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Communication scientifique

Syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) type III (hypermobile): validation d’une échelle clinique somatosensorielle (ECSS-62), à propos de 626 cas

Mots-clés : DIAGNOSTIC. HÉMORRAGIE. INSTABILITÉ ARTICULAIRE. MALADIE IATROGÈNE. PROPRIOCEPTION. SYNDROME D'EHLERS-DANLOS

Ehlers-Danlos Syndrome type III (hypermobile): clinical somatosensory scale (SSCS-62) validation, about 626 patients

Key-words (Index medicus) : DIAGNOSIS. EHLERS-DANLOS SYNDROME. HEMORRHAGE. IATROGENIC DISEASE. JOINT INSTABILITY. PROPRIOCEPTION

Claude HAMONET (1,2,3), I. BROCK (2,3), St. POMMERET (5), S. POMMERET (3), R. AMORETTI (2,3), C. BAEZA-VELASCO (6), A. METLAINE (3,4)

Résumé

Le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) est très tardivement diagnostiqué et souvent confondu avec d'autres pathologies. L'absence de test génétique de cette maladie héréditaire, dans sa forme commune hypermobile (type III), impose de s'appuyer sur des signes cliniques fiables. Nous proposons une nouvelle échelle diagnostique de 62 items. Une très forte corrélation existe entre 4 groupes de symptômes: cutanés, proprioceptifs, dysautonomiques et sensoriels, preuve de l'homogénéité du tableau clinique. La validité de la grille est démontrée en comparant la cohorte des 626 patients SED avec 826 sujets sains et 206 patients consultant en soins primaires. 

Summary

There is a long delay before patients are diagnosed with Ehlers-Danlos syndrome (EDS) whichis often confused with other pathologies. The absence of genetic test inthe common hypermobile manifestation of this hereditary disease (EDS type III) makes it compulsory to base the diagnosis on reliable clinical signs. We propose to introduce a new scale of 62 items to facilitate the diagnosis. A strong correlation links four groups of symptoms: cutaneous, proprioceptive, dysautonomic and sensory ones, favouring the homogeneity of this clinical picture. The validity of this grid has been proven by comparing a cohort of 626 EDS patients with 826 unaffected patients and 206 patients consulting for other pathologies.

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1. Faculté de Médecine de Créteil 8, rue du Général Sarail 94000 Créteil, France. 2. Ellasanté, Paris. 3. Groupe d'Études et de Recherche sur le syndrome d'Ehlers-Danlos (Gersed), 40660 Moliets, France. 4. Centre national de référence des maladies rares du sommeil et de la vigilance, Hôtel-Dieu de Paris. VIFASOM- Université Paris-Descartes. 5. Société Chimique de France, Paris. 6. Laboratoire de psychopathologie et processus de santé, Institut de Psychologie, Université Paris Descartes, Institut de Psychologie, 71, avenue Édouard Vaillant, 92774 Boulogne-Billancourt Cedex.

Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêt en relation avec le contenu de cet article.