colobome maculaire avec brachydactylie de type B l.m.
coloboma of macula with type B brachydactyly
Colobome maculaire hyperpigmenté, donnant un aspect de toxoplasmose maculaire bilatérale, associé à des anomalies des doigts.
Le colobome a ses bords hyperpigmentés et son centre blanchâtre scléral, mais il peut être totalement pigmenté d'aspect charbonneux. Les anomalies des doigts varient d'une famille à l'autre et également de façon intrafamiliale; il peut y avoir une brachydactylie de type B de Bell, ou un pouce bifide, ou un gros orteil absent, ou une pince de homard aux mains et une syndactylie aux pieds. Les ongles peuvent être rudimentaires ou absents. On trouve parfois également un nystagmus et une hypermétropie. L’affection est autosomique dominante (MIM 120400).
A. Sorsby ophtalmologue britannique (1935)
Syn. colobome maculaire héréditaire, colobome maculaire dominant, colobome maculaire de Sorsby
[Q2,L2]
colobome maculaire avec hypercalciurie l.m.
coloboma of macula, with hypercalciuria
Affection colobomateuse maculaire associée à une hypercalciurie une myopie forte et un nystagmus.
Le colobome est maculaire et bilatéral, avec un aspect cicatriciel. L'hypercalciurie idiopathique existe depuis la première enfance et évolue vers la néphrocalcinose. Un frère et une sœur de parents consanguins avec hernie inguinale ont été signalés. L’affection est autosomique récessive (MIM 248190).
W. Meier, ophtalmologiste suisse (1979)
Syn. colobome maculaire héréditaire
[Q2,L2,R1]
colobome maculaire l.m.
coloboma of macula
Plage ovalaire atrophique blanc nacrée au centre du pôle postérieur dans la région maculaire traversée par les vaisseaux rétiniens.
On distingue trois formes, le colobome pigmenté avec masses de pigments irrégulières sur l'aire colobomateuse, le colobome non pigmenté avec un simple liseré de pigment, et le colobome maculaire associé à des lésions vasculaires (anastomoses choriorétiniennes et vascularisation vitréenne à partir du colobome). Le colobome maculaire bilatéral peut être considéré comme une agénésie des tissus et non comme un véritable colobome sur la ligne de la fente fœtale. Les causes peuvent être métaboliques, inflammatoires ou héréditaires. L’affection est autosomique dominante (MIM 120300).
Clausen, ophtalmologue allemand (1921)
Syn. agénésie de la macula, aplasie fovéale, dysplasie maculaire
[Q2,P2]
colobome maculaire et anomalies squelettiques l.m.
coloboma of macula and skeletal anomalies
Affection colobomateuse maculaire associée à des anomalies digitales, squelettiques et à une fente palatine.
Le colobome est maculaire et bilatéral, avec une pigmentation variable et on trouve des pigmentations en moyenne périphérie. Les anomalies digitales ne correspondent pas à la brachydactylie du colobome maculaire de Sorsby dominant. Il existe en plus une fente palatine et un hallus valgus. L’affection est autosomique récessive (MIM 216800).
A. Sorsby, ophtalmologiste britannique (1935); C. I. Phillips et D. L. Griffiths, ophtalmologue et chirurgien orthopédiste britanniques (1969)
Syn. colobome maculaire héréditaire
[Q2,L2]
brachydactylie n.f.
brachydactylia
Brièveté anormale d'un ou de plusieurs doigts ou orteils.
Elle peut constituer une malformation isolée, très souvent héréditaire et volontiers à transmission autosomique dominante, ou représenter l'un des éléments d'un ensemble malformatif, comme l'achondroplasie, ou encore une lésion secondaire à une maladie acquise, comme la polyarthrite chronique de l'enfant.
La classification de Bell distingue les brachydactylies de type A (A1, A2, A3 et A4), B, C, D et E selon que le raccourcissement porte sur les phalanges moyennes, terminales ou proximales, touche les doigts et orteils ou seulement certains d'entre eux, affecte les métacarpiens et éventuellement les métatarsiens, est associé ou non à des déformations des segments de doigt.
La brachysyndactylie associe une brachydactylie avec une symphalangie ou une syndactylie. La brachyclinodactylie associe une brachydactylie à une inclinaison latérale des doigts.
Julia Bell, généticienne britannique (1951)
Étym. gr. brakhus court ; daktulos doigt ; sun avec ; klinos incliné
[A4,O6,Q2,Q3 ]
Édit. 2017
brachydactylie-nystagmus-ataxie cérébelleuse l.f.
brachydactyly-nystagmus-cerebellar ataxia
Syndrome associant brachydactylie, nystagmus et ataxie cérébelleuse.
Il s'y ajoute un retard mental et un strabisme. La brachydactylie porte sur les métacarpiens et les métatarsiens qui sont trop courts.
L’affection est autosomique dominante (MIM 113400).
A. Biemond , neurologue néerlandais (1934)
Étym. gr. brakhus court ; daktulos doigt
→ brachydactylie, nystagmus, ataxie cérébelleuse
Édit. 2017
cheveux incoiffables, dystrophie rétinienne pigmentée, anomalies dentaires et brachydactylie l.f.
uncombable hair, retinal pigmentary dystrophy, dental anomalies and brachydactyly
Dysplasie ectodermique avec hypotrichose, cheveux incoiffables, dystrophie rétinienne pigmentée, oligodontie et brachymétacarpie.
Cheveux laineux et crépus incoiffables. Peau glabre (sans poils). Brachydactylie. Anomalies des métacarpiens. Au niveau des yeux myopie et rétinite pigmentaire. L’affection est autosomique dominante (MIM 191482).
K. Bork, dermatologiste allemand (1987)
Syn. Bork (syndrome de)
[J1,Q2]
colobome choriorétinien avec aplasie du vermis cérébelleux l.m.
coloboma, chorioretinal, with cerebellar vermis aplasia
Marie. Joubert, neuropédiatre canadienne (1969)
→ Joubert avec colobome choriorétinien bilatéral (syndrome de)
[P2,H1]
colobome de l'iris avec ptosis, hypertélorisme et retard mental l.m.
iris coloboma with ptosis, hypertelorism, and mental retardation
Association colobome irien, ptosis, hypertélorisme, large ensellure nasale, et replis d'épicanthus proéminent.
Syndrome d'existence probable en raison de plusieurs publications confirmant cette association. L’affection est autosomique récessive (MIM 243310).
M. Baraitser et R. Winter, pédiatres et généticiens britanniques (1988)
[Q2,P2]
colobome du nerf optique avec affection rénale l.m.
coloboma of optic nerve with renal disease
Association d'une malformation papillaire, soit de type "Morning Glory ", soit véritable colobome du nerf optique, avec une affection rénale.
Le locus du gène est en 10q24.3-q25.1, au niveau du gène PAX2 (MIM 167409). L’affection est autosomique dominante (MIM 120330).
R. G. Weaver ophtalmologue américain (1988)
[Q2,P2]
colobome du nerf optique avec décollement de la macula l.m.
coloboma of optic nerve with serous detachment of the macula
Association du colobome papillaire avec soulèvement du pôle postérieur et de la macula.
Complication non exceptionnelle des colobomes du nerf optique qu'ils soient isolés ou associés à d'autres anomalies oculaires ou générales. L’affection est autosomique dominante (MIM 120430).
J. Savell et J.R Cook, ophtalmologues américains (1976)
[Q2,H1,P2]
Joubert avec colobome choriorétinien bilatéral (syndrome de) l.m.
Joubert’s syndrome with bilateral coloboma chorioretinal
Syndrome de Joubert combiné à un colobome choriorétinien bilatéral.
On trouve les signes habituels du syndrome de Joubert avec agénésie du cervelet, retard psychomoteur sévère, crises d'hyperpnée, mouvements oculaires anormaux avec apraxie congénitale du regard, protrusion de la langue rythmique, ataxie et dystrophie rétinienne de type Leber. On trouve également un télécanthus et des kystes rénaux multiples, petits et corticaux. L’affection est autosomique récessive (MIM 243910).
Marie Joubert, neurologue canadienne (1969)
Syn. colobome choriorétinien avec aplasie du vermis cérébelleux
dégénérescence rétinienne avec nanophtalmie, dégénérescence kystique maculaire et angle fermé l.f.
retinal degeneration with nanophthalmos, cystic macular degeneration, and angle closure glaucoma
Dégénérescence rétinienne progressive avec dégénérescence microkystique maculaire, hypermétropie, nanophtalmie et glaucome à angle fermé.
L'ERG est d'abord altéré en scotopique puis photopique et scotopique. La dégénérescence maculaire n'est plus microkystique chez les sujets âgés mais atrophique. L’affection est autosomique récessive (MIM 267760).
Cynthia J. MacKay, ophtalmologiste américaine (1987)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
dégénérescence spinocérébelleuse avec dystrophie cornéenne maculaire, cataracte congénitale et myopie l.f.
spinocerebellar degeneration with macular corneal dystrophy, congenital cataract, and myopia
Ataxie spastique avec cataracte congénitale, opacités cornéennes maculaires et myopie non axiale.
Agénésie du cervelet, hypertonie, troubles de la marche et EMG anormal. La dystrophie cornéenne est constituée de dépôts mucoïdes dans le stroma. L’affection est autosomique récessive (MIM 271320).
A. M. Mousa, médecin koweïtien (1986)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Syn. ataxie spastique des Bédouins (syndrome de l')
dystrophie maculaire avec taches l.f.
macular dystrophy with flecks
→ dégénérescence maculaire juvénile
hexadactylie postaxiale avec dystrophie maculaire l.f.
macular dystrophy and postaxial hexadactyly
Dystrophie des cônes avec hexadactylie postaxiale.
Baisse d'acuité visuelle au cours de l'adolescence avec 3 à 5/10èmes vers l'âge de 25 ans, obésité légère, léger retard mental, et azoospermie. La macula est granitée, sans reflet avec quelques petites ponctuations jaunâtres maculaires et périmaculaires à peine visibles. On trouve, en angiographie, un aspect maculaire en œil de bœuf, bien délimité sur ses bords. Au niveau électrophysiologique, il y a altération photopique de type dystrophie des cônes et réponses scotopiques normales ou légèrement diminuées. Certains patients suivis pendant plus de quinze ans ne montrent aucune altération de type scotopique. Borsotti pensait qu'il ne s'agissait que d'une forme mineure de maladie de Bardet-Biedl. L’affection est autosomique récessive.
I. Borsotti, ophtalmologiste italien (1939) ; G. L. Bardet, médecin français (1920) ; A. Biedl, anatomopathologiste et endrocrinologue hongrois (1922) ; K .B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. gr. hex : six ; daktulos : doigt
Syn. Bardet-Biedl à minima (maladie de), syndrome fruste de Bardet-Biedl, dégénérescence maculaire avec polydactylie, maladie de Stargardt et complication neuroendocriniennes
[A1,P2]
Édit. 2015
colobome n.m.
coloboma
En ophtalmologie, absence d'une portion d'une structure de l'œil.
Anomalie congénitale par défaut apparaissant sous forme de fente ou fissure, de la paupière, de l'iris, du cristallin, de la choroïde, de la rétine, du nerf optique, souvent secondaire à une mauvaise fusion de tissus embryologiques lors de l’organogénèse oculaire. L’incidence est de 1/105 naissances.
Étym. gr. koloboô : je mutile
[P2]
colobome choroïdien, pouce hypoplasique, anthélix peu développé et surdité l.m.
hypoplasic thumb, with choroid coloboma, poorly developed antihelix, and deafness
Colobome choroïdien bilatéral avec anomalie du membre supérieur, retard de développement, surdité, anthélix peu développé et parfois cataracte.
Décrit chez une sœur et un frère de parents non consanguins. Le frère a en plus une cryptorchidie bilatérale. L’affection est autosomique récessive (MIM 274205).
J. R. Ward, médecin généticien panaméen (1992)
[Q2,P2,P1]
colobome cristallinien l.m.
coloboma lentis
Encoche sur l'équateur du cristallin plus ou moins profonde avec absence totale ou partielle des fibres zonulaires.
Souvent inférieur, accompagné de myopie par bombement du cristallin, peut être associé à un colobome de l'iris, uvéal ou à une opacité cristallinienne. Parfois héréditaire autosomique dominant.
[P2]
colobome de la choroïde l.m.
coloboma of the choroid
Absence d'un secteur de choroïde donnant au fond d'œil une plage blanche bordée d'un liseré pigmenté, d'étendue variable, surmontée des vaisseaux rétiniens d'aspect normal.
Typique s'il se trouve sur la ligne de la fermeture de la fente fœtale, et atypique s'il se trouve en dehors de la fermeture de la fente fœtale (maculaire ou autre). Il est partiel s'il n'intéresse qu'une partie de la fente fœtale et complet s'il parcourt toute la longueur de cette fente. Il existe dans cette zone une rétine visuelle "inversée", pas d'épithélium pigmentaire et de couche externe de la choroïde. La sclère peut être amincie en regard et donner une hernie, il s'agit dans ce cas d'un colobome ectasique.
[P2]
colobome de la face l.m.
facial coloboma
1) Fissure congénitale oro-oculaire médiane de la face, de la lèvre supérieure à la paupière inférieure homologue, due à un défaut de confluence des bourgeons maxillaires supérieur et frontal.
2) Par extension, malformation du cristallin consistant en une ou plusieurs encoches périphériques.
[Q2,P2]
colobome de la papille l.m.
coloboma of the disk, morning glory syndrom
Cavité congénitale touchant l'aire papillaire et apparaissant sous forme d'une fente d'une fissure du nerf optique ou d'une cavité intrapapillaire.
Trois aspects sont possibles :
1. le colobome papillaire partiel sur le bord de la papille en général en inférieur, accompagné d'anomalies choriorétiniennes proches et d'un déficit campimétrique ;
2. le colobome papillochoroïdien beaucoup plus étendu, englobant toute la papille et une portion de la rétine dans la région de la fente fœtale ;
3. le syndrome de Morning Glory le plus souvent unilatéral, recouvert d'un tissu blanchâtre et entouré d'un staphylome scléral péripapillaire.
Cette malformation est secondaire à un trouble de la maturation du mésenchyme juxtapapillaire, entraînant une mauvaise fermeture de la fente fœtale lors de l’embryogénèse. Elle est isolée, unilatérale et s'accompagne d'une amblyopie profonde irréversible. Ses étiologies sont multiples :
- hérédité le plus souvent dominante (forme isolée ou associée, voir colobome du nerf optique et maladie rénale et syndrome d'Aicardi-Thieffry),
- fœtopathie (rubéole ou toxoplasmose),
- aberration chromosomique (trisomie 13, 18 ou délétion du 4).
J. Aicardi et S. Thieffry, membre de l'Académie de médecine, pédiatres français (1969)
Syn. colobome du nerf optique, colobome de la tête du nerf optique
[Q2,P2]
colobome de l'iris et atrésie anale l.m.
[Q2]
colobome de l'iris, de la choroïde et de la rétine l.m.
coloboma of iris choroid and retina
Colobome présent dans de nombreuses familles recensées, signe premier de l'association CHARGE. Rares exceptions récessives qui sont souvent mises en doute.
L’affection est autosomique dominante (MIM 120200) ou autosomique récessive (MIM 216820).
R. Eldridge, médecin généticien américain (1967) ; B. D. Hall, médecin généticien américain (1979)
[Q2]
colobome de l'uvée l.m.
uveal coloboma
Colobome siégeant sur la ligne de fermeture de la fente fœtale : provoqué par sa fermeture trop précoce, il se présente au fond d'œil dans sa forme typique, comme une plage blanche, nacrée, bordée d'un liseré pigmenté, d'étendue variable, située au-dessous de la papille.
Le colobome est dit complet quand il s'étend de la papille au corps ciliaire, partiel, quand il n'intéresse qu'une partie de la fente fœtale. Il peut être associé à des signes oculaires tels qu'un colobome irien, à une microphtalmie, à une fente palatine, à un bec de lièvre, à une atrésie anale (syndrome oculo-anal ou de l'œil de chat). Le colobome peut être héréditaire, (le plus souvent autosomique dominant, parfois récessif ou lié au sexe, ou associé à une aberration chromosomique, trisomies (13, 18) ou délétions. Parfois un seul gène est responsable de malformations multiples (syndrome CHARGE).
[Q2,P2]