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Autres travaux et communications
communication présentée le 15 mai 2012
Histologie et biologie moléculaire des GIST
Mots-clés : Tumeurs stromales gastro-intestinales
Bull. Acad. Natle Méd., 2012, 196, nos 4-5, 835-844
Résumé
Les tumeurs stromales gastrointestinales (GIST) sont les sarcomes les plus fréquents, mais étaient très largement méconnus avant le début de ce millénaire. Elles dérivent de cellules interstitielles de Cajal, et se développent tout le long du tractus digestif. Elles sont caractérisées par une expression très fréquente de KIT (CD117), et de DOG-1 découvert plus récemment par analyse du transcriptome. Des mutations activatrices des récepteurs de type tyrosine kinase KIT ou PDGFRA sont observées dans 85% des GIST. Plus de 150 types de mutations différentes ont été décrites, et la majorité sont localisées sur l’exon 11 de KIT. La détection de ces mutations peut être utile pour confirmer le diagnostic et évaluer le pronostic. Les mutations sont également prédictives de la réponse au traitement. En effet la présence d’une duplication de l’exon 9 de KIT est une indication à un doublement de la posologie de l’imatinib dans les GIST métastatiques. De plus les GIST ayant une mutation de type p.D842V de PDGFRA sont résistantes à ce traitement. Cet article décrit les principales caractéristiques anatomo-cliniques des GIST, en insistant sur les importants apports de l’étude de ces tumeurs dans le domaine de la cancérologie.
* Pathologie, EA4340, Hôpital Ambroise-Paré, 9, avenue Charles de Gaulle – 92104 BOULOGNE,
e-mail : jfemile@gmail.com
Tirés à part : Professeur Jean-François EMILE, même adresse
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