œdème maculaire cystoïde (OMC) l.m.
cystoid macular oedema
Œdème maculaire cystoïde bilatéral par fuite des capillaires périfovéolaires.
L’examen montre : EOG (électro-oculogramme) altéré, ERG (électrorétinogramme) également altéré mais plus tardivement, hypermétropie, petits corps flottants vitréens, capillaires maculaires dilatés. L'œdème maculaire disparaît et laisse place après une ou deux décennies à un remaniement maculaire assez discret. L'OMC inaugure parfois une dystrophie rétinienne atypique (ostéoblastes péricentraux). Le locus du gène CYMD est en 7p21-p15. L’affection est autosomique dominante (MIM 153880).
A. F. Deutman, ophtalmologiste néerlandais (1976)
Étym. gr. oïdêma : gonflement (de oïdein : grossir)
Syn. dystrophie maculaire cystoïde dominante
Édit. 2017
dystrophie maculaire cystoïde dominante l.f.
dominant cystoid macular dystrophy
œdème maculaire l.m.
macular oedema
Infiltration liquidienne sous la macula due à une occlusion de la veine centrale de la rétine éventuellement liée à une lésion rétinienne qui peut être causée par un diabète ou par une hypertension artérielle et qui se traduit par une importante baisse de l’acuité visuelle.
Sa variété dite « cystoïde » correspond à la juxtaposition de petites formations kystiques. Il est mis en évidence par l’angiographie.
Étym. gr. oïdêma : gonflement (de oïdein : grossir)
→ macula
Édit. 2017
œdème maculaire cliniquement significatif l.m.
clinically significant macular oedema
Définition par le groupe ETDRS de l'œdème maculaire diabétique sur des critères exclusivement ophtalmoscopiques, dans le but de codifier les indications de la photocoagulation d'une maculopathie diabétique.
Étym. gr. oïdêma : gonflement (de oïdein : grossir)
→ ETDRS
Édit. 2017
œdème maculaire diabétique l.m.
diabetic macular oedema
Épaississement œdémateux de la rétine de la région maculaire lié à l'évolution d'une rétinopathie diabétique.
Forme clinique particulièrement fréquente de la rétinopathie diabétique liée à la rupture de la barrière hématorétinienne interne. Le diagnostic en est biomicroscopique (épaississement rétinien, exsudats) et est précisé par l'angiographie. On distingue l'œdème maculaire focal et l'œdème maculaire diffus souvent associé à la présence de logettes cystoïdes. La photocoagulation au laser en est dans certains cas le traitement.
Étym. gr. oïdêma : gonflement (de oïdein : grossir)
→ œdème maculaire cliniquement significatif
Édit. 2017
œdème maculaire diffus l.m.
diffuse macular oedema
Œdème maculaire, infiltrant de façon diffuse la rétine postérieure, secondaire à une hyper
Le processus primaire serait une ischémie partielle du lit capillaire postérieur entraînant une dilatation compensatoire des autres capillaires afin de maintenir le débit sanguin rétinien.
Étym. gr. oïdêma : gonflement (de oïdein : grossir)
Édit. 2017
œdème maculaire focal l.m.
focal macular oedema
Œdème maculaire localisé en regard de capillaires dilatés altérés ou de bouquets de micro-anévrismes.
A l'angiographie, la diffusion du colorant est localisée autour de ces anomalies vasculaires. Cet œdème s'associe fréquemment à des exsudats lipidiques qui ont tendance à se disposer en couronne autour des anomalies capillaires, formant des " couronnes circinées".
Étym. gr. oïdêma : gonflement (de oïdein : grossir)
→ maculopathie diabétique, œdème maculaire diabétique
Édit. 2017
œdème maculaire tractionnel l.m.
tractional macular oedema
Œdème rétinien de la région maculaire secondaire à des tractions vitréennes.
Cette situation clinique, dont le traitement est chirurgical, se rencontre au cours de nombreux états pathologiques dont les plus fréquents sont la maculopathie diabétique et le syndrome de traction vitréo-maculaire idiopathique.
Étym. gr. oïdêma : gonflement (de oïdein : grossir)
Syn. maculopathie tractionnelle
Édit. 2017
cystoïde urétérale l.f.
Dilatation segmentaire dynamique urétérale correspondant au passage du bolus.
[M3,B2]
ostéite cystoïde l.f.
→ Perthes-Jüngling (ostéite de)
Édit. 2017
albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle dominant l.m.
ocular albinism with sensorineural deafness
Forme d'albinisme avec surdité neurosensorielle et multiples lentigos cutanés.
Le fond d'œil est albinoïde, il existe une photophobie, un nystagmus, l'iris est dépigmenté et hétérochromique, l'acuité est mauvaise et l'on peut trouver un strabisme et une hypermétropie. La surdité s'accompagne d'une mauvaise fonction vestibulaire et de multiples lentigos cutanés contenant des macromélanosomes.
L’affection est autosomique dominante (MIM 103470).
R.A. Lewis, ophtalmologue américain (1978)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. albinisme oculaire-lentigo-surdité
[H1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinoïdisme oculocutané dominant de type 1 l.m.
dominant oculocutaneous albinoidism
Albinoïdisme oculocutané avec cheveux blonds ou légèrement roux, peau claire, iris gris ou bleus transilluminables, nystagmus plus ou moins important.
Il comporte en outre une photophobie, une acuité de 2/10 à 3/10ème, peu ou pas de pigment au fond d'œil, une mauvaise maturation des mélanocytes présents. Trouvé dans deux familles (suisse et américaine), l’affection est autosomique dominante (MIM 126070).
T. B. Fitzpatrick, dermatologue américain (1974) ; D. D. Donaldson, ophtalmologue américain (1974)
Syn. pigmentation diluée, albinisme partiel, hypopigmentation, albinoïdisme oculocutané dominant de Donaldson-Fitzpatrick
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinoïdisme oculocutané dominant de type 2 l.m.
dilution pigmentary
Albinoïdisme avec hypomélanisme de la peau et des cheveux et aspect ponctué des iris en transillumination.
Il s'agit de sujets blonds aux pupilles dilatées avec anisocorie. La fluorographie montre également un aspect fenêtré ponctué de l'épithélium pigmentaire rétinien. Il n'y a pas de nystagmus ni de photophobie.
L’affection est autosomique dominante (MIM 126070).
D.R. Bergsma, ophtalmologue américian (1974)
Syn. albinisme partiel, hypopigmentation oculocutanée familiale, albinoïdisme ponctué oculaire, albinisme oculocutané punctiforme de Bergsma et Kaiser-Kuper
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
allèle dominant l.m.
dominant allele
Allèle dont l’expression s’impose, chez un hétérozygote, à celle de son homologue récessif, se retrouve dans le phénotype.
Syn. gène dominant (impropre)
[Q1]
Édit. 2017
dominant adj.
dominant
1) En génétique, se dit d'un gène dont l'expressivité, s'imposant à celle de son homologue récessif, dans un ensemble allélique hétérozygote, se retrouve dans le phénotype.
Par extension, se dit de la mutation à l’origine d’un allèle dominant.
2) En gynécologie, désigne, parmi les follicules qui se développent à chaque cycle menstruel, celui qui survivra à l'atrésie et permettra l'ovulation.
Donaldson-Fitzpatrick (albinoïdisme oculocutané dominant de) l.m.
Donaldson-Fitzpatrick’s dominant oculocutaneous albinoidism
T. B. Fitzpatrick, dermatologiste et D.D. Donaldson, ophtalmologiste américains (1974)
→ albinoïdisme oculocutané dominant
effet dominant négatif l.m.
negative dominant effect
Effet d’une mutation hétérozygote d’un gène présente sur un seul allèle dit antimorphe conduisant à la production d’une protéine anormale avec perte de fonction qui n’est pas compensée par la présence de l’allèle normal.
De telles mutations sont rencontrées dans les gènes codant les protéines de structure ou capables de former des homo- ou des hétérodimères. Elles affectent de façon négative la fonction de la protéine normale dont elles modifient la conformation. C’est ainsi que dans l’ostéogenèse imparfaite, la structure du collagène de type 1 qui est une protéine multimérique (assemblage de trois chaînes) est fragilisée par la présence d’une chaîne anormale.
→ ostéogenèse imparfaite, collagènes
[Q1]
Édit. 2019
gène dominant l.m.
dominant gene
Terme impropre qu’il serait préférable de remplacer par allèle dominant.
idiotype dominant l.m.
dominant idiotype
Idiotype présent sur une grande partie des anticorps produits en réponse à un antigène particulier.
Étym. gr. idios : propre, particulier ; tupos : forme, figure, image
membre dominant l.m.
dominant limb
Chez une personne ne faisant pas un usage semblable de ses deux membres inférieurs ou supérieurs, celui dont l'usage est le plus fréquent dans les gestes de la vie courante.
Cette notion est importante pour l'indemnisation des séquelles accidentelles intéressant un membre ; le droit ne doit pas être systématiquement avantagé, la dominance doit être prise en compte.
multiples ptérygions (syndrome autosomique dominant des) l.m.
pterygium syndrome, multiple, autosomique dominant
Syndrome malformatif d'expression variable avec nombreux ptérygions, arthrogrypose de type IIB et rétractions articulaires.
Les ptérygions (ou palmures) se situent au cou, aux doigts, au pli du coude, aux aisselles, et à l'aine ; l’examen peut noter un ptosis et déceler une scoliose par hémivertébres. Le syndrome ressemble aux formes autosomiques récessives et liées au sexe. L’affection est autosomique dominante (MIM 178110).
Carole M. E. McKeown et R. Harris, médecins généticiens britanniques (1988)
Étym. gr. ptérygion : petite aile
œil dominant l.m.
dominant eye
En vision binoculaire normale, œil prévalent aussi appelé parfois œil directeur.
Dans le strabisme, œil qui spontanément prend la fixation pour fixer une cible à une distance donnée : si le strabisme est alternant, on dira dans ce cas que l'alternance est incomplète.
Édit. 2017
peptide dominant l.f.
dominant peptide
Au sein d'une chaine polypeptidique, peptide particulier qui s'associe préférentiellement avec une molécule allélique du complexe majeur d’histocompatibilité pour interagir avec les récepteurs TCR.
peptide sous-dominant l.f.
non dominant peptide.
Peptide qui s'associe avec une faible affinité à une molécule du complexe majeur d’histocompatibilité de sorte que, contrairement au peptide dominant, il n'entraîne pas une interaction fonctionnelle avec les TCR.
Les peptides sous-dominants ne sont pas présentés de façon efficace par les cellules hémato
Syn. peptide ignoré
pseudoglaucome dominant l.m.
pseudoglaucoma
Glaucome héréditaire sans tension, avec excavation papillaire et déficit campimétrique grave de type glaucomateux.
Débute entre 20 et 30 ans, sans nystagmus. L‘affection, très rare, ressemble au glaucome de von Graeffe. Famille norvégienne. L’hérédité est autosomique dominante (MIM 177700).
K. Sandvig, ophtalmologiste norvégien (1961)
Syn. glaucome sans tension