Prises de position

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  • Rapport

    La médecine scolaire en France

    School Medicine in France

    L'auteur déclare ne pas avoir de liens d’intérêt en relation avec le contenu de cet article.

    La médecine scolaire concerne plus de 12 millions d’élèves en France et elle est sous l’égide du Ministère de l’Education nationale(EN). Elle a été organisée en France en 1945, par la mise en place d’un service d’hygiène scolaire qui instaura un examen médical d’entrée à 6 ans et des examens de santé réguliers. En 1946 les postes de médecins et d’infirmières scolaires sont créés. Le service de promotion de la santé en faveur des élèves a été créé au sein du Ministère de l’EN en 1991. Les tâches des personnels de santé se sont étendues par la prise en charge des élèves ayant une maladie chronique (1993), l’aide aux élèves atteints de handicap (2005) ou celle des enfants ayant des difficultés d’apprentissage (2015). On déplore cependant le manque de pilotage, d’évaluation et de clarté pour la gouvernance, en particulier pour les missions des médecins et des infirmières. Les objectifs pour la santé des élèves se sont multipliés, mais le nombre de médecins scolaires est en diminution constante passant de 1400 Médecins de l’éducation nationale (MEN) en 2006 à 1000 en 2016. L’attractivité pour la médecine scolaire est médiocre en raison de sa faible reconnaissance professionnelle et des mauvaises conditions matérielles. La répartition des MEN en France est très hétérogène, allant de 2000 à 46000 élèves pour un seul MEN. Le taux des visites pour les élèves de 6 ans varie selon les régions de 0 à 90% : en moyenne 57% des enfants ont eu un examen de santé pratiqué par un médecin ou par une infirmière en 2015. La carence en MEN menace la qualité et l’égalité du dépistage précoce et de la prévention, en particulier pour les grands problèmes de l’adolescence: échec scolaire, addictions, obésité, troubles neuropsychiques.L’Académie de médecine recommande de remédier d’urgence à la pénurie des MEN, de recadrer leur activité dans un statut de médecins de la prévention, d’assurer l’examen de santé pour tous les enfants de 6 ans, de réviser la gouvernance par la création d’un comité exécutif entre les ministères de l’EN et de la Santé, d’instaurer un enseignement universitaire de la médecine scolaire sous la forme d’une formation spécialisée transversale, et de mettre en place un système de santé scolaire organisé basé sur les personnels de la santé scolaire et les enseignants formés à cet effet.

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  • Communiqué

    Addictions en milieu professionnel

    L’auteur déclare ne pas avoir de liens d’intérêt en relation avec le contenu de cet article

    Les conduites addictives constituent un problème de santé publique préoccupant. Elles sont susceptibles d’avoir un impact sur la vie professionnelle et d’engager la responsabilité de l’entreprise en cas d’accident. Elles peuvent menacer la sécurité des usagers, notamment lorsque les agents occupent des postes de sûreté et de sécurité. Les prévalences d’usage des substances psychoactives en population générale sont rappelées. Selon l’enquête du « baromètre santé 2014 », les consommations des substances psychoactives chez les actifs occupés étaient plus faibles que celles des demandeurs d’emploi tant pour les drogues licites (alcool p<0,05 ; tabac, p<0,001), que pour les drogues illicites (cannabis par exemple, p<0,001). En ce qui concerne les médicaments psychotropes, le « baromètre santé 2010 », montrait une prévalence d’usage dans l’année de 16,7 %. En 2014, trois milieux professionnels étaient concernés par des niveaux élevés de consommations de substances psychoactives licites ou illicites : le bâtiment et les travaux publics, le secteur englobant les arts, les spectacles et les services récréatifs, ainsi que le secteur de l’hébergement et de la restauration. Quant aux médicaments psychotropes l’enquête 2014 indiquait une prévalence d’usage dans l’année beaucoup plus élevée chez les femmes (de 13,1% à 30,0%), que chez les hommes (de 2,8% à 14,5%). Les conséquences des consommations de substances psychoactives dans le milieu professionnel sont rappelées : pertes de production, absentéisme, perte d’image pour l’entreprise, accidents du travail. L’Académie nationale de médecine propose un certain nombre de recommandations en raison de la gravité des conséquences sanitaires liées aux conduites addictives en milieu professionnel.

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  • Communiqué

    Tatouages, la diffusion de la pratique et la diversité des produits utilisés justifient de nouvelles précautions

    Les auteurs déclarent n’avoir aucun conflit d’intérêt en rapport avec le contenu de ce rapport.

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  • Communiqué

    Accès aux fonctions d’interne (3e cycle des études médicales). Avant de classer, contrôler le niveau des connaissances

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  • Rapport

    Précarité, pauvreté et santé

    Precarity, poverty and health

    Les auteurs déclarent n’avoir aucun conflit d’intérêt en rapport avec le contenu de ce rapport.

    La précarité est l’incapacité des individus à jouir de leurs droits fondamentaux, en particulier dans le domaine de la santé. Pauvreté et précarité sont intimement liées.

    Il y a en France environ 9 millions de personnes vivant au-dessous du seuil de pauvreté, dont 3 millions d’enfants, 140 000 personnes vivant à la rue (les « SDF »). La France accueille chaque année 200 000 migrants, en Ile de France 35 000 personnes sont hébergées chaque nuit dans des hôtels ou des dispositifs dédiés.

    Parmi les plus précaires, la mortalité et la morbidité sont augmentées. Le taux de couverture vaccinale est inférieur parmi les enfants issus de familles pauvres, la participation aux dépistages des cancers dépend de facteurs socio-économiques, les campagnes de prévention sont d’autant moins efficaces que le niveau de revenus est bas. L’accès aux soins et à la prévention de certains sous-groupes de la population est particulièrement difficile : personnes vivant à la rue ou en grande précarité, personnes hébergées à l’hôtel par le Samu social (115), prisonniers, gens du voyage, migrants…

    De très nombreux dispositifs sanitaires et sociaux ont été développés à destination des populations précaires : Aide médicale d’Etat, Couverture maladie universelle complémentaire, Aide complémentaire santé, Equipes mobiles psychiatrie précarité, Permanences d’accès aux soins de santé, Plan pluriannuel de lutte contre la pauvreté et pour l’inclusion sociale, Programmes d’accès à la prévention et aux soins gérés par la Agences régionales de santé, etc. De nombreuses associations humanitaires sont actives dans le champ de la santé. Malgré le déploiement de moyens importants, la situation sanitaire des personnes précaires et pauvres est de plus en plus préoccupante. De nouvelles initiatives doivent être encouragées pour que la santé ne reste pas une préoccupation secondaire pour les pauvres et les précaires, pour améliorer le bien-être des « exclus de la santé », pour favoriser la prévention.

    Des efforts particuliers doivent concerner les populations les plus vulnérables : chômeurs, personnes âgées, femmes enceintes et enfants, familles monoparentales et malades en situation de précarité, migrants, exclus sociaux, en facilitant l’accès aux mesures déjà existantes, en adaptant leur large panoplie à la mosaïque des situations qui existent, en les coordonnant de façon efficace, en développant de nouveaux moyens facilitant l’accès à la santé. Des mesures appropriées sont recommandées concernant la coordination des actions dans ce domaine, la facilitation de l’accès aux droits, le recours à des technologies facilitatrices, le déploiement ciblé des richesses de notre système de santé. L’intégration de ces spécificités contribuera à faire de la santé un droit pour tous et à ce qu’il existe moins de personnes exclues de la santé. La coordination des dispositifs européens doit être renforcée.

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  • Rapport

    La conservation des ovocytes

    Les auteurs déclarent n’avoir aucun conflit d’intérêt en rapport avec le contenu de ce rapport.

    La conservation des ovocytes s’effectue par vitrification, en France depuis 2011, et seules y sont autorisées les conservations destinées à la préservation de la fertilité, donc les indications médicales. Cette technique s’adresse surtout aux femmes atteintes de pathologies malignes, dont un traitement gnonadotoxique, par chimiothérapie ou radiothérapie risque de dégrader la fonction ovarienne. Elle concerne pareillement les femmes menacées d’insuffisance ovarienne prématurée.À ces indications se sont ajoutées depuis quelques années des demandes dites « non médicales », en fait de palliation de l’infertilité liée à l’avancée en âge. Sans perspective prévisible de grossesse, surtout faute de stabilité de couple, des femmes sensibles à la baisse de la fertilité avec l’âge, souhaitent faire prélever et conserver leurs ovocytes afin d’y avoir éventuellement recours plus tard, par FIV, si elles éprouvaient alors des difficultés à concevoir. Les chances de grossesse dépendent essentiellement de l’âge auquel les ovocytes ont été recueillis, au mieux avant 35 ans.

    Les risques et les avantages possibles de ces démarches, sont  discutés. Non autorisées en France elles sont effectuées par les Françaises dans les centres étrangers. Cependant la Loi de Bioéthique du 07 juillet 2011 a étendu aux femmes majeures n’ayant jamais procréé la possibilité de participer au don d’ovocytes. En contrepartie ces femmes peuvent conserver pour elles-mêmes, si leur nombre le permet, une partie des ovocytes recueillis. Ainsi est ouverte la voie légale de la conservation des ovocytes pour palliation de l’infertilité liée à l’âge.

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  • Communiqué

    Protection des animaux utilisés à des fins scientifiques. À propos de la révision 2017 de la Directive 2010/63/UE

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  • Rapport

    Nuisances sanitaires des éoliennes terrestres

    Les auteurs déclarent n’avoir aucun conflit d’intérêt en rapport avec le contenu de ce rapport.

    L’extension programmée de la filière éolienne terrestre soulève un nombre croissant de plaintes de la part d’associations de riverains faisant état de troubles fonctionnels réalisant ce qu’il est convenu d’appeler le «syndrome de l’éolienne ». Le but de ce rapport était d’en analyser l’impact sanitaire réel et de proposer des recommandations susceptibles d’en diminuer la portée éventuelle.  

    Si l’éolien terrestre ne semble pas induire directement des pathologies organiques,il affecte au travers de ses nuisances sonores et surtout visuelles la qualité de vie d’une partie des riverains et donc leur « état de complet bien-être physique, mental et social » lequel définit aujourd’hui le concept de santé.

    Dans le double souci d’améliorer l’acceptation du fait éolien et d’atténuer son retentissement sanitaire, direct ou indirect,  le groupe de travail recommande :

    –  de s’assurer que lors de la procédure d’autorisation l’enquête publique soit conduite avec le souci d’informer pleinement les populations riveraines, de faciliter la concertation entre elles et les exploitants, et de faciliter la saisine du préfet par les plaignants, 

    –  de n’autoriser l’implantation de nouvelles éoliennes que dans des zones ayant fait l’objet d’un consensus de la population concernée quant à leur impact visuel, sachant que l’augmentation de leur taille et leur extension programmée risquent d’altérer durablement le paysage du pays et de susciter de la part de la population riveraine – et générale – opposition et ressentiment avec leurs conséquences psychiques et somatiques.

    –   de systématiser les contrôles de conformité acoustique dont la périodicité doit être précisée dans tous les arrêtés d’autorisation et non au cas par cas,

    –   d’encourager les innovations technologiques susceptibles de restreindre et de « brider » en temps réel le bruit émis par les éoliennes et d’en équiper les éoliennes les plus anciennes,

    –    de ramener le seuil de déclenchement des mesures d’émergence à 30 dB A à l’extérieur des habitations et à 25 à l’intérieur, (tout en laissant les éoliennes sous le régime des Installations Classées pour le  Protection de l’Environnement),

    – d’entreprendre, comme recommandé dans le précédent rapport, une étude épidémiologique prospective sur les nuisances sanitaires.

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  • Rapport

    Les accès à l’exercice de la médecine en France

    Access to medical practice in France

    En France, le nombre d’étudiants admis en deuxième année d’études (numerus clausus NC) est déterminé en fonction des possibilités de formation pratique hospitalière et des évolutions démographiques. L’objectif est d’avoir un nombre de médecins nécessaire mais aussi suffisant. La situation s’est compliquée du fait de possibilités d’accès aux études médicales en dehors du NC, d’accords de l’Union européenne (UE), et de l’occupation de postes hospitaliers vacants par des médecins étrangers hors UE, ouvrant sur des autorisations ministérielles d’exercice. Ainsi, environ 20% des médecins autorisés à exercer en France s’ajoutent au NC. Ce rapport recommande que 1) Les accès aux études médicales soient tous inclus dans le NC 2) Des décisions de l’UE soient prises pour faire évoluer le NC vers une certaine harmonisation quantitative dans les pays membres, 3). Enfin, que la réglementation hospitalière contrôle beaucoup mieux les dévoiements indirects du NC que constitue l’embauche de médecins hors UE sur les postes laissés vacants.

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  • Communiqué

    Pour une utilisation optimale des associations fixes de médicaments. Recommandations de prescription

    Les auteurs déclarent ne pas avoir de lien d’intérêts en relation avec ce communiqué.

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  • Rapport

    Avis de l’Académie nationale de médecine relatif à l’évaluation des risques sanitaires liés à la présence de baryum dans des argiles constitutives des boues thermales et à l’absence de contrôle sanitaire des boues thermales

    Opinion of the French National Academy of Medicine on the evaluation i) of the health risks related to the presence of barium in clays constituting the thermal muds and ii) the absence of sanitary control of the thermal mud.

    Les auteurs déclarent n’avoir aucun conflit d’intérêt en rapport avec le contenu de ce texte.

    Environ 400 000 curistes bénéficient de traitements par boues soit 6 000 000 de traitements annuels. L’utilisation est principalement rhumatologique avec un bénéfice patent sur les douleurs. La mise en évidence de baryum (Ba) dans une argile utilisée pour confectionner des boues thermales, les observations de la Commission d’Évaluation et de Contrôle de l’Assemblée Nationale sur l’absence de contrôle sanitaire des boues ont amené la Direction générale de la Santé à saisir l’académie sur ces deux problèmes. Les éléments décrits dans ce travail sont le fruit de l’analyse de la littérature et des échanges avec des professionnels du thermalisme. Les traitements par boues thermo-minérales sont destinés à apporter de la chaleur et d’éventuels éléments présents dans les boues, notamment minéraux ; ils consistent essentiellement en illutations et applications de cataplasmes, multiples. Les boues sont préparées et délivrées aux patients selon des modalités qui reflètent, en bonne partie, les particularités des établissements thermaux. La durée des traitements excède le plus souvent la durée minimale règlementaire de 10 mn. La tolérance des traitements par les boues paraît bonne ; les rares événements indésirables identifiés (EI) sont essentiellement des phénomènes d’intolérance thermique. Mais il n’existe pas de vigilance normalisée, systématique, de la survenue d’EI. Les personnels des établissements thermaux peuvent aussi être concernés : les agents thermaux manipulent les boues lors de l’application au malade ; les agents techniques peuvent, dans certains cas, être exposés à des poussières d’argile. Le Ba, dès lors qu’on le recherche, est mis en évidence dans les boues thermales. Il provient essentiellement des substrats, principalement les argiles, et les eaux minérales naturelles (EMN). Une concentration de Ba mesuré ne peut toutefois s’interpréter qu’en connaissant la technique de dosage utilisée. La possibilité d’un passage transcutané d’une forme de Ba disponible (forme ionisée et sels hydro-solubles) ne peut être écartée mais son importance n’est pas appréciable sur la base des données d’observation actuellement disponibles. La toxicité potentielle du baryum, dès lors que sa présence dans les boues thermales est patente, justifie d’explorer cette éventualité par des expériences pertinentes destinées notamment à apprécier son passage dans l’économie et/ou son transfert vers le patient à partir de la boue. A la différence de l’EMN, il n’existe pas de réglementation sur le contrôle et la surveillance sanitaire des boues. La certification Aquacert inclut un contrôle et une surveillance sanitaires des boues. Ces évaluations sont basées sur la transposition aux boues thermales de normes établies pour d’autres produits (boues d’épandage pour les caractéristiques physico-chimiques ; produits cosmétiques pour les critères microbiologiques) qui doivent être vérifiées, complétées et mises à jour. L’analyse des données de la certification utilement favorisée par des incitations pertinentes, devrait permettre de déterminer si la contrôle et surveillance des boues relèvent de la réglementation ou de l’obligation de moyens des établissements thermaux. Ces conclusions ont conduit à l’élaboration de préconisations qui sont proposées par l’Académie Nationale de Médecine à la Direction Générale de la Santé.

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  • Communiqué

    Concertation citoyenne sur la vaccination : remarques de l’Académie nationale de médecine sur ses nouvelles propositions concernant l’obligation vaccinale.

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  • Rapport

    16-11 De l’usage des Rayons X en radiologie (diagnostique et interventionnelle), à l’exclusion de la radiothérapie. Rapport et recommandations

    The use of X Rays in diagnostic and interventional imaging, excluding radiotherapy. Report and recommendations.

    L’AUTEUR DECLARE NE PAS AVOIR DE LIEN D’INTERET EN RELATION AVEC LE CONTENU DE CET ARTICLE

    Dès leur découverte (W.C. Roentgen, 1895), les Rayons X font immédiatement progresser l’efficacité de la médecine. Aujourd’hui, l’imagerie médicale diagnostique connaît un développement majeur en devenant « interventionnelle », comme aide au geste chirurgical au bloc opératoire. Mais ces radiations « ionisantes », aussi les premières à traiter le cancer (A. Béclère vers 1900), comportent une dangerosité potentiellement dommageable, surtout chez les enfants et les adultes jeunes, les plus sensibles, comme les personnels médicaux et paramédicaux (accumulation des expositions). Le groupe de travail rappelle  les conséquences des rayonnements ionisants. Invisibles, ils ne suscitent pas la méfiance. Or, la radioprotection s’impose car l’effet des doses d’exposition reçues tout au long de la vie est cumulatif. Les Directives et Recommandations internationales, européennes et nationales encadrent étroitement la radioprotection, en collaboration avec la Société Française de Radiologie (SFR) en diagnostic autant que pour les actes de radiologie interventionnelle (500.000/an en France).  Préoccupée par les conditions de mise en œuvre de cette radioprotection, l’Académie nationale de Médecine a communiqué et invité plusieurs communications à sa tribune, depuis plus de 10 ans. En dépit de cela, chirurgien orthopédique infantile, nous observons des manquements fréquents aux recommandations officielles. Pourtant, une radioprotection insuffisante est source de complications potentielles pour les patients et les praticiens. La littérature internationale et nos Agences nationales démontrent  que, pourtant, la moitié des complications (survenant autrefois en radiothérapie)  surviennent aujourd’hui dans les suites d’actes de radiologie interventionnelle ou de diagnostic (dont le dentaire). Ceci nous a conduit à une bibliographie de 20 ans démontrant la réalité de la question et au rappel des indications des nouvelles techniques d’imagerie minimisant la dose délivrée de rayons X. Cela, en insistant sur celles n’utilisant pas de radiation ionisante (IRM, échographie, techniques optiques), avec leurs indications respectives. Des recommandations en résultent.

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  • Rapport

    16-10 La chirurgie cardiaque en 2025

    Cardiac Surgery in 2025

    Une mutation profonde de la cardiologie et de la chirurgie cardiaque est en cours justifiant une réflexion sur la chirurgie cardiaque en 2025. La chirurgie coronarienne s’adressera à des patients avec plus de comorbidités. L’indication des TAVI va s’élargir vers des patients à risque intermédiaire entraînant une diminution de la chirurgie de la valve aortique. Les interventions percutanées devront être réalisées dans des centres médico-chirurgicaux au sein d’un « Heart team ». La prise en charge de l’insuffisance cardiaque sévère sera en grand développement avec l’assistance circulatoire mécanique. La chirurgie cardiaque courante de l’adulte devra se faire dans des centres de « proximité » et la chirurgie d’expertise dans des centres de « référence ». L’Académie Nationale de Médecine recommande d’effectuer des regroupements au sein de la chirurgie elle-même, de créer des réseaux de chirurgie cardiaque pour réaliser les interventions non courantes.

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  • Rapport

    16-09 Demande de l’établissement thermal de Divonne-les-Bains pour une orientation thérapeutique « Rhumatologie »

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  • Communiqué

    Conclusion de la séance thématique : « Pathologie cardio-vasculaire et sexe féminin »

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  • Communiqué

    Maladie de Lyme. Prise de position de l’Académie nationale de médecine

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  • Rapport

    L’AVENIR DE L’IMMUNOLOGIE CLINIQUE ET L’ALLERGOLOGIE

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  • Rapport

    PRISE EN CHARGE DES MALADIES CHRONIQUES. Redéfinir et valoriser le rôle du médecin généraliste

    Improving management of chronic diseases by generalist practitioner

    Les maladies chroniques sont la première cause de décès et la source principale des dépenses de santé. Leur dépistage précoce permet de limiter leur gravité évolutive et de réduire sensiblement leur coût. Mais, leur suivi thérapeutique se heurte à deux obstacles : le défaut fréquent d’observance du traitement par le patient et aussi, plus rarement, l’inadaptation thérapeutique à l’évolution clinique par le médecin. C’est pourquoi, il faut revoir fondamentalement la prise en charge du patient chronique pour le rendre autonome dans la gestion de sa maladie tout en donnant au praticien les moyens de gérer et de coordonner les diverses étapes de son parcours de soin. Cela exige de changer les mentalités de part et d’autre, mais aussi de donner au praticien les moyens financiers lui permettant de consacrer à ses patients plus de temps, au centre d’une nouvelle organisation interprofessionnelle. La prévention et l’éducation thérapeutique du patient (ETP) sont les clés de cette révolution thérapeutique, fondée aussi sur l’éducation à la santé, une meilleure formation des professionnels de santé, un accès accru au numérique, mais aussi et surtout la reconnaissance, par des mesures concrètes, de la place du médecin généraliste dans un nouveau parcours de soins où il doit avoir un rôle central de coordination.

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  • Communiqué

    Il est urgent de réviser l’enseignement futur de la pédiatrie pour les internes de pédiatrie et pour les internes de médecine générale.

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  • Communiqué

    Soutien à l’action de la Délégation générale à la langue française et aux langues de France en faveur de la sauvegarde du français scientifique

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  • Rapport

    Thérapeutique fœtale

    Fetal Therapy

    Yves VILLE déclare avoir contribué au développement d’instruments de chirurgie endoscopique fœtale dans un partenariat avec la société Storz, mais n’ayant donné lieu à aucune rétribution personnelle.

    La thérapeutique fœtale s’est développée depuis 50 ans à partir des possibilités de diagnostic prénatal de maladies ou de malformations congénitales dont l’aggravation pendant la vie intra-utérine leur confère un caractère létal ou entraine un handicap grave et irréversible par un traitement postnatal. Son développement continue de s’opérer par la mise au point de traitements médicaux et chirurgicaux innovants. Les intérêts de la femme enceinte et du fœtus doivent être garantis par une approche scientifique et éthique rigoureuse et multidisciplinaire, au sein de centres d’excellence. La douleur fœtale doit être prise en charge. Le suivi des enfants nés après une thérapeutique fœtale doit être assuré. Les droits de la femme enceinte à l’interruption médicale de grossesse ainsi que ceux à l’accompagnement d’un nouveau-né au-delà de toute ressource thérapeutique doivent être assurés.

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  • Rapport

    Modifications du génome des cellules germinales et de l’embryon humains

    Genetic modifications of human germinal cells and embryos

    Les interventions ayant pour but de modifier le génome de la descendance sont proscrites depuis 1994 en France mais le développement de méthodes comme CRISPR-Cas9 conduit à s’interroger sur leur utilisation potentielle sur les cellules germinales et l’embryon humains. La seule indication médicale acceptable serait d’éviter la transmission d’une pathologie génique à l’enfant mais les conditions, notamment celles relatives à l’efficacité et à l’innocuité de ces méthodes, ne sont pas actuellement réunies pour envisager leur utilisation clinique. De plus il existe d’autres moyens permettant aux couples concernés de réaliser leur projet parental. Les questions éthiques suscitées par ces technologies incitent à recommander l’ouverture d’une réflexion pluridisciplinaire qui devrait être menée dans le cadre d’un débat plus large portant sur l’ensemble des interventions médicales réalisées lors de de l’assistance médicale à la procréation, pouvant avoir des conséquences sur le génome des enfants à naitre et éventuellement sur celui des générations suivantes. En revanche, les recherches, y compris sur les cellules germinales et l’embryon humains, devraient pouvoir être menées quand elles sont scientifiquement et médicalement justifiées.

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  • Communiqué

    LE CANCER DU COL UTÉRIN : insuffisance de dépistage et de vaccination contre l’agent responsable

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  • Rapport

    Maladies rares, le modèle français

    Rare diseases, the French model

    Les maladies rares, définies en Europe par une prévalence inférieure à 1/2 000 personnes, sont au nombre d’environ 7 000 dont la plupart sont d’origine génétique. Les plans nationaux français pour les maladies rares ont permis de structurer leur prise en charge dans le cadre de 131 Centres de références nationaux et de Centres de compétences régionaux. Le domaine des maladies d’origine génétique est celui dans lequel la recherche a le plus progressé. L’analyse de panels de gènes et l’étude d’exome permettent d’identifier les gènes responsables des maladies génétiques, et leur mécanisme. Les médicaments « orphelins » sont mis à la disposition des patients dans un cadre spécifique facilitant leur accès. Le rôle d’information et de soutien des associations de patients, ainsi que l’éducation thérapeutique sont importants.

    L’Académie recommande l’enseignement des maladies rares dans le cadre des études médicales et de la formation des spécialistes, la structuration de la transition enfant-adulte pour les malades rares de l’enfance, et la désignation de médecins correspondants dans chaque centre hospitalo-universitaire.

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