dystrophie cornéenne endothéliale congénitale l.f.
corneal dystrophy, congenital endothelial
Atteinte cornéenne endothéliale bilatérale dès la naissance avec opalescence diffuse et symétrique du stroma.
Elle peut être stationnaire ou évoluer vers l'opacification totale. Les cornées sont avasculaires œdémateuses et leur épaisseur est multipliée par trois. L'acuité visuelle est basse, il existe parfois un nystagmus, il n'y a ni douleur ni photophobie. L'anomalie est probablement liée à un dysfonctionnement endothéliodescemétique. La forme plus tardive qui est précédée d'irritation et de photophobie est dominante. L’affection est autosomique récessive.
A. E. Maumenee, ophtalmologiste américain (1960)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. CHED, dystrophie cornéenne héréditaire de Maumenee, dystrophie congénitale héréditaire endothéliale, œdème cornéen congénital héréditaire de Maumenee, dystrophie congénitale héréditaire de la cornée.
→ dystrophie cornéenne postérieure polymorphe héréditaire
dystrophie cornéenne héréditaire endothéliale congénitale l.f.
Sigle CHED
dystrophie endothéliale cornéenne de Fuchs l.f.
Fuchs’ endothelial dystrophy of the cornea
Affection cornéenne avec altération primitive de la membrane de Descemet et de l'endothélium cornéen.
Les premiers signes apparaissent dans la troisième ou quatrième décennie, au niveau de l'aire cornéenne centrale ou paracentrale, puis progressent, plus en largeur qu'en hauteur, mais ne modifient l'acuité visuelle qu'entre 40 et 50 ans. Il existe d'abord de petites gouttelettes ou verrucosités sur la membrane de Descemet, ensuite un épaississement de la membrane, une modification des cellules endothéliales et une diminution de leur nombre, enfin un œdème du stroma. Le glaucome et l'atrophie irienne peuvent accompagner l'affection. La plupart des cas sont sporadiques. L'affection est autosomique dominante (MIM 136800) ou liée au sexe, dominante.
E. Fuchs, ophtalmologiste autrichien (1910)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. cornea guttata
dystrophie endothéliale congénitale l.f.
endothelial congenital dystrophy
→ dystrophie cornéenne postérieure polymorphe héréditaire
dystrophie endothéliale congénitale et hypoplasie des ongles l.f.
endothelial congenital hereditary dystrophy with nail hypoplasia
Opacités cornéennes endothéliales bilatérales et hypoplasie des ongles.
La dystrophie de cornée ressemble à celle de Maumenee, mais une hypoplasie unguéale y est associée. Une kératoplastie perforante a dû être pratiquée à l'âge de quatre ans sur le seul cas décrit. L'affection semble être autosomique récessive (MIM 226110).
E. A. Maumenee, ophtalmologiste américain (1960) ; R Stirling ophtalmologiste britannique (1994)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
dégénérescence spinocérébelleuse avec dystrophie cornéenne maculaire, cataracte congénitale et myopie l.f.
spinocerebellar degeneration with macular corneal dystrophy, congenital cataract, and myopia
Ataxie spastique avec cataracte congénitale, opacités cornéennes maculaires et myopie non axiale.
Agénésie du cervelet, hypertonie, troubles de la marche et EMG anormal. La dystrophie cornéenne est constituée de dépôts mucoïdes dans le stroma. L’affection est autosomique récessive (MIM 271320).
A. M. Mousa, médecin koweïtien (1986)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Syn. ataxie spastique des Bédouins (syndrome de l')
dystrophie endothéliale de Fuchs l.f.
Fuchs’ endothelial dystrophy
E. Fuchs, ophtalmologiste autrichien (1910)
Fuchs (dystrophie endothéliale de) l.f.
Fuchs’ endothelial dystrophy
E. Fuchs, ophtalmologiste autrichien (1910)
Syn. dystrophie endoépithéliale de Fuchs
atrophie optique récessive congénitale l.f.
Hérédodégénérescence infantile du nerf optique.
Gène visuelle et papilles pâles dès la naissance, acuité visuelle à 1/10 et moins, scotome centrocœcal. Dyschromatopsie bleu-jaune sévère et parfois achromatopsie. Nystagmus constant, ERG normal et PEV altérés. L'affection est à dissocier de l'amaurose congénitale de Leber et des formes dominantes d'atrophie optique. L’affection est autosomique récessive (MIM 258500).
P. Kjer, ophtalmologue danois (1959)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
ectopie isolée et congénitale du cristallin récessive l.f.
ectopia lentis isolated recessive
Subluxation évolutive du cristallin, le plus souvent vers le haut, conjonctivale.
Ces formes autosomiques récessives sont très rares (MIM 225100).
Éliminer les autres syndromes récessifs tels que le syndrome de Weill-Marchesani et l'homocystinurie. L’affection est autosomique récessive (MIM 225100).
V. A. McKusick, généticien américain, membre de l'Académie de médecine (1955) ; G. Weill, ophtalmologiste français(1932) ; O. Marchesani, ophtalmologiste allemand (1939)
Étym. gr. ek : hors ; topos : lieu
→ Weill-Marchesani (syndrome de), homocystinurie
[P2, Q2]
Édit. 2019
dystrophie musculaire oculopharyngée récessive l.f.
oculopharyngeal muscular dystrophy recessive
Dystrophie musculaire de l'adulte avec dysphagie puis ptosis progressifs, puis ophtalmoplégie externe et fatigue des extrémités.
Dystrophie musculaire progressive des muscles de la face et du pharynx avec dysfonctionnement pharyngé et œsophagien et plus rarement ataxie. Le déficit est de même type que pour l'ophtalmoplégie externe progressive, le ptosis précède la dysphagie, il s'y associe une faiblesse de l'orbiculaire, puis une diplopie et une ophtalmoplégie. La maladie peut être associée à une rétinite pigmentaire et à un bloc atrioventriculaire.
On ne trouve pas de fibres rouges déchiquetées en microscopie et en microscopie électronique mais il existe des inclusions tubulofilamenteuses internucléaires.
L’affection est autosomique récessive (MIM 257950).
L. G. Kiloh, neurologue australien et S. Nevin, neurologue britannique (1951) ; T. P. Kearns et G. P. Sayre, ophtalmologistes américains (1958)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. Kiloh-Nevin (syndrome de)
→ dystrophie, ataxie, ptosis, ophtalmoplégie, rétinite pigmentaire, bloc atrioventriculaire
[H1, I4, K2, L1, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
Sjögren (dystrophie réticulée récessive de) l.f.
Sjögren’s reticular dystrophy
Pigmentations rétiniennes réticulées en "filet de pêche"" couvrant le pôle postérieur et épargnant la périphérie.
Ces pigmentations sont isolées et en principe non évolutives ; il semble cependant que, dans certaines familles, elles évoluent avec disparition du filet, apparition de drusen et atrophie aréolaire centrale. L'acuité visuelle, l'électrorétinogramme et l’électro-oculogramme sont normaux. La maladie semble très proche de la dystrophie réticulée de l'épithélium pigmenté rétinien qui est de transmission dominante (MIM 179840) ; McKusick a probablement séparé cette affection de la forme dominante car les parents du patient de la description de Sjögren étaient consanguins et non atteints ; de plus, il existait dans cette famille une surdité et une sphérophaquie, deux anomalies supposées indépendantes de la dystrophie réticulée.
De nombreuses affections rétiniennes donnent des aspects réticulés localisés soit sur le pourtour de dystrophies lentes localisées soit en extrême périphérie. L’affection est autosomique récessive (MIM 267800).
H. S. C. Sjögren, ophtalmologue suédois (1950)
Syn. dystrophie réticulaire pigmentaire
→ drusen
Axenfeld (dystrophie cornéenne d') l.f.
Axenfeld (corneal dystrophy)
Surcharge cornéenne calcaire.
Il s’agit d’une thésaurismose annulaire lipidique et calcaire de la cornée qui se présente sous forme d’un infiltrat en anneau blanchâtre au niveau des couches profondes du stroma.
K. T. Axenfeld, ophtalmologiste allemand (1917)
Bietti (dystrophie cornéenne héréditaire de) l.f.
Bietti’s hereditary corneal dystrophy
Opacités cornéennes punctiformes stromales et périphériques associées à une rétinopathie.
G. Bietti, ophtalmologiste italien (1937)
→ dystrophie cristalline marginale, dégénérescence cristalline marginale
Édit. 2017
dégénérescence spinocérébelleuse et dystrophie cornéenne l.f.
spinocerebellar degeneration and corneal dystrophy
Affection infantile caractérisée par une diplégie spastique, des convulsions, une surdimudité et une cataracte.
Il existe également un retard psychomoteur, des troubles du langage, une hypertonie, des mouvements anormaux avec troubles de la marche et du comportement, ainsi qu’une luxation de la hanche. L’affection est autosomique récessive (MIM 270600).
V. M. Der Kaloustian, pédiatre, N. I. Jarudi, ophtalmologue, M. J. Khoury, biologiste libanais (1985)
Syn. Böök (dégénérescence spinocérébélleuse de type), diplégie spastique de type infantile
→ diplégie
[H1, H3, I2, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
dégénérescence tapétorétinienne de Bietti avec dystrophie marginale cornéenne l.f.
Bietti’s tapetoretinal degeneration with marginal corneal dystrophy
R. Nyssen et L. van Bogaert, baron, membre de l'Académie de médecine, neuropathologistes belges (1934) ; G. Bietti ophtalmologiste italien (1937)
→ rétinopathie cristalline de Bietti
dysplasie spondylo-épiphysaire avec dystrophie cornéenne ponctuée l.f.
spondyloepiphyseal dysplasia with punctuate corneal dystrophy
Affection osseuse constitutionnelle avec modification des noyaux osseux des vertèbres, des épiphyses et des métaphyses des os longs, du carpe et du tarse sans trouble métabolique ou endocrinien apparent.
Une petite taille et des anomalies osseuses avec dysmorphie sont associées à une dystrophie cornéenne ponctuée où les opacités sont visibles dans la partie profonde du stroma. L’affection est autosomique dominante.
P. H. Byers, anatomopathologiste américain (1978)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
[I2,P2]
Édit. 2018
dystrophie cornéenne l.f.
corneal dystrophy
Ensemble d'affections très lentement progressives, héréditaires, isolées, sans atteinte systémique associée, aboutissant à une réduction progressive de l'acuité visuelle.
Leur traitement repose sur la kératoplastie.
A. Groenouw, ophtalmologiste allemand (1890 et 1933) ; A. Meesmann, ophtalmologiste allemand (1938) ; H. Reis, ophtalmologiste allemand (1917) ; M. Bücklers, ophtalmologiste allemand (1949) ; A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1921)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
→ Groenouw type I (dystrophie granuleuse de), Groenouw type II (dystrophie tachetée de), Meesmann (dystrophie de), Reis-Bücklers (dystrophie de), Vogt (dystrophie en mosaïque de)
dystrophie cornéenne antérieure en mosaïque l.f.
anterior mosaic dystrophy
M. Valerio, ophtalmologiste suisse (1939)
→ Valerio (dégénérescence cornéenne en mosaïque de)
dystrophie cornéenne en mosaïque de Vogt l.f.
Vogt’s dystrophy
A. Vogt, ophtalomologiste suisse (1921)
→ Vogt (dystrophie cornéenne en mosaïque de)
dystrophie cornéenne avec dégénérescence spinocérébelleuse l.f.
corneal dystrophy with spinocerebellar degeneration
→ dégénérescence spinocérébelleuse et dystrophie cornéenne
dystrophie cornéenne avec hypertrophie gingivale l.f.
corneal dystrophy with gum hypertrophy
Margaret Elizabeth Rutherfurd, médecin britannique de la santé (1931)
dystrophie cornéenne centrale l.f.
corneal dystrophy, central type
Opacification cornéenne centrale du stroma, avec des taches invisibles en macroscopie, faites, en biomicroscopie, de nombreuses et larges opacités aux bords flous situées dans le stroma médian et séparées les unes des autres par des espaces transparents étroits.
Membrane de Descemet et endothélium intacts. La dystrophie cornéenne centrale est parfois associée à une dystrophie tachetée pré-descemétique, à une sphérophaquie, à un glaucome, à un pseudoxanthome élastique. L’affection est autosomique récessive (MIM 217600).
J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l'Académie de médecine (1956)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie cornéenne nuageuse centrale de François
dystrophie cornéenne cristalline de Schnyder l.f.
Schnyder’s crystalline corneal dystrophy
W. F. Schnyder, ophtalmologiste suisse (1929)
→ Schnyder (dystrophie cornéenne cristalline de)
dystrophie cornéenne de Cogan l.f.
Cogan's corneal dystrophy
D. G. Cogan, ophtalmologiste américain (1964)
→ dystrophie cornéenne de la membrane basale de l'épithélium