colobome de l'iris, de la choroïde et de la rétine l.m.
coloboma of iris choroid and retina
Colobome présent dans de nombreuses familles recensées, signe premier de l'association CHARGE. Rares exceptions récessives qui sont souvent mises en doute.
L’affection est autosomique dominante (MIM 120200) ou autosomique récessive (MIM 216820).
R. Eldridge, médecin généticien américain (1967) ; B. D. Hall, médecin généticien américain (1979)
[Q2]
colobome de la choroïde l.m.
coloboma of the choroid
Absence d'un secteur de choroïde donnant au fond d'œil une plage blanche bordée d'un liseré pigmenté, d'étendue variable, surmontée des vaisseaux rétiniens d'aspect normal.
Typique s'il se trouve sur la ligne de la fermeture de la fente fœtale, et atypique s'il se trouve en dehors de la fermeture de la fente fœtale (maculaire ou autre). Il est partiel s'il n'intéresse qu'une partie de la fente fœtale et complet s'il parcourt toute la longueur de cette fente. Il existe dans cette zone une rétine visuelle "inversée", pas d'épithélium pigmentaire et de couche externe de la choroïde. La sclère peut être amincie en regard et donner une hernie, il s'agit dans ce cas d'un colobome ectasique.
[P2]
hyperornithinémie avec atrophie de la choroïde et de la rétine l.f.
hyperornithinemia with gyrate atrophy of choroid and retina
E. Fuchs, ophtalmologiste autrichien (1896)
colobome de l'iris avec ptosis, hypertélorisme et retard mental l.m.
iris coloboma with ptosis, hypertelorism, and mental retardation
Association colobome irien, ptosis, hypertélorisme, large ensellure nasale, et replis d'épicanthus proéminent.
Syndrome d'existence probable en raison de plusieurs publications confirmant cette association. L’affection est autosomique récessive (MIM 243310).
M. Baraitser et R. Winter, pédiatres et généticiens britanniques (1988)
[Q2,P2]
colobome de l'iris et atrésie anale l.m.
[Q2]
colobome de la papille l.m.
coloboma of the disk, morning glory syndrom
Cavité congénitale touchant l'aire papillaire et apparaissant sous forme d'une fente d'une fissure du nerf optique ou d'une cavité intrapapillaire.
Trois aspects sont possibles :
1. le colobome papillaire partiel sur le bord de la papille en général en inférieur, accompagné d'anomalies choriorétiniennes proches et d'un déficit campimétrique ;
2. le colobome papillochoroïdien beaucoup plus étendu, englobant toute la papille et une portion de la rétine dans la région de la fente fœtale ;
3. le syndrome de Morning Glory le plus souvent unilatéral, recouvert d'un tissu blanchâtre et entouré d'un staphylome scléral péripapillaire.
Cette malformation est secondaire à un trouble de la maturation du mésenchyme juxtapapillaire, entraînant une mauvaise fermeture de la fente fœtale lors de l’embryogénèse. Elle est isolée, unilatérale et s'accompagne d'une amblyopie profonde irréversible. Ses étiologies sont multiples :
- hérédité le plus souvent dominante (forme isolée ou associée, voir colobome du nerf optique et maladie rénale et syndrome d'Aicardi-Thieffry),
- fœtopathie (rubéole ou toxoplasmose),
- aberration chromosomique (trisomie 13, 18 ou délétion du 4).
J. Aicardi et S. Thieffry, membre de l'Académie de médecine, pédiatres français (1969)
Syn. colobome du nerf optique, colobome de la tête du nerf optique
[Q2,P2]
angiosclérose familiale de la choroïde l.f.
familial choroidal angiosclerosis
→ dystrophie choroïdienne aréolaire centrale
[K4,P2]
Édit. 2017
choroïde n.f.
choroidea (TA)
choroid
Couche de la paroi du bulbe de l’œil comprise entre la sclère en dehors dont elle est séparée par l’espace périchoroïdien ou sous-scléral, et la rétine en dedans à laquelle elle est accolée.
Très vascularisée, elle sert uniquement à la nutrition de la rétine. Vue intérieurement, elle a un aspect brun rouge et lisse. La choroïde, avec la couche pigmentaire de la rétine, est un des éléments essentiels de l’œil.
[A1,P2]
Édit. 2015
choroïde ciliaire l.f.
[F5,P2]
lame basale de la choroïde l.f.
lamina basalis choroideae (TA)
basal lamina of choroid
Lame très mince, de structure microscopique, comprise entre la lame choriocapillaire et l’épithélium pigmentaire qui la recouvre en dedans.
K. Bruch, anatomiste allemand (1819-1884) ; F. Henle, anatomiste allemand (1809-1885) ; J. Hovius, ophtalmologiste néerlandais (1675-1740)
Syn. anc. lame vitrée de Bruch, lame basale de Henle, membrane basale postérieure, membrane de Henle, membrane de Hovius
lame vasculaire de la choroïde l.f.
lamina vasculosa choroideae (TA)
vascular lamina of choroid
Couche de la choroïde située entre la lame supra-choroïdienne et la lame choroïdo-capillaire.
muscle tenseur de la choroïde l.m.
Syn. muscle ciliaire
[A1,P2 ]
Édit. 2016
ora serrata de la choroïde l.f.
Ligne circulaire sinueuse qui marque la limite antérieure de la choroïde et sépare celle-ci du corps ciliaire.
L’ora serrata de la choroïde est située en avant de l’équateur du bulbe de l’œil, à six ou sept centimètres environ en arrière de la cornée.
Édit. 2017
taenia choroïde du ventricule latéral l.m.
taenia choroidea ventriculi lateralis (TA)
choroid line of lateral ventricle
Ligne d’insertion de la toile choroïdienne au niveau du ventricule latéral.
Syn. anc. bandelette choroïdienne
vaisseaux sanguins de la choroïde l.m.p.
vasa sanguinea choroideae (TA)
choroid blood vessels
Ensemble des artères et veines qui constituent l’essentiel de la choroïde du globe oculaire.
Cette membrane vasculaire est irriguée par les artères ciliaires, branches de l’artère ophtalmique.
ankyloglossie-hétérochromie iris-pouces en griffe l.f.
ankyloglossia-heterochromia iridis-thumbs clasped
Adhérence de la langue au palais, hétérochromie irienne, anomalies des doigts avec pouce en griffe.
La racine du nez est large, il peut exister une fente palatine et bien évidemment des troubles du langage.
T. Sato, chirurgien japonais (1983)
Étym. gr. agkulê : frein ; glôssa : langue
Syn. Sato-Iida (syndrome de)
[P2,P3,Q2]
Édit. 2017
atrophie essentielle de l'iris l.f.
essential iris atrophy
Dégénérescence irienne progressive avec perte de substance.
La maladie est en général unilatérale, évolue vers la polycorie, et conduit vers l'œdème cornéen et le glaucome. Il existe plusieurs formes : juvénile, tardive, infantile. L'atrophie est parfois associée à d'autres affections, tels le syndrome de Chandler avec crises hypertoniques et œdème cornéen, le syndrome de Cogan-Reese avec nodule pigmenté bénin de l'iris et crises hypertoniques, le syndrome nævique irien avec nævus diffus. L’affection est rare et idiopathique parfois décrite comme autosomique récessive.
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. ICE (iridocorneoendothélial syndrome), Chandler (syndrome de), nævique irien (syndrome), Cogan-Reese (syndrome de)
bord ciliaire de l'iris l.m.
margo ciliaris iridis (TA)
cialiary margin of iris
Bord périphérique de l’iris qui se continue avec la partie antérieure du corps ciliaire.
Il dessine, avec le limbe de la cornée, un sillon circulaire appelé angle irido-cornéen ou sillon péri-irien.
Édit. 2017
bord pupillaire de l'iris l.m.
margo pupillaris iridis (TA)
pupillary margin of iris
Bord libre de l’iris qui circonscrit la pupille.
Syn. anc. petite circonférence de l’iris
Édit. 2017
circonférence de l'iris (petite) l.f.
[A2,P2]
Édit. 2015
collerette de l'iris l.f.
Ligne brisée située à l'union du tiers interne et des deux tiers externes de l'iris, correspondant à la partie la plus épaisse de l'iris (0,6 mm).
[A1,P2]
dysgénésie mésodermique cornée iris et oligodontie l.f.
→ dysostose acrofaciale de Weyers
[A4,O6,Q2]
épithélium pigmentaire de l'iris l.m.
epithelium pigmentosum iridis (TA)
pigmented epithelium of iris
Couche épithéliale antérieure de l’iris dont la coloration est très variable suivant les sujets et les races.
Très légèrement convexe, irrégulière et mamelonnée, elle est soulevée par les vaisseaux qui dessinent de fines saillies demi cylindriques, à direction radiaire, qui s’étendent de la pupille vers le bord périphérique de l’iris.
[A1, A2, P2]
Édit. 2020
face antérieure de l'iris l.f.
facies anterior iridis (TA)
anterior surface of iris
Sa coloration varie selon les sujets et les races.
Légèrement convexe, irrégulière et mamelonnée, elle est soulevée par les vaisseaux qui dessinent de fines saillies demi-cylindriques, à direction radiaire, qui s’étendent de la pupille vers le bord périphérique.
[A1]
Édit. 2017
face postérieure de l'iris l.f.
facies posterior iridis (TA)
posterior surface of iris
Uniformément noire et légèrement concave, elle est en rapport avec la face antérieure du cristallin et les procès ciliaires par l’intermédiaire de la chambre antérieure du bulbe de l’œil.
[A1]
Édit. 2017