisée par une dysmorphie craniofaciale et oculaire majeure, la polydactylie fréquente (syndrome de Patau).
La trisomie 18 entraîne une rétraction des doigts en flexion, des oreilles de fauve, des malformations cardiaques.
On connaît aussi des trisomies partielles portant sur le chromosome 1, le 11, etc. La trisomie 22 partielle s'accompagne de dysmorphie craniofaciale et d'arriération mentale, elle pourrait être à l'origine du syndrome de l'œil de chat (rétinoblastome).
H. F. Klinefelter Jr, médecin endocrinologue américain (1942) ; K. Patau, généticien américain (1960)
Étym. gr. treis : trois ; sôma : corps
trisomie 8 l.f.
trisomy 8, Warkany’s syndrome
Aberration chromosomique avec dysmorphie craniofaciale, lésions ostéoarticulaires et retard mental, cette trisomie, presque toujours en mosaïque étant surtout observée chez les garçons (4M/1F).
Dans sa forme totale, rare, elle est létale in utéro ou dans la première année.
Dans la trisomie 8 en mosaïque (T8M) l’importance des malformations et leur localisation est fonction de la répartition du mosaïcisme : dysmorphie faciale avec des bosses frontales saillantes, la lèvre inférieure épaisse et éversée, plis palmo-plantaires profonds avec une peau épaisse. Les anomalies ostéo-articulaires sont plus ou moins sévères. Le tronc semble trop long avec des vertèbres surnuméraires et déformées et une scoliose évolutive ; il existe des anomalies thoraciques, génitales et rénales. Le retard mental peut être modéré.
Quand la trisomie concerne seulement une partie du bras long, elle résulte d'une translocation parentale avec un risque de récurrence élevé. Les malformations osseuses dominent le tableau clinique avec des malformations du thorax, du bassin et des extrémités. Le retard mental est moyen.
Quand la trisomie concerne le bras court du chromosome 8, la dysmorphie faciale est caractérisée par une microcéphalie, une grande bouche, un micrognathisme et des dysplasies osseuses graves. Le retard mental est sévère et s'accompagne de troubles du comportement.
J. Warkany, pédiatre et généticien austro-américain (1961)
Étym. gr. treis : trois ; sôma : corps
Syn. syndrome de Warkany
trisomie 13 l.f.
trisomy 13
Anomalie chromosomique liée à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 13e paire.
C'est une affection rapidement mortelle dans les semaines ou les mois qui suivent la naissance. Il existe des malformations multiples aussi bien au niveau de la face et du crâne (microcéphalie ou hydrocéphalie, bec-de-lièvre, anomalies oculaires) que des différents organes, avec un retard de croissance intra-utérin souvent important et des anomalies des doigts (hexadactylie). Tous ces signes en cas de découverte échographique doivent conduire au diagnostic anténatal par étude du caryotype.
La fréquence de la trisomie 13, égale dans les deux sexes, est de l'ordre de 1/10000. Elle peut être libre sans risque de récurrence ou due à une translocation parentale. Dans ce cas, le risque de récurrence est de 5%, le risque de trisomie 21 est du même ordre ; les avortements sont fréquents (20%).
Les anomalies ophtalmologiques sont constantes : on observe microphtalmie ou colobome uvéal, anophtalmie, exceptionnellement cyclopie, persistance du vitré primitif, cataracte. L'affection est rapidement fatale. Dans 80% il s'agit d'une trisomie 13 libre et dans 20% d'une mosaïque ou d'une translocation.
K. Patau, généticien américain (1960)
Syn. syndrome de Patau
trisomie 18 l.f.
trisomy 18
Anomalie chromosomique liée à la présence d’un chromosome 18 surnuméraire, fréquente avec microcéphalie, microphtalmie, fontanelles béantes, et malformations cardiaques.
Elle est caractérisée par l'hypotrophie, la scaphocéphalie, le micrognathisme, l'aspect faunesque du pavillon des oreilles, l'attitude de suppliant des membres supérieurs et la flexion permanente des doigts, la brièveté du sternum. Responsable de syndromes polymalformatifs variés, cette affection est en général rapidement mortelle après la naissance. Les signes d'appel échographiques les plus fréquents qui doivent conduire à un diagnostic prénatal sont le retard de croissance intra-utérin et l'hydramnios, les malformations cardiaques, l'omphalocèle et l'absence d'ouverture des mains. Sa fréquence est de 1/8 000 avec un sex-ratio de 4F/1M. Le risque de récurrence est pratiquement nul si cette trisomie est libre. Elle peut être en mosaïque ou limitée à une partie du chromosome. Dans ces cas, le pronostic est moins sévère.
J.H. Edwards, généticien britannique (1960)
Étym. gr : treis : trois ; sôma : corps
Syn. syndrome d'Edwards
trisomie 21 l.f.
Anomalie chromosomique humaine caractérisée par la présence d'anomalies chromosomiques portant sur le chromosome 21, se manifestant par un syndrome dysplasique stéréotypé associant une débilité mentale, un facies caractéristique avec une face ronde, aplatie, une tête brachycéphale, des fentes palpébrales obliques en haut et en arrière, un épicanthus, une hyperlaxité, un abdomen hypotonique, des mains et des pieds courts, un pli palmaire transversal unique.
On retrouve très fréquemment des malformations viscérales associées, cardiaques et digestives ; une hypoplasie de l’apophyse odontoïde doit être recherchée en raison des risques neurologiques. L’espérance de vie de ces enfants est diminuée avec un taux de mortalité élevée les premières années par affection respiratoire, décompensation de malformations cardiaques, leucémie. À l’âge adulte ils présentent une forme prématurée de maladie d’Alzheimer, des affections auto-immunes (diabète de type 1, maladie de Hashimoto, maladie caeliaque, arthrite juvénile), une carence martiale.
Le caryotype est à 47 chromosomes dans toutes les cellules de l'organisme (trisomie 21 homogène dans 96% des cas) ou dans certaines d'entre elles (trisomie 21 en mosaïque dans 1 à 2 % des cas). Parfois le caryotype est à 46 chromosomes, par translocation du chromosome 21 surnuméraire sur le chromosome 14, 21 ou 22 dans 3 à 4 % des cas. Il existe de rares cas où l'anomalie chromosomique se marque par une trisomie partielle du 21. Les patients porteurs de mosaïcisme sont atteints d'une forme moins sévère de l'affection, développent moins de complications médicales et ont un retard intellectuel moins marqué.
La trisomie 21 s'observe une fois sur 700 naissances ; l'âge de la mère étant un facteur favorisant, le diagnostic prénatal systématique est proposé en France aux femmes enceintes âgées de 38 ans ou plus.
Les antécédents familiaux, les dosages sanguins de β-HCG, l’échographie, les résultats de l’amniocentèse permettent de poser le diagnostic et de proposer une interruption médicale de grossesse.
Diagnostic peut être évoqué au 4ème mois de la grossesse sur des signes échographiques susceptibles de prêter à confusion et sur certains paramètres biochimiques du sang maternel (β-hCG, alpha-fœtoprotéine).
J. Lejeune, médecin pédiatre et généticien français membre de l’ Académie nationale de médecine (1926-1994) ; J. Down, médecin britannique (1866) ; J. Lejeune, membre de l’ Académie nationale de médecine, Marthe Gautier, R. Turpin, membre de l’ Académie nationale de médecine, pédiatres et généticiens français (1959) ; Marilyn J. Bull, pédiatre américaine (2020)
Syn. mongolisme, syndrome de Down
Réf. J. Lejeune, M. Gautier et R. Turpin « Les chromosomes humains en culture de tissus » C. R. Acad. Sciences 26 janvier 1959
→ trisomie 21(diagnostic prénatal d'une)
[Q2, F1, K1, K2, H3, I1]
Édit. 2020
trisomie 21 (diagnostic prénatal d'une) l.m.
prenatal diagnosis of trisomy 21
Diagnostic qui peut être évoqué au 4e mois de la grossesse sur des signes échographiques susceptibles de prêter à confusion et sur certains paramètres biochimiques du sang maternel (β-hCG, α-fœtoprotéine).
Le dépistage de la trisomie 21 (T21) a été codifié par l’arrêté du 23 juin 2009. Il n’est plus réservé aux femmes de plus de 38 ans mais proposé systématiquement après information. Le risque sera calculé d’après l’âge, les résultats de l’échographie de la nuque et des marqueurs sériques. Dans le premier trimestre (entre la 11ème et la 13ème semaine d’aménorrhée (SA+ 6 j), le premier examen est l’échographie ; le risque est augmenté si la clarté nucale est supérieure au 95ème percentile. Les marqueurs sériques sont ensuite mesurés (βHCG et PAPP-A). Si les marqueurs du premier trimestre n’ont pas été mesurés à temps, les marqueurs du 2ème trimestre entre le 14ème et 17ème + 6j SA seront recherchés (βHCG et α-fœtoprotéine. Si au terme de ces investigations, le résultat n'est pas conforme, une amniocentèse ou une ponction amniotique doit être proposée. Le consentement des deux parents est demandé. Le risque de troubles psychiques à la suite du diagnostic anténatal comporte surtout : une anxiété irrépressible, voire une dépression. En cas de ponction de liquide amniotique, un vécu de menace pour l'avenir de la grossesse et/ou un sentiment de culpabilité lié aux décisions à prendre et près l'information d'un caryotype normal, la persistance de préoccupations concernant l'enfant. Les effets de l'anxiété maternelle sur le comportement de ce dernier sont en cours d'étude.
Plus généralement, restent les problèmes individuels, éthiques et psychosociaux, que peut poser la pratique des tests génétiques.
Étym. gr : treis : trois ; sôma : corps
trisomie du bras court du chromosome 3 (tri 3p) l.f.
trisomy chromosome 3 (short arm)
Remaniement chromosomique parental équilibré du chromosome 3 par translocation ou insertion.
La traduction clinique est un déficit mental sévère avec souvent épilepsie et troubles du comportement. On note une rétraction temporale, des joues rebondies, une grande bouche aux coins tombants, un menton très petit. Le bec de lièvre et des cardiopathies sont fréquentes.
trisomie du bras court du chromosome 4 (tri 4p) l.f.
trisomy chromosome 4 (short arm)
Remaniement chromosomique parental consistant, soit en une inversion péricentrique, soit en une translocation du bras court du chromosome 4 sur un acrocentrique, surtout le chromosome 22.
Dans ces familles, on peut trouver des enfants monosomiques et des enfants tri 4p. On note un déficit mental sévère avec agitation, une aplasie de l'ensellure nasale à la naissance avec saillie de la glabelle, un pavillon arrondi des oreilles, un menton massif. Les malformations squelettiques sont fréquentes.
trisomie du tiers distal du bras long du chromosome 11 l.f.
trisomy chromosome 11 (long arm)
Trisomie d'abord décrite comme trisomie 22, presque toujours conséquence d'une translocation t (11 ; 22) (q23 ; q21) maternelle qui est la translocation réciproque la plus fréquente de l'espèce humaine.
Le retard mental et staturo-pondéral est sévère. Le phénotype est remarquable : microcéphalie, philtrum long et profond, tubercules préauriculaires, micrognathisme, fente palatine ; des cardiopathies, anomalies rénales et anales sont fréquentes.
trisomie libre l.f.
free trisomy
Trisomie dont le chromosome ou le segment de chromosome surnuméraire n'est pas fusionné à un autre chromosome et entraine une aneuploïdie.
Syn. syndrome de Rethoré, duplication 9p, trisomie du bras court du chromosome 9
trisomie par translocation l.f.
translocation trisomy
Trisomie dans laquelle le segment chromosomique surnuméraire est fusionné à un chromosome, si bien qu'il n'y a pas d'aneuploïdie.
trisomie 9p n.f.
Affection malformative congénitale due à une duplication partielle du bras court (trisomie partielle) du chromosome 9.
Elle est caractérisée par un retard mental, une microcéphalie, une brachycéphalie, un nez bulbeux, des oreilles basses et dysplasiques, des commissures labiales inversées, une fente labio-palatine, un retard de croissance osseuse, des malformations cardiaques, des anomalies du squelette, une brachydactylie, une clinodactylie, une hypoplasie unguéale.
Il s’y ajoute des manifestations oculaires: cataracte, atrophie optique, enophtalmie, hypertélorisme, obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales, entropion et strabisme.
Marie-Odile Réthoré, généticienne française (1970) : O. Roche, médecin français (2004)
Syn. syndrome de Rethoré, duplication 9p, trisomie du bras court du chromosome 9
Réf. 1 - M-O. Rethoré, « Sur quatre cas de trisomie pour le bras court du chromosome 9. Individualisation d’une nouvelle entité morbide » - Annales de génétique, 1970 ; 13, S.217
2 – O. Roche, Orphanet, mars 2004
[A4,O6,Q1,Q2]
trisomie du bras court du chromosome 9 l.f.
[A4,O6,Q1,Q2]
trisomie 17p11.2 l.f.
Syn. Potocki-Lupski (syndrome de)
→ Potocki-Lupski (syndrome de)
[H3, I2, K1, K2, Q2]
Édit. 2019
B-K mole syndrome l.m.
B-K mole syndrome
Étym. B et K sont les initiales du nom de famille des deux patients à l’origine de la description du nævus dysplasique héréditaire par W.H.Clark Jr, dermatopathologiste américain (1976 et 1978)
Syn. FAMM syndrome, nævus dysplasique héréditaire (syndrome du)
→ nævus dysplasique héréditaire (syndrome du)
[F2, J1]
Édit. 2018
Breus (môle tubéreuse de) l.f.
Breus’ tuberous mole
Édit. 2017
môle n.f.
mole
Originellement : tout corps expulsé par l’utérus ( myome, polype, placenta, etc), actuellement : môle hydatiforme.
Étym. lat. moles : masse
mole n.f.
mole
On entend par entité élémentaire la nature de la particule dont on mesure la quantité, c’est à dire : molécule, atome, ion, radical selon le cas. Le nombre d’atomes de carbone contenu dans 12 grammes de carbone 12 est le nombre d’Avogadro (6,022. 10²³)
La masse d'une mole d'une espèce chimique donnée est donc définie à partir de la formule chimique du corps. Une millimole représente mille fois moins de molécules, sa masse est mille fois plus petite.
Quantité d'une substance chimique spécifiée contenant autant d'entités élémentaires qu'il y a d'atomes de carbone dans 12 g de carbone 12. (¹²C)
Étym. lat. moles : masse
Syn. molécule-gramme (obsolète)
[Par exemple la masse moléculaire du potassium est 39,1 g,une millimole correspond à 39,1 mg : l'expression correcte de la concentration physiologique du K dans le plasma est donc K = 5 m mol/L,à très peu près 0,2 g/L. La mole représente une quantité de ]
môle destructrice l.f.
invasive mole
→ môle invasive, môle disséquante, chorioadenoma destruens
môle disséquante l.f.
invasive mole
Étym. lat. moles : masse ; dissecare (de dis- : indique la séparation et secare : couper)
→ môle invasive, môle destructrice, môle térébrante, môle maligne, chorioadenoma destruens, môle hydatiforme
môle embryonnée l.f.
embryonic mole
Anomalie de l'œuf avec transformation môlaire d'une partie des villosités et conservation d'une forme ovulaire comportant un fœtus identifiable.
Le fœtus est alors presque toujours porteur d'une anomalie du caryotype,la triploïdie avec trois au lieu de deux exemplaires de chaque chromosome.
Étym. lat. moles : masse : gr. embryon de en- : dans ; bryein : croître, se développer
Syn. môle hydatiforme partielle
môle envahissante l.f.