encéphalopathie épileptique précoce avec suppression-burst l.f.
Syn. syndrome d'Ohtahara
→ encéphalopathie épileptique infantile précoce
[H1,O1]
Édit. 2018
encéphalopathie épileptique infantile précoce l.f.
Syndrome rare caractérisé par un début dès les premiers mois de la vie, des spasmes toniques avec à l'électroencéphalogramme, des « suppression-bursts » (alternances de bouffées d’activité paroxystique avec des périodes de silence ou d’hypoactivité).
Des crises motrices partielles peuvent survenir. Une malformation cérébrale est retrouvée dans la majorité des cas : hémimégalencéphalie, dysplasie étendue, hydrocéphalie, syndrome d'Aicardi, porencéphalie. Le traitement est surtout à visée antiépileptique. Le pronostic est sévère : crises résistantes avec une évolution vers un syndrome de West (ou spasmes infantiles liés au sexe), retard psychomoteur important, décès précoce.
Intègrée dans le groupe des « encéphalopathies épileptiques précoces avec suppression-bursts », c’est la forme la plus précoce des encéphalopathies épileptiques infantiles qui incluent aussi le syndrome de West et le syndrome de Lennox-Gastaut.
Syn. syndrome d'Ohtahara
→ West (syndrome de), Lennox-Gastaut (syndrome de), hydrocéphalie, Aicardi (syndrome d'), porencéphalie, encéphalopathie épileptique précoce avec suppression-bursts, suppression bursts
[H1,O1]
Édit. 2018
encéphalopathie myoclonique précoce l.f.
Affection rare dont la prévalence est inconnue (30 cas ont été rapportés), qui débute dans le premier mois de la vie et parfois même quelques heures après la naissance, souvent la mère reconnaît que les mêmes mouvements existaient in utero.
D'autres types de crises, notamment des crises partielles, des myoclonies massives et des spasmes toniques peuvent également survenir vers l'âge de 3-4 mois. Les anomalies neurologiques sont constantes : retard très important dans l'acquisition psychomotrice, hypotonie sévère, troubles de la vigilance, parfois état végétatif. Des signes de neuropathie périphérique peuvent également être observés dans quelques cas.
L'étiologie est le plus souvent inconnue mais un tableau semblable a été rapporté dans l'encéphalopathie d'hyperglycinémie sans cétose, les dépendances en pyridoxine et en phosphate de pyridoxal, ainsi que dans le déficit congénital en transporteur du glutamate. Par conséquent, ce tableau électro-clinique semble être dû à un excès de glutamate dans la fente synaptique à la fin de la grossesse.
Il y a un risque important de récurrence familiale du fait que la plupart des affection causales sont récessives autosomiques.
Les enfants atteints de cette maladie survivent dans un état végétatif persistant ou décèdent au cours de leur première ou seconde année de vie.
Réf. Orphanet, O. DULAC (2006)
→ myoclonie, spasme tonique, hyperglycinémie, pyridoxine, pyridoxal phosphate, transporteur du glutamate, glutamate
[H1, O1]
Édit. 2019
rétinoschisis avec héméralopie précoce l.m.
retinoschisis with early hemeralopia
Rétinopathie associant une dégénérescence hyaloïdorétinienne, un schisis rétinien périphérique et central, des cordons vitréens prérétiniens.
La dégénérescence vitréorétinienne macrofibrillaire avec liquéfaction du vitré et brides blanchâtres vitréo-rétiniennes est souvent accompagnée d'une myopie. Le schisis maculaire est assez grossier avec des logettes plus larges que dans le rétinoschisis lié au sexe. On trouve également un aspect en arbre mort correspondant à des vaisseaux déshabités dans certaines zones en mi-périphérie. L'ERG est très altéré en photopique et scotopique, l'héméralopie est précoce, la dégénérescence tapétorétinienne est atypique avec des pigments qui peuvent être arrondis en mi-périphérie. L'évolution est péjorative et identique à celle des rétinites pigmentaires les plus sévères avec un champ visuel tubulaire et une perte rapide du champ visuel central par atrophie de l'aire fovéolaire. L’affection est autosomique récessive (MIM 268100).
M. Favre, ophtalmologiste suisse (1958)
Syn. dégénérescence hyaloïdorétinienne de Favre, vitréorétinopathie de Goldmann-Favre
→ dégénérescence hyaloïdorétinienne de Favre, vitréorétinopathie de Goldmann-Favre
encéphalopathie avec calcification intracrânienne, déficience en hormone de croissance, microcéphalie et dégénérescence rétinienne l.f.
encephalopathy with intracranial calcification, growth hormone deficiency, microcephaly, and retinal degeneration
Encéphalopathie héréditaire avec nanisme par déficit en hormone de croissance, calcification du noyau lenticulaire et dégénérescence rétinienne.
Deux familles ont été trouvées. Il faut ajouter une dysmorphie légère du visage, un retard mental léger, et une ataxie spastique apparaissant secondairement.
L’affection est autosomique récessive (MIM 225755).
Catherine Billard, neurologue française (1989)
[H1, O4, P2 , Q2]
Édit. 2019
encéphalopathie familiale progressive avec calcification des noyaux gris centraux et lymphocytose chronique du liquide cérébro spinal l.m.
Aicardi-Goutières syndrome
Encéphalopathie précoce avec calcifications des noyaux gris centraux, atrophie cérébrale et leucodystrophie.
Le syndrome débute dès les premiers mois de la vie avec arrêt du développement et microcéphalie. Progressivement apparaissent une hypotonie, des signes pyramidaux et extra-pyramidaux, des convulsions et souvent des lésions cutanées des extrémités à type d’engelures. Il existe des mouvements oculaires anormaux avec une cécité et la conservation des réflexes pupillaires à la lumière. L’évolution se fait en quelques années vers un état grabataire avec une mortalité importante.
Le diagnostic repose sur la clinique, l’IRM ( calcifications des noyaux gris centraux et parfois du cervelet, leucodystrophie, atrophie cérébrale) et la biologie (augmentation des leucocytes et de la concentration d’interféron alpha dans le liquide cérébrospinal).
L’affection est autosomique récessive (MIM 225750). Des mutation dans les gènes TREX1, SAMHD1, ADAR1, IFIH1 ou sur l'un de ceux codant pour la ribonucléase H2 ont été décrites.
J. F. Aicardi et F. Goutières, neurologues français (1984)
Syn. Aicardi-Goutières (syndrome d')
[H1, Q2]
Édit. 2019
encéphalopathie progressive avec œdème, hypsarythmie, et atrophie optique l.f.
progressive encephalopathy with edema, hypsarhythmia, and optic atrophy syndrome
Syn. syndrome PEHO
[H1, P2, Q2]
Édit. 2019
dU suppression (test de) l.m. sigle pour déoxyUridine froide
deoxyuridine suppression test
Test utilisé pour l'exploration in vitro des cellules médullaires au cours des carences en cobalamines ou en acide folique.
La vitamine B12 et l'acide folique permettent in vitro, dans des cellules normales, l'incorporation dans l'ADN de dU. Cette incorporation va inhiber, secondairement, par compétition celle de la thymidine tritiée. En cas de carence en cobalamines ou en folates, l'incorporation de la dU ne se fait pas et l'inhibition n'a pas lieu. L'adjonction au milieu des facteurs vitaminiques ou des métabolites dont l'apport ou la synthèse sont présumés insuffisants, peut permettre la normalisation du test et préciser ainsi la pathogénie du trouble.
→ anémie mégaloblastique, Biermer (anémie de), folique (acide)
séquences de suppression des graisses en IRM l.f.p.
fat saturation sequence (fat. sat.)
[B2,B3]
Édit. 2018
séquences de suppression des liquides en IRM l.f.p.
liquid suppression sequence
[ B2,B3]
Édit. 2018
séquences de suppression tissulaire en IRM l.f.p.
tissue suppression sequence
→ suppression des graisses, suppression des liquides
[B2,B3]
Édit. 2018
suppression n.f.
suppression
1) En génétique, rétablissement complet ou partiel d’un phénotype originel chez un mutant ponctuel.
Lorsque la suppression a lieu par mutation inverse, c'est une suppression intragénique ; quand elle a lieu par mutation dans un autre gène, c'est une suppression intergénique ou extragénique : dans ce cas, la mutation suppressive a lieu dans le gène codant pour un ARNt et agit lors de la traduction.
On connaît des mutations suppressives extragéniques spécifiques, des mutations faux-sens, des mutations non-sens ocre ou ambre et des mutations du cadre de lecture.
2) En ophtalmologie, type d’inhibition visuelle propre à l’acte binoculaire à cause de laquelle sont éliminés, au niveau cérébral, les signaux venus d’un des deux yeux.
3) En immunologie, on parle d’immunosuppression.
Syn. neutralisation
suppression-burst angl.
Caractère électroencéphalographique comportant deux éléments : des bouffées de complexes de pointes-ondes aigües, ondes lentes irrégulières et arythmiques ("bursts"), séparées par des périodes de tracé microvolté, presque inactif, pendant 3 à 10 secondes ("suppression").
Initialement décrit chez les adultes en coma barbiturique, puis chez l'enfant dans les suites d'un arrêt cardiorespiratoire, puis chez le nouveau-né victime d'une souffrance aigüe à la naissance, ce type de grapho-éléments est rencontré dans un certain nombre de syndromes épileptiques néonataux (encéphalopathie myoclonique précoce, notamment).
suppression de graisse en IRM l.f.
fat saturation (abrégé en fat sat, ou FS)
En IRM, suppression du signal de la graisse.
En écho de spin T1, l’eau apparait en hyposignal et la graisse en hypersignal alors qu’en T2 écho de spin rapide, l’eau (œdème) est en hypersignal et la graisse en hypersignal, comme en T1. En écho de spin rapide, séquence très utilisée actuellement, le diagnostic différentiel entre eau et graisse en T2 toutes deux en hypersignal (blanches) implique donc une comparaison entre l’image T1 et l’image T2. D’où l’idée de supprimer le signal de la graisse en T2 écho de spin rapide de façon à ce que les seules structures qui demeurent en hypersignal soient les structures riches en eau.
Plusieurs techniques permettent cette suppression : méthode de saturation sélective de la graisse, séquence STIR, séquence Dixon, SPECtral Inversion At Lipids (SPECIAL), etc…
→ séquence STIR (en IRM), Dixon (méthode de),
[B2,B3]
Édit. 2018
suppression des liquides (en IRM) l.f.
fluid attenuation
En IRM, suppression, grâce à des séquences particulières, du signal des liquides.
Elle s'utilise en particulier pour mieux voir les plaques de démyélinisation périventriculaires en supprimant l’image liquidienne des ventricules cérébraux. Deux techniques peuvent être utilisées pour effacer le signal des liquides : la séquence FLAIR et la séquence Dixon.
W. T. Dixon, médecin radiologue américain (1984)
→ Dixon (méthode de), séquence FLAIR
[B1,B2,B3]
Édit. 2018
suppression extragénique l.f.
extragenic suppression
suppression intragénique l.f.
intragenic suppression
suppression phénotypique l.f.
phenotypic suppression
Suppression d'un phénotype muté par un facteur de l'environnement.
suppression tissulaire en IRM l.f.
→ suppression des graisses, suppression des liquides
automatisme épileptique l.m.
epileptic automatism
Activité motrice involontaire plus ou moins coordonnée et adaptée (eupraxique ou dyspraxique), se manifestant au cours d'un état d'obnubilation mentale accompagnant ou suivant une crise épileptique et ne laissant habituellement aucun souvenir (H. Gastaut, 1979).
Observée au cours des crises partielles complexes et au décours des crises généralisées convulsives, il peut s'agir de la simple poursuite d'un acte en cours ou d'une activité différente.
Différents types d'automatismes ont été décrits :
- oro-alimentaires, les plus fréquents, avec activité de dégustation (pourléchage, lappements, mâchonnements) correspondant à une décharge critique au niveau du noyau amygdalien, et activité de déglutition correspondant à une activité critique de la région supra-insulaire ;
- mimiques, reflétant surtout l'état émotionnel du sujet ;
- gestuels simples (crise limbique) ou complexes (crise frontale ou deuxième partie des crises limbiques) ;
- verbaux (d'origine frontale antérieure ou temporale) ;
- ambulatoires (crise procursive, fugue épileptique).
Il ne s'agit donc pas seulement de crises temporales. Dans les automatismes combinés, les plus fréquents, la propagation peut être rapide à des régions cérébrales diverses.
Leur diagnostic différentiel fait envisager, selon les cas : somnambulisme, syndrome d'hypersomnie avec conduite automatique, amnésie globale transitoire, colère, terreurs nocturnes, crise émotive, crise d'agitation, état confusionnel d'origine psychique, toxique et/ou métabolique.
Étym. gr. automatos: spontané
crise épileptique l.f.
epileptic fit, seizure
Phénomène purement clinique, en rapport avec une décharge brutale et massive, excessive et hypersynchrone, d'une population de neurones organisés en réseaux plus ou moins complexes.
Ce dysfonctionnement correspond à une rupture de l'état d'équilibre existant entre les mécanismes excitateurs et inhibiteurs contrôlant le fonctionnement neuronal normal. Parfois aigu il est habituellement éphémère, la crise restant alors unique et ne représentant qu'un phénomène réactionnel face à une agression cérébrale. La répétition des crises définit l'épilepsie.
Sémiologiquement, les crises ont été classées sur des critères cliniques et électro-encéphalographiques. Elles peuvent être en rapport avec une affection cérébrale ou générale aigüe (crise symptomatique aigüe) ou une pathologie cérébrale plus ancienne, fixe ou évolutive (crise provoquée), ou bien sans cause démontrable (épilepsie idiopathique, cryptogénétique).
Les corrélations EEG sont inconstantes. Une décharge critique sans phénomène clinique apparent est quelquefois dénommée "crise infraclinique" (terme critiquable).
[H1]
crise épileptique abdominale l.f.
abdominal epileptic fit, seizure
[H1]
crise épileptique auditive l.f.
auditory epileptic fit, seizure
Crise épileptique partielle se traduisant exclusivement ou principalement par des manifestations auditives élémentaires sans objet (assourdissement des bruits, bourdonnements, sifflements), des perceptions auditives complexes sans objet (crise hallucinatoire), des perceptions auditives déformées (crise illusionnelle).
La valeur localisatrice de ces signes est grande : gyri de Heschl et aires associatives.
Étym. lat. auditio, de audire : entendre
crise épileptique clonique l.f.
clonic epileptic fit, seizure
Crise caractérisée par des secousses cloniques en principe généralisées, avec des variations de fréquence, d'amplitude et de prédominance au cours d'un même accès et d'un segment du corps à l'autre.
Chez l'enfant au-dessous de 3 ans, la crise est souvent asymétrique, voire unilatérale (dite alors également hémi-corporelle, hémi-clonique) ; la conscience est intacte ou peu altérée ; une hémiplégie post-critique de durée variable est habituelle ; les clonies peuvent changer de côté du corps lors d'un même accès (crise à bascule).
Chez le patient plus âgé, elles sont fréquemment symétriques et régulières ; la conscience est souvent abolie d'emblée ; des troubles végétatifs préoccupants s'installent rapidement.
Les crises cloniques sont observées essentiellement chez les jeunes enfants dans le cadre d'épilepsies généralisées idiopathiques et symptomatiques, ou comme forme d'expression d'une convulsion fébrile.
[H1]
crise épileptique cognitive l.f.
cognitive epileptic fit, seizure
Crise partielle comportant un état de rêve et une pensée forcée.
L'impression de rêve est secondaire à une altération des perceptions réelles ou à une adhérence à des hallucinations, du fait d'une baisse de la vigilance. Ces décharges sont en raport avec les structures temporales.
La pensée forcée s'impose au patient sous la forme de pensées parasites qu'il ne peut chasser. L'origine est constituée par les structures frontales internes ou inférieures.
Ces crises évoluent souvent vers une crise partielle complexe, dans le cadre d'une épilepsie partielle cryptogénétique ou symptomatique.
→ épilepsie, crise épileptique partielle
[H1]