absence sévère ou déformation des os longs des membres associée à une fente palatine l.f.
severe absence deformities of long bones of limbs associated with cleft lip-palate
[Q2]
Édit. 2016
ankyloblépharon filiforme et fente palatine l.m.
ankyloblepharon filiform adnatum and cleft palate
Soudure filiforme des paupières, fente palatine et bec de lièvre.
Il peut aussi faire partie du syndrome fente labiopalatine, kyste paramédian muqueux de la lèvre inférieure. Associé parfois au ptérygium poplité et à des anomalies digitogénitales. La pénétrance est forte (80%). L’affection est autosomique dominante (MIM 106250).
V.N. Khanna, médecin indien (1957)
Étym. gr. agkulê : attache ; blepharon : paupière
Syn. ankyloblépharon filiforme adnatum, paupières soudées et fentes orales
[P2,Q2]
Édit. 2017
fente palatine l.f.
cleft palate
→ division palatine, fente naso-labio-palatine
[A1,P3]
Édit. 2018
fente palatine-synéchies latérales l.f.
cleft palate-lateral synechia syndrome
Fente palatine et synéchies de la langue au palais et au plancher de la bouche.
D'autres signes accompagnent ce syndrome : nanisme, fente palatine, rétro/micrognathisme, philtrum court, lèvres proéminentes, nez en bec d'oiseau. Il peut également exister cryptorchidie, et hypotonie. Pour les yeux on peut trouver télécanthus et voies lacrymales anormales. L’affection est héréditaire autosomique dominante (MIM 119550).
W. Fuhrmann, médecin généticien allemand (1972)
Syn. CPLS syndrome
[A1,P3]
Édit. 2018
glossoptose, micrognathie et fente palatine l.f.
glossoptosis, micrognathia and cleft palate
P. Robin, stomatologue français (1923)
immunodéficience avec fente labiale et palatine, cataracte, hypopigmentation et absence de corps calleux l.f.
immunodeficiency with cleft lip/palate cataract, hypopigmentation, and absent corpus callosum
Cataracte bilatérale, agénésie du corps calleux, immunodéficience.
On a trouvé deux frères avec hypopigmentation, fente labiale et palatine, retard psychomoteur, convulsions, infection respiratoire et candidose. Décès vers trois ans. L’affection est autosomique récessive (MIM 242840).
C. Dionisi Vici, pédiatre italien (1988)
Étym. lat. immunis : exempt de
syndrome microcéphalie-fente palatine-pigmentations rétiniennes l.m.
microcephaly-cleft palate-retinal pigmentation syndrome
F. Halal, pédiatre et généticien canadien (1983)
[Q2,H1,P2,P3,,O1]
Édit. 2018
syndrome microcéphalie-fente palatine l.m.
F. Halal, pédiatre généticien canadien (1983)
Syn. syndrome de Halal, microcéphalie-fente palatine-pigmentations rétiniennes
[Q2]
Édit. 2015
syndrome de cholestase-rétinopathie pigmentaire-fente palatine l.m.
Syndrome héréditaire d’apparition néonatale caractérisé par une association malformative rare (prévalence La fente faciale peut être de sévérité variable, la rétinopathie pigmentaire se présente comme tachetée (en pattes de chat), la cholestase, objectivée par un ictère modéré et fluctuant, est probablement due à une obstruction des voies biliaires, mais cela n'a pu être démontré que dans un cas. L'hydronéphrose peut avoir divers mécanismes : reflux vésico-urétéral, ectopie ou sténose de l'uretère. L'obstruction intestinale est liée à une malrotation ou à un diaphragme sur le grêle. Le développement mental est normal ou modérément retardé, le retard de croissance à la naissance est constant.
Il a été décrit au total dans 4 cas (2 enfants non apparentés en Australie, un en Belgique et un au Japon). Tous les cas décrits étaient sporadiques et il n'y a pas d'élément pour évoquer ou non une étiologie génétique.
W. Hardikar, pédiatre australien (1992)
Syn. syndrome de Hardikar
Réf. Orphanet (2004)
[A4,O6,Q2]
syndrome microcéphalie-fente palatine l.m.
F. Halal, pédiatre généticien canadien (1983)
Syn. Halal (syndrome de)
[.Q2,H1,P2,P3,O1]
Édit. 2018
ectrodactylie n.f.
ectrodactyly, adactylia
Absence congénitale d’un ou de plusieurs doigts.
Ainsi, l’ectrodactylie du pouce est l’absence congénitale du premier doigt.
Étym. gr. ektrôein : avorter ; daktulos : doigt
Syn. adactylie
[I2, Q2]
Édit. 2019
neuro-ectodermique mélanolysosomique (maladie) l.f.
neuroectodermal melanolysosomal disease
Maladie pédiatrique associant albinoïdisme et troubles neurologiques.
Trois cas ont été décrits dans trois familles colombiennes. Il existe un retard mental profond et un retard de croissance, des crises d’épilepsie, une hypotonie, des convulsions, des infections respiratoires et un décès dans la première enfance. Les cheveux sont argentés et on trouve une hypopigmentation cutanée. Les iris sont bleus, et on a décrit dans un des cas une myopie sévère. L’hypomélanose correspond à une anomalie des mélanolysosomes dans les mélanocytes et les kératinocytes. L’affection est autosomique récessive (MIM 256710).
B. R. Elejalde, médecin généticien américain (1979)
polydysplasie ectodermique héréditaire l.f.
→ dysplasie ectodermique anhidrotique
dystrophie chondrocalcinosique ectodermique l.f.
Syn. épiphyses ponctuées du fœtus et du nouveau-né (maladie des)
→ épiphyses ponctuées du fœtus et du nouveau-né (maladie des)
[I1,O1,Q2]
Édit. 2018
amygdale palatine l.f.
[A1]
Édit. 2017
aponévrose palatine l.f.
aponeurosis palatina (TA)
palatine aponeurosis
Membrane fibreuse qui fait suite au palais osseux et occupe la moitié antérieure du voile du palais dont elle constitue la charpente squelettique.
Elle est constituée en grande partie par les fibres tendineuses des muscles tenseurs du voile du palais.
Syn. anc. aponévrose du voile du palais
apophyse palatine du maxillaire supérieur l.f.
→ processus palatin du maxillaire
artère grande palatine l.f.
arteria palatina major (TA)
greater palatine artery
Branche de l art re palatine descendante.
Syn. grande artère palatine
artère palatine ascendante l.f.
arteria palatina ascendens (TA)
ascending palatine artery
Branche collatérale de l’artère faciale qui naît du premier coude de celle-ci.
Au cours de son trajet ascendant elle perfore le diaphragme stylien, gagne la paroi latérale du pharynx et s’y distribue. Elle fournit l’artère tonsillaire, des rameaux au muscle tenseur du voile du palais et au muscle élévateur du voile du palais et l’artère principale du voile du palais. Elle se termine au niveau de la trompe auditive.
Syn. anc. artère palatine inférieure
artère palatine descendante l.f.
arteria palatina descendens (TA)
descending palatine artery
Artère née de l’artère maxillaire dans l’arrière fond de la fosse infra-temporale.
Elle s’engage dans le canal grand palatin et se termine sous la muqueuse palatine. Elle fournit un rameau au pharynx
Syn. anc. artère palatine supérieure
artère palatine (grande) l.f.
artère palatine inférieure l.f.
artère palatine supérieure l.f.
crête palatine l.f.
→ crête nasale de la lame horizontale de l'os palatin
[A1]
crête palatine de la lame horizontale de l'os palatin l.f.
crista palatina laminae horizontalis ossis palatini (TA)
palatine crest of horizontal plate of palatine bone
Relief formé sur la ligne médiane de la face inférieure du palais osseux par la juxtaposition du bord médial des lames horizontales des os palatins.
[A1]
Édit. 2015