hamartome de Becker l.m.
Becker's melanosis, Becker's pigmented hairy nævus
Hyperpigmentation maculeuse "congénitale", bien que d'apparition tardive, apparaissant le plus souvent chez l'adolescent ou l'adulte jeune, masculins, après une exposition solaire et consistant en une grande plage pigmentée, à contours irréguliers, siégeant principalement dans la région scapulaire ou antérothoracique et souvent associée à une hypertrichose.
Histologiquement, on observe une légère acanthose de l'épiderme, une hyperpigmentation de la couche basale due à une augmentation des mélanocytes, et la présence de mélanophages dans le derme superficiel. Dans certains cas, un hamartome musculaire lisse y est associé. La lésion est durable. Un traitement par laser pourrait donner des résultats satisfaisants.
S. W. Becker, dermatologiste américain (1949)
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
Syn. nævus de Becker (obs.), mélanose de Becker, nævus épidermique pigmenté et pileux (obs
[A3,F5,Q2,J1]
Édit. 2015
nævus de Becker l.m.
S. W. Becker, dermatopathologiste américain (1949)
Becker (coussin de) l.m.
Becker's cushion
Pièce de tissu maintenant en abduction les cuisses du nouveau-né atteint de luxation congénitale des hanches.
Le nourrisson ainsi langé en « grenouille » laisse ses têtes fémorales exercer une pression continue au centre du cotyle.
→ luxation congénitale de la hanche
Édit. 2017
Becker (dystrophie musculaire pseudohypertrophique de) l.f.
Becker’s muscular dystrophy
Maladie de la dystrophine, progressive, sans myotonie, liée au chromosome X.
En majorité masculine, elle est moins sévère que la dystrophie de Duchenne. Elle débute à un âge variable, en moyenne à 12 ans, avec des extrêmes entre 2 et 45 ans et permet d'atteindre un âge assez avancé. Caractérisée par des troubles de la marche survenant vers 30 ans avec rétractions tendineuses (parfois marche sur la pointe des pieds), pseudohypertrophie des mollets, signe de Gowers et déficit des muscles de la ceinture. Les causes de décès, en moyenne à 42 ans, sont les pneumopathies et la défaillance cardiaque. A l’examen oculaire il existe un ptosis.
Les modifications anatomopathologiques sont proches de celles observées dans la maladie de Duchenne, avec de grandes variations de taille des fibres, des aspects dégénératifs et régénératifs.
Il s'agit d'une difficulté à la décontraction, secondaire à un état d'hyperexcitabilité de la membrane de la fibre musculaire. Le taux de créatinine phosphotéinase est élevé. L'étude de la dystrophine met en évidence une diminution du signal et des aspects de discontinuité membranaire. Elle est de structure altérée, souvent de petite taille.
Elle comporte une altération du gène de la dystrophine dont la disparition est moins complète et plus tardive que dans la dystrophie musculaire progressive pseudohypertrophique de Duchenne et Becker. Les filles sont porteuses, les malades ont des enfants et la maladie est allélique avec la maladie de Duchenne. Le gène (DMD ou BMD) est localisé en Xp21.2. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 310200.0018 et 310200.0019). Un conseil génétique est possible, fondé sur l'histoire familiale, les études génétiques familiales, le dosage de l'activité créatinokinase, la détermination du sexe par l'étude de liquide amniotique. Le diagnostic prénatal par biopsie trophoblastique peut permettre de retrouver l'anomalie génétique. La biologie moléculaire sur les villosités choriales utilise les mêmes sondes d'ADN que pour la maladie de Duchenne.
P. E. Becker, neurologue et généticien allemand (1955)
Syn. myopathie de Becker, maladie de Becker
→ dystrophie musculaire progressive pseudohypertrophique de Duchenne et Becker, Duchenne (maladie de), DMD gene
Édit. 2017
Becker (mélanose de) l.f.
Becker’s melanosis
S.W. Becker, dermatologiste américain (1948)
→ nævus de Becker, hamartome de Becker
Édit. 2017
Becker (myopathie de) l.f.
Becker’s muscular dystrophy
P. E. Becker, neurologue et généticien allemand (1955)
→ Becker (dystrophie musculaire hypertrophique, maladie de, myopathie de), Duchenne de Boulogne (maladie de), némaline (myopathie à), myopathies endocriniennes, myopathies métaboliques
Édit. 2017
Becker (myotonie de) l.f.
Becker's myotonia
P. E. Becker, neurologue et généticien allemand (1966) ; A. J. Thomsen, médecin danois (1876)
Édit. 2017
dystrophie musculaire progressive pseudo-hypertrophique de Duchenne et de Becker l.f.
Duchenne and Becker’s progressive myodystrophia pseudohypertrophique
P. E. Becker, généticien allemand (1955) ; G. B. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1858) ; N. Wein, pédiatre et génétcien américain (2015)
dystrophie musculaire pseudohypertrophique de Becker l.f.
Becker's muscular dystrophy
Affection appartenant aux dystrophinopathies musculaires progressives liées au chromosome X.
P.E.Becker, neurologue et généticien allemand (1955)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. myopathie pseudohypertrophique de Becker
→ DMD gene
mélanose de Becker l.f.
S. W. Becker, dermatologue américain (1949)
myopathie de Becker l.f.
P. E. Becker, neuropsychiatre et généticien allemand (1955)
→ dystrophie musculaire de Becker
myotonie de Becker l.f.
Becker's myotonia
Myotonie congénitale de transmission autosomique récessive.
De révélation plus tardive que la maladie de Thomsen, elle porte tout d'abord sur les membres inférieurs, entraînant des difficultés à la course et à la marche. Puis elle intéresse la face et les membres supérieurs. La myotonie est très sévère, avec des épisodes de rigidité. Une hypertrophie musculaire importante s'observe. On peut noter dans 50% des cas une faiblesse musculaire proximale, parfois plus gênante que la myotonie. L'électrodétection met en évidence des averses myotoniques, par hyperexcitabilité de la membrane musculaire, et des éléments myogènes dans les muscles parfois atrophiés. L'évolution se fait vers une aggravation autour de 20 à 30 ans.
Les aspects physiopathologiques, génétiques et thérapeutiques sont superposables à ceux de la maladie de Thomsen. Elle est, en effet, liée à une mutation du gène CLC 1 (locus en 7q35) intervenant dans la fonction du canal chlore du muscle strié (qui normalement facilite la repolarisation de la cellule musculaire). Elle n’inactive que l’une des deux sous unités de ce canal alors que, dans la maladie de Thomsen, de transmission autosomique dominante, les deux sous unités sont inactivées.
P. E. Becker, neurologue et généticien allemand (1966) ; A. J. Thomsen, médecin danois (1876)
Étym. gr. mus : muscle ; tonos : tension
→ myotonie congénitale, Thomsen (maladie de)
hamartome de l'épithélium pigmentaire rétinien l.m.
hamartoma of the retinal pigment epithelium
Lésion congénitale d'apparence vascularisée, localisée dans la partie interne de la rétine.
Étym. gr. epi : sur ; thêlê : mamelon
[F5, P2, Q2]
Édit. 2020
Fessler (hamartome pilaire de) l.m.
Fessler’s hair hamartoma
Tumeur congénitale exceptionnelle, présente dès la naissance et consistant en un petit nodule siégeant sur l'oreille, contenant de nombreux poils matures et épais, plus ou moins bien différenciés auxquels quelques glandes sébacées rudimentaires peuvent être annexées.
A. Fessler, dermatologiste britannique (1924)
Syn. nævus du follicule pileux, nævus pilaire (obs.)
[J1,Q2,]
Édit. 2018
hamartome n.m.
hamartoma
Malformation pseudo-tumorale caractérisée par une production excessive ou une distribution anormale d’éléments d’un tissu indigène ou appartenant normalement au tissu ou à l’organe d’origine.
L’angiome capillaire, l’exostose ostéo-cartilagineuse, le nævus sont des exemples d’hamartomes. Situés aux confins des tumeurs et des malformations, les hamartomes sont constitués de cellules matures et sont par définition bénins. Les hamartomes doivent être distingués des hétérotopies, caractérisés par le siège aberrant d’un tissu, d’un organe et plus fréquemment d’une glande, parfois fonctionnelle (hétérotopie pancréatique, thyroïdienne). Ils doivent être également séparés des tératomes, caractérisés par la production de cellules ou d’un tissu, étrangers, au tissu ou à l’organe d’origine. Les hamartomes sont surtout observés dans l’enfance. La sclérose tubéreuse de Bourneville et les neurofibromatoses de von Recklinghausen sont caractérisés par des hamartomes multiples et variés.
E. Albrecht, anatomopathologiste allemand (1902) ; D-M. Bourneville, neurologue français (1880) ; F. D. von Recklinghausen, anatomopathologiste allemand (1882)
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
→ sclérose tubéreuse de Bourneville, von Recklinghausen (maladie de), hétérotopie
[A3,F5,Q2,N3]
Édit. 2015
hamartome achromique l.m.
achromic nævus
Tache cutanée amélanique, généralement congénitale et fixe, due à l'absence de mélanocytes ou de mélanocytes physiologiquement actifs, isolée ou multiple, pouvant alors entrer dans le cadre de dysembryoplasies complexes comme la sclérose tubéreuse de Bourneville, dont elle constitue le signe cutané le plus précoce chez le nourrisson.
D-M. Bourneville, neurologue français (1880)
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
Syn. nævus achromique (obs.)
→ sclérose tubéreuse de Bourneville
[A3,F5,Q2,J1,N3]
Édit. 2015
hamartome achromique systématisé l.m.
Ito’s hypomelanosis
Dermatose très rare, faite de multiples taches achromiques en stries, volutes ou éclaboussures, réparties sur tout le corps selon les lignes de Blaschko.
Des cas familiaux ainsi que des associations avec des troubles neurologiques ou oculaires ont été publiés, comme dans l'incontinentia pigmenti de Bloch-Sulzberger.
M. Itô, dermatologiste japonais (1952) ; A. Blaschko, dermatologiste allemand (1901) ; B. Bloch, dermatologiste suisse (1926) ; M. B. Sulzberger, dermatologiste américain (1927)
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
Syn. incontinentia pigmenti achromians de Ito
→ lignes de Blaschko, incontinentia pigmenti de Bloch-Sulzberger
[A3,F5,Q2,J1]
Édit. 2018
hamartome anémique l.m.
anaemic hamartoma, nævus anaemicus
Tache blanche congénitale située en n'importe quel point du tégument, nettement délimitée, due à la raréfaction des vaisseaux sanguins dermiques qui sont grêles, sans modification de la teneur de la peau en mélanine.
Cette tache blanche se distingue de l'hamartome achromique par l'absence d'érythème à la friction. On en trouve, avec une certaine fréquence, dans la neurofibromatose de von Recklinghausen de type I.
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
Syn. nævus anémique (obs.)
→ von Recklinghausen (maladie de), hamartome achromique
[A3,F5,Q2,J1,N3]
Édit. 2015
hamartome angio-eccrine l.m.
eccrine angiomatous hamartoma
Variété d'hamartome eccrine présent dès la première enfance, généralement solitaire, parfois douloureux à la pression et caractérisé histologiquement par l'association à une hyperplasie des glandes sudoripares eccrines d'une composante angiomateuse et parfois aussi de lobules adipeux et de follicules pileux.
L'excision chirurgicale amène la guérison définitive de cette lésion bénigne à laquelle la présence de gouttelettes de sueur sur le nodule angiomateux a valu le qualificatif d'"angiome qui pleure".
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
[A3,F5,Q2,J1]
Édit. 2015
hamartome angiolipomateux de Howell l.m.
angiolipomatous hamartoma, nævus angiolipomatosus
Dystrophie cutanée congénitale associant un hamartome lipomateux, ou angiolipome, à diverses malformations cutanées (p. ex. une hyper- ou hypopigmentation, des plages dystrophiques du cuir chevelu, une maladie de von Recklinghausen), ou osseuses (p.ex. une syndactylie, l’absence d’un doigt, le développement insuffisant d'une hémiface).
Pour certains, l'affection dépasserait le cadre des hamartomes lipomateux et se rapprocherait plutôt de l'aplasie dermique en aires ou syndrome de Goltz s'accompagnant de tumeurs molluscoïdes dues à des hernies intradermiques du tissu graisseux.
J. B. Howell, dermatologue américain (1965) ; F. D. von Recklinghausen, anatomopathologiste allemand (1882) ; R. W. Goltz, dermatologiste américain (1962)
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
Syn. hamartome lipomateux polydystrophique, nævus lipomateux polydystrophique (obs.)
→ angiolipome, von Recklinghausen (maladie de), syndactylie, Goltz (syndrome de)
[A3,F5,Q2,J1]
Édit. 2015
hamartome apocrine l.m.
apocrine nævus
Lésion exceptionnelle, présente dès la naissance ou apparaissant à la puberté ou à l'âge adulte, siégeant dans les creux axillaires, sur le cuir chevelu ou la région présternale et consistant en une tumeur lobulée molle, brunâtre, de la taille d'un haricot, parfois couverte de croûtes et laissant suinter par poussées une sérosité peu abondante.
Elle consiste histologiquement en amas de glandes apocrines matures localisées dans le derme et l'hypoderme, au-dessus desquels l'épiderme présente des foyers de prolifération basaloïde. La lésion est stable. L'excision chirurgicale amène la guérison définitive.
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
Syn. nævus apocrine (obs.)
[A3,F5,Q2,J1]
Édit. 2015
hamartome collagène l.m.
collagen hamartoma, collagen nævus
Forme d'hamartome conjonctif intéressant le réseau collagène du derme, qui s'observe dans différents syndromes comme le collagénome familial, le collagénome éruptif, la sclérose tubéreuse de Bourneville.
D-M. Bourneville, neurologue français (1880)
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
Syn. nævus collagène (obs.)
→ collagénome familiale, collagénome éruptif, sclérose tubéreuse de Bourneville
[A3,F5,Q2,J1,N3]
Édit. 2015
hamartome comédonien l.m.
comedo nævus
Lésion congénitale rare, pouvant siéger aux différents endroits du corps, constituée de plages uni- ou bilatérales de dimensions variées sur lesquelles s'ouvrent de nombreux orifices folliculaires dilatés, remplis de kératine jaune-brun ou noire simulant un comédon et contenant parfois un poil lanugo.
Des grains de milium, des kystes et de petites cicatrices peuvent s'y ajouter. Histologiquement, il s'agit de profondes invaginations épidermiques, dépourvues de poils mais remplies de kératine, auxquelles peuvent être annexées quelques glandes sébacées rudimentaires. Pour certains, l'hamartome comédonien correspondrait à des follicules pilosébacés anormaux et ectopiques, tandis que d'autres le considèrent comme une forme d'hamartome épidermique. L'évolution est persistante et des infections récurrentes avec pustules, abcès et kystes peuvent survenir.
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
Syn. nævus comédonien (obs.), nævus à comédons (obs.)
[A3,F5,Q2,J1]
Édit. 2015
hamartome conjonctif cutané l.m.
connective tissue hamartoma, connective tissue nævus
Lésion dermatologique malformative, parfois familiale, intéressant la composante intercellulaire du derme, mais qui devrait théoriquement, selon le constituant conjonctif en cause, être dissociée en hamartome collagène et hamartome élastique; en fait, le processus hyperplasique peut porter sur les deux constituants, mais en proportions variables.
Les hamartomes conjonctifs peuvent être isolés ou représenter, avec l'ostéopoecilie, l'un des éléments du syndrome de Buschke-Ollendorff.
F. Lewandowsky, dermatologiste allemand (1921) ; P. de Graciansky et R. Leclercq, dermatologistes français (1960) ; A. Buschke et Helene Ollendorff-Curth, dermatologistes allemands (1928)
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
Syn. nævus conjonctif (obs.)
→ Buschke-Ollendorff (syndrome de)
[A3,F5,Q2,J1]
Édit. 2015
hamartome de l'épithélium pigmenté l.m.
hamartoma of the pigment epithelium
Malformation d'aspect tumoral, juxtapapillaire ou périphérique, grisâtre en son centre où la rétine a perdu sa transparence, avec sur ses bords un anneau hyperpigmenté.
La malformation est parcourue de vaisseaux rétiniens dilatés et tortueux donnant une rétraction de la rétine et pouvant même provoquer une dystopie maculaire. En angiographie masquage de la fluorescence choroïdienne et fuite des vaisseaux dilatés. Histologiquement l'épithélium pigmentaire est hypertrophique et la rétine en regard est épaissie et plissée.
J. D. Gass, ophtalmologiste américain (1973)
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
[A3,F5,Q2,P2]
Édit. 2015