dégenerscence spinocérébelleuse et dystrophie de cornée l.f
spinocerebellar degeneration and corneal dystrophy
Dégénérescence spinocérébelleuse lente avec dystrophie cornéenne majeure.
Le visage est triangulaire, avec micrognathisme, et oreilles mal implantées. Il existe une ataxie avec hypertonie et incoordination. L’EEG est anormal et le muscle également histologiquement anormal. L’examen oculaire, montre un ptosis et une opacification cornéenne ayant nécessité une kératoplastie transfixiante (cornée présentant histologiquement un œdème, avec épaississement de la membrane de Descemet, et un pannus dégénératif). L’affection est autosomique récessive (MIM 271310).
V.M. Der Kaloustian, pédiatre, N.I. Jarudi, ophtalmologue, M.J. Khoury, biologiste libanais (1985)
Syn. Der Kaloustian-Jarudi-Khoury (syndrome de)
[H1, P2]
Édit. 2018
dégénérescence spinocérébelleuse avec dystrophie cornéenne maculaire, cataracte congénitale et myopie l.f.
spinocerebellar degeneration with macular corneal dystrophy, congenital cataract, and myopia
Ataxie spastique avec cataracte congénitale, opacités cornéennes maculaires et myopie non axiale.
Agénésie du cervelet, hypertonie, troubles de la marche et EMG anormal. La dystrophie cornéenne est constituée de dépôts mucoïdes dans le stroma. L’affection est autosomique récessive (MIM 271320).
A. M. Mousa, médecin koweïtien (1986)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Syn. ataxie spastique des Bédouins (syndrome de l')
dégénérescence spinocérébelleuse et dystrophie cornéenne l.f.
spinocerebellar degeneration and corneal dystrophy
Affection infantile caractérisée par une diplégie spastique, des convulsions, une surdimudité et une cataracte.
Il existe également un retard psychomoteur, des troubles du langage, une hypertonie, des mouvements anormaux avec troubles de la marche et du comportement, ainsi qu’une luxation de la hanche. L’affection est autosomique récessive (MIM 270600).
V. M. Der Kaloustian, pédiatre, N. I. Jarudi, ophtalmologue, M. J. Khoury, biologiste libanais (1985)
Syn. Böök (dégénérescence spinocérébélleuse de type), diplégie spastique de type infantile
→ diplégie
[H1, H3, I2, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
dystrophie cornéenne avec dégénérescence spinocérébelleuse l.f.
corneal dystrophy with spinocerebellar degeneration
→ dégénérescence spinocérébelleuse et dystrophie cornéenne
dégénérescence spinocérébelleuse avec mouvements lents des yeux l.f.
spinocerebellar degeneration with slow eye movements
Maladie associant une altération intellectuelle progressive, une dégénérescence spino
Description dans deux familles d'Arabes Palestiniens vivant au Koweït. L’affection est autosomique récessive (MIM 271322).
A. S. Al-Din, médecin koweïtien (1990)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Böök (dégénérescence spinocérébélleuse de type) l.f.
spinocerebellar degeneration Böök’s type
J. A. Böök, médecin généticien suédois (1956)
Syn. dégénérescence spinocérébelleuse et dystrophie cornéenne, diplégie spastique de type infantile
→ dégénérescence spinocérébelleuse et dystrophie cornéenne
[H1, H3, I2, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
dystrophie choriorétinienne, ataxie spinocérébelleuse, et hypogonadisme hypogonadotrophique l.f.
chorioretinal dystrophy, spinocerebellar ataxia, and hypogonadotropic hypogonadism
Association d'une ataxie spinocérébelleuse, d'un hypogonadisme, et d'une dystrophie choriorétinienne.
Triade dont les signes se développent dans l'adolescence, ou chez l'adulte jeune, les signes neurologiques ont une progression très lente ou sont non progressifs; l'altération ophtalmoscopique peut apparaître de la première décennie à la cinq ou sixième décennie et évoluer de façon variable. L’affection est autosomique récessive (MIM 215470).
Barbara J. Boucher et F. Gibberd, médecins britanniques (1969) ; G. Neuhaüser et J. M. Opitz, pédiatres et généticiens américains (1975)
Étym. gr. dus : difficulté: trophein : nourrir
Syn. Boucher-Neuhaüser syndrome
dégénérescence endothéliale de la cornée l.f.
corneal endothelial degeneration
Atrophie de la couche endothéliale cornéenne normale revêtant la face profonde postérieure de la membrane de Descemet, dont la conséquence ultime est l'apparition d'un œdème de la cornée.
Étym. lat. degenerare : dégénérer
dégénérescence pellucide marginale de la cornée l.f.
marginated kerato-conus
Biber-Haab-Dimmer (dystrophie grillagée de la cornée) l.f.
Biber-Haab-Dimmer’s lattice dystrophy
Amylose cornéenne, dystrophie du stroma cornéen bilatérale et symétrique, apparaissant dans le jeune âge avec présence, dans les couches antérieures du stroma de la région centrale, de lignes cristallines irrégulières comparées à des crins de Florence ou du sucre candi.
Il s'y associe des irrégularités de l'épithélium sus-jacent avec douleurs récidivantes par érosions épithéliales. L'hérédité est autosomique dominante. L'examen histologique révèle la nature amyloïde des dépôts.
H. Biber, (1890) et O. Haab, (1899) ophtalmologistes suisses ; F. Dimmer, ophtalmologiste autrichien (1899)
→ dystrophie grillagée de la cornée de type I
Édit. 2017
dystrophie congénitale héréditaire de la cornée l.f.
corneal dystrophy, congenital hereditary
→ dystrophie cornéenne endothéliale congénitale
dystrophie de cornée cristalline l.f.
corneal crystalline dystrophy
W. F. Schnyder, ophtalmologiste suisse (1939)
→ Schnyder (dystrophie cornéenne cristalline de)
dystrophie de cornée et surdité l.f.
deafness and corneal dystrophy
dystrophie de cornée et surdité de perception l.f.
corneal dystrophy and perceptive deafness
Dystrophie de cornée de type congénital avec apparition tardive d'une surdité progressive neurosensorielle.
L’affection est autosomique récessive (MIM 217400).
G. Harboyan, médecin libanais (1971)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
dystrophie de cornée tourbillonnante l.f.
whorl-like cornea dystrophy
Opacités cornéennes superficielles en tourbillon, pointillées, de couleur brune.
Ces opacités constituent un des signes de la maladie de Fabry. Le signe peut également être retrouvé chez les femmes vectrices. Les opacités sont atténuées et mieux vues en rétro-illumination.
B. Fleischer, ophtalmologiste allemand (1910)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie cornéenne en tourbillon de Fleischer, cornea verticillata, cornée verticillée, moustaches de chat (dépôts cornéens en)
dystrophie gélatineuse de la cornée l.f.
corneal dystrophy gelatinous drop-like
Dystrophie du stroma cornéen caractérisée par de multiples saillies translucides sous-épithéliales en frai de grenouille, avec érosions épithéliales récidivantes.
Il s'agit de dépôts de nature amyloïde comme dans la dystrophie grillagée. Son hérédité est dominante. Elle a été décrite au Japon.
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
→ amyloïdose cornéenne, Mishima (dystrophie gélatineuse de)
dystrophie grillagée de la cornée de type I l.f.
corneal dystrophy lattice type I
Dystrophie cornéenne stromale antérieure qui commence dès la première décennie de la vie par de petites taches sous la Bowman et de fines opacités linéaires en forme de grille sur la Bowman, plus marquées au centre de la cornée et sans vascularisation au limbe.
L'affection est bilatérale, il s'agit d'une amyloïdose cornéenne isolée, et les signes cliniques apparaissent dans la 4ème décennie par épaississement des opacités linéaires qui prennent un aspect de lignes radiaires, une photophobie et des érosions récidivantes responsables d'opacification progressive et de trouble visuel. L’affection est autosomique dominante (MIM 122200). Le gène à été localisé au même endroit que pour la dystrophie grillagée granuleuse d'Avellino, et la dystrophie granuleuse de Groenouw de type I en 5q31.
O. Haab, ophtalmologiste suisse (1899)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. LCD, LCD1, dystrophie grillagée cornéenne, Biber-Haab-Dimmer (dystrophie de)
dystrophie grillagée de la cornée de type II l.f.
lattice corneal dystrophy type II
dystrophie grillagée de la cornée de type III l.f.
lattice corneal dystrophy type III
Dystrophie identique au type II.
fibromatose gingivale et dystrophie de cornée l.f.
gingival hypertrophy with corneal dystrophy
Margaret Elisabeth Rutherfurd, médecin du service de santé britannique (1931)
[A3,P2,P3]
Édit. 2018
François-Neetens (dystrophie de cornée mouchetée de) l.f.
François-Neetens corneal dystrophy speckled or flecked
Dystrophie bilatérale avec petites taches congénitales, irrégulières, grises dans toutes les couches du stroma, bilatérales et asymétriques.
Les taches ont une taille variable et s'étendent jusqu'au limbe, elles apparaissent dans toute l'épaisseur du stroma soit comme des mouchetures à limites nettes soit en forme des grains blancs à centre clair. La membrane de Bowman et l'épithélium ne sont pas altérés. La vision reste bonne et l'évolution est très lente. Cette dystrophie peut être associée à d'autres affections comme le kératocône, le kyste dermoïde du limbe, des opacités du cristallin, l'homocystinurie. L’affection est autosomique dominante (MIM 121850).
J. François, membre de l'Académie de médecine (1956 et 1957), A. Neetens (1957) ophtalmologistes belges
Syn. dystrophie cornéenne tachetée, dystrophie cornéenne mouchetée
[P2, Q3]
Édit. 2019
Haab-Dimmer (dystrophie de cornée de) l.f.
Haab-Dimmer’s dystrophy
Amylose cornéenne.
O. Haab, ophtalmologiste suisse (1899) ; F. Dimmer, ophtalmologiste allemand (1899)
→ dystrophie grillagée de la cornée de type I
[P2]
Édit. 2015
dégénérescence rétinienne avec nanophtalmie, dégénérescence kystique maculaire et angle fermé l.f.
retinal degeneration with nanophthalmos, cystic macular degeneration, and angle closure glaucoma
Dégénérescence rétinienne progressive avec dégénérescence microkystique maculaire, hypermétropie, nanophtalmie et glaucome à angle fermé.
L'ERG est d'abord altéré en scotopique puis photopique et scotopique. La dégénérescence maculaire n'est plus microkystique chez les sujets âgés mais atrophique. L’affection est autosomique récessive (MIM 267760).
Cynthia J. MacKay, ophtalmologiste américaine (1987)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
ataxie spinocérébelleuse avec cécité et surdité l.f.
spinocerebellar ataxia with blindness and deafness
Atteinte dégénérative sévère du nerf optique et du nerf cochléaire évoluant vers une cécité et une surdité associées à une ataxie spinocérébelleuse.
L’affection est autosomique dominante (MIM 271250).
L. van Bogaert, baron, neuropathologiste, membre de l'Académie de médecine et L. Martin, neurologue belges (1974)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
ataxie spinocérébelleuse et dysmorphie craniofaciale l.f.
spinocerebellar ataxia with craniofacial dysmorphism
Agénésie ou hypoplasie du cervelet, macrocéphalie avec dolicho ou scaphocéphalie, cheveux épais et grossiers, dysarthrie.
Le front est large, les lèvres épaisses, les coins de la bouche tombants et les narines antéversées. Il existe des anomalies osseuses, une hypotonie et un EMG anormal. Au niveau des yeux on trouve ptosis, épicanthus, nystagmus, exophtalmie avec parfois atrophie optique (1/2). L’affection est autosomique récessive (MIM 271270).
J. Sánchez-Corona, médecin généticien mexicain (1985)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre