abaissement de la cataracte
reduction in the cataract
Technique historique de cure chirurgicale de la cataracte, consistant en une bascule vers l’arrière et par pression sur le cristallin dans le corps vitré.
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
[P2]
Édit. 2020
absence de jambe avec cataracte congénitale l.f.
leg (absence of) with congenital cataract
Association d'une cataracte congénitale, de l'absence d'une jambe et d'une scoliose progressive.
Deux observations dans une famille. L’affection est autosomique récessive (MIM 245000).
V. A. McKusick, médecin interniste et généticien américain, membre de l'Académie de médecine (1968)
[Q2]
Édit. 2016
aniridie, microcornée et cataracte régressive l.f.
aniridia, microcornea and spontaneously reabsorbed cataract
Association d'une aniridie, d'une microcornée et d'une cataracte régressive.
La cataracte se résorbe spontanément. Une famille a été observée sur trois générations. L’affection est autosomique dominante (MIM 106230).
Y. Yamamoto, ophtalmologue japonais (1988)
Étym. gr. an privatif; iris
[H1,H3,O1,P2,Q2]
Édit. 2017
ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose l.f.
cerebellar ataxia, cataract, deafness, and dementia or psychosis
Syndrome associant un tremblement intentionnel, une psychose paranoïaque ou une démence en fin de vie.
Au niveau ophtalmologique apparaît entre 20 et 30 ans une cataracte polaire postérieure qui est associée à une surdité. L’affection est autosomique dominante (MIM 117300).
E. Strömgren, psychiatre danois (1970)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
ataxie-microcéphalie-cataracte (syndrome d') l.m.
ataxia-microcephaly-cataract syndrome
Syndrome associant ataxie, cataracte et microcéphalie qui ressemble au Syndrome de Marinesco-Sjögren (MSS), mais il n'y a pas le retard mental aussi sévère.
Dans le MSS, on n'observe pas de vraie microcéphalie. Une famille de 3 individus. L’affection est autosomique récessive (MIM 208870).
Y. Ziv, généticien israélien (1992)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
Sigle : AMC (syndrome)
atrophie optique, cataracte, et troubles neurologiques l.f.
optic atrophy, cataract, and neurologic disorder
Association d'une atrophie optique, d'une cataracte, et de troubles neurologiques de type ataxique.
Dans une famille de 14 personnes, en 7 fratries et quatre générations, les signes neurologiques sont extrapyramidaux et très variables ; la cataracte est découverte dans la première décennie. L’affection est autosomique dominante (MIM 165300).
R. Garcin, neurologiste français, membre de l'Académie de médecine (1961)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
myocardiopahie et cataracte l.f.
Syn. cataracte et myocardiopahie
→ cataracte et myocardiopahie, cataracte, myocardiopathie
[ I4,K2,P2]
Édit. 2018
cataracte à cristaux l.m.
crystal cataract
→ cataracte cristalline aculéiforme ou givrée
[P2]
cataracte-alopécie-sclérodactylie (syndrome) l.m.
cataract-alopecia-sclerodactyly syndrome
Association d'une cataracte congénitale bilatérale, d'une alopécie totale, d'anomalies de la peau aux mains et aux pieds.
Maladie de l'île de Rodrigues (Océan indien), trois filles un garçon, les mains et les pieds ont une sclérodactylie avec une hyperkératose et des contractures. L’affection est autosomique récessive (MIM 212360).
C. Wallis, médecin généticien sud-africain (1989)
[P2,Q2]
cataracte annulaire l.f.
life-belt cataract
→ cataracte en bouée de sauvetage
[P2]
cataracte-ataxie-surdité et retard mental (syndrome) l.f.
cataract, deafness, ataxia, mental delay syndrome
Association d’une cataracte congénitale avec un léger retard mental, qui secondairement dans la troisième décennie se complète d’une surdité neurosensorielle et d’une ataxie.
L’affection est autosomique récessive.
J. H. Begeer, neuropédiatre néerlandais (1991)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. polyneuropathie-cataracte-surdité (syndrome de)
→ cataracte, ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose
[P2,Q2]
cataracte-atrophie du cervelet-myopathie l.f.
juvenile cataract, cerebellar atrophy, mental retardation, and myopathy
T. Sjögren, psychiatre suédois (1935) ; G. Marinesco, neurologue roumain (1931)
→ Marinesco-Sjögren-like (syndrome de)
[P2,Q2]
cataracte axiale fusiforme l.f.
fusiform cataract
Cataracte formée d'une opacité fusiforme allant du pôle antérieur au pôle postérieur.
L'affection est le plus souvent bilatérale, due à un trouble de développement du cristallin précoce (dans le premier mois) et correspond à une cataracte polaire antérieure et une cataracte polaire postérieure reliées par une opacité axiale en pont.
[P2]
cataracte, bride orale aberrante et retard de croissance l.f.
cataract, aberrant oral frenula, and growth retardation
Syndrome caractérisé par une petite taille, une cataracte, un épicanthus, un ptosis, une hypermétropie, et un frein aberrant sur le haut de la marge alvéolaire supérieure.
La cataracte est présente dès les premiers mois ou n'apparaît que secondairement dans la première année. L’affection est autosomique dominante (MIM 115645).
Diana Wellesley, généticienne et pédiatre australienne (1991)
[P2,Q2]
cataracte capsulaire congénitale l.f.
congenital capsular cataract
Taches ou opacification de la capsule cristallinienne.
La forme antérieure est la plus fréquente avec plusieurs taches blanches rondes ou ovalaires d'environ 1mm aux limites nettes et surélevées et parfois restes de membrane pupillaire. Ces taches correspondent à une prolifération de l'épithélium cristallinien souvent secondaire à une inflammation intra-utérine.
[P2]
cataracte céruléenne congénitale l.f.
congenital cerulean cataract
Cataracte à teinte bleutée (céruléine bleu-vert), prédominant en périphérie, faite d’opacités blanchâtres en couches concentriques avec en leur centre une disposition radiaire.
L’acuité visuelle est assez bonne dans l’enfance mais peut se dégrader ultérieurement. Le gène de type 1 (CCA1) est en 17q24, le gène CRYBB2 de type 2 (CCA2) en 22q11. L’affection est autosomique dominante
A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1922)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. cataracte de Vogt
→ cataracte, cataracte congénitale, CCA1, CRYBB2
[P2,Q2]
cataracte congénitale l.f.
congenital cataract
Cataracte qui existe dès la naissance et dont l’origine se situe dans la vie intra-utérine, uni ou bilatérale, obstruante ou non, mais avec un potentiel évolutif.
La cataracte peut être héréditaire (autosomique dominante le plus souvent, récessive parfois mais son expressivité et sa pénétrance sont très variables et il existe de nombreux porteurs à minima). Avant d’affirmer qu’il ne s’agit que d’une cataracte isolée ou sporadique, il faut avoir éliminé les autres causes (infectieuses, toxiques, métaboliques) les plus fréquentes (rubéole, galactosémie, hypoparathyroïdie, maladie de Conradi et nombreux syndromes pas toujours évidents)
Elle peut faire partie du tableau de nombreux syndromes ou maladies (syndrome de Lowe, de Marinesco-Sjögren, de François-Hallerman-Streiff, maladie des épiphyses ponctuées, trisomie 21.
Elle peut aussi être associée à des anomalies de l’œil (microphtalmie le plus souvent). De nombreuses variétés anatomiques existent: polaire antérieure, postérieure, stellaire, axiale, ponctuée, poussiéreuse, nucléaire, zonulaire, n’intéressant que les sutures, disciformes, membraneuses, totales..
Son traitement est chirurgical et doit être précoce pour éviter une amblyopie par privation. La correction de l’aphakie qui en résulte est faite par lunettes ou par lentilles cornéennes souples, ou par implant.
S. C. Merin, ophtalmologiste israélien (1971) ; E. Conradi, pédiatre allemand (1914) ; C. U. Lowe, pédiatre américain (1952) ; G. Marinesco, neurologue roumain (1931) ; T. Sjögren, psychiatre suédois (1935) ; W. Hallerman, ophtalmologiste allemand (1948) ; E. B. Streiff ophtalmologiste suisse (1950) ; J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l'Académie de médecine (1957)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
→ cataracte, cataracte céruléenne congénitale, cataracte coraliforme, cataracte zonulaire, cataracte disciforme, cataracte-néphropathie-encéphalopathie, dyscéphalie mandibulooculofaciale, cataracte galactosémique, cataracte rubéolique, cataracte zonulaire ou lamellaire, cataracte syndermatotique, Conradi (maladie de), Lowe (syndrome de), Marinesco-Sjögren(syndrome de), François-Hallerman-Streiff (syndrome de), cataracte-ataxie-surdité et retard mental (syndrome),épiphyses ponctuées (maladie des), microphtalmie; aphakie, hypoparathyroïdie, trisomie 21
[P2,Q2]
cataracte congénitale avec micro-phtalmie l.f.
congenital cataract, with microphthalmia
[P2,Q2]
cataracte congénitale de type Volkmann l.f.
Volkmann’s type congenital cataract
Cataracte d'expression variable nécessitant une intervention chirurgicale dans la première ou deuxième décennie de la vie.
Cataracte congénitale observée dans une famille danoise. Le gène est localisé en 1p36. L’affection est autosomique dominante (MIM 115665).
A. M. Lund, ophtalmologiste pédiatre danois (1992) ; A. W. Volkmann, physiologiste et anatomiste allemand (1801-1877)
Syn. cataracte de Volkmann
[P2,Q2]
cataracte congénitale, microcornée ou microphtalmie légère l.f.
congenital cataract, with microcornea or slight microphthalmia
Cataracte, microcornée et parfois petite microphtalmie.
Nombreuses familles décrites sur 3 à 5 générations. L’affection est autosomique dominante (MIM 156850) ou liée au sexe dominante (MIM 302300).
P. Waardenburg, ophtalmologiste et généticien néerlandais (1961) ; W. Lenz, pédiatre et généticien allemand (1955)
→ Lenz (syndrome de), cataracte-dents (syndrome)
[P2,Q2]
cataracte congénitale ou juvénile l.f.
congenital or juvenile cataract
Cataracte congénitale dont la transmission récessive n'est pas habituelle.
Pour quelques familles publiées, il faut rechercher un syndrome associé récessif ou lié au sexe tel que la galactosémie, le syndrome de Lowe, le syndrome de Marinesco-Sjögren, la cholestérinose cérébrale, la chondrodystrophie calcifiante cérébrale. L’affection est autosomique récessive (MIM 212500).
C. U. Lowe, pédiatre américain (1952) ; G. Marinesco, neurologue roumain (1931) ; T. Sjögren, psychiatre suédois (1935)
[P2,Q2]
cataracte coralliforme l.f.
coralliform cataract
Forme rare de cataracte congénitale composée d'opacités arrondies ou de forme allongée, ayant fréquemment une terminaison ampullaire, irradiant en direction axiale à partir du centre du cristallin et n'atteignant jamais la capsule.
Le nom découle du groupement des opacités près du centre du cristallin, ressemblant à un bouquet de corail partant de ce point vers l'avant et l'arrière.
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
[P2,Q2]
cataracte cristalline aculéiforme ou givrée l.f.
crystalline aculeiform or frosted cataract
Cataracte caractérisée par de fins cristaux en forme d'aiguilles dans la partie centrale du cristallin, le plus souvent récessive mais parfois signalée comme dominante.
Les aiguilles siègent dans le noyau fœtal et le noyau embryonnaire avec une plus ou moins grande densité. L’affection est autosomique dominante (MIM 115700).
A. Romer, ophtalmologiste suisse (1926)
[P2,Q2]
cataracte cristalline coralliforme l.f.
crystalline coralliform cataract
Cataracte stellaire caractérisée par de fins cristaux corail dans la partie centrale du cristallin.
On trouve les cristaux dans le noyau fœtal et embryonnaire avec un nombre et une densité variables, ce qui modifie plus ou moins l'acuité visuelle. L’affection est habituellement autosomique dominante, et la transmission récessive est rare (MIM 115800).
E. Netteship, ophtalmologiste britannique (1909)
[P2,Q2]
cataracte-dents (syndrome) l.m.
cataract-dental syndrome
Syndrome associant une incisive centrale surnuméraire, des dents en forme de tournevis, une cataracte congénitale (sutures en Y postérieures avec opacités ponctuées autour des sutures) et une microcornée.
D'autres anomalies accompagnent ce syndrome: quatrième métacarpien trop court et oreille antéversée avec lobe aplati. Un retard mental modéré est présent dans 30% des cas. Le locus du gène est en Xp22.2-22.3. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 302350).
W. E. Nance, médecin intreniste et généticien américain (1974)
[P2,Q2,P3]