Communication scientifique
Séance du 18 janvier 2005

L’avenir scolaire et professionnel de la première génération d’hypothyroïdie congénitale dépistée à la naissance

MOTS-CLÉS : dépistage néonatal. dépistage systématique. évaluation capacité professionnelle. hypothyroïdie/congénitale. performance psychomotrice.
Scholarly and occupational outcomes of the first patients screened in France for congenital hypothyroidism
KEY-WORDS : hypothyroidism/congenital. mass screening. neonatal screening. psychomotor performance.. work capacity evaluation

Jean-Edmond Toublanc, Solange Rives, Pascal Boileau

Résumé

Une population de 74 jeunes adultes, nés entre le 01/01/79 et le 30/06/85 dépistés à la naissance pour l’hypothyroïdie congénitale, a reçu un questionnaire concernant leur scolarité et leur devenir socioprofessionnel en Juin 2003. 49 réponses et 8 retours postaux donnent un taux de réponse de 74 %. Le niveau scolaire (obtention du baccalauréat) est comparable à celui de la population générale (respectivement 68,8 % et 60,9 %). La prolongation de la formation professionnelle fait que peu sont sur le marché du travail. Néanmoins, ces résultats tranchent de façon évidente avec la situation qui prévalait avant l’instauration du dépistage, validant ainsi, a posteriori, l’efficacité du dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale.

Summary

A population of 74 young adults born between 1 Jan. 1979 and 30 June 1985 who were screened at birth for congenital hypothyroidism received a questionnaire on their scholastic and occupational achievements in June 2003. The response rate was 74 % (49 completed questionnaires and 8 postal returns). The patients’ school achievements were similar to those of the general population, respectively 68.8 % and 60.9 % obtaining the French high school diploma. The number of patients on the labor market was relatively small, owing to ongoing studies. These results are strikingly better than those obtained in the pre-screening era, thereby validating newborn screening for congenital hypothyroidism.

INTRODUCTION

Pour les nouvelles générations de médecins, le fardeau social que constituait l’hypothyroïdie congénitale est désormais oublié. Pour autant, il est nécessaire de se remémorer quel était le devenir habituel de ces enfants avant le dépistage néonatal systématique de l’hypothyroïdie. Nous avions mené une enquête en 1972 chez des patients diagnostiqués sur des signes cliniques entre l’âge de 3 mois et 5 ans [1]. Les résultats à long terme étaient mauvais, beaucoup de ces patients étaient cantonnés dans des tâches subalternes ou étaient incapables de toute autonomie sociale et se trouvaient entièrement à la charge de la société. La mise en place, à partir de 1979, du dépistage systématique de l’hypothyroïdie congénitale a permis une prise en charge précoce par un traitement substitutif débuté avant le premier mois de vie. Les premiers enfants, nés avec une hypothyroïdie congénitale diagnostiquée par le dépistage, ont maintenant entre 20 et 25 ans. Il devient donc possible d’évaluer les effets à long terme du dépistage, notamment sur le devenir socioprofessionnel. Nous présentons dans cette étude, les résultats obtenus dans une cohorte de jeunes adultes qui ont été parmi les premiers à bénéficier du dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale. Nous avons choisi d’évaluer la réussite scolaire par l’obtention du baccalauréat qui conditionne largement le devenir ultérieur.

POPULATION ET MÉTHODES

Un questionnaire concernant les études et les professions abordées a été adressé à 74 jeunes adultes, nés entre janvier 1979 et juin 1985, suivis dans notre service pour une hypothyroïdie congénitale dépistée dans les premiers jours de vie. Ces questionnaires ont été envoyés en Juin 2003, 49 réponses ont été obtenues et 8 retours postaux pour changements définitifs d’adresse, nous sont parvenus. Ceci correspond à un taux de réponse de 74 %. Une réponse faisait état d’un décès par suicide.

L’étiologie de l’hypothyroïdie a été déterminée par scintigraphie à l’iode 123. Les patients ont été testés à 12 ans et/ou à 15 ans pour le quotient intellectuel (QI) par la même psychologue (S.R) en utilisant le test de WICS-R ou le test de WICS-III, deux méthodes parfaitement corrélées [2]. Le niveau socio-économique de la famille a été déterminé par la méthode de Graffar qui prend en compte 5 paramètres (niveau d’instruction des parents, profession des parents, montant des revenus, taille du logement et quartier de l’habitation). Dans cette méthode, plus le score est bas, meilleur est le niveau socio-économique [3]. La compliance au traitement a été appréciée sur la date de la normalisation de la TSH ainsi que sur la moyenne des TSH des différents contrôles effectués sous traitement entre le diagnostic et l’âge de 2 ans. La date de début du traitement ainsi que la dose initiale de LT4 ont été également prises en considération. Les résultats sont donnés en moyenne et écarts types à la moyenne. L’étude statistique a été effectuée avec le test t de Student pour variables non appariées, le seuil de significativité retenu était p. < 0,05.

RÉSULTATS

La population se répartit en 39 filles et 10 garçons. Les étiologies étaient 32 ectopies, 9 athyréoses et 8 troubles de l’hormonogenèse avec glande en place. L’âge moyen à la mise en route du traitement était de 25,5 fi 1,2 jours, à la dose moyenne de lévothyroxine (LT4) de 5,1 fi 0,2 µg/kg/j.

Niveau scolaire 48 patients ont atteint le niveau secondaire, 29 le niveau supérieur et 16 le niveau professionnel. Le pourcentage global de redoublants a été de 65 % dont 25 % en primaire et 52 % en secondaire. 6 patients ont redoublé à la fois en primaire et secondaire. Le nombre de redoublements a été pour 17 d’entre eux une classe, et pour 14, deux classes ou plus. Ce nombre est comparable à la moyenne des enfants français scolarisés en 1999. Le détail des redoublements figure sur le tableau no 1.

Le baccalauréat a été obtenu par 33 sur 48 soit 68,8 %. Le baccalauréat obtenu est majoritairement de type général, 23 patients (dont 11 économique et social, 7 scientifique et 5 littéraire). Les baccalauréats techniques sont au nombre de 6 et ceux professionnels au nombre de 4.

TABLEAU No 1. — Redoublement pendant la scolarité secondaire des 48 patients.

Témoins

Classe

Nombre % (Année 1999) 6° 2 4.2 % 10 % 5° 4 8.4 % 5.2 % 4° 4 8.4 % 8.9 % 3° 7 14.6 % 8 % 2° 6 12.5 % 15.4 % 1° 5 10.4 % 7.6 % Terminale 4 8.3 % 14.2 %

Études poursuivies

Les études poursuivies après le baccalauréat sont universitaires pour 15 patients, professionnelles supérieures pour 9, écoles de commerce pour 6 et un apprentissage.

Les études poursuivies sans l’obtention du baccalauréat ont été, un apprentissage professionnel pour 7 patients, et une formation professionnelle pour 6. Enfin, pour 2 d’entre eux aucune formation particulière n’a été poursuivie après l’obtention du baccalauréat.

Les diplômes obtenus

Après le baccalauréat, 5 patients ont obtenus un BTS, 3 une maîtrise, 2 un DESS et 1 un DEA. Dans tous les autres cas, les étudiants n’ont pas fini leur formation. Ceux qui n’ont pu obtenir le baccalauréat, ont eu le CFG, dans 2 cas, le certificat d’apprentissage professionnel (CAP) dans 2 cas, le brevet des collèges pour 2 d’entre eux, le brevet d’étude professionnel (BEP) dans 5 cas et le brevet de technicien agricole (BTA) dans 1 cas.

Professions exercées

Pour ceux qui n’ont pas obtenu le baccalauréat, nous avons recensé les métiers manuels suivants : chauffeur-livreur, boulanger, garagiste (contremaître d’atelier) et les métiers du secteur tertiaires suivants : employé de bureau, agent commercial, agent de sécurité aérienne, médiatrice et iconographe.

Pour ceux qui ont obtenu le baccalauréat, parmi les métiers du secteur tertiaire nous avons colligé : consultant en ressources humaines, chargée d’études de recherche, responsable de l’établissement des badges dans une grande entreprise, secrétaire commerciale, employé de banque, une infirmière diplômée d’état et un médecin en formation (externe des hôpitaux). Deux occupent, temporairement, des fonctions d’hôtesse de caisse. Cinq patients sont en formation avec une alternance scolarité et stages (3 sans baccalauréat et 2 avec celui-ci).

Facteurs de pronostic de la réussite scolaire

Nous avons analysé les facteurs de pronostic qui auraient pu influencer la réussite au baccalauréat. Il n’y avait pas de différences entre les titulaires du baccalauréat et les non titulaires pour la date de début de traitement (24,3 fi 3,1 vs 27,0 fi 2,0 jours), la dose initiale de LT4 (5,3 fi 1,1 vs 4,8 fi 1,3 µg/kg/j ) , la date de la normalisation de la TSH (9,0 fi 1,5 vs 11,3 fi 2,7 mois), la moyenne des concentrations de TSH entre 0 et 2 ans (22,2 fi 3,5 vs 24,9 fi 5,6 µUI/ml). En revanche, il existait une nette différence pour le QI à 12/15 ans entre les non-titulaires et les titulaires respectivement : 102 fi 3 versus 116 fi 2, p<0,001. Le niveau socio-économique de la famille était également significativement meilleur pour le groupe des patients ayant obtenu le baccalauréat : 17,6 fi 1 contre 14,8 fi 0, 7, p<0,02.

Troubles psychologiques

Certains des patients n’ont pu poursuivre un déroulement normal de leur scolarité en raison de troubles psychologiques associés. Ceux-ci ont touché de façon évidente 12 patients (25 %) et ont nécessité une prise en charge particulière. Il s’agissait de troubles du comportement, d’épisodes névrotiques, d’épisodes dépressifs avec tentatives de suicide ainsi qu’une décompensation psychotique aboutissant à un suicide. Ces éléments surviennent souvent en réaction à des situations familiales douloureuses (violences subies, séparation, divorce ou suicide d’un des parents)
mais l’ampleur de la réaction observée montre la vulnérabilité de ces malades chroniques. Ce sont, le plus souvent, ces troubles qui sont associés aux échecs scolaires bien que le niveau intellectuel de ces patients soit normal. La mauvaise compliance thérapeutique lors de l’adolescence a été la forme minimale de ces troubles. Néanmoins, 11 patients sur 48 ont considéré que la maladie constituait une gène pour leur carrière. Enfin, des troubles du comportement alimentaires banals lors de l’adolescence ont également été observés.

DISCUSSION

Notre étude est la première à rapporter les performances scolaires par l’obtention du baccalauréat et le devenir socioprofessionnel de patients ayant une hypothyroïdie congénitale dépistée à la naissance. Son originalité réside dans la comparaison entre une série historique de patients adultes atteints d’hypothyroïdie congénitale diagnostiqués pendant la petite enfance avec une série de patients adultes diagnostiqués par le dépistage néonatal. L’amélioration des performances scolaires et du devenir socioprofessionnel liée à la mise en place du dépistage est spectaculaire. En effet, sur la première série que nous avions publiée en 1972 sur 31 personnes âgées de plus de 18 ans une seule avait le baccalauréat (le taux de réussite au baccalauréat en 1970 était environ de 20 % dans la population de référence [1]). Dans la série actuelle, le dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale a permis un taux de réussite au baccalauréat de 68,8 % (supérieur à la moyenne nationale en 2002 qui était de 60,9 % dans la population générale). Le devenir socioprofessionnel de la première série comparé à celui de la série issue du dépistage montre bien également, la remarquable efficacité de la mise en place précoce d’un traitement substitutif (tableaux 2 et 3). En effet, en dehors d’une institutrice dans la série historique, tous les autres emplois occupés par ces adultes étaient subalternes pour 16 d’entre eux, 6 étaient en ateliers protégés et 8 restaient à la charge de la société. L’allongement de la durée des études et de la formation professionnelle font que peu de jeunes adultes sont sur le marché du travail actuellement. Peu d’informations sont disponibles dans la littérature médicale sur le devenir à long terme des patients dépistés. En outre, la plupart des informations disponibles concernent des tests psychométriques [4, 5] ou seulement la scolarité primaire [6]. Enfin, aucune étude ne mentionne un équivalent de la réussite par un examen validant la scolarité secondaire tel que le baccalauréat.

On peut considérer que la réussite au baccalauréat de notre population d’adultes atteints d’hypothyroïdie congénitale dépistée à la naissance est superposable à celle de la population générale (68,8 % versus 60,9 %). Ceci est désormais possible car la prise en charge des nouveau-nés dépistés débute à moins d’un mois de vie. Cette prise en charge précoce a probablement fait disparaître le déficit d’acquisition en mathématiques bien décrit par Wolter et coll. chez des enfants traités tôt mais à plus d’un mois [7]. En effet, nous avons observé chez 16 des plus anciens patients nés entre 1979 et 1980, un déficit de 12 points en mathématiques par rapport aux moyennes nationales lors des tests nationaux d’évaluation à l’entrée en sixième.

TABLEAU No 2. — Répartition des professions en fonction du QI des 31 cas d’hypothyroïdie congénitale en 1972 (les titulaires du baccalauréat sont en gras).

QI Enseignants Employés Ouvrier, Artisan Atelier Protégé À charge >110 Institutrice 90-109 Sténodactylo (2) Ajusteur Employé de Apprenti bureau mécanicien Retraitée Aide Soignante Serveuse restaurant 70-89 Vendeuse Ouvrier en École Ménagère 1 caissière automobile Sténodactylo Ouvrière en jouets 50-69 Peintre Relieur 1 Mouleuse sur Bobinage électrique presse École Ménagère (2) Ouvrière en petit Imprimeur matériel <50 6 TABLEAU No 3. — Répartition des professions et diplômes chez des étudiants en formation obtenus en fonction du QI en 2004 dans 20 cas d’hypothyroïdie congénitale dépistés en période néonatale. (les titulaires du baccalauréat sont en gras).

Étudiants et QI Cadres Employés Ouvriers, Artisans diplômes obtenus >120 DEA Biologie

Consultant en RH Iconographe

Maîtrise langue 110-119

Externe

Employé

Agent commercial Hôpitaux cadre de bureau

Hôtesse de caisse (2)

DESS Droit

IDE 100-109

BTS tourisme

Agent sécurité aérienne Employée de bureau Secrétaire commerciale 90-99 Aide Soignante Boulanger Sténodactylo

Contre maître garage Médiatrice <89 Chauffeur livreur

Chez ceux-ci, le début de traitement par LT4 avait eu lieu à 35 jours en moyenne [8].

Ce déficit avait ensuite disparu dans un groupe de 13 plus jeunes nés entre 1981 et 1985 et traités en moyenne à 18 jours de vie. Ce fait est important, il souligne que le traitement par la thyroxine doit être débuté le plus tôt possible.

Les facteurs de réussite au baccalauréat ne sont pas surprenants ; il existe une nette différence de niveau intellectuel (QI à 12/15 ans à 116 fi 2 entre les titulaires de l’examen et QI au même âge de 102 fi 3 pour ceux qui ne l’ont pas). Le niveau socio-économique de la famille joue également un rôle décisif et ce, probablement, à deux niveaux, il favorise l’obtention de diplômes chez les enfants et il optimise leurs possibilités par une meilleure compréhension de la maladie et de son traitement [9]. En revanche, nous n’avons pas mis en évidence d’influence du traitement précoce sur l’obtention du baccalauréat, (soit du fait du petit nombre de patients soit parce que les améliorations du circuit du dépistage ne sont survenues que vers le milieu des années 1980). L’influence du début précoce est pourtant manifeste sur les QI de notre population totale bien plus grande mais plus étalée dans le temps, ceci permet d’obtenir des différences significatives de QI par rapport à la date de début du traitement [10, 11]. La dose initiale de LT4 n’est également pas corrélée à une meilleure réussite au baccalauréat. Toutefois, la dose initiale de LT4 a été augmentée seulement à partir du début des années 1990 [12], si bien qu’aucun patient de notre étude n’est concerné par cette amélioration. La compliance au traitement est plus complexe à analyser, elle dépend, pour la petite enfance, principalement de la compréhension de la maladie par les parents et elle est liée indirectement au niveau socio-économique familial.

Les études du groupe de Nouvelle Angleterre ont bien montré les variations d’efficience intellectuelle chez les adolescents en rapport avec la compliance [13], nous avons aussi noté des échecs dans la scolarité et d’éventuels redoublements clôturant des années scolaires pendant lesquelles les traitements étaient mal pris.

Enfin, les troubles psychologiques chez les patients sont presque toujours accompagnés d’une mauvaise compliance thérapeutique si bien que, ceci contribue également à diminuer la réussite scolaire de ces patients. Cependant, on peut estimer que la fréquence des redoublements est équivalente à celle publiée pour le secondaire (tableau 1), mais on ne peut tirer de conclusions pour la scolarité primaire car il n’y a plus de chiffres officiels du redoublement en primaire depuis 1993.

Les troubles psychologiques sont habituellement fréquents chez les patients atteints d’hypothyroïdie congénitale. Des interviews ou des tests spécialisés, réalisés par d’autres équipes, ont montré une proportion importante de ces troubles dans leurs populations de patients. Ceci en extériorisant des tendances non éventuellement exprimées cliniquement [14, 15]. La prévalence de ces troubles est d’environ 40 %.

Dans notre étude, nous avons observé la présence de ces troubles psychologiques chez 12 de nos patients (soit près de 25 %). La nature de ces troubles est identique à celle qui était observée avant la mise en place du dépistage néonatal. On peut néanmoins suggérer que le dépistage a contribué à la diminution de la fréquence de ces troubles sans pour autant les faire disparaître.

En résumé, les premiers patients dépistés ont un taux de réussite au baccalauréat comparable à celui de la population générale ainsi qu’un avenir socioprofessionnel normal. Ceci en dépit du fait que ces patients n’ont pas bénéficié des améliorations ultérieures survenues dans la prise en charge des hypothyroïdies congénitales dépistées à la naissance (début précoce du traitement substitutif avec une posologie plus élevée de LT4). Toutefois, un certain nombre de patients ne peut réaliser complètement leurs ambitions principalement du fait de troubles psychologiques associés. Le niveau de QI et le niveau socio-économique familial sont des facteurs prépondé- rants pour assurer une scolarité normale. Ainsi, le devenir des enfants dépistés en période néonatale pour l’hypothyroïdie congénitale peut être désormais considéré comme normal.

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[15] ROVET J.F. — Long-term neuropsychological sequelae of early treated congenital hypothyroidism : effects in adolescence. Acta Pædiatr. Suppl ., 1999, 432 , 88-95.

DISCUSSION

M. Géraud LASFARGUES

Quelle est l’importance de la précocité du traitement et de la dose quotidienne initiale dans le pronostic de l’hypothyroïdie congénitale de l’enfant ?

Quand on voit que même la taille est influencée par la date de traitement : la différence par rapport à la taille génétique est de + 3cm avec un début de traitement à moins d’un mois, de + 2cm entre 30 et 40 jours et de – 1.5cm après 40 jours, on comprend que l’influence sur le développement cérébral soit encore plus marquée. Il faut comprendre qu’il s’agit là d’une série historique (début moyen à 25 jours) alors que désormais les enfants sont traités à 10 jours de vie.

M. Michel ARTHUIS

Je m’associe à la demande de Jean-Edmond Toublanc souhaitant que le mot ‘‘ crétin ’’ disparaisse des dictionnaires de langue française et qu’on en explique les raisons.

Il est évident qu’il y a 25 ans, les parents lisaient cela dans les dictionnaires, avant de venir à l’hôpital, lors du rappel et arrivaient très traumatisés et sans illusions sur l’avenir de leur enfant. Cela nous prenait ensuite plusieurs années à leur démontrer que le crétinisme avait disparu M. Pierre CANLORBE

Comment expliquer l’influence préférentielle de la précocité du traitement sur l’acquisition des mathématiques ? À quoi attribuer la relative fréquence et gravité des troubles psychiques ? Rôle de l’environnement familial, rôle de l’inquiétude de l’enfant et, plus encore, de l’adolescent ?

Les études hollandaises de T. Vulsma ont montré que le bébé athyréotique naissait avec une concentration de thyroxine estimée à 50 % de la normale puis cette hormone disparaissait en 8 jours. Lors des traitements débutés à plus d’un mois, la carence en thyroxine inhibait la production de facteurs de croissance du tissu nerveux, essentiels pour l’établissement de connexions et de poussée neuronale. Il n’a pas que les mathématiques qui étaient concernées comme l’a montré Renée Wolter mais aussi la latéralisation,
la spatialisation, la motricité fine etc. En réduisant la carence à quelques jours et non plus à quelques semaines, ce déficit n’a plus le temps de s’installer. Les troubles psychologiques sont liés aux nombreux facteurs que vous indiquez. On a pu en faire disparaître une partie en n’hospitalisant plus initialement les enfants et en accueillant les parents avec une psychologue pour diminuer la blessure narcissique de l’enfant non-parfait. On connaît aussi des histoires individuelles lourdes (enfants battus, parents suicidés ou divorcés etc.) Mais l’angoisse de l’enfant atteint d’une maladie chronique qui ne se voit pas, si ce n’est les comprimés à prendre, est un facteur essentiel. C’est peut-être pourquoi, à l’adolescence, beaucoup testent l’arrêt thérapeutique sur des périodes plus ou moins longues pendant lesquelles ils sont diminués sans qu’ils en prennent conscience. Mais des réactions inappropriées peuvent alors survenir.

M. Philippe GURAN

Quel est le devenir du métabolisme lipidique ?

Nos ne dosons plus le cholestérol ou les triglycérides pour juger de la bonne efficacité du traitement, mais seulement la thyroxine libre et la TSH., qui nous apparaissent beaucoup plus fidèles.

M. Jacques BATTIN

La nouveauté dans cette belle étude du suivi est qu’il n’y a plus, comme on l’avait cru au début des différences de QI entre athyréoses et ectopies thyroïdiennes. A-t-on des arguments pour préférer la l-thyroxine à l’association T3-T4 ?

Les différences n’apparaissent que dans les toutes premières séries traitées vers un mois de vie elles n’existent plus depuis que le traitement est donné à moins de trois semaines.

Pour ce qui est du traitement par Euthyral®, un seul patient sur 49 en recevait. Nous n’en avons pas l’expérience, les équivalences ne sont pas simples 100 µg de thyroxine équivalent à 3/4 de comprimé d’Euthyral®. Les données d’une abondante littérature récente n’ont pas été concluantes pour une meilleure efficacité de ce traitement.

M. Jean-François BACH

Quelles sont les hypothèses actuelles sur l’étiologie de la maladie ? Reste-t-il une place pour les auto-anticorps antithyroïde retrouvés dans un pourcentage significatif des mères donnant naissance à ces enfants hypothyroïdiens ?

Nous avions montré avec des collègues de Berlin que 50 % des patients sur les deux rives du Rhin possédaient des anticorps cytotoxiques ou inhibant l’incorporation de thymidine. Mais l’hypothèse immunologique a eu une période de gloire jusqu’au milieu des années 90, date où ont été trouvés des gènes de transcription de la thyroïde. Ce qui a permis de montrer la présence de mutations de ces gènes dans un nombre très réduit de cas et non dans les formes sporadiques les plus nombreuses. L’auto immunité doit sûrement avoir un rôle car nous sommes frappés par le nombre élevé de jeunes mères qui développent une thyroïdite d’Hashimoto après avoir donné naissance à des enfants hypothyroïdiens par anomalies morphologiques de la glande.

M. Pierre BÉGUÉ

Quelle est votre attitude dans la prise en charge de vos malades sur le plan psychologique, pour pallier les réactions à l’adolescence, communes à d’autres maladies chroniques de l’enfance ? Comment se passe la transition de la prise en charge à l’âge adulte ?

Nous avions l’habitude d’accueillir les enfants et leur famille avec une consultation conjointe Pédiatre et Psychologue dès la confirmation du dépistage donc la révélation du diagnostic, et d’orienter sur les orthophonistes, psychomotriciennes, CMPP, psychologues ou psychiatre selon la gravité des troubles initialement constatés et de prendre en compte les signes d’inquiétude des parents. Tout cela pour tenter de diminuer la fré- quence des troubles psychologiques induits par le statut de malade chronique. Lors du passage à l’âge adulte, nous essayons de trouver des correspondants s’intéressant à la pathologie thyroïdienne. Cependant, nous voyons revenir des patients déçus par la prise en charge des endocrinologues d’adulte.

M. Christian NEZELOF

Quelle est la descendance de ces malades traités ? Cette question est justifiée par le travail de Mireille Castanet laquelle a montré que certaines athyréoses obéissaient à des règles génétiques.

Le groupe de Robert Debré a montré avec l’ensemble des cas français (nous y avons contribué) que les formes familiales de malformations thyroïdiennes ne représentaient que 2 % de l’ensemble des cas et qu’il ne s’agissait pas seulement de la descendance directe mais de cas identiques dans la fratrie ou chez des cousins ou des collatéraux proches. La descendance des hypothyroïdiennes a plus à craindre d’un mauvais équilibre thérapeutique de la mère en début de grossesse susceptible de générer une diminution de points de QI chez leur enfant non hypothyroïdien. En effet il faut un taux optimum de thyroxine maternel en l’absence de sécrétion par la thyroïde fœtale, ne débutant qu’après la 12 eme semaine, pour que les neuroblastes apparus à la huitième semaine se divisent activement pour former l’ébauche du SNC. Donc un réflexe à acquérir est d’augmenter les doses de thyroxine des jeunes femmes dès le début de la grossesse.

Mme Marie-Odile RÉTHORÉ

L’athyréose est beaucoup plus fréquente chez les trisomiques 21 que dans la population générale. Pourquoi, malgré un traitement très précoce et bien conduit, leur niveau mental reste beaucoup plus faible que chez les trisomiques 21 sans trouble thyroïdien ? Pourquoi sont-ils plus grands et plus longilignes que les autres : 55 cm à la naissance en moyenne : de 57 à 53 alors que la moyenne est de 45 chez les autres trisomiques 21 ?

La fréquence de l’athyréose chez les trisomiques 21 a été calculée par le Pr Zabranski de Homburg (Saarland) a 1 % contre environ 1/12000 chez les enfants témoins, je n’ai pas d’explication pour rendre de compte de la meilleure croissance paradoxale prénatale et du plus mauvais résultats intellectuel ; je dois vous rappeler que vous m’aviez appris qu’ils n’avaient pas la même forme de nuque que les autres trisomiques.

M. Jean NATALI

L’allaitement maternel a-t-il été pris en considération ?

Cette question a préoccupé les premiers dépisteurs si bien que de nombreuses études ont recherché s’il n’existait pas de différence de fréquence et d’étiologie chez les enfants nourris au lait maternel par rapport à ceux prenant du lait dit artificiel ce qui n’était pas le cas .On a aussi recherché si les enfants traités par l-thyroxine, nourris au lait maternel ne nécessitaient pas des doses moindres de thyroxine par rapport à ceux ayant du lait artificiel, ce qui n’était non plus le cas.


* Consultation de Pédiatrie générale Groupe Hospitalier Cochin — St Vincent de Paul, 75014 Paris. Tirés-à-part : Professeur Jean-Edmond TOUBLANC à l’adresse ci-dessus. Article reçu le 9 juillet 2004, accepté le 29 novembre 2004.

Bull. Acad. Natle Méd., 2005, 189, no 1, 87-98, séance du 18 janvier 2005